A
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
A distância, Aconselhamento Genético A distância, por troca de email Agendar (31) 3284 8000 ou
(31) 2105 8007
Aarskog-Scott, Síndrome de - Sequenciamento (detecta mutações) do gene FGD1
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene FGD1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Abortamento Espontâneo, Repetido, Casal com Perda Fetal 1) Consulta genética (casal) pessoalmente, em Belo Horizonte.

2) Aconselhamento genético on-line (casal).

3) Cariótipo com bandas (marido + esposa).

4) Painel de Trombofilia (só esposa)
1- Painel PADRÃO: teste de 3 marcadores genéticos: Fator V de Leiden, Protrombina ou Fator II, Metileno MTHFR 677
NOVIDADE:
2- Painel AMPLIADO: teste de 5 marcadores genéticos: Os 3 acima + Metileno MTHFR 1296 + TFPI (Tissue Factor Pathway Inhibitor ou Inibidor da Via do Fator Tecidual).
1) Consultório (1 hora).

2) On-line, por troca de e-mails.

3) 3 ml de sangue em heparina.

4) 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool.
15 dias
Aborto: Estudo do Próprio Material Fetal da Perda Espontânea (Restos Ovulares, Restos Placentários, Material de Curetagem, Pele Fetal) 1) Cariótipo clássico com bandas do próprio material fetal (gravidez interrompida).

2) Cariótipo Molecular pela PCR do próprio material fetal (gravidez interrompida)
Estudo dos cromossomos 2, 5, 7, 13, 14, 15, 16, 18,
21, 22, X e Y para diagnóstico de monossomias ou
trissomias destes cromossomos, triploidia (69XXX,
69XXY ou 69XYY), determinação do sexo fetal (XX
feminino ou XY masculino) e de possíveis
aneuploidias: X0= Síndrome de Turner, XXX=
Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter ou XYY=
Dissomia Y. Este painel detecta 88% das causas
cromossômicas das perdas fetais.

3) Cariótipo Molecular AMPLIADO para avaliação de triploidia (presença de 69 cromossomos: 69,XXX, 69,XXY ou 69,XYY) e de aneuploidia de TODOS os cromossomos, a saber: monossomia e trissomia dos autossomos 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 (síndrome de Patau), 14, 15, 16, 17, 18 (síndrome de Edwards), 19, 20, 21 (síndrome de Down) e 22. São estudados também os cromossomos sexuais X e Y para diagnóstico de monossomia X (síndrome de Turner), XXX (trissomia X), XXY (síndrome de Klinefelter) e XYY (dissomia Y).
1) Tecidos frescos em soro estéril ou meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE.

2) Material da perda fetal em álcool ou soro

3) Material da perda fetal em álcool
1) 30 dias

2) 30 dias

3) 30 dias.
aCGH 180K + SNP array Comparative Genomic Hibridization - Hibridização Genômica Comparativa em (micro) Arranjos A mais moderna e poderosa técnica de estudar o DNA para o diagnóstico simultâneo de todas as alterações cromossômicas (de perda ou ganho de material genético) que causam doenças.
O exame avalia 180 mil regiões do DNA.
Para este exame é sempre importante ter sangue dos pais do(a) paciente e feto vivo ou de gravidez perdida. 20 a 30 dias (dependendo da urgência)
aCGH ou CGH PÓS-NATAL: criança com retardo intelectual, atraso de desenvolvimento, autismo ou criança com malformações múltiplas Exame genômico aCGH para paciente com problemas de desenvolvimento, sem alteração no cariótipo e sem suspeita clínica específica de alguma síndrome genética para qual já exista teste individual separado (ex. Síndrome do X Frágil, Angelman/ Prader-Willi, Williams, Rett) ou para paciente sem retardo mental, mas com malformações físicas. Pela análise de 180 mil regiões do DNA + SNP, o teste detecta TODAS as alterações cromossômicas que causam doença, além de dissomias uniparentais. 10 ml de sangue em EDTA do paciente + 10 ml de sangue em EDTA dos pais*
*DNA dos pais só será testado se for necessário esclarecer algum achado com significado indeterminado no(a) paciente
Aproximadamente 30 dias
aCGH ou CGH Pré-natal em FETO COM MALFORMAÇÃO ao ultrassom ou cariótipo não conclusivo (translocação ou marcador extra-numerário) Para esclarecer diagnóstico de malformações ao ultrassom e/ou exame cromossômico, em vilo ou líquido amniótico, com translocação aparentemente balanceada ou com presença de cromossomo extra não-identificado é indicado o teste de aCGH Pré-natal. O teste detecta TODAS as alterações cromossômicas que causam doença. 30 mg de vilos coriais (9 ng de DNA fetal) ou 15ml de líquido amniótico
(1?g de DNA fetal) + 10 ml de sangue em EDTA dos pais*
*DNA dos pais só será examinado se for necessário esclarecer algum achado com significado indeterminado no exame fetal.
21 dias (urgência)
aCGH ou CGH Pré-natal em FETO NORMAL e pais sadios Teste para diagnóstico simultâneo de todas as doenças cromossômicas fetais graves, bem estabelecidas e bem conhecidas, como Síndrome de Down e outras, além de uma série de outras doenças consideradas doenças ?silenciosas? por não deixarem alerta ao ultrassom ou no exame do cariótipo e não estarem relacionadas com história genética familiar e nem com a saúde ou idade dos pais.
Separadamente, cada uma dessas doenças é rara. Porém, em conjunto, afetam 0,5% das crianças que nascem. Como essas doenças são resultado de acidentes genéticos inesperados e imprevisíveis, elas podem acontecer em qualquer gravidez, sem nenhum alerta prévio e o exame é a única maneira de detecta-las durante a gravidez.
30 mg de vilos coriais (9 ng de DNA fetal) ou 15ml de líquido amniótico (1?g de DNA fetal) + 10 ml de sangue em EDTA dos pais*
*DNA dos pais só será examinado se for necessário esclarecer algum achado com significado indeterminado no exame fetal.
21 dias (urgência)
Acidose Tubular Renal 1 Sequenciamento do gene SLC4A1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Acidose Tubular Renal 2 Sequenciamento do gene SLC4A4 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Acidúria Argininosucínica Sequenciamento do gene ASL 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Acidúria Glutárica Tipo 1 Sequenciamento do gene GCDH 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Acondrogênese tipo 1B Sequenciamento do gene SLC26A2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Acondrogênese tipo 2 Sequenciamento do gene COL2A1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Acondroplasia / Nanismo (ver também Pseudoacondroplasia) Análise de 2 Mutações no Gene FGFR3 (G1138A e G1138C) 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
20 dias
Acondroplasia Pré-Natal Análise de 2 Mutações no Gene FGFR3 (G1138A e G1138C) DNA de células do líquido amniótico 7 dias
Aconselhamento Genético A Distância Clique no link ao lado para saber as situações que admitem a consulta sem a presença das pessoas interessadas nas informações genéticas. Há situações em que o geneticista não precisa fazer exame físico do(s) paciente(s) e o aconselhamento pode ser por email. Através de e-mails, com relatório ao final Ligue: (31) 3284-8000
Aconselhamento Genético, Consulta Presencial Clique no título do lado esquerdo para mais informações. Pessoalmente, em Belo Horizonte Consulta de 1 hora
Adenomatose Sequenciamento do gene MUTYH 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Adrenoleucodistrofia Sequenciamento do Gene ABCD1, mapeado no cromossomo X 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Agamaglobulinemia ligada ao X Sequenciamento do gene BTK 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Agenesia Congênita de Vasos Deferentes (Infertilidade) Painel de 90 mutações do gene CFTR, associado à Fibrose Cística/Agenesia dos Vasos Deferentes 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Agenesia Renal Sequenciamento do gene RET 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Aicardi-Goutieres, Síndrome de Painel dos genes TREX1, RNAseH2A, RNAseH2B, RNAseH2C, SAMHD1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Alagille, Síndrome Sequenciamento do gene JAG1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Alexander, Doença de Sequenciamento do gene GFAP 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Alfa 1 anti tripsina, Deficiência de - Análise dos alelos M, S e Z do gene PI
- Sequenciamento do gene SERPINA
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Alfa-Talassemia MLPA (detecta duplicações e deleções) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Alport, Síndrome de - Sequenciamento do gene COL4A5
- MLPA (deleções e duplicações) do gene COL4A5
- Sequenciamento do gene COL4A3
- Sequenciamento do gene COL4A4
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Alzheimer, Doença de 1) * Teste do APOE (Predisposição)

* Alzheimer TIPO 1: Teste Diagnóstico
a- Sequenciamento completo do Gene APP (mutações)
b- Teste MLPA do Gene APP (deleções e duplicações)
c- Teste apenas dos Exons 16 e 17 do Gene APP
* Alzheimer TIPO 3: Teste Diagnóstico
a- Sequenciamento completo do Gene PSEN1 (mutações)
* Alzheimer TIPO 4 (Precoce): Teste Diagnóstico
a- Sequenciamento completo do PSEN2 (mutações)
1) * 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool

Para os demais: 10 ml de sangue em EDTA
1) * 15 dias

Para os demais: Aproximadamente 90 dias
Amaurose Congênita de Leber Sequenciamento de 19 genes (painel): AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY 2D, RD12, RPE65, RPGRIP1, IQCB1, IMPDH1, LCA5, LRAT, OTX2, RD3, SPATA7, TULP1, KCNJ13 e NMNAT1. 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Amniocentese (coleta de líquido amniótico) 1) SUPERIOR (Cariótipo com Bandas em Líquido Amniótico)
2) VIP (PCR do Cromossomo 21 em 2 dias / Cariótipo com Bandas em 10/15 dias)
3) PLUS (PCR dos Cromossomos 13, 18, 21, Sexo Fetal XX ou XYem 2 dias / Cariótipo com Bandas em 10/15 dias)
1) Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido
2 e 3) Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido sem sangue para PCR
1) 15 dias
2 e 3) 2 dias/15 dias
Anemia de Diamond-Blackfan - Sequenciamento do gene RPS19
- Sequenciamento do gene RPS24
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Anemia de Fanconi Cariótipo Especial com Agente Clastogênico que ao induzir aumento de quebras nos cromossomos, permite o diagnóstico da doença. 3 ml de sangue em heparina 20 dias
Anemia Desiritropoiética Congênita Tipo 1 Sequenciamento do Gene CDAN1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Aneuploidias 1, Painel Pré-natal pela PCR estuda alterações compatíveis com a gravidez a termo e nascimento de bebê malformado Teste molecular, pela PCR, dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y para síndromes de Patau, Edwards, Down, Turner e Klinefelter. Diagnóstico de triploidia, monossomia ou trissomia dos cromossomos listados e de aneuploidias sexuais X0, XXX, XXY ou XYY. Vilo corial, líquido amniótico ou sangue de cordão (coletas obstétricas sob visão ultrassonográfica) 2 dias úteis
Aneuploidias 2, Painel Pós-natal (recém-nascido, bebê ou criança) Teste molecular, pela PCR, dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y para síndromes de Patau, Edwards, Down, Turner e Klinefelter. 2 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
24 horas (urgência)
Aneuploidias 3, Painel AMPLIADO em Material de Aborto (curetagem) em soro ou álcool Exame para avaliação de triploidia (presença de 69 cromossomos: 69,XXX, 69,XXY ou 69,XYY) e de aneuploidia de TODOS os cromossomos, a saber: monossomia e trissomia dos autossomos 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 (síndrome de Patau), 14, 15, 16, 17, 18 (síndrome de Edwards), 19, 20, 21 (síndrome de Down) e 22. São estudados também os cromossomos sexuais X e Y para diagnóstico de monossomia X (síndrome de Turner), XXX (trissomia X), XXY (síndrome de Klinefelter) e XYY (dissomia Y). Material da perda fetal ou curetagem em álcool 30 dias
Angelman / Síndrome de Prader Willi ou de Exames de Deleção do cromossomo 15 pela PCR + Metilação 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
5 dias (urgência)
Angioderma Hereditário - Sequenciamento do gene C1NH
- MLPA (deleções e duplicações) do gene C1NH
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Aniridia - sequenciamento (detecta mutações) do gene WT1
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene WT1

- sequenciamento do gene PAX6
- sequenciamento + MLPA do gene PAX6
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Anticoagulante, Marevan/Warfarina Teste de Hipersensibilidade Teste pela PCR do marcador CYPC9 e seus possíveis genótipos. Indicação: antes do início da terapia com este fármaco, que em alguns pacientes pode causar hemorragias gravíssimas com risco para a saúde. 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
3 dias úteis
APC - Teste para Polipose associada ao câncer de intestino - Sequenciamento completo do gene APC (mutações)
- MLPA do gene APC (deleções e duplicações)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Apert, Craniostenose de 2 mutações do Gene FGFR2:
- mutação 5252W
- mutação P253R
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Apert, Síndrome de Análise das mutações S252W e P253R do gene FGFR2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
APOE - Teste de Predisposição para Alzheimer Apolipoproteina E ou APOE. Teste pela PCR define o genótipo do paciente para identificar risco aumentado de desenvolver a doença, como E4/E4.
O resultado E3/E3, por sua vez, indica não haver
risco genético aumentado para a doença.
10 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
Apolipoproteina E (APOE) - Teste de Predisposição para Alzheimer
Teste pela PCR define o genótipo do paciente para identificar risco aumentado de desenvolver a doença, como E4E4 ou E3E4. O resultado E3E3, por sua vez, indica não haver risco genético aumentado para a doença.
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
Artrogripose Distal tipo I Sequenciamento do gene TPM2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Artrogripose tipo 2 - Análise do gene MYH3
- Análise dos exons 17 e 21 do gene MYH3
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Artrogripose Tipo 2A e Tipo 2B - Sequenciamento completo de todos os 39 exons do gene MYH3 (cadeia pesada 3 da miosina)
- Sequenciamento apenas dos exons 5, 14, 15, 17 e 21 do gene MYH3
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Asperger, Síndrome de - Sequenciamento do gene NLGN3
- Sequenciamento do gene NLGN4
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Ataxia de Friedreich (FRDA) Análise de Repetições GAA no Gene FXN 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Ataxia Episódica Tipo 1 Sequenciamento do gene KCNA1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Ataxia Episódica Tipo 2 Sequenciamento do gene CACNA1A 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Ataxia Espino Cerebelar (SCA) SCA1 - Análise do gene ATX1
SCA2 - Análise do gene ATX2
SCA3 - Análise do gene ATX3
SCA6 - Análise do gene CACNA1A
SCA7 - Análise de repetições no Gene SCA7
SCA8 - Análise do gene ATXN8OS
SCA10 - Análise do gene ATXN10
SCA12 - Análise do gene PPP2R2B
SCA14 - Análise do gene PRKCG
SCA17 - Análise do gene TBP
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Ataxia Telangectasia (Doença de Louis Bar) Análise do gene ATM 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal - SBMA (Doença de Kennedy) Análise de Repetições no Gene AR (Receptor Androgênico) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Atrofia Muscular Espinhal tipo I (Síndrome de Werdning ? Hoffmann) - MLPA (duplicações e deleções) do gene SMN1
- Sequenciamento do gene SMN1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Atrofia Muscular Espinhal Tipo III (Síndrome de Kugelberg-Welander) - MLPA (duplicações e deleções) do gene SMN1
- Sequenciamento do gene SMN1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Atrofia Óptica tipo 1 - Sequenciamento (detecta mutações) do gene OPA1
- MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene OPA1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Autismo Teste aCGH - NOVIDADE 10 ml de sangue em EDTA + 10 ml de sangue dos pais Aproximadamente 20 dias
Avaliação Genética On-line, Consulta de Através de e-mails com relatório no final Através de e-mails com relatório no final Ligar (31) 3284-8000
Avaliação Genética Pessoalmente, Consulta de Pessoalmente em Belo Horizonte Pessoalmente em Belo Horizonte Duração de 1 hora
Avuncularidade Teste de parentesco em DNA entre supostos tio(a) e sobrinho(a) para definir paternidade quando o suposto pai é falecido 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
AZF - Microdeleções do Cromossomo Y Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) associadas à esterilidade/ infertilidade masculina. 3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
Azoospermia (Esterilidade Masculina) 1) Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc)

2) Teste do Cariótipo com bandas em sangue com heparina (ver na letra \"C\" Cariótipo, opção 7A ou 7B)

3) Teste de Metilação do Cromossomo X (Teste para mosaico XY/XXY de baixo grau, não diagnosticável no cariótipo)

4) Análise de mutação DeltaF508
É usada a técnica PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) associada à técnica RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism ou Análise de Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição)

5) Teste do Gene CFTR associado à Fibrose Cística/Agenesia Congênita de Vasos Deferentes: Painel de 90 mutações
1) 3 ml de sangue com EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool

2) 3 ml de sangue com heparina para cultura

3) 3 ml de sangue com EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool

4) 3 ml de sangue com EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool

5) 3 ml de sangue em EDTA
1) 10/15 dias

2) 10/15 dias

3) 10/15 dias

4) 15 dias

5) Aproximadamente 90 dias
B
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Banco de DNA Arquivamento para uso futuro em perícias de determinação de paternidade ou para diagnóstico de doenças ainda sem testes conhecidos. A ser decidido caso a caso
Bardet-Biedl, Síndrome de - Sequenciamento do gene BBS1
- Sequenciamento do gene BBS10
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Barth, Síndrome de OU Cardiomiopatia Dilatada Sequenciamento do gene TAZ 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Batten, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal) - Análise completa do gene CLN3
- Análise da deleção de 1Kb
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Beals, Síndrome de Sequenciamento do gene FBN2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
(Importante: o prazo de resultado do exame começa a contar a partir da chegada de toda(s) a(s) amostra(s) à sede do Laboratório, em Belo Horizonte.
Consulte: http://www.laboratoriogene.com.br/downloads/gene_diretrizes_envio_coleta_material_fora_de_belo_horizonte.pdf
Becker/Duchenne, Distrofia Muscular de 1) Sequenciamento gene da Distrofina
2) MLPA (deleções/duplicações) do gene da Distrofina
10 ml de sangue em EDTA 1) Aproximadamente 90 dias
2) Aproximadamente 60 dias
Beckwith-Wiedman, Síndrome de - Teste de Metilação de KCNQ10T1 e H19
- Teste para Dissomia Uniparental (UPD11)
- Sequenciamento do gene CDKN1C
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Beta ou ß-Talassemia Sequenciamento do gene HBB 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Biotinidase, Deficiência de Sequenciamento do gene BTD 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Birt-Hogg-Dube, Síndrome de - Sequenciamento (detecta mutações) do gene FLCN
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene FLCN
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Bloom, Síndrome de - Sequenciamento do gene BLM
- Análise da mutação 2281del6/ins7 no gene BLM
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Branquio-Oculo-Facial, Síndrome de - Sequenciamento (detecta mutações) do gene TFAP2A
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) de 2 exons do gene TFAP2A
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
BRCA 1 e BRCA 2 Juntos ou Câncer de Próstata Sequenciamento Completo dos dois genes + Análise de Duplicações / Deleções por MLPA dos dois genes. 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
BRCA1: Câncer de Mama/Ovário ou Câncer de Próstata Sequenciamento Completo do gene +
Análise de Duplicações / Deleções por MLPA
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
BRCA2: Câncer de Mama/Ovário ou Câncer de Próstata Sequenciamento Completo do Gene +
Análise de Duplicações / Deleções por MLPA
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Brugada, Síndrome de - Sequenciamento do gene SCN5A
- Painel de 7 genes: SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B
- Sequenciamento do gene HCN4
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
C
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
CADASIL - Sequenciamento completo do gene NOTCH3
- Sequenciamento dos exons 3, 4, 5, 6 e 11 do gene NOTCH3
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Calpainopatia Análise do gene CAPN3 10 ml de sangue e m EDTA Aproximadamente 90 dias
Canavan - Análise de 3 Mutações (E285A, A305E e Y231X) no gene Aspartoacilase
- Sequenciamento + MLPA do gene ASPA
10 ml de sangue e m EDTA Aproximadamente 90 dias
Carcinoma Medular Tireoide - Sequenciamento do gene RET
- Sequeciamento dos exons 10, 11, 13, 14, 15, 16 do gene RET
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Cardiomiopatia Dilatada OU Síndrome de Barth Sequenciamento do gene TAZ 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Sequenciamento de 18 genes (painel): MYH7, MYBPC3, TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC, PRKAG2, LAMP2, GLA, MYOZ2, TNNC1, TTR, ACTN2, CSRP3, NEXN, PLN 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Cardiopatia Congênita + Retardo Mental Nota: Pode ser feito também o teste com a técnica aCGH que detecta esta deleção e TODAS as outras possíveis deleções cromossômicas. Clique aqui para saber mais sobre o teste aCGH. Clique aqui para ver a lista de algumas das alterações cromossômicas bem estabelecidas e já descritas que o teste aCGH detecta. 10ml de sangue em EDTA do paciente e 10ml de sangue em EDTA dos pais 20 a 30 dias
Cardiopatia Congênita Isolada - Sequenciamento do gene NKX2.5
- Sequenciamento do gene GATA4
10 ml de sangue e m EDTA Aproximadamente 90 dias
Cardiopatia Isolada Sequenciamento completo do Gene NKX2.5 associado a:
1- Tetralogia de Fallot
2- Defeito Atrial Septal Tipo 1
3- Bloqueio Atrioventricular
4- Malformações Diversas

