Última atualização: agosto 2010

teste de DNA p/ doenças genéticas - Medicina Genômica

Sensibilidade Genética ao Marevan (S-WARFARINA)

Descrição

O teste em DNA para detectar a sensibilidade genéticac à WARFARINA (comercializada como “Marevan”) está indicado para todos os pacientes que vão receber este medicamento, administrado para a prevenção ou o tratamento de tromboembolismo venoso, infarto do miocardio ou tromboses arteriais. Alguns pacientes são geneticamente muito sensíveis ao medicamento e podem sofrer hemorragias graves.

A WARFARINA é metabolizada pelo citocromo P450 CYP2C9, uma enzima que apresenta ampla variabilidade genética na população. Dois alelos, CYP2C9*2 e CYP2C9*3, com frequência de aproximadamente 10% cada,  estão associados com redução significativa na atividade enzimática desse citocromo. Os pacientes com os genótipos CYP2C9*2/CYP2C9*2, CYP2C9*3/CYP2C9*3 ou CYP2C9*2/CYP2C9*3 (4-5% da população brasileira) têm um importante risco de desenvolverem hemorragias quando medicados com doses convencionais de WARFARINA (Lancet, vol 353: 717-719, 1999). Pacientes heterozigotos, com os genótipos CYP2C9*1/CYP2C9*2 e CYP2C9*1/CYP2C9*3 (30% da população brasileira) também precisam de menor dose de WARFARINA.

Indicações

O teste deve ser realizado em todos os pacientes que vão receber WARFARINA para prevenção ou tratamento de tromboembolismo  venoso, infarto do miocárdio ou tromboses arteriais. O teste genético pode impedir que os pacientes muito sensíveis sofram hemorragias graves na transição entre a heparino-terapia (fase aguda de tromboses) e a anticoagulação oral com WARFARINA (fase sub aguda). Pacientes com teste positivo para os genótipos hipersensíveis deverão receber doses muito pequenas de WARFARINA (1,5 mg ou menos, por dia) ou até mesmo ser avaliados para tratamento com outro derivado cumarínico (o fenprocumon, comercializado como “Marcumar”, ou o acenocumarol) cujo metabolismo não seja dependente do citocromo P450 CYP2C9.

Metodologia

O GENE – Núcleo de Genética Médica realiza o teste em DNA para tipagem dos alelos CYP2C9*2 e CYP2C9*3 do citocromo P450 CYP2C9 usando a PCR (Reação em Cadeia da Polimerase).

Sensibilidade e Especificidade

A sensibilidade e a especificidade são de 100%.

Marcação de Exame

0800 0316316 ou 0800 7029040 (ligações gratuitas)

Material Necessário

3 ml de sangue em EDTA ou células bucais em álcool (coleta Indolor, fácil, rápida e higiênica, podendo ser feita pelos próprios pacientes, em domicílio, com kit especial de escovinhas e tubinhos fornecido pelo LABORATÓRIO GENE pelo Correio e devolvido de igual forma).

Resultado

15 dias aproximadamente

Formulário / Pedido do Exame

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