Última atualização: agosto 2010

o casal com perdas fetais

Informações Importantes

Clique aqui para acessar um artigo recente do Dr. Sérgio Pena sobre testes genéticos para casais com perdas gestacionais repetidas.

Causas dos abortamentos espontâneos em quatro blocos

Bloco 01

Abortamentos espontâneos são perdas gestacionais que ocorrem até 24 semanas de gravidez.

Perdas espontâneas ocorrem em 15% das gravidezes clinicamente reconhecidas, ou seja, 1 a cada 6 gravidezes é perdida.

Estudos genéticos realizados nos últimos anos, inclusive no Laboratório GENE, mostram que, em cerca de 70% dos casos, os abortamentos espontâneos ocorrem por causa das doenças genéticas do próprio feto, especialmente defeitos dos cromossomos.

Se a gravidez tivesse progredido, o bebê nasceria com uma doença genética grave.

Sob este aspecto, todo abortamento espontâneo tem conotações positivas, pois poupa o sofrimento da própria criança, que teria doença grave, e do casal.

Bloco 02

É possível fazer o diagnóstico preciso da causa real de um grande número de abortamentos espontâneos pelo estudo genético do material fetal expulso pela mãe ou colhido em curetagem.

Há 4 técnicas diferentes que o Laboratório GENE disponibiliza para o estudo do próprio material fetal:

exame de todos os cromossomos pela citogenética clássica (cariótipo)
exame de todos os cromossomos pela citogenética molecular ampliada (PCR)
exame de cromossomos selecionados (PCR): 2, 6, 7, 8, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y
exame citogenômico completo pelo método molecular aCGH (novidade 2009)
A técnica citogenética clássica estuda número e estrutura de todos os cromossomos a nível microscópico. Mas ela precisa de tecidos frescos, vivos, colocados de forma estéril em soro ou meio especial de transporte e deve chegar ao laboratório até 48 horas após a coleta. A taxa de falha neste exame, por falta de células vivas ou por contaminação, é de 30%.
Já a técnica molecular PCR tem resultado garantido em 100% dos casos pois o exame é feito em DNA extraído dos tecidos em soro, álcool, formol, bloco de parafina, congelados etc. (o ideal é manter em álcool).
A nova e revolucionária técnica molecular aCGH, com alta resolução (44K), estuda 44 mil regiões do DNA e detecta todas as alterações cromossômicas microscópicas e submicroscópicas que causam doenças.

Bloco 03

Em um primeiro abortamento espontâneo, na maioria dos casos, a razão é um acidente genético isolado, que não se repetirá. O resultado do exame pode confirmar isto.

Quando o casal estiver tendo um segundo abortamento espontâneo (mesmo com uma criança sadia nascendo entre as perdas) há indicação formal para o exame fetal.

Entretanto, cerca de 3% dos casais têm abortamentos espontâneos repetidos e é preciso estudar o caso em mais detalhe.

Casais com dois ou mais abortamentos espontâneos podem ter risco aumentado de ter filhos com problemas genéticos graves e devem consultar um(a) geneticista antes de uma nova gravidez.

O Laboratório GENE e a Clínica Sérgio Pena disponibilizam a Consulta Genética pessoalmente, em Belo Horizonte, e o Aconselhamento Genético On-line, através da troca de e-mails.

Bloco 04

Deve ficar claro que um abortamento espontâneo isolado é em geral por problema do feto, não da mãe.

Assim, temos de entender que, a não ser em circunstâncias muito raras, não há indicação para fazer tratamento hormonal na mãe e nem tentar impedir a perda de um bebê com problema genético.

No passado, a medicina tratava o abortamento espontâneo como um problema materno e essa noção incorreta ainda persiste mas precisa ser abolida.

O abortamento espontâneo é um evento triste, que traz luto, ansiedade e depressão ao casal, especialmente a mãe, que pode até ter sentimentos de inadequação e incompetência.

O exame genético pode mostrar que o abortamento foi causado por um defeito genético esporádico ("um acidente genético") e que a continuação da gravidez seria impossível ou culminaria no nascimento de uma criança doente, contribuindo para a aceitação da perda fetal. E preparando o casal para nova gravidez, sem ansiedade e com informações sobre as reais chances de sucesso.

Por isso, sempre que possível, todo material fetal de abortamento deve ser enviado para exames genéticos. O diagnóstico da causa da perda vai permitir o planejamento tranqüilo de uma nova gravidez.

A facilidade, hoje, de exames moleculares em DNA dos tecidos fetais em soro, álcool, ou congelados e mesmo em formol ou blocos de parafina permite definir a causa da perda fetal mesmo se ocorrida há muito tempo.

Saiba mais sobre o exame do cariótipo em sangue para o casal e o exame de trombofilia para a esposa. Leia sobre a consulta genética pessoalmente ou o Aconselhamento Genético On-line para o casal com perdas fetais.

O primeiro abortamento na história reprodutiva de um casal deve ser encarado com tranqüilidade e não deve ser causa para alarme. Em geral, um único aborto não implica em um risco suficientemente elevado do nascimento de uma criança anormal no futuro para justificar investigações genéticas do próprio casal. Porém, como já discutido no tópico anterior (veja aqui), do ponto de vista psicológico é importante fazer os estudos do material fetal.