Sequenciamento completo do Gene GATA4 associado ao Defeito Atrial Septal Tipo 2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Cardiovelofacial tipo 1, Síndrome Teste da deleção 22q11 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias padrão
3 dias urgência
Cardiovelofacial Tipo 1, síndrome: Deleção 22q11 é a causa mais comum da doença Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Cardiovelofacial tipo 2, Síndrome Teste da deleção 10p14 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias padrão
3 dias urgência
Cardiovelofacial Tipo 2, síndrome: NOVIDADE: Deleção 10p14 Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
Cariótipo Clássico Clique no link do título para ver detalhes.
Cariótipo Clássico (Banda G) ou Molecular (PCR ou CGH) Clique no link do título para ver detalhes.
Cariótipo Clássico com banda G em Sangue Fetal (CORDOCENTESE) Exame pré-natal realizado após 20 semanas de gravidez, através de punção do cordão umbilical. Sangue fetal em heparina obtido por cordocentese 4 a 7 dias
Cariótipo Clássico com Banda G em Vilo Corial (PADRÃO) O Cariótipo Clássico PADRÃO em Vilo Corial é feito com bandeamento GTG e a única diferença deste exame para o exame VIP (abaixo) é o tempo do resultado, pois o VIP é mais rápido.
O exame chamado PADRÃO tem preço reduzido porque o prazo para entregar o resultado é maior: 10 dias
Usar meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE 10 dias
2 dias VIP
24 horas EXPRESS (urgência)
Cariótipo Clássico com Banda G em Vilo Corial (VIP) Este exame completo e garantido tem resultado em apenas 2 dias.
Ele consiste no estudo dos 23 pares de cromossomos do cariótipo fetal com bandeamento GTG.
Usar meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE 2 dias úteis VIP
24 horas EXPRESS (urgência)
Cariótipo Clássico em Restos Ovulares/Placentários/Material de Curetagem/Aborto Espontâneo Este exame precisa de células vivas para o estudo dos cromossomos com bandeamento GTG. Análise dos 23 pares de cromossomos Tecidos fetais em meio de transporte que o GENE fornece ou em soro fisiológico estéril.
Manter em temperatura ambiente. Não refrigerar nem congelar.
30 dias
Cariótipo Clássico em Sangue (URGÊNCIA) 4 dias Exame padrão (ver 7A acima) com maior rapidez no resultado 3 ml de sangue em heparina 4 dias (urgência em recém-nascido)
Cariótipo Clássico em Sangue ALTA RESOLUÇÃO Este exame estuda os cromossomos com definição de até 500 bandas.
É indicado para pesquisas de alterações cromossômicas sutis, translocações, inversões, deleções, duplicações associadas a retardo de desenvolvimento ou infertilidade ou infecundidade (perdas de gravidez)
3 ml de sangue em heparina 15 dias
7 dias urgência
Cariótipo Clássico em Sangue PADRÃO Este exame estuda os cromossomos com definição de até 400 bandas.
É adequado para pesquisas de alterações cromossômicas numéricas (trissomias 13, 18, 21 e 22 e aneuploidias sexuais: X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter, XYY= Dissomia Y
3 ml de sangue em heparina 15 dias
5 dias urgência
Cariótipo Clássico em Sangue para Anemia de FANCONI Exame com adição de agente clastogênico que induz quebras cromossômicas na cultura de sangue de pacientes com a doença. 3 ml de sangue em heparina 20 dias
Cariótipo Clássico em Sangue para pesquisa de X-FRÁGiL Pelo risco bem conhecido de resultado falso negativo neste tipo de exame, é indicado fazer o exame molecular. O Laboratório GENE não indica e não realiza este exame pelo método clássico ? só pelo método molecular PCR para homens e PCR + Southern blot para mulheres
Cariótipo Clássico PLUS em Líquido Amniótico (5 em 1) O cariótipo clássico PLUS em líquido amniótico (5 em 1) inclui diferentes resultados:
- 4 resultados moleculares pela PCR em 2 dias, para
tranquilizar sobre trissomias 13, 18 e 21 e definir o sexo fetal (XX feminino ou XY masculino)
- o resultado do cariótipo clássico com bandeamento GTG estuda todos os 23 pares de cromossomos e é liberado em cerca de 10 dias.
Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido amniótico sem sangue.
NOTA: Amostras com muito sangue podem não permitir o exame molecular preliminar.
2 dias (exame molecular)
8-15 dias (exame clássico)
Cariótipo Clássico SUPERIOR em Líquido Amniótico O cariótipo clássico SUPERIOR em líquido amniótico é feito com bandeamento GTG e o resultado é liberado em cerca de15 dias. A qualidade é excelente e a diferença dos abaixo VIP e PLUS refere-se à não inclusão de resultados moleculares preliminares em apenas 2 dias. Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido amniótico fresco 15 dias (exame clássico SUPERIOR)
8-15 dias (exames VIP ou PLUS)
Cariótipo Clássico VIP em Líquido Amniótico (2 em 1) O cariótipo clássico VIP em líquido amniótico (2 em 1) inclui dois resultados:
- um resultado molecular preliminar pela PCR em 2 dias, para tranquilizar sobre trissomia 21 (síndrome de Down)
- e o resultado do cariótipo clássico em cerca de 10 dias, com bandeamento GTG para estudar todos os 23 pares de cromossomos.
Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido amniótico (a contaminação de sangue prejudica o exame molecular preliminar pela PCR e pode atrasar ou até impedir um resultado) 2 dias (exame molecular preliminar)
8-15 dias (exame clássico VIP ou PLUS)
Cariótipo com Banda G em Sangue + Exame de X-Frágil Molecular (PCR) para homem com atraso mental (2 testes juntos) São realizados dois exames simultâneos:
- o cariótipo detecta alterações diversas
- o X-FRÁGIL é específico para esta síndrome em homem (técnica PCR)- a mais freqüente causa de atraso mental em homens depois da Síndrome de Down.
A vantagem de realizar os exames juntos é ampliar a chance de um diagnóstico mais rapidamente. Mas os exames podem ser feitos sequencialmente, em separado.
3 ml de sangue em heparina (cariótipo) + 3 ml de sangue em EDTA (molecular) 20 dias
7 dias (urgência)
Cariótipo com Banda G em Sangue + Exame de X-Frágil Molecular para mulher com atraso mental leve (PCR + Southern blot, se o resultado pela PCR não for conclusivo) São realizados exames simultâneos:
- o cariótipo detecta alterações diversas
- o exame do X-FRÁGIL é específico para detectar esta síndrome apenas. Em mulher é feito o teste pela PCR e, se este não for CONCLUSIVO, é feita a complementação pela técnica de Southern blot.
A vantagem de realizar os exames do cariótipo e do X-Frágil juntos é ampliar a chance de um diagnóstico mais rapidamente. Mas os exames podem ser feitos separadamente, de forma seqüencial.
3 ml de sangue em heparina (cariótipo) + 8 ml de sangue em EDTA (molecular) 20 dias cariótipo
90 dias molecular
7 dias cariótipo (urgência)
7 dias PCR (se conclusivo normal ou 90 dias se necessário fazer o Southern blot)
Cariótipo com Banda G em Vilo corial (EXPRESS) NOVIDADE: resultado super-rápido em apenas 24 horas: cariótipo clássico completo com bandeamento GTG. o diagnóstico é garantido Meio de transporte especial fornecido pelo Laboratório GENE 24 horas APENAS EXPRESS (urgência)
Cariótipo Fetal Banda G Ver detalhes buscando pelos títulos:
- sangue de cordão
- vilos coriais
- líquido amniótico
Cariótipo Molecular Clique no link do título par ver detalhes.
Cariótipo Molecular em Sangue Fetal (CORDOCENTESE) pela PCR Exame em DNA pela técnica PCR para diagnóstico de triploidia, monossomia ou trissomia dos cromossomos 13, 18, 21, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y em 2 dias. Sangue fetal em EDTA obtido por cordocentese 2 dias
24 horas (urgência)
Cariótipo Molecular Independente em Líquido Amniótico (Somente PCR) Exame em DNA pela técnica PCR para diagnóstico de triploidia, monossomia ou trissomia dos cromossomos 13, 18, 21, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais: X0= Síndrome de Turner, XXX= Trisomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y, em 2 dias. Seringa BD 20 ml, 5 ml de Líquido Amniótico 2 dias
24 horas (urgência)
Cariótipo Molecular Independente em Restos Ovulares/Placentários/Material de Curetagem/Aborto Espontâneo em Soro ou Álcool (AMPLIADO) Exame AMPLIADO para avaliação de triploidia (presença de 69 cromossomos: 69,XXX, 69,XXY ou 69,XYY) e de aneuploidia de TODOS os cromossomos, a saber: monossomia e trissomia dos autossomos 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 (síndrome de Patau), 14, 15, 16, 17, 18 (síndrome de Edwards), 19, 20, 21 (síndrome de Down) e 22. São estudados também os cromossomos sexuais X e Y para diagnóstico de monossomia X (síndrome de Turner), XXX (trissomia X), XXY (síndrome de Klinefelter) e XYY (dissomia Y). Tecidos fetais de gravidez interrompida ou curetagem 30 dias
Cariótipo Molecular Independente em Vilo Corial pela PCR PCR de triploidia 69,XXX , 69,XXY ou 69,XYY , monossomia ou trissomia dos cromossomos 13, 18, 21, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Seringa BD 20 ml, com fragmentos de vilo corial em meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE ou soro 2 dias úteis
24 horas (urgência)
Cariótipo para Casal com Infertilidade (não engravida) ou com infecundidade (engravida, mas perde as gravidezes) Este exame estuda os cromossomos com definição de até 500 bandas. O exame do cariótipo é indicado para pesquisar alterações cromossômicas sutis, translocações balanceadas, inversões ou mosaicismo associadas à infertilidade ou infecundidade (perdas de gravidez) 3 ml de sangue em heparina 15 dias
7 dias urgência
Cariótipo para DEB Teste (Anemia de Fanconi) Teste com adição de DIEPOXIBUTANO, um agente clastogênico que induz quebras nos cromossomos de pacientes com Anemia de Fanconi 3 ml de sangue em heparina 20 dias
Cariótipo Sexual após TMO (Transplante de Medula Óssea) Este exame define o sexo do sangue do(a) paciente que fez transplante de medula óssea. Se o doador da medula for de sexo diferente, o sangue mostrará o sucesso do procedimento. 3 ml de sangue em heparina
CATCH 22, DiGeorge ou Cardiovelofacial, Síndrome: Teste Molecular para Microdeleção 22q Teste pela PCR para a alteração específica 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Caveolinopatias Sequenciamento do gene CAV3 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Câncer de colo retal (não polipose)/ HNPCC/ Síndrome de Lynch - Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MLH1
- Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH2
- Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH6
- Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) dos genes MLH1, MSH2 e MSH6 juntos (painel)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Câncer de Intestino/ Polipose - Sequenciamento completo do gene APC (mutações)
- MLPA no gene APC (deleções e duplicações)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Câncer de Mama/Ovário Exames do genes BRCA1 e BRCA2 em conjunto ou separadamente. 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Câncer de Próstata (análise dos genes BRCA1 e BRCA2 também associados ao Câncer de Mama/Ovário) - Análise dos genes BRCA1 e BRCA2 juntos (sequenciamento + MLPA) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Câncer de Tireóide - Sequenciamento completo dos genes TSHR e BRAF
- Sequenciamento dos exons 10, 11, 13-16 do gene RET
10 ml de sangue e m EDTA Aproximadamente 90 dias
Câncer Gástrico - Sequenciamento (detecta mutações) do gene CDH1
- Análise deleções e duplicações do gene CDH1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Câncer Gástrico Difuso hereditário Sequenciamento do gene CDH1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
CDAN, Anemia desiritropoiética congênita Tipo 1 Sequenciamento do gene CDAN 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Ceróide-Lipofucinose Neuronal - Painel dos genes PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD
- Análise do gene PPT1 (Doença de Santavuori)
- Análise do gene CLN2 (Doença de Jansky-Bielschowsky)
- Análise das 2 mutações mais frequentes: R208X e IVS5-1G>C (Doença de Jansky-Bielschowsky)
- Análise completa do gene CLN3 (Doença de Vogt-Spielmeyer ou Doença de Batten)
- Análise da deleção de 1 Kb (Doença de Vogt-Spielmeyer ou Doença de Batten)
- Análise do gene CLN6
- Análise do gene CLN8
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
CFTR - Gene associado à Fibrose Cística/Mucoviscidose (ver diferentes opções de exames) 1) Apenas mutação DeltaF508 do gene CFTR
2) Painel de 90 mutações do gene CFTR
3) Painel de 200 mutações do gene CFTR
4) Sequenciamento Completo do gene CFTR (todas as mutações)
5) MLPA - Exame para deleções e duplicações do gene CFTR
1) 3 ml de sangue em EDTA

2,3,4,5) 10 ml de sangue em EDTA
1) 15 dias, 3 dias (urgência)

2,3,4,5) Aproximadamente 90 dias
CGH: Técnica de Hibridização Genômica Comparativa (ver aCGH) Comparative Genomic Hibridization ou
Hibridização Genômica Comparativa
Charcot-Marie-Tooth, Doença de (Para análise de outros genes, favor contactar) 1- Sequenciamento do gene MFN2
2- Sequenciamento do gene MPZ
3- Sequenciamento do gene PMP22 para detectar mutações
4- MLPA do gene PMP22 para detectar deleções e duplicações
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
CHARGE, Síndrome de Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene CHD7
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
CHECK-UP GENÉTICO Pré-Concepcional Exame molecular pré-concepcional de genes mutantes associados a doenças autossômicas recessivas. O exame visa a definir o risco reprodutivo do casal sadio, em especial os consanguíneos ou de origens étnicas específicas e evitar o nascimento de filhos com algumas das mais de 100 graves doenças testadas.

Clique no link do título para ver detalhes.
10 ml de sangue em EDTA do casal Aproximadamente 90 dias
CINCA, Síndrome de/Síndrome de Muckle-Wells Sequenciamento do gene CIAS1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Cockayne, Síndrome de - Sequenciamento (detecta mutações) do gene ERCC6
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene ERCC6
- Sequenciamento (detecta mutações) do gene ERCC8
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene ERCC8
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Coffin-Lowry, Síndrome de - Sequenciamento completo do gene RSK2
- MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene RSK2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Cohen, Síndrome de - Sequenciamento do gene COH1
- Análise do exon 23 do gene COH1, incluindo ?mutação finlandesa? (c.3348-3349delCT)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Colestase Familiar Progressiva tipo 2 Sequenciamento do gene ABCD11 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Colestase Familiar Progressiva tipo 3 Sequenciamento do gene ABCB4 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Colestase Familiar Progressiva tipo1 Sequenciamento do gene ATP8B1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Condrodisplasia Metafiseal tipo Schmid Análise do gene COL10A1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Condrodisplasia Puntacta Arilsulfatase E Análise do gene ARSE 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Conexina 26 ou Surdez Neuro-Sensorial Não-sindrômica (mutação 35delG) Teste pela PCR específico para a mutação 35delG da Conexina 26 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
Conexinas, Sequenciamento Completo do Gene - Conexina 26 - sequenciamento
- Conexina 30 - sequenciamento
- Conexina 31 - sequenciamento
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Consanguinidade Para detalhes, busque por:
- Check-up Genético
- Aconselhamento Genético
Saliva Aproximadamente 45 dias
Consulta Genética com Dr. Sérgio Pena Clique no link do título para obter mais informações a respeito da consulta Pessoalmente em Belo Horizonte Duração de 1 hora
Consulta Genética On-line (casos específicos) O Aconselhamento Genético Online é possível quando não é necessário o exame do próprio paciente (por exemplo: casais com infertilidade ou infecundidade ? perdas de gravidez, gravidez com idade materna elevada ou transluscência nucal aumentada ou outra malformação fetal vista ao ultrassom, etc), doença genética em parentes, etc. Através de e-mails com relatório no final Ligar (31) 3284-8000
Cordocentese (Cariótipo Clássico com Banda G em Sangue Fetal do Cordão Umbilical Obtido por Cordocentese Após 20 Semanas de Gestação) Exame pré-natal realizado após 20 semanas de gravidez, através de punção do cordão umbilical 1 ml de sangue em heparina 5-7 dias
Coréia de Huntington - Análise de Repetições no Gene HTT Análise de repetições CAG do gene HTT (huntingtina) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Coréia Hereditária Benigna Sequenciamento do gene TITF1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Cornelia de Lange, Síndrome - sequenciamento (para análise de mutações) do gene NIPBL
- análise de deleções/duplicações do gene NIPBL
- sequenciamento do gene SMC1A
- sequenciamento do gene SMC3
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Costello, Síndrome de - Sequenciamento completo do gene HRAS
- Sequenciamento do exon 2 do gene HRAS
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Cowden Síndrome de - sequenciamento (detecta mutações) do gene PTEN
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene PTEN
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Cranioestenose - Pfeiffer - Sequenciamento completo do gene FGFR1
- Crouzon - Sequenciamento completo do gene FGFR2
- Crouzon com Acantose Nigrams - Sequenciamento completo do gene FGFR3
- Apert: 2 mutações do gene FGFR2: mutação 5252W, mutação P253R.
- Muenke - Cranioestenose Coronal não-sindrômica
Sequenciamento completo do gene FGFR3
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Creatina, Deficiência de Análise do gene GAMT 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Creatina, Deficiência de - sequenciamento do gene GAMT
- sequenciamento do gene GATM
- sequenciamento do gene SLC6A8
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Cri-du-chat, síndrome (ver ´C´ CARIÓTIPO) ou 5p- Para detectar a deleção do braço curto do cromosomo nº 5 (5p-) é feito o cariótipo de alta resolução (longo) 5 ml de sangue em heparina 15 dias
7 dias (urgência)
Crohn, Síndrome de Análise de 3 mutações (R702W, G908R, L1007fsinsC) do gene NOD2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Cromatina Sexual Método Molecular PCR + Metilação
Opção 1: Paciente do Sexo Feminino
Opção 2: Paciente do Sexo Masculino
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
7 dias
24 horas (urgência)
cromossomo 1 Síndrome da microdeleção 1p31.3 ou Haploinsuficiência NFIA

Síndrome de Bartter IV ou Forma infantil com surdez neurosensorial por microdeleção 1p32.2-p36.13

Síndrome da monossomia 1p36

Síndrome de Bartter III ou clássica por microdeleção 1p36.13

Síndrome da microdeleção 1q21.1 (suscetibilidade a Trombopenia ? baixa de plaquetas- associadas à ausência do osso rádio) ou Síndrome de TAR

Baixa estatura, defeitos na pituitária e cerebelar, 1q25.2

Síndrome LIP-PIT ou Síndrome de Van der Woude 1q32.2

Síndrome de Fryns, 1q41-q42 (hérnia diafragmática, face anormal e anomalias distais dos membros)
cromossomo 10 Síndrome de DiGeorge (tipo 2) 10p14

Surdez, Hipoparatireoidismo e Doença Renal 10p14

Síndrome da microdeleção 10q22.3-q23.31

Síndrome de Cowden 10q23.31-q23.2 ou MHAM- Síndrome de Múltiplo Hamartoma

Meduloblastoma por microdeleção 10q24-q26

SHFM (tipo 3) 10q24.32

Esquisencefalia 10q26.11
cromossomo 11 Síndrome de Potocki-Shaffer 11p11.2

Foramina Parietal (tipo 2) 11p11.2

Exostoses Múltiplas tipo 2 ou Síndrome da microdeleção 11p11.2

Aniridia II 11p13

WAGR 11p13

Tumor de Wilms 11p13 ou Nefroblastoma

Síndrome de Beckwith-Wiedemann 11p15.5 ou Síndrome EMG

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, 11q13.4 ou Síndrome SLO ou Síndrome RSH ou Anomalias Múltiplas letais de Rutledge ou Síndrome Acrodisgenital letal

