conheça o aCGH
Avanço Diagnóstico aCGH - Hibridizaçao Genômica Comparativa
Paciente com Retardo Intelectual
Paciente com Autismo
Retardo Intelectual e Autismo afetam 4% de todas as crianças. No Brasil, há mais de 4 milhoes de afetados e a cada ano nascem cerca de 100 mil novos casos.
A maioria nao recebe diagnóstico etiológico. E descobrir a causa do problema é indispensável para o tratamento específico e prognóstico do desenvolvimento do(a) paciente, assim como para o Aconselhamento Genético e planejamento reprodutivo dos pais, irmaos e parentes.
Há importantes exames genéticos disponíveis que já sao rotina: cariótipo clássico, realizado no Laboratório GENE desde 1982 e exames moleculares para síndromes especificas, introduzidos no Brasil pelo Laboratório GENE a partir de 1990.
Novo Exame Genético Ampliado com Técnica Citogenômica aCGH
Aqui queremos realçar os benefícios da NOVA e EFICIENTE técnica de hibridizaçao genômica comparativa aCGH: um exame ÚNICO em DNA faz o diagnóstico SIMULTÂNEO de TODAS as alteraçoes cromossômicas causadoras de síndromes genéticas - um avanço digno de nota!
Da Citogenética a Citogenômica: um grande passo
O Projeto Genoma Humano propeliu a citogenética do microscópio ótico ao computador! Hoje, já está disponibilizado no Laboratório GENE o aCGH, exame GERAL, ÚNICO, AMPLO, para o diagnóstico SIMULTÂNEO de TODAS as alteraçoes cromossômicas que causam doenças e atraso de desenvolvimento. Exame: aCGH 44K (alta resolução)
Material:5 ml de sangue em EDTA do paciente + 5 ml de sangue em EDTA dos pais (o estudo dos pais será feito se for necessário obter algum esclarecimento).
Resultado: 30 dias
O exame aCGH 44K com alta resoluçao estuda 44 mil regioes diferentes do genoma do(a) paciente. Isto permite detectar perda ou ganho de material genético no DNA de 15 a 20% dos pacientes com Retardo Intelectual ou Autismo.
Comparação:
- O exame citogenético clássico do cariótipo com bandas estuda 400 a 600 regiões e detecta alteração em 4% dos pacientes do Retardo Intelectual ou Autismo.
- O exame molecular PCR detecta síndromes específicas, uma a uma, e necessita de uma suspeita diagnóstica prévia.
- O exame molecular citogenômico aCGH 44K estuda 44 mil regiões do DNA e detecta todas as síndromes cromossômicas de microdeleção em microduplicação, permitindo o diagnóstico de 15 a 20 % dos pacientes .
O amplo poder diagnóstico do exame aCGH motiva grande entusiasmo nos profissionais comprometidos com a medicina baseada em evidências científicas sólidas e está a disposição no Laboratório GENE: www.gene.com.br ou 0800 0316316.
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Saiba mais sobre aCGH para retardo intelectual ou autismo:
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Saiba mais sobre aCGH para pacientes com malformações:
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Saiba mais sobre aCGH pré-natal em vilo corial:
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Saiba mais sobre aCGH em material de perda fetal
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Veja a lista das numerosas síndromes testadas pelo aCGH 44k
Laboratório GENE | Av. Afonso Pena 3111 | 9º andar | 30130 909 Belo Horizonte MG | (31) 3284 8000 ou (11) 3288 0622 em São Paulo SP | gene@gene.com.br
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