teste de DNA p/ doenças genéticas - Medicina Genômica
Triagem Molecular de Trombofilia em DNA:
Painel SUPERIOR (3 mutações) ou Painel AMPLIADO (5 mutações)
A Trombose venosa é uma doença multifatorial com forte componente genético. As três mutações abaixo, detectadas diretamente nos genes, são importantes fatores de predisposição à trombose venosa. O GENE oferece os 3 (três) exames genéticos em conjunto ou separadamente. Há também o Painel Ampliado com 5 testes, clique aqui.
1. Teste da Mutação G1691A no gene do fator V
Origina o FATOR V DE LEIDEN, resistente à clivagem pela proteína C ativada. Esta mutação em homozigotos aumenta o risco de trombose venosa 80 vezes. Em heterozigotos aumenta o risco 8 vezes. O uso de contraceptivos orais e as gravidezes aumentam estes riscos consideravelmente.
2. Teste da Mutação G20210A no gene da PROTROMBINA
Está associada a altas concentrações de protrombina no plasma. Indivíduos heterozigotos para esta mutação tem um risco 6 vezes aumentando de sofrer uma trombose venosa. O risco também é consideravelmente aumentando pelo uso de contraceptivos orais e na gravidez.
3. Teste da Mutação C677T no gene da enzima METILENOTETRA- HIDROFOLATO REDUTASE (MTHFR).
Em forma homozigótica, esta mutação está associada à elevação dos níveis de homocisteína no plasma e a um risco 5-6 vezes aumentado de trombose venosa. Alguns estudos têm também indicado um risco aumentado para tromboses arteriais. Os níveis elevados de homocisteína podem ser corrigidos pela ingestão de folato. Em heterozigotos não há aumento do risco de trombose.
Indicação para Exame Molecular de Trombofila na prática da Obstetrícia e Ginecologia
- Grávidas com trombose venosa
- Grávidas com restrição de crescimento intra- uterino
- Grávidas com deslocamento da placenta
- Grávidas com história familiar ou pessoal de tromboembolismo
- Grávidas com pré-eclampsia
- Pacientes com trombose pós-parto
- Pacientes com perdas fetais repetidas
- Pacientes com perdas fetais repetidas de 1º trimestre
- Pacientes com perdas fetais de 2º trimestre
- Pacientes que fazem ou farão uso de pílulas anticoncepcionais
- Pacientes em terapia hormonal para menopausa
Os três testes podem ser feitos em conjunto (triagem) com desconto ou separadamente, em DNA extraído de 1ml de sangue colhido com EDTA ou de células de esfregaço bucal em etanol (AutoColeta indolor). O material pode ser colhido no GENE ou enviado pelo correio. Solicite o kit de AutoColeta gratuitamente. Resultado em 7 dias. Há também o Painel Ampliado com 4 testes, clique aqui.
Envio
Você pode encaminhar ao GENE o material para a realização dos 3 testes acima, em conjunto (triagem) com desconto de 25%, ou isoladamente.
Material: 1ml de sangue em EDTA ou células bucais (solicite o kit próprio)
Resultado: 7 dias
Acesse aqui o Formulário / Pedido do Exame
Carta aos Médicos Obstetras
Caro Colega:
O Editorial do New England Journal of Medicine de 10 de fevereiro de 2000 (Volume 342, nº6, p.424-425) destacou a importância da realização de três novos testes moleculares em pacientes com trombose venosa na gravidez ou no pós-parto, com história de perdas de gravidez no primeiro ou segundo trimestre, pré-eclampsia, restrição de crescimento intrauterino, etc.
Você já pode encaminhar suas pacientes ao GENE para a TRIAGEM MOLECULAR DE TROMBOFILIA recomendada pelo New England Journal of Medicine, que inclui a realização conjunta de três teste em DNA:
+ FATOR V DE LEIDEN
+ MUTAÇÃO DA PROTROMBINA
+ MUTAÇÃO DA METILENOTETRAHIDROFOLATO-REDUTASE.
Detalhes técnicos sobre esta TRIAGEM MOLECULAR DE TROMBOFILIA que detecta as mutações diretamente nos genes estão em anexo. Se for de seu interesse, solicite uma cópia do editorial do New England Journal of Medicine.
Faça contato com a equipe do GENE: (31) 3284-8000
Você, que pratica a Medicina Genômica do século XXI, e sua paciente terão nosso total suporte antes e depois do exame.
Atenciosamente,
Sérgio Danilo Junho Pena
Laboratório GENE | Av. Afonso Pena 3111 | 9º andar | 30130 909 Belo Horizonte MG | (31) 3284 8000 ou (11) 3288 0622 em São Paulo SP | gene@gene.com.br
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