Albinismo óculo-cutâneo tipo 1 ou Síndrome da microdeleção 11q14.3

Síndrome de Bartter II ou Síndrome da microdeleção 11q24.3

Síndrome de Jacobsen 11q, Deleção terminal 11q24.3-q25
cromossomo 12 Síndrome de Pallister-Killian 12p

Síndrome de Stickler 12q13.11 ou Artrooftalmopatia hereditária progressiva

Síndrome da microdeleção 12q14 ou Síndrome de BOS ? Buschkle-Ollendorff ou Dermatostepoiquilose

Síndrome da microdeleção 12q14.1-q15

Síndrome de Joubert 5 ou Síndrome da microdeleção 12q21.32

Síndrome de Holt-Oram 12q24.1

Síndrome de Ulnar-Mammary 12q24.1 ou Síndrome de Pallister ou Síndrome de Schinzel

Síndrome da microduplicação 12q24.21-q24.23

Síndrome de Noonan (tipo 1) 12q24.13
cromossomo 13 Síndrome de Patau ou Trissomia 13: 47, +13

Síndrome da microdeleção 13q13.1 ou Deleção BRCA2 ? frequentemente deletada em câncer de mama e câncer de próstata

Retinoblastoma ou MR 13q14.2

Holoprosencefalia (tipo 5) 13q32.3
cromossomo 14 Hipodontia autossômica dominante HYD1 ou Síndrome da microdeleção 14q12-q13

Holoprosencefalia (tipo 8) ou Síndrome da microdeleção 14q13.1-q13.2

Síndrome da microdeleção 14q22-q23 (malformações oculares, microftalmia, coloboma)
cromossomo 15 Síndrome de Angelman 15q11.2

Síndrome de Prader-Willi 15q11.2

Autismo por microdeleção 15q11.2-q13 e suscetibilidade a autismo

Albinismo óculo-cutâneo (tipo 2), 15q13.1

Síndrome de Marfan tipo 1 ou Síndrome da microdeleção 15q21.1

Síndrome da microdeleção 15q21.1 ou Síndrome de Bartter 1 antenatal ou Alcalose hipocalêmica com hipercalciuria antenatal ou Síndrome da hiperprostaglandina E

Síndrome da microdeleção 15q24.1-24.3

Hérnia diafragmática congênita 15q26.1-q26.2 ou CDH
cromossomo 16 Síndrome da microdeleção/microduplicação 16p11.2-p12.2

Síndrome de Townes-Brocks ou Síndrome REAR, 16q12.1

Síndrome de Gitelman ou Síndrome da microdeleção 16q13

Síndrome da microdeleção 16p13 ou Polimicrogiria frontoparental bilateral ou BFPP ou Ataxia cerebelar com defeito de migração neuronal

Síndrome da microdeleção/microduplicação 16p13.1 (predisposição ao autismo e/ou retardo mental)

Doença do Rim Policístico 16p13.3

Síndrome ATR16 ? Alfa Talassemia com retardo mental por deleção 16p13.3 ou Retardo Mental com hemoglobina H

Síndrome de Rubinstein ou Rubenstein-Taybi severa ou Síndrome da microdeleção 16p13.3

Esclerose Tuberosa (tipo 2), 16p13.3
cromossomo 17 Síndrome de Smith-Magenis ou Síndrome da microdeleção 17p11.2

Síndrome da duplicação 17p11.2

Neurofibromatose 1 ou Síndrome da microdeleção 17q11.2

Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, duplicação 17p12

Neuropatia 17p12

Síndrome de Li-Fraumeni tipo 1 ou Síndrome da microdeleção 17p13.1 ou Síndrome do Sarcoma familial

Síndrome de Miller-Dieker ou Lisencefalia (tipo 1), 17p13.3

Cistos Renais e Diabetes, 17q12, MODY5 (Maturity onset diabetes of the young)

Doença de van Buchem 17q12.21 ou Hiperostose cortical generalizada

Síndrome da microdeleção 17q21.3

Displasia Campomélica 17q24.3
cromossomo 18 Síndrome de Edwards ou Trissomia 18: 47, +18

Holoprosencefalia (tipo 4), 18p11.31

Síndrome de DeGrouchy ou Síndrome 18q- ou Síndrome da deleção 18q ou microdeleção 18q22.3-q23
cromossomo 2 Síndrome de Joubert 4 ou Síndrome 2p13

Síndrome da microdeleção 2p15-p16.1

Síndrome da Hipotonia-cictinura ou Síndrome da deleção 2p21

Holoprosencefalia (tipo2) 2p21

Síndrome da microdeleção 2p22.1 ou Síndrome de Noonan tipo 4

Síndrome de Feingold ou Síndrome da microdeleção 2p24.3 ou Síndrome de ODED.

Nefronoptise tipo1 juvenil familiar 2q13

Síndrome de Mowat-Wilson ou Síndrome da microdeleção 2q22.3 ou Doença de Hirschprung com microcefalia e retardo mental

Epilepsia Mioclônica severa na infância, 2q24.3, ou Síndrome de Dravet

Sindactilia tipo 2 ou Polisindactilia 2q31.1

SHFM= Malformação pés/mãos (tipo 5) 2q31.1

Microdeleção 2q32.2-q33 (palato fendido isolado e palato fendido com retardo mental)

Holoprosencefalia (tipo 6) 2q37.1

Síndrome similar à Albright Osteodistrofia Hereditária ou Síndrome de Braquidactilia e Retardo Mental (BDMR) 2q37.3
cromossomo 20 Síndrome de Alagille ou ALG síndrome ou Síndrome da microdeleção 20p12.2 ou Síndrome de Alagile-Watson AWS ou Displasia Arteriohepática AHD

Síndrome de Okihiro ou Síndrome da microdeleção 20q13.2 ou Síndrome acro-renal-ocular ou Anomalia de Duane com surdez e anomalia raio-radial
cromossomo 21 Síndrome de Down ou Trissomia 21: 47, +21

Síndrome da Monossomia 21:45, -21

Síndrome da microdeleção 21q21.3 ou Síndrome de Alzheimer Familial AD (autossômica dominante) precoce com angiopatia amilóide cerebral

Síndrome da Trissomia 21q22, região crítica da Síndrome de Down

Holoprosencefalia (tipo 1) 21q22.31
cromossomo 22 Síndrome da Trissomia 22: 47, +22

Síndrome da Monossomia 22: 45, -22

Síndrome de Cat-Eye 22q11.1 ou 22q- ou Síndrome de Schmid-Fraccaro

Síndrome de DiGeorge ou VCF ou Síndrome Velocardiofacial, 22q11.2 ou 22q-

Síndrome da duplicação 22q11.2

Neurofibromatose (tipo 2) 22q12.2

Esquizofrenia (tipo4) 22q11.21

Síndrome da microdeleção 22q13.3 ou Monossomia Telomérica 22q13
cromossomo 3 Câncer das pequenas células do pulmão, 3p12.3p21.3, SCLC1

Síndrome de Waardenburg tipo 2A, 3p13

Síndrome de von Hippel-Lindau, 3p23

Síndrome de Loeys-Dietz/Marfan tipo 2 por microdeleção 3p24.1

Síndrome de resistência ao hormônio da tireóide ou Síndrome de Refetoff 3p24.2

Síndrome de Bartter com hipocalcemia autossômica dominante ou Síndrome da microdeleção 3q21.1

BPE Blefarofimose, Ptose Prega Epicantal Inversa 3q22.3

Malformação de Dandy-Walker 3q24

Microftalmia sindrômica tipo 3 ou Síndrome da microdeleção 3q26.33

SHFM (tipo 4) 3q28

Síndrome da microdeleção 3q29
cromossomo 4 Síndrome de Wolf-Hirschhorn, deleção 4p16.3 ou 4p-

Síndrome de Rieger tipo 1, 4q25
cromossomo 5 Síndrome de Cornelia de Lange, 5p13.2

Síndrome de Cri-Du-Chat, deleção 5p15.2-p13.3 ou 5p-

Polipose Adenomatosa Familial, 5q22.2, ou Síndrome de Gardner FAP

Microdeleção 5q23.2 ou ADLD ? Leucodistrofia forma adulta autossômica dominante

Holoprosencefalia epodactilia axial, microdeleção 5q35.1

Microdeleção 5q35.1 ou ASD ? Defeito Septo Atrial

Foramina Parietal 1 ou Foramina Parietalia Permagna, 5q35.2

Síndrome de Sotos, 5q35.3 ou Síndrome do Gigantismo Cerebral

Síndrome 5q ou Síndrome da deleção 5q ou 5q-
cromossomo 6 CCD - Displasia Cleidocranial ou Disortose Cleidocranial, 6p21.1

VEGFA ? doenças relacionadas ao fator de crescimento endotelial vascular, 6p21.1, suscetibilidade à ateroesclerose

CAH ? Hiperplasia Adrenal Congênita, microdeleção 6p21.23

Anomalia de Rieger ou Hipoplasia de íris ou Anomalia de Axenfeld, duplicação ou deleção 6p25

Síndrome da microdeleção 6p25.3 ou similar à Dandy-Walker, malformação átrio-ventricular septal, ou Síndrome de Ritscher-Schinzel

Síndrome de Prader-Willi: fenótipo similar 6q16.3

Síndrome de Joubert tipo 3, deleção 6q23.3
cromossomo 7 Síndrome de Greig ou Cefalopolisindactilia 7p14.1

Síndrome de Saethre-Chotzen 7p21.1

Síndrome de Williams 7q11.23 ou Síndrome da duplicação 7q11.23 ou Síndrome WBS ou Síndrome de Williams-Beuren

SHFM1 (tipo 1) 7q21.3

Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo Norman-Roberts ou Síndrome da microdeleção 7q22.1

Holoprosencefalia tipo 3, Síndrome da microdeleção 7q36.3

Síndrome de Currarino ou Síndrome da microdeleção 7q36.3 ou Tríade de Currarinos
cromossomo 8 Síndrome da microdeleção/microduplicação 8p23.1 (proteína ligadora de GATA4)

Hérnia Diafragmática Congênita CDH2 ou Síndrome da microdeleção 8p23.1

CHARGE 8q12.2 ou Síndrome de Hall-Hittner

Retração de Duane ou Síndrome da microdeleção 8q13.1

Síndrome de Melnick-Fraser ou BOR 8q13.3

Síndrome de Nablus, máscara facial tipo, 8q21.3-q22.1

Tricorinofalangease 1 8q23.3 ou TRPS1

Síndrome de Langer-Giedion 8q24.11 ou Tricorinofalangeal tipo 2 ou TRPS2
cromossomo 9 Síndrome da deleção 9p21.3 CDKN2B/CDKN2A- genes frequentemente mutados ou deletados em vários tumores

Monossomia 9p, microdeleção 9p22.3-p23

Síndrome da deleção 9p24, Hipoplasia Cerebelar e Retardo mental ou Síndrome Desequilíbrio ou DES

Síndrome da microdeleção 9q22.23 ou Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1A Síndrome de Furlong ou Síndrome do aneurisma da aorta

Holoprosencefalia (tipo 7) 9q22.32

BCN Síndrome ou Síndrome dos nervos de células basais ou Síndrome da microdeleção 9q22.32 ou Síndrome de Gorlin ou Gorlin-Goltz

Síndrome da microdeleção 9q22.32-q22.33

Síndrome de Turna-Kieser ou Doença de Fong ou Síndrome onicopatelar, microdeleção 9q33.3

XY reversão sexual 9q33.3

Síndrome da microdeleção 9q34 ou 9q-

Síndrome da reversão do sexo autossômico dominante tipo 2 relacionada ao fator ZFY
cromossomo X Aneuploidia sexual X0

Aneuploidia sexual XXX

Síndrome de Klinefelter ou Síndrome da Dissomia X: 47, XXY

Síndrome da Trissomia X: 47, XXX

Síndrome de Turner ou Síndrome da Monossomia X: 45, X

Doença de Dent tipo 1 ou Nefrolitiase hipercalciúrica ou Síndrome da microdeleção Xp11.23-p11.22

Síndrome da microdeleção Xp11.3 ou Retardo mental ligado ao X e Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar

Síndrome da deficiência de ornitina transcarbamilase Xp11.4

Distrofia Muscular de Duchenne DMD ou Distrofia Muscular do tipo Becker BMD ou Síndrome da microdeleção Xp21.2-p21.1

Síndrome da deficiência de glicerol quinase Xp21.2 ou Hipoplasia adrenal congênita com hipogonadismo hipogonadotrófico ou Doença de Addison ligada ao X

Síndrome da deficiência de glicerol quinase com hiperglicerolemia ou Síndrome da microdeleção Xp21.2 ou GKD ou Deficiência GK1

Hipoplasia Adrenal Congênita ou Síndrome da microdeleção Xp21.2

Síndrome da reversão de sexo sensível à dosagem por duplicação Xp21.2

Síndrome da deficiência de glicerol quinase ou Síndrome da microdeleção Xp21.3-21.2

Retardo mental 54, ou Lisencefalia com genitália ambígua ou Espasmos infantis ligados ao X ou Síndrome da microdeleção Xp21.3

Retardo mental 21 ligado ao X, Xp21.3

Espasmos infantis ligados ao X, Xp22.13

Retinosquise juvenil tipo 1, Xp22.13

Microftalmia e Defeitos da Pele Xp22.2

Microftalmia tipo 7 com defeitos lineares de pele ou Síndrome da microdeleção Xp22.2 ou Síndrome de Midas

Síndrome de Opitz ou Síndrome da microdeleção Xp22.2

Síndrome orofaciodigital tipo 1 ou Síndrome de Papillon-League-Psaume ou Síndrome da microdeleção Xp22.2

Síndrome da deficiência de esteróide sulfatase, Xp22.31, Ictiose ligada ao X

Síndrome da deficiência de sulfatase esteróide Xp22.31

Síndrome de Kalmann (tipo 1) Xp22.31

Discondrosteose de Leri-Weill ou displasia mesomélica de Langer ou Síndrome da microdeleção Xp22.33-p22.32

Deformidade Madelung ou Discondrosteose de Leri-Weill ou Baixa Estatura Idiopática por microdeleção Xp22.33

Síndrome Linfoproliferativa ligada ao X ou Doença de Duncan ou Síndrome da microdeleção Xp25

Retardo Mental com deficiência de hormônio do crescimento isolada Xq2.1

Síndrome da agamaglobulinemia ligada ao X, Xq22.1

Deleção Xq22.1 vista em BTK (Agamaglobulinemia de Bruton ou ATK (Agamaglobulinemia Tirosina Quinase) ou BPK (célula B progenitor quinase)

Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher Xq22.2

Síndrome de Alport ou Complexo AMME por microdeleção Xq22.3

Síndrome de Alport com Leiomiomatose difusa ou Leiomiomatose por microdeleção Xq22.3

Síndrome da microdeleção Xq22.3 ou Síndrome FG5 ou FGS5

Lisencefalia ligada ao X Xq23

Retardo mental 30 ligado ao X, Xq23

Síndrome Linfoproliferativa Xq25 ou Síndrome de Purtilo

Síndrome de Lowe ou Síndrome da deleção Xq25 ou Síndrome oculocerebrorenal de Lowe

Heterotaxia ligada ao X Xq26.3

Heterotaxia visceral tipo 1, Xq26.3

Retardo mental com deficiência isolada de hormônio do crescimento Xq27.1 ou Pan-hipopituitarismo

Síndrome da microdeleção no gene FMR1 ou expansão Xq27.3 ou Síndrome do X-Frágil ou Síndrome de Martin-Bell

Síndrome do X-Frágil por microdeleção no FMR1

Síndrome de Rett em homem por duplicação Xq28 (duplicação de MECP2)
Cromossomo Y, Painel do Teste, pela PCR, de 6 diferentes locos do cromossomo Y: SRY (SRY15, SRY465, SRY1532, SRY8299), Amel Y, DYZ1 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
3 dias (urgência)
Cromossomos 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, X e Y O aCGH detecta MONOSSOMIA ou TRISSOMIA de todos os cromossomos e também TRIPLOIDIA (69XXX, 69XXY ou 69XYY) ) e TETRAPLOIDIA (92 cromossomos)
Cromossomos, Estudo de Clique no link do título para ver detalhes.
cromosssomo Y Síndrome da Dissomia Y: 47, XYY

Síndrome da deleção SRY, Yp11.31, região determinante do sexo masculino TDY

Síndrome de Swyer/SRY/Disgenesia gonadal Xy por deleções ou duplicações Yp11.31

Síndrome da célula de Sertoli apenas, Yq11.21, Hipoespermatogenese

Síndrome da microdeleção Yq11.223 ou Azoospermia/oligospermia
Crouzon com Acantose Nigrams, Craniostenose de Sequenciamento completo do Gene FGFR3 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Crouzon, Craniostenose de Sequenciamento completo do Gene FGFR2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Cultura Fetal para Cariótipo Clássico com Bandas em Material de Curetagem (Restos Ovulares Frescos em Soro ou Meio Especial Fornecido pelo Laboratório GENE) Tentativa de exame com técnica citogenética clássica que precisa de material fresco. O exame precisa de células vivas em processo ativo de divisão celular ou que vão responder à cultura em estufa no laboratório Material Fetal em nosso meio de transporte ou soro fisiológico estéril. Deve chegar em Belo Horizonte até 3 dias após a coleta. 30 dias
Curetagem - Exame de Restos Ovulares / Material de Aborto em Soro ou Meio Especial (Cariótipo com Bandas) Tentativa de exame com técnica citogenética clássica que precisa de material fresco. O exame precisa de células vivas em processo ativo de divisão celular ou que vão responder à cultura em estufa no laboratório Material Fetal em nosso meio de transporte ou soro fisiológico estéril. Deve chegar em Belo Horizonte até 3 dias após a coleta. 30 dias
Curetagem - Exame de Restos Ovulares em álcool ou soro fisiológico (Cariótipo Molecular pela PCR em DNA Fetal) - MCF Painel PADRÃO dos cromossomos 2, 5, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y para diagnóstico de monossomias ou trissomias destes cromossomos, triploidia (69XXX, 69XXY ou 69XYY), determinação do sexo fetal (XX feminino ou XY masculino) e de possíveis aneuploidias: X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter ou XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% das causas cromossômicas das perdas fetais.

