Sequenciamento Completo de Exoma

O Sequenciamento Completo de Exoma Diagnóstico (SCED) é uma ferramenta clínica para a identificação de alterações moleculares em pacientes com suspeita de uma doença genética. o Sequenciamento Completo de Exoma pode ser usado em dois contextos bem diferentes, que não devem ser confundidos. O primeiro é como uma ferramenta de pesquisa para a descoberta do gene responsável por doenças genéticas humanas. O segundo modo de usar o teste é como uma ferramenta diagnóstica, ou seja, como forma eficiente de analisar pacientes que permaneceram sem diagnóstico após as investigações tradicionais e pertinentes. Saiba mais a respeito clicando abaixo.

Check-up Genômico com Sequenciamento Completo

O novo exame Check-up Genômico com Sequenciamento Completo oferecido pelo Laboratório GENE provê informações sobre 1.200 doenças diferentes. O sequenciamento genômico completo que embasa o novo exame fornece o Mapa Genético Definitivo de um indivíduo. Seguindo filosofia do Laboratório GENE de sempre disponibilizar o que há de mais avançado em genética médica, passamos a oferecer a versão do Check-up Genômico com Sequenciamento Completo (CGSC), um grande upgrade da versão anterior, agora não mais disponível.

Exame de Paternidade em DNA Não-Invasivo

Mantendo sua tradição de pioneirismo, o GENE - Núcleo de Genética Médica, laboratório que introduziu no Brasil os testes de paternidade pelo DNA, em 1988, disponibiliza a revolucionária Determinação de Paternidade Pré-Natal Não-Invasiva, que dispensa a punção obstétrica porque utiliza DNA fetal presente na circulação materna durante a gravidez. Importante: O teste de paternidade pré-natal não-invasivo é feito exclusivamente para definir a paternidade biológica e não informa o sexo fetal e nem avalia aspectos relacionados à saúde do feto. Caso sejam esses os objetivos, sugerimos consultar o link do Exame Pré-Natal Não Invasivo.

Exame Pré-natal não-invasivo

Alterações cromossômicas fetais, que causam a Síndrome de Down, por exemplo, ou doenças mais graves, agora podem ser detectadas pelo Teste Pré-natal Não-Invasivo em Sangue Materno (NIPT Panorama). O Laboratório Gene oferece no Brasil este novíssimo exame, que usa apenas o sangue da mãe e pode ser feito a partir da décima semana de gestação.

Paternidade por DNA

O Laboratório GENE - Núcleo de Genética Médica de Minas Gerais foi pioneiro na América Latina no estudo de paternidade em DNA pela técnica de sondas multilocais (impressões digitais de DNA), em 1988, e foi o primeiro laboratório brasileiro a utilizar a técnica de PCR para teste de paternidade em 1990.

Check-up Genético

Exame molecular pré-concepcional de genes mutantes associados a doenças autossômicas recessivas. O exame visa a definir o risco reprodutivo do casal sadio, em especial os consanguíneos ou de origens étnicas específicas e evitar o nascimento de filhos com algumas das mais de 100 graves doenças testadas.

Diagnóstico Pré-Natal

O diagnóstico pré-natal permite a detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. Ele antecipa aos casais o conhecimento da saúde genética do feto e permite opções de conduta. Felizmente, o diagnóstico pré-natal proporciona um resultado normal na grande maioria dos casos, reduzindo a ansiedade dos pais e permitindo uma gravidez tranqüila

Casal com perdas fetais

Entre os casais com perdas fetais repetidas, uma proporção apresenta anomalias cromossômicas, geralmente translocações balanceadas ou aneuploidias. Estes casos devem ser identificados porque não só eles envolvem uma alta taxa de recorrência de perdas fetais como também um risco aumentado de nascimento de nativivos com aberrações cromossômicas.

Consulta Aconselhamento

O Aconselhamento Genético é uma consulta médica especializada para pessoas que estão preocupadas com a ocorrência ou a possibilidade da ocorrência de uma doença genética em sua família. Na consulta, o(a) paciente e/ou parentes com a doença ou com o risco de ter doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la à próxima geração e sobre as opções para sua prevenção ou tratamento.

Novo Exame aCGH

Assim caminha o diagnóstico genético: a passos largos em direção a exames cada vez mais precisos! E o Laboratório GENE convida você a entrar na nova e estimulante realidade do diagnóstico citogenômico em DNA. A técnica aCGH impulsionou o exame dos cromossomos do microscópio para o computador. O exame citogenômico é muito mais completo que o citogenético. Um único teste citogenômico com a técnica aCGH detecta simultaneamente centenas de alterações microscópicas e submicroscópicas que incluem todas as síndromes cromossômicas que causam retardo de desenvolvimento.


Prof. Dr.
SÉRGIO
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