Se ocorrer um segundo abortamento, a situação muda, pois se levanta a suspeita de que um fator sistemático possa estar levando o casal a perdas fetais repetidas. Com base em argumentos de custo-benefício, é prática comum entre obstetras pedir o aconselhamento genético ou solicitar testes genéticos do casal apenas após o terceiro aborto. Entretanto, como veremos abaixo, do ponto de vista genético, os casais devem ser sempre investigados após o segundo aborto, inclusive quando há nativivos e os abortos não são consecutivos.

Entre os casais com perdas fetais repetidas, uma proporção apresenta anomalias cromossômicas, geralmente translocações balanceadas ou aneuploidias. Estes casos devem ser identificados porque não só eles envolvem uma alta taxa de recorrência de perdas fetais como também um risco aumentado de nascimento de nativivos com aberrações cromossômicas. Isto é devido ao fato de que indivíduos portadores e translocações balanceadas podem produzir diferentes gametas anormais, sendo que em alguns casos a alteração cromossômica vai ser compatível com a sobrevida a termo. Estudos publicados sobre investigação cromossômica de casais com duas ou mais perdas (um total de perto de 8.000 casais) mostram uma taxa geral próxima de 6% de translocações cromossômicas nos casais (4% entre as esposas e 2% entre os maridos). Esta taxa parecia ser a mesma em casais com duas perdas fetais e com três ou mais perdas.

A experiência do Laboratório GENE sobre a proporção de translocações cromossômicas balanceadas em casais com perdas repetidas é similar. Em 2002, revisamos 526 casais com história de mais de uma perda fetal que foram investigados no Laboratório GENE do ponto de vista cromossômico (cariótipo em sangue). Em 26 destes casais encontramos translocações cromossômicas (4,9%), sendo que 3,6% em mães e 1,6% em pais. Além disso, encontramos mosaicismo cromossômico (uma mistura de células com cariótipo normal e cariótipo alterado) de um dos pais, geralmente de baixo grau, em 12,7% dos 526 casais estudados. Vamos ver estes casos em detalhe:

- Translocações cromossômicas e perdas fetais repetidas - Experiência do Laboratório GENE

Como vimos acima, os exames cromossômicos do Laboratório GENE em amostras de sangue obtidas de casais com perdas fetais repetidas mostram uma frequência de 4,9% de translocações cromossômicas balanceadas, o que é muito similar à literatura mundial. Nós então fizemos a análise dos casos de acordo com o número de perdas fetais e da presença, ou não, de nativivos. Não houve diferença significativa entre a frequência de translocações cromossômicas em casais com duas (4,4%) e três ou mais perdas gestacionais (5,2%). Também, a fecundidade de casais com história de nativivos não foi estatisticamente diferente dos casais que tiveram apenas perdas fetais. Assim, os nossos achados confirmam os dados da literatura: os casais devem ser investigados com estudos cromossômicos (cariótipo) a partir da segunda perda fetal, mesmo que já tenham tido nativivos normais!

- Conduta Sugerida para Investigação Genética dos Casais com Perdas Gestacionais Repetidas

Vimos acima que anomalias cromossômicas fetais são as causas mais frequentes de abortamentos, e que uma significativa proporção dos casais com perdas fetais repetidas apresentam, eles mesmos, alterações cromossômicas. Ao fazermos exames cromossômicos dos pais e dos fetos em casos de perdas fetais repetidas, podemos, então, encontrar três tipos de combinações possíveis, ou seja: casais e fetos com alterações cromossômicas; casais cromossomicamente normais e fetos com cromossomopatia; e casais e fetos cromossomicamente normais.

O primeiro grupo, constituído principalmente por pais com translocações cromossômicas balanceadas, representa o grupo de alto risco genético de repetição da perda fetal, e também de nativivos anormais, sendo este último o acontecimento que deve ser evitado a todo custo. Estes casais podem tentar novas gravidezes, contanto que elas sejam monitorizadas por técnicas citogenéticas de diagnóstico pré-natal (coleta de vilosidades coriônicas ou amniocentese). Recentemente emergiu também a possibilidade de se fazer o diagnóstico citogenético pré-implantação (empregando reprodução assistida) para estes casais. Entretanto, várias revisões críticas da literatura médica não têm mostrado que esta estratégia esteja cientificamente justificada.

No segundo grupo, ou seja, casais cromossomicamente normais e fetos com cromossomopatia, há uma explicação do motivo das perdas fetais, mas não sabemos o motivo das cromossomopatias fetais repetidas. Alguns estudos têm sugerido que estes casos são predominantemente devidos a efeitos relacionados com a idade materna e que, ademais, pode haver na população considerável variabilidade de risco para alterações cromossômicas fetais. Assim, para estes casais há também a indicação de diagnóstico pré-natal em futuras gravidezes. Nós, em geral, recomendamos a amniocentese, que é feita no segundo trimestre, após o período em que as perdas gestacionais são mais comuns.

O terceiro grupo, casais e fetos cromossomicamente normais, não apresenta risco aumentado de nativivos cromossomicamente anormais e, assim, não há indicação clara para o diagnóstico pré-natal. Dentro deste grupo estão os casais com causas maternas de perdas fetais, tais como malformações uterinas, anticorpos anticardiolipina etc. e também casais cujos fetos sofrem de doenças genéticas não cromossômicas tais como os defeitos de fechamento do tubo neural ou doenças autossômicas recessivas.

Pelo exposto, fica claro que todo casal com duas ou mais perdas gestacionais, independente da presença de nativivos, deve fazer uma avaliação cromossômica (exame do cariótipo - clique aqui) e consulta de aconselhamento genético. Em alguns casos pode ser indicado o estudo de Trombofilia materna.

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