Painel AMPLIADO em material de curetagem, que estuda 100% dos cromossomos fetais.
Material fetal em álcool (melhor para evitar odores) ou soro fisiológico. 30 dias
Curetagem, NOVO EXAME Molecular pela aCGH, Diagnóstico Genômico simultâneo de TODAS alterações cromossômicas microscópicas e submicroscópicas que causam doença e são associadas à perda fetal. Detecta todas as doenças cromossômicas que o cariótipo clássico e o cariótipo molecular detectam e muito mais (aumento ou diminuição de quantidade mínima de material genético que causa doença, mas não era diagnosticável anteriormente por nenhum outro tipo de exame).
O aCGH detecta MONOSSOMIA ou TRISSOMIA de todos os cromossomos e também TRIPLOIDIA (69XXX, 69XXY ou 69XYY)
Material Fetal em álcool (melhor, para evitar odores) ou soro fisiológico. 30 dias
CYP21 A2 - Hiperplasia Adrenal Congênita 1- Sequenciamento (detecta mutações) do gene CYP21
2- MLPA (deleções e/OU duplicações) no gene CYP21
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
CYP2C9* Teste Sensibilidade ao Marevan (Warfarina) Testes pela PCR para identificar indivíduos com os alelos CYP2C9*2 e CYP2C*3, com atividade enzimática diminuída e que requerem baixas doses deste anticoagulante (Warfarina) devido ao risco aumentado para eventos hemorrágicos. 3ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
3 dias úteis
24 horas (urgência)
D
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
DAZ - Deleções em Azoospermia Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) associadas à esterilidade/ infertilidade masculina 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
DEB teste Cariótipo clássico com adição de DIEPOXIBUTANO, um agente clastogênico que induz quebras nos cromossomos de pacientes com Anemia de Fanconi 3 ml de sangue em heparina 20 dias
Deficiência da 21-hidroxilase (Hiperplasia Congênita da Supra-renal ou Genitália Ambígua) - Feminino 1- Sequenciamento (detecta mutações) do gene CYP21
2- MLPA (duplicações e/ou deleções) no gene CYP21
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Deficiência de Alfa 1 Anti Tripsina - Análise dos alelos M, S e Z do gene PI
- Sequenciamento do gene SERPINA
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Deficiência de Biotinidase Sequenciamento do gene BTD 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Deficiência de Cistationa Beta Sintetase/ Homocistinúria - Sequenciamento completo do gene CBS
- Sequenciamento dos exons 4 e 8 do gene CBS
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Deficiência de Creatina - sequenciamento do gene GAMT
- sequenciamento do gene GATM
- sequenciamento do gene SLC6A8
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Deficiência de Creatina, Síndrome de Análise do gene GAMT 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Deficiência de GLUT1/SLC2A1 ou Doença de Devivo - Sequenciamento (detecta mutações) do gene GLUT1/SLC2A1
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene GLUT1/SLC2A1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Deficiência de Metil cobalamina/ Homocistinúria Sequenciamento do gene MTR 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Deficiência de MTHFR (Metilenotetraidrofolato redutase)/ Homocistinúria Sequenciamento do gene MTHFR (Metilenotetraidrofolato redutase) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Deficiência de Ornitina Transcarbamilase - sequenciamento (detecta mutações) do gene OTC
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene OTC
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Deleção 10p14, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 2 Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome (ver outra causa abaixo) 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Deleção 22 ou Cat-Eye ou Síndrome do Olho de Gato Teste molecular pela PCR 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
5 dias (urgência)
Deleção 22q11, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 1 (a causa mais comum da doença) Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome (ver outra causa acima) 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Deleção 4p ou 4p- (Síndrome de Wolf) Ver ?C? Cariótipo. Para detectar deleção é feito cariótipo clássico de alta resolução 5 ml de sangue em heparina 15 dias
7 dias (urgência)
Deleção 5p ou 5p- (Síndrome do Cri-du-chat) Ver ?C? Cariótipo. Para detectar deleção é feito cariótipo clássico de alta resolução 5 ml de sangue em heparina 15 dias
5 dias (urgência)
Deleção 8p23.1 (Retardo Mental + Cardiopatia Congênita) Teste da deleção 8p23.1 pela técnica de aCGH. 10ml de sangue em EDTA do paciente e 10ml de sangue em EDTA dos pais 20 a 30 dias
Denys-Drash, Síndrome de (Tumor de Wilms ou WAGR) 1) Análise de deleção no cromossomo 11p13 pela técnica de aCGH

2) Sequenciamento completo do gene WT1

3) MLPA do gene WT1
1) 10ml de sangue em EDTA do paciente e 10ml de sangue em EDTA dos pais

2 e 3) 10 ml de sangue em EDTA
Aproximadamente 90 dias
Desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. 10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) Sob consulta
Di George Tipo 1 ou CATCH 22 ou Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Teste da microdeleção 22q11 - causa mais comum da doença Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Di George Tipo 2 ou Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Teste da microdeleção 10p14 Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Diabetes Mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas (Síndrome de Rabson-Mendenhall, Hiperplasia da Pineal) Análise do gene INSR (receptor da insulina) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Diabetes tipo MODY Tipo MODY 1: Sequenciamento do gene HNF4A
Tipo MODY 2: Sequenciamento do gene GCK
Tipo MODY 3: Sequenciamento do gene HNF1A
Tipo MODY 4: Sequenciamento do gene IPF1
Tipo MODY 5: Sequenciamento do gene HNFB1B
Tipo MODY 6: Sequenciamento do gene NEUROD1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Diagnóstico Pré-Natal dos Cromossomos Fetais Ver na letra \'L\' a opção Líquido Amniótico e na
letra \'V\' a opção Vilo Corial
Diplasia Diastrófica/Nanismo Sequenciamento do gene SLC26A2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Discinesia Paroximal Nao Cinesigenica Familial Sequenciamento dos exons codificadores do gene PNKD 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 30 dias
Disgenesia Gonadal (Deleção SRY) Teste para deleção SRY no braço curto do cromossomo Y através da técnica de PCR 3-5 ml de sangue em EDTA 10/15 dias
3 dias (urgência)
Disostose Mandíbulo Facial ou Síndrome de Treacher Collins Sequenciamento completo do Gene TCOF1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Displasia Acromesomélica de Kniest/Nanismo Sequenciamento do gene COL2A1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Displasia Campomélica Sequenciamento do Gene SOX9 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Displasia Cleidocranial - Sequenciamento (detecta mutações) do gene RUNX2
- MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene RUNX2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Displasia Condroectodérmica de Ellis-van-Creveld/Nanismo - Sequenciamento do gene EVC
- Sequenciamento do gene EVC2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica - Sequenciamento do gene ED1
- Sequenciamento do gene EDAR
- Sequenciamento do gene EDARADD
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 45 dias
Displasia Metafisária tipo McKusick Sequenciamento do gene RMRP 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Displasia Tanatofórica ou Nanismo Tanatofórico Sequenciamento dos exons 7, 10, 13, 15 e 19 do gene FGFR3 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Displasias Esqueléticas Letais Buscar por:
- Acondrogênese
- Diplasia Campomélica
- Displasia Tanatofórica
- Osteogênese Imperfeita tipo II
Displasias Esqueléticas Não-Letais Buscar por:
- Acondroplasia
- Displasia Acromesomélica de Kniest
- Displasia Condroectodérmica de Ellis-van-Creveld
- Displasia Diastrófica
- Hipocondroplasia
Distonia Muscular Multifocal ou Distonia Idiopática de Torção - Análise da deleção GAG do gene DYT1
- Sequenciamento do gene DYT1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Distonia Primária (Idiopatia de Torção) ou Distonia Muscular Multifocal - Sequenciamento completo do Gene DYT1
- Apenas deleção GAG do Gene DYT1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Distrofia de Dreifuss e de Cinturas 1B Sequenciamento do gene LMNA 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Distrofia de Steinert Análise de repetições CTG do gene DMPK (por PCR + Southern blot, se necessário) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Distrofia Miotônica tipo 2 Análise da expansão CCTG 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Distrofia Miotônica Tipo I - Doença de Steinert Análise de repetições CTG do gene DMPK 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Distrofia Muscular com Deficiência de Merosina Sequenciamento completo do Gene LAMA2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 21 Sequenciamento completo do Gene FKRP 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Distrofia Muscular de Duchenne / Becker 1) Sequenciamento do Gene da Distrofina
2) Análise de Duplicações / Deleções (MLPA) do Gene da Distrofina
10 ml de sangue em EDTA 1) Aproximadamente 90 dias
2) Aproximadamente 60 dias
Distrofia Muscular de Emery-Dreyfuss Sequenciamento do gene LMNA 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Distrofia Muscular do Tipo Fácio-escápulo-umeral / Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine. Análise de repetições da região D4Z4 do gene FSHD 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Distrofia Neuroaxonal Sequenciamento completo do Gene PLA2G6 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) tipo 1A ? Sequenciamento do gene PMM2
tipo 1B ? Sequenciamento do gene MP1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
DNA, Determinação de Paternidade (ver letra P = Paternidade) Clique no link do título para ver detalhes.
DNA: Desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. 10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) Sob consulta
Doença de Alexander Sequenciamento do gene GFAP 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Alzheimer 1) Teste do APOE (Predisposição)

2) Alzheimer TIPO 1: Teste Diagnóstico
a- Sequenciamento completo do Gene APP (mutações)
b- Teste MLPA do Gene APP (deleções e duplicações)
c- Teste apenas dos Exons 16 e 17 do Gene APP

3) Alzheimer TIPO 3: Teste Diagnóstico
a- Sequenciamento completo do Gene PSEN1 (mutações)

4) Alzheimer TIPO 4 (Precoce): Teste Diagnóstico
a- Sequenciamento completo do PSEN2 (mutações)
1) 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool

Para os demais: 10 ml de sangue em EDTA
1) 15 dias - 3 dias (urgência)

Para os demais: Aproximadamente 90 dias
Doença de Devivo ou Deficiência de GLUT1/SLC2A1 - Sequenciamento (detecta mutações) do gene GLUT1/SLC2A1
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene GLUT1/SLC2A1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Fabry Sequenciamento (mutações) e MLPA (duplicações e deleções) do gene GLA 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Gaucher - Sequenciamento Total do Gene GBA (Glicocerebrosidase)
- Análise de 6 Mutações no Gene GBA ( 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, LA444P e V394L)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Hirschsprung - sequenciamento do gene RET
- sequenciamento do gene EDN3
- sequenciamento do gene EDNRB
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Hunter Sequenciamento (mutações) + MLPA (deleções e duplicações) + análise de inversão do gene IDS (os dois últimos, se necessário) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Kennedy /Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal ? SBMA Análise de Repetições no Gene AR (Receptor Androgênico) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Krabbe (Galactocerebrosidase) Sequenciamento do gene GALC 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Machado Joseph Ver na letra \'A\' a opção Ataxia Espino Cerebelar Tipo 3 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de McArdle Sequenciamento do gene PYGM 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Niemann Pick tipo C, Tipo C1: sequenciamento do gene NPC1
Tipo C2: sequenciamento do gene NPC2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Niemann Pick tipos A e B Sequenciamento do gene SMPD1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Pelizaeus-Merzbacher Sequenciamento dos genes PLP1 e SLC16A2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Pompe Sequenciamento do gene GAA 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Stargardt tipo 3 Sequenciamento do gene ELOVL4 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Stargardt tipo I - Sequenciamento (detecta mutações) do gene ABCA4
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene ABCA4
- Sequenciamento do gene CNGB3
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Steinert / Distrofia Miotônica Tipo I Análise de repetições CTG do gene DMPK
(por PCR + Southern blot, se necessário)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Tay-Sachs Sequenciamento do Gene Hexa 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Thomsen ou Miotonia Congênita Autossômica Dominante Sequenciamento completo do Gene CLCN1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Van der Knaap/ Megalencefalia com Leucodistrofia Sequenciamento + análise de deleções e duplicações do gene MLC1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença de Wilson Sequenciamento do gene ATP7B 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Doença Renal Policística - Sequenciamento do gene do gene PKHD1
- Sequenciamento dos genes PKD1 e PKD2 juntos
- Sequenciamento dos genes PKD1 e PKD2 separadamente
- MLPA do gene PKD1
- MLPA do gene PKD2
- MLPA do gene PKHD1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Down, Síndrome ou Trissomia 21 Cariótipo LONGO Ver \'C\' Cariótipo 3 ml de sangue em heparina 15 dias
7 dias (urgência)
Down, Síndrome ou Trissomia 21 Cariótipo Molecular por PCR para Trissomia 21 Cariótipo molecular pela PCR 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
7 dias
24 horas (urgência)
Down, Síndrome ou Trissomia 21 Cariótipo PADRÃO Ver \'C\' Cariótipo 3 ml de sangue em heparina 15 dias
5 dias (urgência)
Dravet, Síndrome de - Sequenciamento completo do gene SCN1A (mutações)
- MLPA (duplicações e deleções) do gene SCN1A
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Duchenne / Becker, Distrofia Muscular de 1) Sequenciamento do Gene da Distrofina
2) Análise de duplicações/deleções (MLPA) do gene da Distrofina
10 ml de sangue em EDTA 1) Aproximadamente 90 dias
2) Aproximadamente 60 dias
DUO - Paternidade em DNA na Dupla sem a mãe (só supostos filho(a) e pai) 25 locos (99,999% de certeza) 5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool de cada pessoa
9 dias
24 horas (urgência)
DUO - Paternidade em DNA na Dupla sem a mãe (só supostos filho(a) e pai) 35 locos (99,999999% de certeza) 5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool de cada pessoa
5 dias
24 horas (urgência)
DUPLA - Paternidade em DNA na Dupla sem a mãe (só supostos filho(a) e pai) 25 locos (99,999% de certeza) 5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool de cada pessoa
9 dias
24 horas (urgência)
DUPLA - Paternidade em DNA na Dupla sem a mãe (só supostos filho(a) e pai) 35 locos (99,999999% de certeza) 5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool de cada pessoa
5 dias
24 horas (urgência)
E
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Edwards, síndrome de o Trissomia 18 cariótipo clássico PADRÃO 3 ml de sangue em heparina
Não é necessário jejum
15 dias padrão
5 dias (urgência)
Edwards, síndrome de ou Trissomia 18 cariótipo clássico LONGO 3 ml de sangue em heparina
Não é necessário jejum
15 dias
7 dias (urgência)
Edwards, síndrome de ou Trissomia 18 cariótipo molecular pela PCR 3 ml de sangue em EDTA 2 dias úteis
24 horas (urgência)
Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome de - Sequenciamento do gene COL3A1
- MLPA (deleções e duplicações) do gene COL3A1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Ehlers-Danlos, Síndrome de (tipos I e II) - Sequenciamento dos genes COL5A1 + COL5A2
- Sequenciamento do gene COL5A1
- Sequenciamento do gene COL5A2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Emery-Dreyfuss, Distrofia Muscular de Sequenciamento do gene LMNA 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Epilepsia Mioclônica - Sequenciamento do gene SCN1A
- Análise de duplicações e deleções
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Escobar, Síndrome de Sequenciamento do gene CHRNG 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Estatinas, Sensibilidade às Teste, pela PCR, para determinar as variantes CC, CT ou TT do gene SLCO1B1 3 a 5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10 dias
Esterilidade Feminina (Infertilidade) 1) Cariótipo Clássico com Bandas, Sangue (Padrão)
Ver na letra C, Cariótipo, a opção 7A

2) Cariótipo Clássico com Bandas, Sangue (Alta-Resolução) - Ver na letra C, Cariótipo, opção 7A
3ml de sangue em heparina 1) 15 dias - 5 dias (urgência)

2) 15 dias - 7 dias (urgência)
Esterilidade Masculina (Infertilidade) 1) Teste de Microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc)

2) Teste do Cariótipo PADRÃO com Bandas em Sangue com Heparina
Ver na letra C, Cariótipo, opção 7A ou 7B

3) Teste de Metilação do Cromossomo X (Mosaico XY/XXY) não visível no cariótipo (baixo grau)

4) Teste do Gene CFTR Associado à Agenesia Congênita de Vasos Deferentes: Painel de 90 Mutações
1) 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool

2) 3 ml de sangue em heparina

3) 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool

4) 10 ml de sangue em EDTA
1) 10/15 dias - 3 dias (urgência)

2) 15 dias - 5 dias (urgência)

3) 15 dias - 5 dias (urgência)

4) Aproximadamente 90 dias
Exame Fetal Citogenético Clássico em Material de Curetagem (Restos Ovulares em Soro ou Meio Especial). Este teste precisa de células vivas para o estudo dos cromossomos com bandeamento GTG Em meio especial ou soro estéril 30 dias
Exame Fetal Molecular por PCR (Restos Ovulares / Curetagem em Álcool ou Soro) AMPLIADO PCR de triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% das causas cromossômicas das perdas fetais. Em álcool (melhor, para cortar cheiro) ou soro fisiológico. 30 dias
Exame Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno (NIPT Panorama) O Laboratório GENE acaba de lançar no Brasil o Exame Pré-natal não-invasivo em sangue materno (NIPT Panorama). Trata-se de um exame genético pioneiro e inovador, que proporciona precisão no diagnóstico com mais conforto para a gestante. Conheça! Sangue materno e células bucais paternas Aproximadamente 20 dias úteis
Exoma, Sequenciamento de 8 ml de sangue EDTA. aproximadamente 90 dias
Exumação - Teste de Paternidade com suposto pai falecido (dentes, ossos ou tecidos, se houver) Em alguns casos, o suposto pai falecido não deixou parentes ascendentes (pai, mãe, avós), descendentes (filhos, netos) ou colaterais (irmãos, primos, tios, sobrinhos). Ou, então, os parentes não querem participar da perícia. Nestas situações é possível tentar resolver a dúvida do parentesco com DNA extraído da ossada. Material de exumação: ossos, dentes.
Informar-se 0800 0316316 ou 0800 7029040
120 dias
F
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Fabry, Doença de Sequenciamento (mutações) + MLPA (deleções e duplicações) do gene GLA 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Facio-escapulo-umeral, Distrofia Muscular -Landouzy-Dejerine Análise de repetições da região D4Z4 do gene FSHD 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Família: mutação conhecida Desenvolvimento de teste molecular específico Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. 10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) Sob consulta
Fanconi, Anemia de: Cariótipo Especial com Agente Clastogênico Exame com adição de agente clastogênico que induz quebras cromossômicas na cultura de sangue de pacientes com a doença. 3 ml de sangue em heparina 20 dias
Fanconi-Bickel, Síndrome Doença do armazenamento do Glicogênio tipo 11
Sequenciamento completo gene SLC2A2 (Solute Carrier Family 2 - Facilitated Glucose Transporter, Member 2, GLUT2)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
FAP - Polineuropatia Amilóide Tipo 1 1- Sequenciamento do Gene TTR (Transtiretina)

2- Análise da mutação Val30Met
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Fator II ou Protrombina Mutante (Teste independente só desta mutação associada à trombose) Mutação G20210A da Protrombina
Ver letra na letra T, a opção Triagem de Trombofilia SUPERIOR, com 3 testes e Triagem de Trombofilia AMPLIADA com 5 testes.
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
3 dias (urgência)
Fator V de Leiden Independente Ver também Triagem de Trombofilia Completa, que inclui 3 Testes e Triagem de Trombofilia AMPLIADA com 5 testes 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
3 dias (urgência)
Febre Familiar do Mediterrâneo - Sequenciamento dos exons 2, 3, 5 e 10 do gene MEFV
- Sequenciamento completo do gene MEFV
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Feminização testicular ou Síndrome de Morris (mulher com sexo genético XY masculino) Cariótipo clássico padrão ou alta resolução (cromossomos longos) 5 ml de sangue em heparina 15 dias
5 dias (urgência) ? padrão
7 dias (urgência) ? alta resolução
Fenilcetonúria - Sequenciamento (detecta mutações) do gene PAH
- MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene PAH
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Fibrose Cística (Mucoviscidose) 1) Mutação DeltaF508 somente

2) Painel de 90 mutações

3) Painel de 200 mutações

4) Sequenciamento completo do Gene CFTR (todas as mutações)

5) MLPA - Exame para deleções e duplicações do Gene CFTR (diferente de sequenciamento que detecta mutações, mas não detecta deleçõesou duplicações)
1) 3 ml de sangue em EDTA

Para os demais: 10 ml de sangue em EDTA
1) 15 dias

2, 3, 4, 5) Aproximadamente 90 dias
FISH Telomérico Teste molecular de alterações teloméricas de todos os cromossomos (deleções e duplicações subteloméricas).
Indicado para tentativa de diagnóstico de criança com RNPM.
Para a avaliação de paciente com atraso de desenvolvimento ver também testes pela técnica aCGH: mais moderna, mais completa e de menor custo que o FISH telomérico.
3 ml de sangue em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microscópio. Aproximadamente 90 dias
Friedreich, Ataxia - Análise de repetições do gene FRDA
- Sequenciamento dos exons 1-5 do gene FRDA
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Frutosemia - Intolerância à Frutose - Sequenciamento completo do Gene ALDOB (mutações)
- Apenas 3 Mutações no Gene ALDOB (A149P, A174D e N334K)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
G
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Galactocerebrosidase Sequenciamento do gene GALC 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Galactosemia - Análise das mutações mais freqüentes do gene GALT
- Sequenciamento do gene GALT (teste para determinados casos)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Gaucher, Doença de - Sequenciamento Total do Gene GBA (Glicocerebrosidase)
- Análise de 6 Mutações no Gene GBA ( 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, LA444P e V394L)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Gemelaridade Estudo Genético em DNA para Definir Gêmeos Idênticos ou Diferentes (25 locos) 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
24 horas (urgência)
Genitália Ambígua = Cariótipo Clássico para Definição do Sexo Cromossômico como sendo Feminino XX ou Masculino XY Técnica citogenética clássica com cultura de sangue 3 ml de sangue em heparina 5 dias urgência
O exame molecular pela PCR pode ter resultado de urgência em 24 horas, se necessário: ver abaixo opção Genitália Ambígua ? Cariótipo Molecular pela PCR
Genitália Ambígua por 5 alfa redutase - Masculino Sequenciamento do gene SRD5A2 (5 alfa redutase) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Genitália Ambígua por Deficiência da 21-hidroxilase - Feminino Sequenciamento completo do gene CYP-21 (mutações) + MLPA (duplicações e deleções) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Genitália Ambígua= cariótipo molecular pela PCR Teste molecular específico para definição rápida do sexo cromossômico como sendo Feminino XX ou Masculino XY, em 24 Horas 5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
5 dias
24 horas (urgência)
Genotipagem da Hemoglobina S - teste pré-natal Genotipagem da Hemoglobina S associada à Anemia Falciforme Vilos coriais 15 dias
Gilbert, Síndrome de Análise de fragmento: repetições TA na região promotora do gene UGT1A1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Glaucoma Sequenciamento do gene CYP1B1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Glicogenose tipo Ib Sequenciamento do gene SLC37A4 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Glicogenose tipo IV Sequenciamento do gene GBE1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Glicosilação, Distúrbio Congênito (CDG) tipo 1A - Sequenciamento do gene PMM2
tipo 1B - Sequenciamento do gene MP1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Gravidez após os 35 anos Clique no link do título para detalhes.
Veja mais em Diagnósticos Pré-Natal.
Gravidez de alto risco: Translucência Nucal aumentada ou Malformação fetal ao ultrassom ou Oligohidramnio (pouco líquido amniótico) ou Polihidramnio (excesso de líquido) causados por hipotonia fetal o Clique no link do título para detalhes.
Gronblad-Stranberg, Síndrome de ou Pseudoxantoma elástico 1) Sequenciamento completo do gene ABCC6
2) Análise das mutaçoes mais freqüentes: R1141X + exons 23-29
10 ml de sangue em EDTA 1) Aproximadamente 90 dias
2) Aproximadamente 45 dias
H
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Hemocromatose - Painel AMPLIADO Cinco Mutações: Quatro mutações no Gene HFE (C282Y, H63D, E168X e S65C) e
Uma mutação no Gene TFR2 (Y250X)
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
20 dias
3 dias (urgência)
Hemocromatose - Painel SUPERIOR Três Mutações: Duas mutações no Gene HFE (C282Y e H63D) e
Uma mutação no Gene TFR2 (Y250X)
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
20 dias
3 dias (urgência)
Hemocromatose - testes independentes - Mutação C282Y do gene HFE
- Mutação H63D do gene HFE
- Mutação E168X do gene HFE
- Mutação S65C do gene HFE
- Mutação Y250X do gene TFR2
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
20 dias
3 dias (urgência)
Hemofilia A - gene FVIII (F8) - análise de inversão no intron 1
- análise de inversão no intron 22
- sequenciamento (detecta mutações) do gene FVIII
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene FVIII
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Hemoglobina S - genotipagem pré-natal. Genotipagem da Hemoglobina S associada à Anemia Falciforme Vilos coriais. 15 dias
Hermafroditismo 1) Teste da cromatina sexual molecular (PCR + Metilação)

