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| EXAMES | DETALHES | TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL | PRAZO DE ENTREGA |
| Rabson-Mendenhall, Síndrome (Hiperplasia da Pineal, Diabetes Mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas) | Análise do Gene INSR (receptor da insulina) | 10 ml de sangue em EDTA | Aproximadamente 90 dias |
| Rendu-Osler-Weber, Doença (Telangectasia Hemorrágica Hereditária) | - Sequenciamento do gene ENG (mutações) - Sequenciamento do gene ALK1 (mutações) - Sequenciamento (mutações) + MLPA (deleções e duplicações) dos genes ENG + ALK1 - MLPA dos genes ENG e ALK1 (duplicações e deleções) |
10 ml de sangue em EDTA | Aproximadamente 90 dias |
| Restos Ovulares Tecidos Fetais (material de curetagem ou expelido naturalmente) 3 Opções de testes dos cromossomos fetais para detectar a causa da perda da gravidez. | 1) Restos Ovulares em Meio ou Soro ? Cariótipo Clássico dos 23 Pares de Cromossomos com Bandas G. Exame precisa de células vivas e material deve chegar ao laboratório até 72 horas após a coleta. Nota: se houver atraso por imprevistos, ainda poderá ser tentado o exame clássico pois, caso ele não tenha sucesso, será realizado de cortesia o exame molecular (ver abaixo opção 2). Observamos que mesmo nas melhores condições, existe chance do exame clássico não ter sucesso. E isto (sucesso ou falha) só pode ser definido após realizar todas as etapas do exame! É preciso tentar. Por isto, o Laboratório GENE se compromete, no caso de não ser possível estudar o cariótipo pelo método clássico, com células vivas, a realizar o exame molecular dos cromossomos em DNA sem ônus adicional para a paciente. 2) Restos Ovulares em Meio, Soro ou Álcool Diagnóstico Molecular AMPLIADO PCR de triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Tecidos não precisam ser frescos nem estéreis. O Painel Ampliado dos testes acima detecta 88% das causas cromossômicas associadas às perdas fetais. 3) Restos Ovulares em Formol ou Parafina Cariótipo Molecular em Tecidos Fetais/Curetagem: São testados pela PCR as seguintes alterações fetais: triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% das causas cromossômicas das perdas fetais. NOTA: o formol degrada o DNA aos poucos e pode não ser possível testar todos os cromossomos listados. |
1) Em nosso Meio de Cultura ou Soro Fisiológico Estéril (Tecidos Frescos) 2) Restos Ovulares/Placenta/Material de Curetagem em Álcool (Melhor para evitar odores) ou Soro Fisiológico. Evitar formol que degrada o DNA e não impede mas dificulta e encarece o exame. 3) Em formol: tirar logo o formol, lavar o material com álcool e deixar em álcool. O formol degrada o DNA aos poucos, dificulta e encarece o exame ? apesar de não impedí-lo. Em parafina: enviar o(s) bloco(s) e/ou lâminas do exame anátomo-patológico. |
Aproximadamente 30 dias |
| Retardo Mental + Cardiopatia Congênita | Teste pela técnica aCGH | 10ml de sangue em EDTA do paciente e 10ml de sangue em EDTA dos pais | 20 a 30 dias |
| Retardo Mental / Intelectual | Teste aCGH de TODAS as alterações dos cromossomos que causam doença. | 10 ml de sangue em EDTA do paciente + 10 ml de sangue em EDTA dos pais* *DNA dos pais só será testado se for necessário esclarecer algum achado com significado indeterminado no(a) paciente. |
Aproximadamente 30 dias |
| Retinose Pigmentar Tipo 2 | Sequenciamento do gene RP2 | 10 ml de sangue em EDTA | Aproximadamente 90 dias |
| Rett Atípico, Síndrome de | Análise do gene CDKL5 | 10 ml de sangue em EDTA | Aproximadamente 90 dias |
| Rett, Síndrome de | 1) Sequenciamento (detecta mutações) do gene MECP2 2) MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MECP2 |
1) 10 ml de sangue em EDTA 2) 10 ml de sangue em EDTA |
1) Aproximadamente 90 dias 2) Aproximadamente 90 dias |
| Rim Policístico | - Sequenciamento completo do gene PKHD1 - Sequenciamento dos genes PKD1 e PKD2 juntos - Sequenciamento dos genes PKD1 e PKD2 separadamente - MLPA do gene PKD1 - MLPA do gene PKD2 - MLPA do gene PKHD1 |
10 ml de sangue em EDTA | Aproximadamente 90 dias |
| Roberts, Síndrome de | Sequenciamento do gene ESCO2 | 10 ml de sangue em EDTA | Aproximadamente 90 dias |
| Robinow, Síndrome de | Sequenciamento do gene ROR2 | 10 ml de sangue em EDTA | Aproximadamente 90 dias |
| Rubinstein Taybi, Síndrome | - MLPA do gene CREBBP (deleções e duplicações) - Sequenciamento completo do gene CREBBP |
10 ml de sangue em EDTA | Aproximadamente 90 dias |
| Russel-Silver, Síndrome de | - Análise de metilaçao do gene H19 - Análise de metilaçao de H19 + UPD7 (teste da dissomia uniparental do cromossomo 7) |
10 ml de sangue em EDTA | Aproximadamente 60 dias |
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Prof. Dr.
SÉRGIO
PENA
