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aCGH Pré-Natal

a) aCGH para feto com malformações ao ultrassom e cariótipo fetal NORMAL

Indica-se o exame genômico pela técnica aCGH 44k para avaliar mutações cromossômicas submicroscópicas que não podem ser vistas no exame do cariótipo. O exame citogenômico aCGH é muito mais informativo que o exame citogenético clássico. Leia mais aqui.

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b) aCGH para feto com malformações e cariótipo fetal ALTERADO mas não-conclusivo

Indica-se o exame genômico pela técnica aCGH quando há alteração fetal ao ultrassom e o cariótipo clássico fetal apresentou dados de difícil interpretação (cariótipo fetal com translocação cromossômica nova, não herdada de um dos pais ou cariótipo fetal apresentando pequeno cromossomo marcador (marker) extranumerário de origem não identificável mesmo após o estudo do cariótipo dos pais do bebê). Nestes casos, o exame CGH indicado é o “exame genômico AMPLIADO” que avalia mutações que causam síndromes conhecidas (como no outro exame “dirigido”) e também outras variações. Por que este exame genômico “mais amplo” não é indicado para a gravidez com feto sem alterações ao ultrassom ou no cariótipo? A razão é que o resultado poderia apresentar informações de significado desconhecido e interpretação duvidosa, criando ansiedade ao invés da tranqüilidade maior trazida pelo RESULTADO NORMAL do teste DIRIGIDO, específico para doenças bem conhecidas e bem estabelecidas. Leia mais aqui.

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c) aCGH para feto sem alterações aparentes e pais ansiosos

O exame genômico aCGH avalia de forma específica doenças graves bem conhecidas e bem estabelecidas. Ele é indicado para gravidez NORMAL ao ultrassom e NORMAL em todos os demais testes, inclusive cariótipo NORMAL (cromossomos normais), de gestante JOVEM ou com mais de 35 anos, casal SADIO.

O aCGH detecta doenças insuspeitadas que podem aparecer em qualquer gravidez e em qualquer feto, como mutações, ou seja, um acidente genético novo. Em muitas dessas doenças gravíssimas que o teste pesquisa, os sintomas, às vezes, só aparecem quando a criança já é bem crescida. Essas são as chamadas “doenças silenciosas” que, além de acidentais, não deixam “pegadas”, não dão sinais de alerta durante a gravidez, aparecendo como surpresa TOTAL para os médicos e para os pais. São doenças impossíveis de ser previstas ou evitadas e não estão associadas a nenhuma história familiar de doença em outras pessoas.

Leia mais sobre aCGH

 

Nota:

O exame CGH fetal disponibilizado pelo Laboratório GENE já inclui a análise do DNA dos pais se for necessário esclarecer o diagnóstico. Por isto, junto com a amostra fetal ou sangue do (a) paciente também é coletado sangue (10 ml) de cada um dos pais em EDTA. O exame dos pais será feito se necessário.

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Saiba mais sobre aCGH para retardo intelectual ou autismo:
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Saiba mais sobre aCGH para pacientes com malformações:
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Saiba mais sobre aCGH pré-natal em vilo corial:
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Saiba mais sobre aCGH em material de perda fetal
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Veja a lista das numerosas síndromes testadas pelo aCGH 44k

Laboratório GENE | Av. Afonso Pena 3111 | 9º andar | 30130 909 Belo Horizonte MG | (31) 3284 8000 ou (11) 3288 0622 em São Paulo SP | gene@gene.com.br

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