2) Teste de sexagem molecular (PCR + Metilação)

3) Teste de sexagem molecular pré-natal

4) Cariótipo clássico em sangue (padrão)
1) 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool

2) 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool

3) vilo corial

4) 3 ml de sangue em heparina
1) 7 dias - 3 dias (urgência)

2) 7 dias - 3 dias (urgência)

3) 48 horas

4) 20 dias - 5 dias (urgência)
Hibridização Genômica Comparativa aCGH
Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X Hidrocefalia devido a estenose congênita do aqueduto de Sylvius (ligada ao cromossomo X). Sequenciamento do Gene L1CAM (gene que codifica a molécula de adesão celular L1) mapeado em Xq28. 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Hiperglicemia Não-Cetótica 1- Sequenciamento do gene AMT
2- Sequenciamento (detecta mutações) do gene GLDC
3- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene GLDC
4- Sequenciamento do gene GCSH
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Hiperinsulinismo Congênito - sequenciamento do gene GLUD1
- sequenciamento do gene ABCC8
- sequenciamento do gene GCK
- sequenciamento do gene KCNJ11
- sequenciamento do gene HADH
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal TESTE PRÉ-NATAL O exame Pré-Natal é possível em DNA extraído de Vilo Corial. Pode ser solicitado o teste da mutação familial OU o teste por sequenciamento completo do gene CYP21 dependendo do histórico familiar e testes anteriores. 30 mg de vilo corial (coleta obstétrica após 11 semanas de gestação) Aproximadamente 20 dias (urgência)
Hiperplasia Congênita da Supra-renal por Deficiência da 21-hidroxilase (Hiperplasia Congênita da Supra-renal ou Genitália Ambígua) - Feminino 1- Sequenciamento (mutações) do gene CYP21
2- MLPA (duplicações e/ou deleções) no gene CYP21
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Hiperplasia da Pineal (Síndrome de Rabson-Mendenhall ou Diabetes mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas) Análise do gene INSR (receptor da insulina) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Hiperplasia Suprarenal (adrenal) 17-hidroxilase Sequenciamento do gene CYP17A1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Hipocondroplasia/Nanismo Análise de 2 mutações no gene FGFR3 (C1620A e C1620G) 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
20 dias
Hipopituitarismo - Sequenciamento do gene PIT1
- Sequenciamento do gene PROP1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Hipoventilação Central Congênita/Síndrome de Ondine Análise de tripletos codificantes de alanina no exon 3 do gene PHOX2B 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Hirschsprung, Doença de - sequenciamento do gene RET
- sequenciamento do gene EDN3
- sequenciamento do gene EDNRB
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
HNPCC /Câncer de Colo Retal/ Síndrome de Lynch - Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MLH1

- Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH2

- Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH6

- Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) dos genes MLH1, MSH2 e MSH6 juntos (painel)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
HNPP - Neuropatia Hereditária Sensível à Compressão - Sequenciamento (detecta mutações) do gene PMP22
- Análise de deleção do gene PMP22
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Homocistinúria por Deficiência de Cistationa Beta Sintetase - Sequenciamento completo do gene CBS
- Sequenciamento dos exons 4 e 8 do gene CBS
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Homocistinúria por Deficiência de Metil cobalamina Sequenciamento do gene MTR 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Homocistinúria por Deficiência de MTHFR (Metilenotetraidrofolato redutase) Sequenciamento do gene MTHFR (Metilenotetraidrofolato redutase) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Hunter, Doença de Sequenciamento (detecta mutações) + MLPA (detecta deleções e duplicações) + análise de inversão do gene IDS (os dois últimos, se necessário) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
I
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Ictiose com Deficiência de Esteróide Sulfatase - Sequenciamento do gene STS (mutações)
- MLPA (duplicações/deleções) do gene STS
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Ictiose Congênita - Sequenciamento do gene TGM1
- Sequenciamento do gene ALOXE3
- Sequenciamento do gene ALOX12B
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Ictiose Harlequin Análise do gene ABCA12 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Identificação de Expécimes pelo DNA Exame necessário para esclarecer origem correta amostra/paciente, esclarecer possível troca de amostras em laboratório. 9 dias
Identificação de Pessoas pelo DNA Clique no link do título para detalhes.
Infecundidade (Abortamentos) Diferente de infertilidade (não há gravidez), a infecundidade, significa que o casal engravida, mas há perda fetal. 1) Consulta genética presencial para o casal
2) Consulta genética online (casal)
3) Cariótipo com bandas (casal)
4) Triagem de Trombofilia (só mulher)
Opções:
1) Painel SUPERIOR 3 mutações:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR ?Metileno? C677T
2) Painel AMPLIADO 5 mutações:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR ?Metileno? C677T
- MTHFR ?Metileno? A1298C
- TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual)
1) Consultório (1 hora)
2) On-line, por troca de e-mails
3) 3 ml de sangue em heparina de cada um
4) 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool
1) Agendar (31) 3284 8000 ou (31) 2105 8007
2) Agendar (31) 3284 8000 ou (31) 2105 8007
3) 15 dias - 7 dias (urgência)
4) 15 dias - 3 dias (urgência)
Infertilidade Feminina (Esterilidade, ou seja, não tem sido possível engravidar espontaneamente) Ver na letra C, Cariótipo, opção 7A ou 7B
Consulta genética pré-fertilização assistida (consulta presencial ou on-line)
Agendar (31) 3284 8000 ou (31) 2105 8007
Infertilidade Masculina (Esterilidade) 1) Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc)

2) Teste do Cariótipo com bandas em sangue com heparina (ver na letra C, Cariótipo, opção 7A ou 7B)

3) Teste de Metilação do Cromossomo X
(Diagnóstico de mosaico XY/XXY de baixo grau, não diagnosticável no cariótipo)

4) Teste do gene CFTR associado à Agenesia Congênita de Vasos Deferentes: Painel de 50 mutações
1) 3 ml de sangue com EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool

2) 3 ml de sangue com heparina

3) 3 ml de sangue com EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool

4) 10 ml de sangue em EDTA
1) 10/15 dias - 3 dias (urgência)

2) 15 dias - 5 dias (urgência)

3) 15 dias - 3 dias (urgência)

4) Aproximadamente 60 dias
Intestino, Câncer de (Polipose) - Sequenciamento completo do gene APC (mutações)
- MLPA no gene APC (deleções e duplicações)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Intolerância à Frutose ou Frutosemia - Sequenciamento completo do Gene ALDOB (mutações)
- Apenas de 3 Mutações no Gene ALDOB: (A149P, A174D e N334K)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Intolerância à Lactose Análise da presença do polimorfismo C13910T no gene MCM6
Material necessário: DNA extraído de células bucais ou sangue em EDTA
5 ml de sangue em EDTA ou células bucais Aproximadamente 15 dias
Irmandade/ Meia Irmandade Teste de Parentesco pelo Lado Paterno para Determinação de Paternidade (Suposto Pai Falecido ou Ausente) 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
24 horas (urgência)
J
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Jansky-Bielschowsky, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal) - Análise do gene CLN2
- Análise das 2 mutações mais frequentes: R208X e IVS5-1G>C
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Joubert, Síndrome - Sequenciamento do gene AHI1
- Sequenciamento do gene ARL13B
- Sequenciamento do gene CC2D2A
- Sequenciamento do gene CEP290
- Sequenciamento do gene INPP5E
- Sequenciamento do gene TMEM67/MKS3
- Sequenciamento do gene NPHP1
- Análise de deleção no gene NPHP1
- Sequenciamento do gene RPGRIP1L
- Sequenciamento do gene TMEM216
- Sequenciamento do gene TCTN2
- Sequenciamento do gene C5ORF42

Painel* (sequenciamento) de 17 genes: MKS1, TMEM67, NPHP1, AHI1, CEP290, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, INPP5E, TMEM216, OFD1, TCTN2, B9D1, CEP41, TMEM138, TMEM237, C5ORF42.
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias

* Aproximadamente 120 dias
K
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Kabuki, Síndrome de Sequenciamento do gene MLL2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Kallman tipo 1, Síndrome - MLPA do gene KAL1
- Sequenciamento do gene KAL1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Kallman tipo 2, Síndrome - Sequenciamento do gene FGFR1
- MLPA do gene FGFR1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Kallman tipo 3, Síndrome Sequenciamento do gene PROKR2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Kallman tipo 4, Síndrome Sequenciamento do gene PROK2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Kearns-Sayre, Doença de (ou Mitocondriopatia) - Análise do gene MTTL1
- Teste para deleção de 4977pb
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Kennedy, Doença de Atrofia Muscular Bulbal e Espinhal ? SBMA 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Klinefelter, síndrome de 1) Cariótipo clássico em sangue para detecção de 47,XXY

2) Teste de metilação do cromossomo X (Teste para diagnosticar mosaico XY/XXY de baixo grau, não diagnosticável no cariótipo)
1) 3 ml de sangue em heparina. Não é necessário jejum

2) 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool
1) 15 dias - 5 dias (urgência)

2) 10/15 dias - 3 dias (urgência)
Kowarsky, Síndrome de Sequenciamento do gene GH1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Krabbe, Doença de (Galactocerebrosidase) Sequenciamento do gene GALC 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Kugelberg-Welander, Síndrome de Ver na letra A, o ítem Atrofia Muscular Espinhal Tipo III 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
L
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Lactose, Teste de Intolerância à Análise da presença do polimorfismo C13910T no gene MCM6.
Material necessário: DNA extraído de células bucais ou sangue em EDTA
5ml de sangue em EDTA ou células bucais Aproximadamente 15 dias
Landouzy-Dejerine, Distrofia Muscular de Saiba mais sobre Distrofia Muscular do Tipo Fácio-escápulo-umeral 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Langer-Giedion, Síndrome Técnica aCGH 10ml de sangue em EDTA do paciente e 10ml de sangue dos pais 20 a 30 dias
Leiden, Fator V de, Independente Ver também Triagem de Trombofilia
1) Painel SUPERIOR com 3 testes:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR ?Metileno? C677T
2) Painel AMPLIADO com 5 Testes:
- Fator V
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR ?Metileno? C677T
- MTHFR ?Metileno? A1298C
- TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual)
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10 a 15 dias
3 dias (urgência)
Leri-Well, Síndrome de - Sequenciamento (detecta mutações) do gene SHOX
- MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene SHOX
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Lesch-Nyhan, Síndrome de Sequenciamento do gene HPRT1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Leucodistrofia com Megalencefalia/ Van der Knaap, Doença de Sequenciamento + análise de deleções e duplicações do gene MLC1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Leucodistrofia Metacromática Sequenciamento do gene ARSA 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Li-Fraumeni, Síndrome de - Sequenciamento completo do gene TP53
- MLPA do gene TP53
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Linfoistiocitose Hemofagocítica Familial Sequenciamento do gene PRF1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Lipodistrofia Congênita Sequenciamento do gene LMNA 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Lipofucinose Ceróide Neuronal - Análise do gene PPT1 (Doença de Santavuori)
- Análise do gene CLN2 (Doença de Jansky-Bielschowsky)
- Análise das 2 mutações mais frequentes: R208X e IVS5-1G>C (Doença de Jansky-Bielschowsky)
- Análise completa do gene CLN3 (Doença de Vogt-Spielmeyer ou Doença de Batten)
- Análise da deleção de 1 Kb (Doença de Vogt-Spielmeyer ou Doença de Batten)
- Análise do gene CLN6
- Análise do gene CLN8
10 ml de sangue em EDTA Aproximandamente 90 dias
Lisencefalia (Miller-Dieker, Doença de) Técnica aCGH 10ml de sangue em EDTA 20 a 30 dias
LISTA aCGH LISTA DAS SÍNDROMES INCLUÍDAS NO TESTE aCGH 180K + SNP = Hibridização Genômica Comparativa

Cromossomos
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12,
13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, X e Y
O aCGH detecta MONOSSOMIA ou TRISSOMIA de todos os cromossomos e também TRIPLOIDIA (69XXX,   69XXY ou 69XYY)


CROMOSSOMO 1
Síndrome da microdeleção 1p31.3 ou Haploinsuficiência NFIA

Síndrome de Bartter IV ou Forma infantil com surdez neurosensorial por microdeleção 1p32.2-p36.13

Síndrome da monossomia 1p36

Síndrome de Bartter III ou clássica por microdeleção 1p36.13

Síndrome da microdeleção 1q21.1 (suscetibilidade a Trombopenia = baixa de plaquetas- associadas à ausência do osso rádio) ou Síndrome de TAR

Baixa estatura, defeitos na pituitária e cerebelar, 1q25.2

Síndrome LIP-PIT ou Síndrome de Van der Woude 1q32.2

Síndrome de Fryns, 1q41-q42 (hérnia diafragmática, face anormal e anomalias distais dos membros)


CROMOSSOMO 2
Síndrome de Joubert 4 ou Síndrome 2p13

Síndrome da microdeleção 2p15-p16.1

Síndrome da Hipotonia-cictinura ou Síndrome da deleção 2p21

Holoprosencefalia (tipo2) 2p21

Síndrome da microdeleção 2p22.1 ou Síndrome de Noonan tipo 4

Síndrome de Feingold ou Síndrome da microdeleção 2p24.3 ou Síndrome de ODED.

Nefronoptise tipo1 juvenil familiar 2q13

Síndrome de Mowat-Wilson ou Síndrome da microdeleção 2q22.3 ou Doença de Hirschprung com microcefalia e retardo mental

Epilepsia Mioclônica severa na infância, 2q24.3, ou Síndrome de Dravet

Sindactilia tipo 2 ou Polisindactilia 2q31.1

SHFM= Malformação pés/mãos (tipo 5) 2q31.1

Microdeleção 2q32.2-q33 (palato fendido isolado e palato fendido com retardo mental)

Holoprosencefalia (tipo 6) 2q37.1

Síndrome similar à Albright Osteodistrofia Hereditária ou Síndrome de Braquidactilia e Retardo Mental (BDMR) 2q37.3


CROMOSSOMO 3
Câncer das pequenas células do pulmão, 3p12.3p21.3, SCLC1

Síndrome de Waardenburg tipo 2A, 3p13

Síndrome de von Hippel-Lindau, 3p23

Síndrome de Loeys-Dietz/Marfan tipo 2 por microdeleção 3p24.1

Síndrome de resistência ao hormônio da tireóide ou Síndrome de Refetoff 3p24.2

Síndrome de Bartter com hipocalcemia autossômica dominante ou Síndrome da microdeleção 3q21.1

BPE Blefarofimose, Ptose Prega Epicantal Inversa 3q22.3

Malformação de Dandy-Walker 3q24

Microftalmia sindrômica tipo 3 ou Síndrome da microdeleção 3q26.33

SHFM (tipo 4) 3q28

Síndrome da microdeleção 3q29


CROMOSSOMO 4
Síndrome de Wolf-Hirschhorn, deleção 4p16.3 ou 4p-

Síndrome de Rieger tipo 1, 4q25


CROMOSSOMO 5
Síndrome de Cornelia de Lange, 5p13.2

Síndrome de Cri-Du-Chat, deleção 5p15.2-p13.3 ou 5p-

Polipose Adenomatosa Familial, 5q22.2, ou Síndrome de Gardner FAP

Microdeleção 5q23.2 ou ADLD - Leucodistrofia forma adulta autossômica dominante

Holoprosencefalia epodactilia axial, microdeleção 5q35.1

Microdeleção 5q35.1 ou ASD - Defeito Septo Atrial

Foramina Parietal 1 ou Foramina Parietalia Permagna, 5q35.2

Síndrome de Sotos, 5q35.3 ou Síndrome do Gigantismo Cerebral

Síndrome 5q ou Síndrome da deleção 5q ou 5q-


CROMOSSOMO 6
CCD - Displasia Cleidocranial ou Disortose Cleidocranial, 6p21.1

VEGFA - doenças relacionadas ao fator de crescimento endotelial vascular, 6p21.1, suscetibilidade à ateroesclerose

CAH - Hiperplasia Adrenal Congênita, microdeleção 6p21.23

Anomalia de Rieger ou Hipoplasia de íris ou Anomalia de Axenfeld, duplicação ou deleção 6p25

Síndrome da microdeleção 6p25.3 ou similar à Dandy-Walker, malformação átrio-ventricular septal, ou Síndrome de Ritscher-Schinzel

Síndrome de Prader-Willi: fenótipo similar 6q16.3

Síndrome de Joubert tipo 3, deleção 6q23.3


CROMOSSOMO 7
Síndrome de Greig ou Cefalopolisindactilia 7p14.1

Síndrome de Saethre-Chotzen 7p21.1

Síndrome de Williams 7q11.23 ou Síndrome da duplicação 7q11.23 ou Síndrome WBS ou Síndrome de Williams-Beuren

SHFM1 (tipo 1) 7q21.3

Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo Norman-Roberts ou Síndrome da microdeleção 7q22.1

Holoprosencefalia tipo 3, Síndrome da microdeleção 7q36.3

Síndrome de Currarino ou Síndrome da microdeleção 7q36.3 ou Tríade de Currarino


CROMOSSOMO 8
Síndrome da microdeleção/microduplicação 8p23.1 (proteína ligadora de GATA4)

Hérnia Diafragmática Congênita CDH2 ou Síndrome da microdeleção 8p23.1

CHARGE 8q12.2 ou Síndrome de Hall-Hittner

Retração de Duane ou Síndrome da microdeleção 8q13.1

Síndrome de Melnick-Fraser ou BOR 8q13.3

Síndrome de Nablus, máscara facial tipo, 8q21.3-q22.1

Tricorinofalangease 1 8q23.3 ou TRPS1

Síndrome de Langer-Giedion 8q24.11 ou Tricorinofalangeal tipo 2 ou TRPS2


CROMOSSOMO 9
Síndrome da deleção 9p21.3 CDKN2B/CDKN2A- genes frequentemente mutados ou deletados em vários tumores

Monossomia 9p, microdeleção 9p22.3-p23

Síndrome da deleção 9p24, Hipoplasia Cerebelar e Retardo mental ou Síndrome Desequilíbrio ou DES

Síndrome da microdeleção 9q22.23 ou Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1A Síndrome de Furlong ou Síndrome do aneurisma da aorta

Holoprosencefalia (tipo 7) 9q22.32

BCN Síndrome ou Síndrome dos nervos de células basais ou Síndrome da microdeleção 9q22.32 ou Síndrome de Gorlin ou Gorlin-Goltz

Síndrome da microdeleção 9q22.32-q22.33

Síndrome de Turna-Kieser ou Doença de Fong ou Síndrome onicopatelar, microdeleção 9q33.3

XY reversão sexual 9q33.3

Síndrome da microdeleção 9q34 ou 9q-

Síndrome da reversão do sexo autossômico dominante tipo 2 relacionada ao fator ZFY


CROMOSSOMO 10
Síndrome de DiGeorge (tipo 2) 10p14

Surdez, Hipoparatireoidismo e Doença Renal 10p14

Síndrome da microdeleção 10q22.3-q23.31

Síndrome de Cowden 10q23.31-q23.2 ou MHAM- Síndrome de Múltiplo Hamartoma

Meduloblastoma por microdeleção 10q24-q26

SHFM (tipo 3) 10q24.32

Esquisencefalia 10q26.11


CROMOSSOMO 11
Síndrome de Potocki-Shaffer 11p11.2

Foramina Parietal (tipo 2) 11p11.2

Exostoses Múltiplas tipo 2 ou Síndrome da microdeleção 11p11.2

Aniridia II 11p13

WAGR 11p13

Tumor de Wilms 11p13 ou Nefroblastoma

Síndrome de Beckwith-Wiedemann 11p15.5 ou Síndrome EMG

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, 11q13.4 ou Síndrome SLO ou Síndrome RSH ou Anomalias Múltiplas letais de Rutledge ou Síndrome Acrodisgenital letal

Albinismo óculo-cutâneo tipo 1 ou Síndrome da microdeleção 11q14.3

Síndrome de Bartter II ou Síndrome da microdeleção 11q24.3

Síndrome de Jacobsen 11q, Deleção terminal 11q24.3-q25


CROMOSSOMO 12
Síndrome de Pallister-Killian 12p

Síndrome de Stickler 12q13.11 ou Artrooftalmopatia hereditária progressiva

Síndrome da microdeleção 12q14 ou Síndrome de BOS - Buschkle-Ollendorff ou Dermatostepoiquilose

Síndrome da microdeleção 12q14.1-q15

Síndrome de Joubert 5 ou Síndrome da microdeleção 12q21.32

Síndrome de Holt-Oram 12q24.1

Síndrome de Ulnar-Mammary 12q24.1 ou Síndrome de Pallister ou Síndrome de Schinzel

Síndrome da microduplicação 12q24.21-q24.23

Síndrome de Noonan (tipo 1) 12q24.13


CROMOSSOMO 13
Síndrome de Patau ou Trissomia 13: 47, +13

Síndrome da microdeleção 13q13.1 ou Deleção BRCA2 ? frequentemente deletada em câncer de mama e câncer de próstata

Retinoblastoma ou MR 13q14.2

Holoprosencefalia (tipo 5) 13q32.3


CROMOSSOMO 14
Hipodontia autossômica dominante HYD1 ou Síndrome da microdeleção 14q12-q13

Holoprosencefalia (tipo 8) ou Síndrome da microdeleção 14q13.1-q13.2

Síndrome da microdeleção 14q22-q23 (malformações oculares, microftalmia, coloboma)


CROMOSSOMO 15
Síndrome de Angelman 15q11.2

Síndrome de Prader-Willi 15q11.2

Autismo por microdeleção 15q11.2-q13 e suscetibilidade a autismo

Albinismo óculo-cutâneo (tipo 2), 15q13.1

Síndrome de Marfan tipo 1 ou Síndrome da microdeleção 15q21.1

Síndrome da microdeleção 15q21.1 ou Síndrome de Bartter 1 antenatal ou Alcalose hipocalêmica com hipercalciuria antenatal ou Síndrome da hiperprostaglandina E

Síndrome da microdeleção 15q24.1-24.3

Hérnia diafragmática congênita 15q26.1-q26.2 ou CDH


CROMOSSOMO 16
Síndrome da microdeleção/microduplicação 16p11.2-p12.2

Síndrome de Townes-Brocks ou Síndrome REAR, 16q12.1

Síndrome de Gitelman ou Síndrome da microdeleção 16q13

Síndrome da microdeleção 16p13 ou Polimicrogiria frontoparental bilateral ou BFPP ou Ataxia cerebelar com defeito de migração neuronal

Síndrome da microdeleção/microduplicação 16p13.1 (predisposição ao autismo e/ou retardo mental)

Doença do Rim Policístico 16p13.3

Síndrome ATR16 - Alfa Talassemia com retardo mental por deleção 16p13.3 ou Retardo Mental com hemoglobina H

Síndrome de Rubinstein ou Rubenstein-Taybi severa ou Síndrome da microdeleção 16p13.3

Esclerose Tuberosa (tipo 2), 16p13.3


CROMOSSOMO 17
Síndrome de Smith-Magenis ou Síndrome da microdeleção 17p11.2

Síndrome de Potocki-Lupsky ou Síndrome da duplicação 17p11.2

Neurofibromatose 1 ou Síndrome da microdeleção 17q11.2

Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, duplicação 17p12

Neuropatia 17p12

Síndrome de Li-Fraumeni tipo 1 ou Síndrome da microdeleção 17p13.1 ou Síndrome do Sarcoma familial

Síndrome de Miller-Dieker ou Lisencefalia (tipo 1), 17p13.3

Cistos Renais e Diabetes, 17q12, MODY5 (Maturity onset diabetes of the young)

Doença de van Buchem 17q12.21 ou Hiperostose cortical generalizada

Síndrome da microdeleção 17q21.3

Displasia Campomélica 17q24.3


CROMOSSOMO 18
Síndrome de Edwards ou Trissomia 18: 47, +18

Holoprosencefalia (tipo 4), 18p11.31

Síndrome de DeGrouchy ou Síndrome 18q- ou Síndrome da deleção 18q ou microdeleção 18q22.3-q23


CROMOSSOMO 20
Síndrome de Alagille ou ALG síndrome ou Síndrome da microdeleção 20p12.2 ou Síndrome de Alagile-Watson AWS ou Displasia Arteriohepática AHD

Síndrome de Okihiro ou Síndrome da microdeleção 20q13.2 ou Síndrome acro-renal-ocular ou Anomalia de Duane com surdez e anomalia raio-radial


CROMOSSOMO 21
Síndrome de Down ou Trissomia 21: 47, +21

Síndrome da Monossomia 21:45, -21

Síndrome da microdeleção 21q21.3 ou Síndrome de Alzheimer Familial AD (autossômica dominante) precoce com angiopatia amilóide cerebral

Síndrome da Trissomia 21q22, região crítica da Síndrome de Down

Holoprosencefalia (tipo 1) 21q22.31


CROMOSSOMO 22
Síndrome da Trissomia 22: 47, +22

Síndrome da Monossomia 22: 45, -22

Síndrome de Cat-Eye 22q11.1 ou 22q- ou Síndrome de Scmid-Fraccaro

Síndrome de DiGeorge ou VCF ou Síndrome Velocardiofacial, 22q11.2 ou 22q-

Síndrome da duplicação 22q11.2

Neurofibromatose (tipo 2) 22q12.2

Esquizofrenia (tipo4) 22q11.21

Síndrome da microdeleção 22q13.3 ou Monossomia Telomérica 22q13


CROMOSSOMO X
Aneuploidia sexual X0

Aneuploidia sexual XXX

Síndrome de Klinefelter ou Síndrome da Dissomia X: 47, XXY

Síndrome da Trissomia X: 47, XXX

Síndrome de Turner ou Síndrome da Monossomia X: 45, X

Doença de Dent tipo 1 ou Nefrolitiase hipercalciúrica ou Síndrome da microdeleção Xp11.23-p11.22

Síndrome da microdeleção Xp11.3 ou Retardo mental ligado ao X e Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar

Síndrome da deficiência de ornitina transcarbamilase Xp11.4

Distrofia Muscular de Duchenne DMD ou Distrofia Muscular do tipo Becker BMD ou Síndrome da microdeleção Xp21.2-p21.1

Síndrome da deficiência de glicerol quinase Xp21.2 ou Hipoplasia adrenal congênita com hipogonadismo hipogonadotrófico ou Doença de Addison ligada ao X

Síndrome da deficiência de glicerol quinase com hiperglicerolemia ou Síndrome da microdeleção Xp21.2 ou GKD ou Deficiência GK1

Hipoplasia Adrenal Congênita ou Síndrome da microdeleção Xp21.2

Síndrome da reversão de sexo sensível à dosagem por duplicação Xp21.2

Síndrome da deficiência de glicerol quinase ou Síndrome da microdeleção Xp21.3-21.2

Retardo mental 54, ou Lisencefalia com genitália ambígua ou Espasmos infantis ligados ao X ou Síndrome da microdeleção Xp21.3

Retardo mental 21 ligado ao X, Xp21.3

Espasmos infantis ligados ao X, Xp22.13

Retinosquise juvenil tipo 1, Xp22.13

Microftalmia e Defeitos da Pele Xp22.2

Microftalmia tipo 7 com defeitos lineares de pele ou Síndrome da microdeleção Xp22.2 ou Síndrome de Midas

Síndrome de Opitz ou Síndrome da microdeleção Xp22.2

Síndrome orofaciodigital tipo 1 ou Síndrome de Papillon-League-Psaume ou Síndrome da microdeleção Xp22.2

Síndrome da deficiência de esteróide sulfatase, Xp22.31, Ictiose ligada ao X

Síndrome da deficiência de sulfatase esteróide Xp22.31

Síndrome de Kalmann (tipo 1) Xp22.31

Discondrosteose de Leri-Weill ou displasia mesomélica de Langer ou Síndrome da microdeleção Xp22.33-p22.32

Deformidade Madelung ou Discondrosteose de Leri-Weill ou Baixa Estatura Idiopática por microdeleção Xp22.33

Síndrome Linfoproliferativa ligada ao X ou Doença de Duncan ou Síndrome da microdeleção Xp25

Retardo Mental com deficiência de hormônio do crescimento isolada Xq2.1

Síndrome da agamaglobulinemia ligada ao X, Xq22.1

Deleção Xq22.1 vista em BTK (Agamaglobulinemia de Bruton ou ATK (Agamaglobulinemia Tirosina Quinase) ou BPK (célula B progenitor quinase)

Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher Xq22.2

Síndrome de Alport ou Complexo AMME por microdeleção Xq22.3

Síndrome de Alport com Leiomiomatose difusa ou Leiomiomatose por microdeleção Xq22.3

Síndrome da microdeleção Xq22.3 ou Síndrome FG5 ou FGS5

Lisencefalia ligada ao X Xq23

Retardo mental 30 ligado ao X, Xq23

Síndrome Linfoproliferativa Xq25 ou Síndrome de Purtilo

Síndrome de Lowe ou Síndrome da deleção Xq25 ou Síndrome oculocerebrorenal de Lowe

Heterotaxia ligada ao X Xq26.3

Heterotaxia visceral tipo 1, Xq26.3

Retardo mental com deficiência isolada de hormônio do crescimento Xq27.1 ou Pan-hipopituitarismo

Síndrome do X-Frágil por microdeleção no gene FMR1

Síndrome de Rett em homem por duplicação Xq28 (duplicação de MECP2)


CROMOSSOMO Y
Síndrome da Dissomia Y: 47, XYY

Síndrome da deleção SRY, Yp11.31, região determinante do sexo masculino TDY

Síndrome de Swyer/SRY/Disgenesia gonadal Xy por deleções ou duplicações Yp11.31

Síndrome da célula de Sertoli apenas, Yq11.21, Hipoespermatogenese

Síndrome da microdeleção Yq11.223 ou Azoospermia/oligospermia
Lista dos Diagnósticos possíveis pela técnica aCGH= array Comparative Genomic Hibridization, a mais moderna e poderosa técnica de estudar o DNA, para o diagnóstico simultâneo de TODAS as síndromes Saiba mais sobre o teste aCGH, que detecta todas as doenças cromossômicas que o cariótipo detecta e muito mais, pois avalia aumento ou diminuição de quantidade mínima de material genético que causa doença mas não era diagnosticável anteriormente por nenhum outro tipo de exame.
O cariótipo avalia 400 a 600 regiões do DNA em cromossomos bandeados pelo método GTG, enquanto o aCGH avalia 180 mil regiões, além de dissomias uniparentais - um diferencial diagnóstico da mais alta relevância!
Lista dos exames de Trombofilia - Painel AMPLIADO com 5 mutações (Fator V de Leiden, Fator II ou Protrombina, MTHFR C677T, MTHFR A1298G, TFPI) - Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR - Metileno - C677T
- MTHFR - Metileno - A1298G
- TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual)
3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool 10/15 dias
Lista dos exames de Trombofilia - Painel SUPERIOR com 3 mutações (Fator V de Leiden, Fator II ou Protrombina, MTHFR C677T) - Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR - Metileno - C677T
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
Líquido Amniótico - 4 opções 1) Cariótipo Clássico com Banda G (SUPERIOR)
O cariótipo clássico em líquido amniótico é feito com bandeamento GTG e o resultado é liberado em cerca de 15 dias. A qualidade é excelente e a diferença dos exames abaixo refere-se à não inclusão de resultados moleculares preliminares em apenas 2 dias.

2) O cariótipo clássico VIP em líquido amniótico (2 em 1) inclui dois resultados:
- um resultado molecular preliminar pela PCR em 2 dias, para tranquilizar sobre trissomia 21 (síndrome de Down),
- e o cariótipo clássico em cerca de 10 dias, com bandeamento GTG para estudar todos os 23 pares de cromossomos do bebê.

3) Cariótipo clássico PLUS em líquido aminiótico (5 em 1) inclui diferentes resultados:
- 4 resultados moleculares pela PCR em 2 dias, para tranquilizar sobre trissomias 13, 18 e 21 e definir o sexo fetal (XX feminino ou XY masculino)
- o cariótipo clássico feito com bandeamento GTG estuda todos os 23 pares de cromossomos e é liberado em cerca de 10 dias.

4) Cariótipo Molecular Independente em Líquido Amniótico
Exame em DNA pela técnica PCR para diagnóstico de triploidia, monossomia ou trissomia dos cromossomos 13, 18, 21, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais: X0= Síndrome de Turner, XXX= Trisomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y, em 2 dias.
1) Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido

2) Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido amniótico sem sangue para PCR

3) -

4) Seringa BD 20 ml com 5 ml de líquido amniótico sem sangue para PCR
1) 15 dias

2) 2 dias (exame molecular)
8-15 dias (exame clássico)

3) 2 dias (exame molecular)
8-15 dias (exame clássico)

4) 2 dias úteis
24 horas (urgência)
Louis Bar, Doença de (Ataxia Telangiectasia) Análise do gene ATM 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Lowes-Dietz, Síndrome de - sequenciamento do gene TGFBR1
- sequenciamento do gene TGFBR2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Lupus Eritematoso Sequenciamento do gene DNAase1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Lynch, Síndrome de/ HNPCC/ Câncer de Colo Retal - Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MLH1

- Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH2

- Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH6

- Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) dos genes MLH1, MSH2 e MSH6 juntos (painel)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
M
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
M- cromossomos ou SKY SKY ou Spectral Karyotyping é uma técnica que permite visualizar todos os cromossomos com os pares marcados com diferentes cores fluorescentes para detectar de forma fácil as translocações (troca de pedaços) entre diferentes cromossomos. O cariótipo tradicional ou clássico com bandas G permite visualização em preto e branco e exige horas de análise de especialistas para detectar algumas alterações, mas nem todas podem ser vistas. Com a técnica SKY, colorida, o diagnóstico é mais fácil e rápido, apesar de bem mais caro. 5 ml de sangue em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microscópio Aproximadamente 90 dias
Machado Joseph (SCA3), Doença de Ver mais detalhes na letra A, o ítem Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Marevan, Resistência Genética à Warfarina Genotipagem do polimorfismo 1639G>C do gene VKORC1 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
5 dias úteis
Marevan, Sensibilidade Genética à S-Warfarina Teste pela PCR do marcador citocromo P450 CYPC9 e seus possíveis genótipos.
Indicação: antes do início da terapia com este fármaco, que em alguns pacientes pode causar hemorragias gravíssimas com risco para a saúde.
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
3 dias úteis
Marfan, Síndrome de - Sequenciamento do gene FBN1
- Sequenciamento do gene TGFBR2 (Síndrome Marfan-like ou Similar à Marfan ou Marfanóide)
- MLPA do gene FBN1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Marshall, Síndrome de Sequenciamento do gene COL11A1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Martin-Bell, Síndrome de X-Frágil Feminino Teste molecular para Mulher com Atraso Mental
(Técnica PCR + Southern blot: esta última técnica é utilizada caso a PCR não seja conclusiva). Resultado de Certeza.
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Martin-Bell, Síndrome de X-Frágil Masculino - Teste para Homem com Retardo Mental. (Técnica PCR) Resultado de Certeza

- teste aCGH para casos de microdeleção no gene FMR1
- 3 ml de sangue EDTA ou
6 tubos de células bucais em álcool

- 10 ml de sangue em EDTA do paciente e dos pais
- 20 dias

- aproximadamente 20 dias
McArdle, Doença de Sequenciamento do gen PYGM 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
McCune-Albright, Síndrome de Sequenciamento do gene GNAS1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
MCF, Restos Ovulares em Álcool ou Soro Fisiológico, Teste Molecular pela PCR AMPLIADO Painel AMPLIADO para diagnóstico da causa da perda fetal: triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% da causas cromossômicas das perdas fetais. Material de curetagem em álcool (melhor para preservar o DNA) ou soro fisiológico 30 dias
MCF, Teste Molecular pela PCR - Painel PADRÃO e Painel AMPLIADO PADRÃO: São testados pela PCR as seguintes alterações fetais: triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 5, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% da causas cromossômicas das perdas fetais.

AMPLIADO: Exame cromossômico molecular que estuda 100% dos cromossomos fetais.
Material de curetagem em soro ou álcool Aproximadamente 30 dias
Meckel-Gruber, Síndrome de - Sequenciamento do gene MKS1
- Sequenciamento do gene MKS2 (TMEM216)
- Sequenciamento do gene MKS3 (TMEM67)
- Painel de 25 genes
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Megalencefalia com Leucodistrofia/ Van der Knaap, Doença de Sequenciamento + análise de deleções e duplicações do gene MLC1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Meia Irmandade Teste de Parentesco entre 2 Supostos Meio Irmãos pelo Lado Paterno para Determinação de Paternidade com Suposto Pai Falecido ou Ausente 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
24 horas (urgência)
Melnick-Needles, Síndrome de - Sequenciamento do gene FLNA
- Sequenciamento do exon 22 do gene FLNA
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Metilação do Cromossomo X Teste Molecular para Mosaico XY/XXY de Baixo Grau em paciente com cariótipo 46,XY, mas com infertilidade, azoospermia, oligospermia ou possível Síndrome de Klinefelter. O teste de metilação pode detectar células 47, XXY que o cariótipo não diagnostica por estarem presentes em pequena quantidade.
Ver outros testes em Esterilidade Masculina
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
3 dias (urgência)
Metilenotetrahidrofolato Redutase ou MTHFR A1298C - Teste Independente Ver também:
Painel SUPERIOR de Trombofilia (3 testes):
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR -Metileno- C677T
Painel AMPLIADO de Trombofilia (5 testes):
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR -Metileno- C677T
- MTHFR -Metileno- A1298C
-TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual)
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
Metilenotetrahidrofolato Redutase ou MTHFR C677T - Teste Independente Ver também:
Painel SUPERIOR de Trombofilia (3 testes):
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR -Metileno- C677T
Painel AMPLIADO de Trombofilia (5 testes):
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR -Metileno- C677T
- MTHFR -Metileno- A1298C
-TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual)
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
Miado de Gato, ou Síndrome - Cri-du-chat - ou Deleção 5p- Para detectar a deleção é feito o cariótipo clássico de alta resolução (cromossomos longos) 5 ml de sangue em heparina 15 dias
7 dias (urgência)
Microdeleções do Cromossomo Y Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) associadas à esterilidade/ infertilidade masculina
Ver outros testes em Esterilidade Masculina
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
Miopatia causada pelo uso de Estatinas (ver também Sensibilidade às Estatinas) Teste, pela PCR, para determinar as variantes CC, CT e TT do gene SLCO1B1 3 a 5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10 dias
Miotonia Congênita Autossômica Dominante OU Doença de Thomsen Sequenciamento completo do Gene CLCN1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Miotonia Congênita Autossômica Recessiva ou Doença de Becker Sequenciamento completo do gene CLCN1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Mitocondriopatias Painel de 9 mutações do DNA mitocondrial (deleção de 4 a 77 pares de base, G3460A, G11778A, T8993C, T8993G, A3271G, A3243G, T8356C, A8344G) associadas com:
- CPEO (oftalmoplegia externa progressiva crônica),
- Síndrome de Kearns-Sayre,
- LHON ou neuropatia ótica hereditária de Leber,
- Síndrome de Leigh,
- Síndrome de MELAS (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática)
- Síndrome de MERRF (epilepsia mioclônica associada com fibras estriadas)
- Síndrome de NARP (neuropatia com ataxia e retinite pigmentosa ou retinose pigmentar).
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
MLPA - técnica para detectar deleções e duplicações nos genes A MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) detecta alterações de falta (deleção) ou excesso (duplicação) de material cromossômico. Ela não detecta mutações, que são vistas no exame de sequenciamento direto dos genes.
Montagem de teste molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. 10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) Sob consulta
Morris, Síndrome de ou Feminização Testicular (mulher com sexo genético XY masculino) Cariótipo clássico padrão ou alta resolução (cromossomos longos) 5 ml de sangue em heparina 15 dias
5 dias (urgência) ? padrão
7 dias (urgência) ? alta resolução
Mowat-Wilson, Síndrome de - Sequenciamento (detecta mutações) do gene ZEB2
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene ZEB2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
MTHFR - Metilenotetrahidrofolato Redutase A1298C - Teste Independente Ver também:
Painel SUPERIOR de Trombofilia (3 testes):
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR -Metileno- C677T
Painel AMPLIADO de Trombofilia (5 testes):
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR -Metileno- C677T
- MTHFR -Metileno- A1298C
-TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual)
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
MTHFR - Metilenotetrahidrofolato Redutase C677T - Teste Independente Ver também:
Painel SUPERIOR de Trombofilia (3 testes):
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR -Metileno- C677T
Painel AMPLIADO de Trombofilia (5 testes):
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR -Metileno- C677T
- MTHFR -Metileno- A1298C
-TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual)
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
Muckle-Wells, Síndrome de Sequenciamento do gene CIAS1 10 ml de sangue EDTA Aproximadamente 90 dias
Muckle-Wells, Síndrome de/ Síndrome de CINCA Sequenciamento do gene CIAS1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Mucopolissacaridose tipo II - sequenciamento do gene IDS
- sequenciamento (detecta mutações) + MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) + análise de inversão (os dois últimos, se necessário)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Mucopolissacaridose tipo IV Sequenciamento do gene GLB1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Muenke, Craniostenose de Cranioestenose Coronal não-sindrômica
Sequenciamento completo do gene FGFR3
10 ml de sangue EDTA Aproximadamente 90 dias
Mutação 1691 - ver Fator V de Leiden
Mutação 20210G/A - ver Protrombina
Mutação 35delG Gene GJB2 - ver Conexina 26
Mutação conhecida: desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. 10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) Sob consulta
Mutação da Enzima Metileno - ver MTHFR
Mutação da Protrombina - ver Protrombina
Mutação do Fator V de Leiden - ver Fator V de Leiden
Mutações C282Y + H63D + Y250X da Hemocromatose 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
20 dias
N
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
10p- ou microdeleção 10p14 ou Di George tipo 2 Ver na letra D, Di George, síndrome tipo 2
Teste pela PCR
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
13 trissomia ou Patau 1) Cariótipo clássico PADRÃO

2) Cariótipo clássico LONGO

3) Cariótipo molecular pela PCR
1 e 2) 3 ml de sangue em heparina

3) 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool
1 e 2) 15 dias - 5 dias (urgência)

3) 2 dias - 24 horas (urgência)
15q- ou microdeleção 15q ou Angelman / Prader Willi - Ver em A, Angelman / Prader Willi, síndrome Teste de Deleção do cromossomo 15 pela PCR + Metilação 5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
18 trissomia ou Edwards 1) Cariótipo clássico PADRÃO

2) Cariótipo clássico LONGO

3) Cariótipo molecular pela PCR
1) 3 ml de sangue em heparina

2) 3 ml de sangue em heparina

3) 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool
1) 15 dias - 5 dias (urgência)

2) 15 dias - 7 dias (urgência)

3) 2 dias - 24 horas (urgência)
21 Hidroxilase, DEFICIÊNCIA: Hiperplasia Congênita da Supra-Renal 1- Sequenciamento (detecta mutações) do gene CYP21
2- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) no gene CYP21
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
21 Hidroxilase, DEFICIÊNCIA: TESTE PRÉ-NATAL para Hidroplasia Congênita da Supra-Renal O exame Pré-Natal é possível em DNA extraído de Vilo Corial. Pode ser solicitado o teste das mutações mais frequentes OU o teste por sequenciamento completo do gene CYP21. Vilo corial
Coleta obstétrica com visualização ao ultrassom após 11 semanas de gestação.
Aproximadamente 20 dias (urgência)
21 trissomia ou Down 1) Cariótipo clássico PADRÃO

2) Cariótipo clássico LONGO

3) Cariótipo molecular pela PCR
1) 3 ml de sangue em heparina

2) 3 ml de sangue em heparina

3) 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool
1) 15 dias - 5 dias (urgência)

2) 15 dias - 7 dias (urgência)

3) 2 dias - 24 horas (urgência)
22 deleção ou Cat-Eye ou Síndrome do Olho de Gato Teste molecular pela PCR 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
5 dias (urgência)
22 trissomia em forma de mosaicismo (a trissomia 22 completa é incompatível com a sobrevida) 1) Cariótipo clássico PADRÃO

2) Cariótipo clássico LONGO

3) Cariótipo molecular pela PCR
1) 3 ml de sangue em heparina

2) 3 ml de sangue em heparina

3) 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool
1) 15 dias - 5 dias (urgência)

2) 15 dias - 7 dias (urgência)

3) 2 dias - 24 horas (urgência)
22q- ou microdeleção 22q11 ou Di George tipo 1 Teste molecular pela PCR 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
4p- ou deleção 4p ou síndrome de Wolf Hirschhorn Ver na letra W, a opção Wolf, Síndrome
Para detectar a deleção é feito o cariótipo de alta resolução com bandas G
5 ml de sangue em heparina 15 dias
7 dias (urgência)
5-alfa redutase, teste molecular Indicado para paciente e/ou pais de paciente com genitália ambígüa.
Saiba mais
Sequenciamento do Gene SRD5A2 (5-alfa redutase)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
5p- ou deleção 5p ou síndrome do miado de gato ou síndrome -Cri-du-chat- Ver na letra C, Cri-du-chat, síndrome
Para detectar a deleção é feito o cariótipo de alta resolução com bandas G
5 ml de sangue em heparina 15 dias
7 dias (urgência)
Nanismo Ver Acondroplasia e Hipocondroplasia
Nanismo/Acondroplasia Análise de 2 mutações no gene FGFR3 (G1138A e G1138C) 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
20 dias
Nanismo/Displasia Acromesomélica de Kniest Sequenciamento do gene COL2A1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Nanismo/Displasia Condroectodérmica de Ellis-van-Creveld - Sequenciamento dos genes EVC
- Sequenciamento do gene EVC2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Nanismo/Displasia Diastrófica Sequenciamento do gene SLC26A2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Nanismo/Displasia Tanatofórica Sequenciamento dos exons 7, 10, 13, 15 e 19 do gene FGFR3 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Nanismo/Hipocondroplasia Análise de 2 mutações no gene FGFR3 (C1620A e C1620G) 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
20 dias
Nanismo/Pseudoacondroplasia Sequenciamento do gene COMP 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Natimorto Saiba detalhes:
- Aconselhamento Genético
Não-Invasivo em Sangue Materno, Exame Pré-Natal (NIPT Panorama) O Laboratório GENE acaba de lançar no Brasil o Exame Pré-natal não-invasivo em sangue materno (NIPT Panorama). Trata-se de um exame genético pioneiro e inovador, que proporciona precisão no diagnóstico com mais conforto para a gestante. Conheça! Sangue materno e células bucais paternas Aproximadamente 20 dia úteis
Neomorto Saiba detalhes:
- Aconselhamento Genético
Neoplasia Endócrina Múltipla I Sequenciamento do gene MEN1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Neoplasia Endócrina Múltipla II - ME2 - Sequenciamento do gene RET
- Sequenciamento dos exons 10, 11, 13-16 do gene RET
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Neurofibromatose Tipo 1 (Doença de von Recklinghausen) 1) Sequenciamento Completo do gene NF1 para diagnóstico da maioria dos casos (mutações)

2) Teste MLPA indicado para detectar apenas deleções/duplicações do gene NF1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Neurofibromatose Tipo 2 (Neurofibromatose Acústica Bilateral ou Neurofibromatose Central) 1) Sequenciamento do gene NF2 para diagnóstico de mutações

2) Análise de deleções e/ou duplicações do gene NF2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Neuropatia de Charcot (Charcot-Marie-Tooth) 1- Sequenciamento do gene MFN2
2- Sequenciamento do gene MPZ
3- Sequenciamento do gene PMP22 para detectar mutações
4- MLPA do gene PMP22 para detectar deleções e duplicações

Para análise de outros genes, favor contactar.
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Neuropatia Hereditária Sensível à Compressão - HNPP - Sequenciamento (detecta mutações) do gene PMP22
- Análise de deleção do gene PMP22
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Niemann Pick tipo C, Doença de 1) Tipo 1C: sequenciamento do gene NPC1

2) Tipo 2C: sequenciamento do gene NPC2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Niemann Pick tipos A e B Sequenciamento do gene SMPD1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
NIPT Panorama - Exame Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno O Laboratório GENE acaba de lançar no Brasil o Exame Pré-natal não-invasivo em sangue materno (NIPT Panorama). Trata-se de um exame genético pioneiro e inovador, que proporciona precisão no diagnóstico com mais conforto para a gestante. Conheça! Sangue materno e células bucais paternas Aproximadamente 20 dias úteis
Noonan tipo 1, Síndrome Sequenciamento do Gene PTPN11 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Novo teste: desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. 10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) Sob consulta
O
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Obesidade e Gravidez (Teste Preditivo) Medicina Preditiva Teste da Proteína G
NOTA: Algumas grávidas podem, na primeira gestação, acumular peso que não será perdido depois, dependendo do genótipo que o teste define. Nestes casos de risco é indicada dieta estrita e o resultado pessoal do dignóstico de risco é um fator motivador para a prevenção (Medicina Preditiva Personalizada)
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Oligospermia (Esterilidade/ Infertilidade Masculina) 1) Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc)

2) Teste do cariótipo PADRÃO com bandas em sangue com heparina (ver na letra ?C? Cariótipo, opção 7A ou 7B)

3) Teste de Metilação do Cromossomo X (Mosaico XY/XXY de baixo grau, não diagnosticável no cariótipo)

4) Teste do gene CFTR associado à Agenesia Congênita de Vasos Deferentes: Painel de 50 mutações
1) 3 ml de sangue com EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool

2) 3 ml de sangue em heparina

3) 3 ml de sangue com EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool

4) 10 ml de sangue em EDTA
1) 10/15 dias - 3 dias (urgência)

2) 10/15 dias - 5 dias (urgência)

3) 10/15 dias - 3 dias (urgência)

4) Aproximadamente 90 dias
Ondine, Síndrome de/Hipoventilação Central Congênita Análise de tripletos codificantes de alanina no exon 3 do gene PHOX2B 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Opitz, Síndrome de - Sequenciamento (detecta mutações) do gene MID1
- Análise de deleções e duplicações do gene MID1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência de - sequenciamento (detecta mutações) do gene OTC
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene OTC
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Osteocondromatose Múltipla Hereditária Sequenciamento dos genes EXT1 e EXT2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
P
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Painel de testes genéticos moleculares do Cromossomo Y Testes pela PCR de 6 diferentes locos do cromossomo Y: SRY (SRY15, SRY465, SRY1532, SRY8299), Amel Y, DYZ1 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
3 dias (urgência)
Pallister-Hall, Síndrome de Sequenciamento do gene GLI3 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Parafina: tumor ou tecido para teste de identificação correta da amostra (dúvida sobre troca) Teste pela PCR para comparar o perfil genético do(a) paciente com o perfil genético do DNA extraído da amostra laboratorial sob suspeita de troca/rotulação errada/diagnóstico errado. O DNA pode ser extraído de lâminas ou tecidos incluídos em bloco de parafina. 30 dias
Parafina: tumor para teste de alteração específica Teste pela PCR a ser desenvolvido conforme solicitação médica bloco(s) e/ou lâminas do exame anátomo-patológico. Aproximadamente 30 dias
Paralisia Periódica - Sequenciamento dos exons 9, 12-14, 19, 21-24 do gene SCN4A
- Sequenciamento dos exons 11 e 30 do gene CACNA1S
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Paraparesia Espática Familiar tipo 1 Análise do gene L1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Paraparesia Espática Familiar tipo 10 Análise do gene KIF5A 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Paraparesia Espática Familiar tipo 11 Análise do gene KIAA1840 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Paraparesia Espática Familiar tipo 15 Análise do gene 2FYVE26 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Paraparesia Espática Familiar tipo 17 Análise do gene BSCL2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Paraparesia Espática Familiar tipo 2 Análise do gene PLP1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Paraparesia Espática Familiar tipo 20 Análise do gene SPG20 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Paraparesia Espática Familiar tipo 3 Análise do gene SPG3A 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Paraparesia Espática Familiar tipo 4 Análise do gene SPG4 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Paraparesia Espática Familiar tipo 6 Análise do gene NIPA1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Paraparesia Espática Familiar tipo 7 Análise do gene SPG7 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Paraparesia Espática Familiar tipo 8 Análise do gene KIAA0196 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Parecer Judicial sobre Perícia de DNA Análise de laudo de outro laboratório /perito feita pelo Dr. Sérgio Pena para confirmar que está correto ou para detectar e apontar falhas, erros nos cálculos estatísticos etc.
Parecer Médico-Legal sobre Perícia de DNA de outro laboratório Análise de laudo de outro laboratório /perito feita pelo Dr. Sérgio Pena para confirmar que está correto ou para detectar e apontar falhas, erros nos cálculos estatísticos etc.
Parkes-Weber, Síndrome de Sequenciamento do gene RASA1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Patau, síndrome de ou Trissomia 13 1) Cariótipo clássico PADRÃO

2) Cariótipo clássico LONGO

3) Cariótipo molecular pela PCR
1) 3 ml de sangue em heparina

2) 3 ml de sangue em heparina

3) 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool
1) 15 dias - 5 dias (urgência)

2) 15 dias - 7 dias (urgência)

3) 2 dias - 24 horas (urgência)
Paternidade EXPRESS: resultado em 24h
Paternidade pelo DNA Teste pela PCR de 25 locos do DNA ou mais células bucais (mucosa oral), unhas, sangue, fios de cabelo com bulbos (raízes) etc.
Paternidade por DNA (Sangue ou Células Bucais) (Unhas ou Cabelos com Raizes: sob consulta) 2 Opções de Exame:
Perícia SUPERIOR com Exame de 25 locos do DNA
Resultado verbal em 7 dias
Resultado escrito em 9 dias
ou
Perícia DNA TOTAL:
Exame de 35 locos do DNA
Resultado verbal em 3 dias
Resultado escrito em 5 dias
ATENÇÃO: se a perícia é judicial, o resultado é só escrito e vai direto para o juiz.
Paternidade por DNA - 10) Suposto pai falecido Ver Espólio Ver espólio, opção de nº 3 nesta lista
Paternidade por DNA - 11A) TRIO (mãe, filho(a) e suposto pai) Perícia SUPERIOR 25 locos 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 11B) TRIO (mãe, filho(a) e suposto pai) Perícia TOTAL 35 locos 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
5 dias
(3 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 1A) Avuncularidade Teste entre supostos tio(a) paterno(a)/ sobrinho(a), para definir parentesco quando o suposto pai é falecido 6 ml de sangue em EDTA ou
6 tubos de células bucais em álcool
9 dias
Paternidade por DNA - 1B) Banco de DNA Arquivamento de DNA para uso futuro. 6 ml de sangue em EDTA ou
6 tubos de células bucais em álcool
Guarda por 20 anos
Paternidade por DNA - 2A) DUO (sem a mãe) Perícia SUPERIOR 25 locos 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 2B) DUO (sem a mãe) Perícia TOTAL 35 locos 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
5 dias
(3 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 3) Espólio, após a morte do suposto pai Teste do suposto(a) filho(a) com ou sem a mãe + as pessoas abaixo: 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 3A) Mãe e pai do falecido (casal de supostos avós paternos) + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe
Perícia SUPERIOR 25 locos
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 3B) Mãe e pai do falecido Casal de supostos avós paternos + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe
Perícia TOTAL 35 locos
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 3C) Filhos do falecido, com ou sem a mãe (viúva) Perícia SUPERIOR 25 locos 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 3D) Filhos do falecido, com ou sem a mãe (viúva) Perícia TOTAL 35 locos 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
5 dias
(3 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 3E) Irmãos do falecido + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe Perícia SUPERIOR 25 locos 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 3F) Irmãos do falecido + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe Perícia TOTAL 35 locos 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
5 dias
(3 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 3G) Um único parente do falecido: filho(a), genitor(a), irmão(a) + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe 3G) Um único parente do falecido: filho(a), genitor(a), irmão(a) + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 3H) Um(a) único(a) irmão(a) do falecido = Teste de Avuncularidade, ou seja, vínculo tio(a)/sobrinho(a) para definir parentesco com suposto pai falecido 3H) Um(a) único(a) irmão(a) do falecido = Teste de Avuncularidade, ou seja, vínculo tio(a)/sobrinho(a) para definir parentesco com suposto pai falecido 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 4) Exumação Dentes, ossos etc Consultar detalhes pelos telefones
0800 0316316 ou 0800 702 9040
120 dias
Paternidade por DNA - 5) Irmandade (materna e paterna) Irmandade (materna e paterna) 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 6) Meia-irmandade paterna Meia-irmandade paterna 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial)
Paternidade por DNA - 7) Parecer Técnico sobre Perícia de Terceiros Análise de laudo de outro laboratório /perito feita pelo Dr. Sérgio Pena para confirmar que está correto ou para detectar e apontar falhas, erros nos cálculos estatísticos etc.
Paternidade por DNA - 8A) Pré-natal SUPERIOR (durante a gravidez): Vilo Corial ou Líquido Amniótico Perícia SUPERIOR 25 locos Coleta fetal obstétrica +
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool da mãe e do suposto pai
Nota: pode ser usada amostra de unhas ou cabelos com bulbos do suposto pai.
5 dias
24 horas (urgência)
Paternidade por DNA - 8B) Pré-natal TOTAL (durante a gravidez): Vilo Corial ou Líquido Amniótico TOTAL: 35 locos +
CORTESIA: Teste de cromossomos fetais para Síndrome de Down e outras doenças
Coleta fetal obstétrica +
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool da mãe e do suposto pai
Nota: pode ser usada amostra de unhas ou cabelos com bulbos do suposto pai.
Paternidade por DNA - 9) Restos Ovulares (Material de Curetagem) Teste para definir origem correta de óvulo e/ou espermatozóide usados em gravidez assistida. Perícia SUPERIOR 20 locos Material da perda fetal +
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool da mãe e do pai
Paternidade sigilosa com Coleta Domiciliar
PCR = Polymerase Chain Reaction ou Reação em Cadeia da Polimerase É uma das técnicas para estudo do DNA = Desoxiribo Nucleic Acid ou Ácido Desoxiribo Nucléico. A PCR é técnica usada para vários exames e diferentes diagnósticos como: alterações dos cromossomos, determinação de paternidade, genealogia, identificação de pessoas ou amostras, síndromes genéticas, propensão a doenças (testes preditivos) etc.
Pedido de Exame de Paternidade em DNA
Pelizaeus-Merzbacher, Doença de Sequenciamento dos genes PLP1 e SLC16A2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Pelizeus - Merzbacher Like, Doença de (Tipo 1 Autossômica Recessiva) Sequenciamento do Gene GJC2 (Proteína da Junção GAP ou Conexina 47) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Perda Fetal Saiba detalhes:
Estudo das Perdas Fetais
Perfil Genético por DNA
Personalizado: desenvolvimento de teste molecular em DNA para mutação familiar conhecida Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. 10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) Sob consulta
Pesquisa para SRY Detecção de possível presença de porção do cromossomo sexual masculino Y em mulher com Síndrome de Turner e cariótipo 45,X0 ou 46,X,+fragmento. O exame também é feito em homem com cariótipo 46,XX. Ver opção mais completa (vários locos além do SRY) em Y-Cromossomo. 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
3 dias (urgência)
Pfeiffer, Craniostenose de Sequenciamento completo do Gene FGFR1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
PKHD1 Sequenciamento completo do gene PKHD1 para
Rim Policístico. Ver na letra R, a opção Rim Policístico
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Polineuropatia Amilóide Familial 1- Sequenciamento do gene TTR

2- Análise da mutação Val30Met no gene TTR
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Polineuropatia Amilóide Tipo 1 1- Análise da mutação Val30Met no gene TTR
2- Sequenciamento do gene TTR (Transtiretina)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Polipose (associado ao Câncer de Intestino) - Sequenciamento completo do gene APC (mutações)
- MLPA no gene APC (deleções e duplicações)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Pompe, Doença de Sequenciamento do gene GAA 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Porfiria Aguda Intermitente Sequenciamento do gene HMBS 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Porfiria Hereditária Sequenciamento do gene CPO 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Porfiria Variegata Sequenciamento do gene PPOX 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Prader Willi / Angelman, Síndrome de Exames de Deleção do cromossomo 15 pela PCR + Metilação
Ver na letra A, a opção Angelman / Prader Willi
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
5 dias (urgência)
PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil associada à Síndrome Neurológica do Tremor/Ataxia (homens com mais de 60 anos) Teste específico para detectar PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil pela técnica de Southern Blot em paciente do sexo masculino normal (não afetado pela síndrome do X-Frágil) mas portador desta condição que predispõe à Síndrome Neurológica do Tremor/Ataxia após os 60 anos 5 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno (NIPT Panorama) O Laboratório GENE acaba de lançar no Brasil o Exame Pré-natal não-invasivo em sangue materno (NIPT Panorama). Trata-se de um exame genético pioneiro e inovador, que proporciona precisão no diagnóstico com mais conforto para a gestante. Conheça! Sangue materno e células bucais paternas Aproximadamente 20 dias úteis
Progeria Sequenciamento do gene LMNA 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Proteína Quinase C - Ataxia Espino Cerebelar tipo 14 Análise do Gene de PRKCG 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Proto oncogene RET Sequenciamento do gene RET 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Proto oncogene RET - Sequenciamento do gene RET
- Sequenciamento dos exons 10, 11, 13-16 do gene RET
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Protrombina Mutante ou Teste do Fator II - Teste Independente Mutação G20210A
Ver letra na letra T, a opção Painel SUPERIOR de Trombofilia (3 mutações) ou Painel AMPLIADO de Trombofilia (5 mutações).
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
3 dias (urgência)
Próstata, Câncer de (análise dos genes BRCA1 e BRCA2 também associados ao Câncer de Mama/Ovário) Análise dos genes BRCA1 e BRCA2 juntos (sequenciamento + MLPA) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Pseudo hermafroditismo - teste da 5 alfa redutase Indicado para paciente e/ou pais de paciente com genitália ambígüa. Saiba mais
Sequenciamento do gene SRD5A2 (5-alfa redutase)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Pseudoacondroplasia/Nanismo Sequenciamento do gene COMP 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Pseudoxantoma Elástico ou Síndrome de Gronblad-Stranberg - Sequenciamento completo do gene ABCC6
- Análise das mutaçoes mais freqüentes: R1141X + exons 23-29
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 45 dias
PTP11, gene associado à Síndrome de Noonan Sequenciamento do gene PTPN11 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Q
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
QT-Longo Sequenciamento de 10 genes (painel): KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
R
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Rabson-Mendenhall, Síndrome (Hiperplasia da Pineal, Diabetes Mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas) Análise do Gene INSR (receptor da insulina) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Rendu-Osler-Weber, Doença (Telangectasia Hemorrágica Hereditária) - Sequenciamento do gene ENG (mutações)
- Sequenciamento do gene ALK1 (mutações)
- Sequenciamento (mutações) + MLPA (deleções e duplicações) dos genes ENG + ALK1
- MLPA dos genes ENG e ALK1 (duplicações e deleções)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Restos Ovulares Tecidos Fetais (material de curetagem ou expelido naturalmente) 3 Opções de testes dos cromossomos fetais para detectar a causa da perda da gravidez. 1) Restos Ovulares em Meio ou Soro: Cariótipo Clássico dos 23 Pares de Cromossomos com Bandas G.
Exame precisa de células vivas e material deve chegar ao laboratório até 72 horas após a coleta. Nota: se houver atraso por imprevistos, ainda poderá ser tentado o exame clássico pois, caso ele não tenha sucesso, será realizado de cortesia o exame molecular (ver abaixo opção 2). Observamos que mesmo nas melhores condições, existe chance do exame clássico não ter sucesso. E isto (sucesso ou falha) só pode ser definido após realizar todas as etapas do exame! É preciso tentar. Por isto, o Laboratório GENE se compromete, no caso de não ser possível estudar o cariótipo pelo método clássico, com células vivas, a realizar o exame molecular dos cromossomos em DNA sem ônus adicional para a paciente.

2) Restos Ovulares em Meio, Soro ou Álcool Diagnóstico Molecular PADRÃO
PCR de triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 5, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Tecidos não precisam ser frescos nem estéreis. O Painel de testes acima detecta 88% das causas cromossômicas associadas às perdas fetais.

3) Painel AMPLIADO com análise , pela PCR, de todos os cromossomos fetais.
1) Em nosso Meio de Cultura ou Soro Fisiológico Estéril (Tecidos Frescos)

2 e 3) Restos Ovulares/Placenta/Material de Curetagem em Álcool (Melhor para evitar odores) ou Soro Fisiológico.
Aproximadamente 30 dias
Restos ovulares: Teste Molecular de alterações cromossômicas que causam perda da gravidez Restos Ovulares - Cariótipo Molecular em DNA extaído de Tecidos Fetais/Curetagem: PCR para Monossomias e Trissomias 2, 5, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, Triploidia, Sexo Fetal XX ou XY e Aneuploidias Sexuais X0, XXX, XXY, XYY. Este painel detecta 88% da causas cromossômicas das perdas fetais. Soro ou Meio de transporte estéril Aproximadamente 30 dias
Retardo Mental + Cardiopatia Congênita Teste pela técnica aCGH 10ml de sangue em EDTA do paciente e 10ml de sangue em EDTA dos pais 20 a 30 dias
Retardo Mental / Intelectual Teste aCGH de TODAS as alterações dos cromossomos que causam doença. 10 ml de sangue em EDTA do paciente + 10 ml de sangue em EDTA dos pais*
*DNA dos pais só será testado se for necessário esclarecer algum achado com significado indeterminado no(a) paciente.
Aproximadamente 30 dias
Retinose Pigmentar Tipo 2 Sequenciamento do gene RP2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Rett Atípico, Síndrome de Análise do gene CDKL5 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Rett, Síndrome de 1) Sequenciamento (detecta mutações) do gene MECP2

2) MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MECP2
1) 10 ml de sangue em EDTA

2) 10 ml de sangue em EDTA
1) Aproximadamente 90 dias

2) Aproximadamente 90 dias
Rim Policístico - Sequenciamento completo do gene PKHD1
- Sequenciamento dos genes PKD1 e PKD2 juntos
- Sequenciamento dos genes PKD1 e PKD2 separadamente
- MLPA do gene PKD1
- MLPA do gene PKD2
- MLPA do gene PKHD1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Roberts, Síndrome de Sequenciamento do gene ESCO2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Robinow, Síndrome de Sequenciamento do gene ROR2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Rubinstein Taybi, Síndrome - MLPA do gene CREBBP (deleções e duplicações)
- Sequenciamento completo do gene CREBBP
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Russel-Silver, Síndrome de - Análise de metilaçao do gene H19
- Análise de metilaçao de H19 + UPD7 (teste da dissomia uniparental do cromossomo 7)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 60 dias
S
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Saethre-Chotzen, Síndrome de - Sequenciamento do gene TWIST
- Sequenciamento (mutações) + MLPA (duplicações e deleções) do gene TWIST
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Sandhoff, Síndrome de Sequenciamento do gene HEXB 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Sangue Fetal (Cordocentese) 2 Opções 1) Cariótipo Clássico Pré-Natal com Bandas G (VIP)

2) Cariótipo Molecular pela PCR em 2 dias, para trissomias 13, 18 e 21 e sexo fetal (XX feminino ou XY masculino)
1) 3 ml sangue fetal em heparina obtido por cordocentese após 23 semanas de gestação

2) 3 ml sangue fetal em heparina obtido por cordocentese após 23 semanas de gestação
1) 5/7 dias Cariótipo

2) 2 dias - 24 horas (urgência)
Sangue Periférico 3 Opções de exame dos cromossomos 1) Sangue Venoso
Cariótipo Clássico com Banda G PADRÃO (até 400 bandas)

2) Sangue Venoso
Cariótipo Clássico com Banda G LONGO, de ALTA RESOLUÇÃO (500 bandas ou mais)

3) Sangue Venoso
Opção para paciente com autismo, malformação ou retardo mental: estudo de TODAS as alterações dos cromossomos que causam doenças pela técnica aCGH ? Hibridização Genômica Comparativa. Nota: Este exame não se aplica para casais com infertilidade ou infecundidade (perdas repetidas de gravidez), pois nestes casos, o indicado é o cariótipo com bandas em alta resolução (ver opção 2 acima)
1) 3 ml de sangue em heparina

2) 3 ml de sangue em heparina

3) 10 ml de sangue em EDTA do paciente + 10 ml de sangue em EDTA dos pais*
*DNA dos pais só será testado se for necessário esclarecer algum achado com significado indeterminado no (a) paciente
1) 15 dias - 5 dias (urgência)

2) 15 dias - 7 dias urgência

3) Aproximadamente 30 dias
Santavuori, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal) Sequenciamento do gene PPT1 (mutações) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Sarcoglicopatias - Sequenciamento do gene SGCA (mutações)
- Sequenciamento do gene SGCB (mutações)
- Sequenciamento do gene SGCD (mutações)
- Sequenciamento do gene SGCG (mutações)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
SBMA - Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal (Doença de Kennedy) Análise de repetições do gene AR 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Schinzel-Giedion, Síndrome de Sequenciamento do gene SETBP1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Seckel, Síndrome de Sequenciamento do gene PCNT 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Seiltelberger, Síndrome de - Sequenciamento do gene PLA2G6
- MLPA (deleções e duplicações) do gene PLA2G6
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Sensibilidade às Estatinas Teste, pela PCR, para determinar as variantes CC, CT ou TT do gene SLCO1B1 3 a 5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10 dias
Sensibilidade Genética ao Marevan (S-Warfarina) Teste, pela PCR, do marcador CYPC9 e seus possíveis genótipos para associação à sensibilidade ao anticoagulante, que pode em casos extremos levar ao óbito por sangramento hemorrágico. 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
3 dias úteis
Sequenciamento Esta técnica analisa toda a área codificante de um gene e detecta 100% das mutações. O sequenciamento não detecta deleções ou duplicações e para doenças que podem ser causadas por este tipo de alteração podem ser também necessário o teste pela técnica MLPA - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
Sequenciamento Completo de Exoma 8 ml de sangue EDTA. aproximadamente 90 dias
Sexagem Molecular pela PCR Determinação do Sexo Cromossômico XY Masculino ou XX Feminino em bebê com Genitália Ambígua
URGÊNCIA
1 ml de sangue em EDTA 24 horas - urgência
Sigilosa - 0 - Perícia de Paternidade Confidencial ABC (ver as opções abaixo). É possível manter a privacidade dos envolvidos e realizar os testes sem identificar os nomes.
Sigilosa - 1) TRIO A= mãe B= filho(a) C= possível pai 1) Perícia Sigilosa ABC Trio ? Perícia SUPERIOR 25 locos

2) Perícia Sigilosa ABC Trio ? Perícia TOTAL 35 locos
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
1) 9 dias

2) 5 dias
Sigilosa - 2) DUO (sem a mãe) A= possível pai B= possível filho(a) 1) Perícia Sigilosa A e B Duo (sem a mãe) ? Perícia SUPERIOR 25 locos

2) Perícia Sigilosa A e B Duo (sem a mãe) ? Perícia TOTAL 35 locos
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
1) 9 dias

2) 5 dias
Sigilosa - 3) TRIO (com os avós) A= possível avó B= possível neto(a) C= possível avô 1) Perícia Sigilosa ABC com possíveis avós (suposto pai falecido, ausente ou que não vai participar do teste), possível neto(a) sem sua própria mãe ? Perícia SUPERIOR 25 locos

2) Perícia Sigilosa ABC com possíveis avós (suposto pai falecido, ausente ou que não vai participar do teste), possível neto(a) sem sua própria mãe ? Perícia TOTAL 35 locos
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
1) 9 dias

2) 5 dias
Sigilosa - 4) A= mãe B= filho(a) C= suposto avô D= suposta avó 1) Perícia Sigilosa ABCD com possíveis avós, possível neto(a) e sua mãe ? Perícia SUPERIOR 25 locos

2) Perícia Sigilosa ABCD Avós com possíveis avós, possível neto(a) e sua mãe ? Perícia SUPERIOR 35 locos
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
1) 9 dias

2) 5 dias
Simpson-Golabi-Behmael, Síndrome de - Sequenciamento (detecta mutações) do gene GPC3
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene GPC3
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome Acrocalosal Sequenciamento do gene KIF7 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome Branquio-Oculo-Facial - Sequenciamento (detecta mutações) do gene TFAP2A
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) de 2 exons do gene TFAP2A
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome Cardiovelofacial tipo 1 e 2 juntos Teste da deleção 22q11 (SCVF tipo1) + teste para deleção 10p14 (SCVF tipo 2) 3 ml de sangue em EDTA ou
4 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Síndrome de Aarskog-Scott - Sequenciamento (detecta mutações) do gene FGD1
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene FGD1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Aicardi-Goutieres Painel dos genes TREX1, RNAseH2A, RNAseH2B, RNAseH2C, SAMHD1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Alport - MLPA (deleções e duplicações) do gene COL4A5
- Sequenciamento do gene COL4A5 (mutações)
- Sequenciamento do gene COL4A3 (mutações)
- Sequenciamento do gene COL4A4 (mutações)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Angelman/Prader Willi Exames de deleção do cromossomo 15 pela PCR+ metilação 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
5 dias (urgência)
Síndrome de Apert Análise das mutações S252W e P253R do gene FGFR2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Asperger - Sequenciamento do gene NLGN3
- Sequenciamento do gene NLGN4
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Bardet-Biedl - Sequenciamento do gene BBS1
- Sequenciamento do gene BBS10
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Barth OU Cardiomiopatia Dilatada Sequenciamento do gene TAZ 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Beals Sequenciamento do gene FBN2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Birt-Hogg-Dube - Sequenciamento (detecta mutações) do gene FLCN
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene FLCN
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Bloom - Sequenciamento do gene BLM
- Análise da mutação 2281del6/ins7 no gene BLM
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Brugada - Sequenciamento do gene SCN5A
- Painel de 7 genes: SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B
- Sequenciamento do gene HCN4
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de CHARGE Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene CHD7
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de CINCA/Síndrome de Muckle-Wells Sequenciamento do gene CIAS1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Cockayne - Sequenciamento (detecta mutações) do gene ERCC6
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene ERCC6
- Sequenciamento (detecta mutações) do gene ERCC8
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene ERCC8
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Coffin-Lowry Sequenciamento (detecta mutações) do gene RSK2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Cohen - Análise completa do gene COH1
- Análise do exon 23 do gene COH1, incluindo -mutação finlandesa- (c.3348-3349delCT)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Cornelia de Lange - sequenciamento (para análise de mutações) do gene NIPBL
- análise de deleções/duplicações do gene NIPBL
- sequenciamento do gene SMC1A
- sequenciamento do gene SMC3
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Cowden - sequenciamento (detecta mutações) do gene PTEN
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene PTEN
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Crohn Análise de 3 mutações (R702W, G908R, 3020insC) do gene NOD2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de DiGeorge Tipo 1 ou Cardiovelofacial ou Teste Molecular para 22q- ou CATCH 22: microdeleção 22q11 Teste pela PCR - Reação em Cadeia da Polimerase 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
5 dias (urgência)
Síndrome de DiGeorge Tipo 2 ou Cardiovelofacial Tipo 2 ou Teste Molecular para 10p-: microdeleção 10p14 Teste pela PCR - Reação em Cadeia da Polimerase 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
5 dias (urgência)
Síndrome de Down ou Trissomia 21 1) Cariótipo molecular pela PCR

2) Cariótipo clássico PADRÃO (até 400 bandas)

3) Cariótipo clássico LONGO/ALTA RESOLUÇÃO
(500 bandas ou mais)
1) 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool

2) 3 ml de sangue em heparina

3) 3 ml de sangue em heparina
1) 3 dias
24 horas (urgência)

2) 15 dias
5 dias (urgência)

3) 15 dias
7 dias (urgência)
Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 1) Cariótipo molecular pela PCR

2) Cariótipo clássico PADRÃO (até 400 bandas)

3) Cariótipo clássico LONGO/ALTA RESOLUÇÃO
(500 bandas ou mais)
1) 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool

2) 3 ml de sangue em heparina

3) 3 ml de sangue em heparina
1) 3 dias
24 horas (urgência)

2) 15 dias
5 dias (urgência)

3) 15 dias
7 dias (urgência)
Síndrome de Ehlers-Danlos (tipos I e II) - Sequenciamento dos genes COL5A1 + COL5A2
- Sequenciamento do gene COL5A1
- Sequenciamento do gene COL5A2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV - Sequenciamento do gene COL3A1
- MLPA (deleções e duplicações) do gene COL3A1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Escobar Sequenciamento do gene CHRNG 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Gilbert Análise de fragmento: repetições TA na região promotora 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Gronblad-Stranberg ou Pseudoxantoma Elástico 1) Sequenciamento completo do gene ABCC6(mutações)

2) Análise das mutações mais freqüentes do gene ABCC6: R1141X + deleção dos exons 23-29
10 ml de sangue em EDTA 1) Aproximadamente 90 dias

2) Aproximadamente 45 dias
Síndrome de Joubert - Sequenciamento do gene AHI1
- Sequenciamento do gene ARL13B
- Sequenciamento do gene CC2D2A
- Sequenciamento do gene CEP290
- Sequenciamento do gene INPP5E
- Sequenciamento do gene TMEM67/MKS3
- Sequenciamento do gene NPHP1
- Análise de deleção no gene NPHP1
- Sequenciamento do gene RPGRIP1L
- Sequenciamento do gene TMEM216
- Sequenciamento do gene TCTN2
- Sequenciamento do gene C5ORF42

Painel* (sequenciamento) de 17 genes: MKS1, TMEM67, NPHP1, AHI1, CEP290, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, INPP5E, TMEM216, OFD1, TCTN2, B9D1, CEP41, TMEM138, TMEM237, C5ORF42.
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias

* Aproximadamente 120 dias
Síndrome de Kabuki Sequenciamento do gene MLL2 10ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Kowarsky Sequenciamento do gene GH1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Leri-Well - Sequenciamento (detecta mutações) do gene SHOX
- MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene SHOX
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Lesch-Nyhan Sequenciamento do gene HPRT1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Li-Fraumeni - Sequenciamento do completo gene TP53
- MLPA do gene TP53
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Lowes-Dietz - sequenciamento do gene TGFBR1
- sequenciamento do gene TGFBR2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Lynch/ HNPCC/ Câncer de Colo Retal - Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MLH1

- Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH2

- Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH6

- Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) dos genes MLH1, MSH2 e MSH6 juntos (painel)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Marfan - Sequenciamento do Gene FBNI da Fibrilina 1
- MLPA do gene FBN1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Marshall Sequenciamento do gene COL11A1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de McCune-Albright Sequenciamento do gene GNAS1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Meckel-Gruber - Sequenciamento do gene MKS1
- Sequenciamento do gene MKS2 (TMEM216)
- Sequenciamento do gene MKS3 (TMEM67)
- Painel de 25 genes
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Melnick-Needles - Sequenciamento do gene FLNA
- Sequenciamento do exon 22 do gene FLNA
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Morris ou Feminização Testicular (mulher com sexo genético XY masculino) Cariótipo clássico padrão ou alta resolução (cromossomos longos) 5 ml de sangue em heparina 15 dias
5 dias (urgência) ? padrão
7 dias (urgência) ? alta resolução
Síndrome de Mowat-Wilson - Sequenciamento (detecta mutações) do gene ZEB2
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene ZEB2
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Muckle-Wells Sequenciamento do gene CIAS1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Muckle-Wells/ Síndrome de CINCA Sequenciamento do gene CIAS1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Noonan tipo 1 Sequenciamento do gene PTPN11 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Ondine/Hipoventilação Central Congênita Análise de tripletos codificantes de alanina no exon 3 do gene PHOX2B 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Opitz - Sequenciamento (detecta mutações) do gene MID1
- Análise de deleções e duplicações do gene MID1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Pallister-Hall Sequenciamento do gene GLI3 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Patau ou Trissomia 13 1) Cariótipo clássico PADRÃO (até 400 bandas)

2) Cariótipo clássico LONGO/ALTA RESOLUÇÃO
(500 bandas ou mais)

3) Cariótipo molecular pela PCR
1) 3 ml de sangue em heparina

2) 3 ml de sangue em heparina

3) 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
1) 15 dias
5 dias (urgência)

2) 15 dias
7 dias (urgência)

3) 2 dias
24 horas (urgência)
Síndrome de Prader Willi/Angelman, Teste para Exames de deleção do cromossomo 15 pela PCR + Metilação 3 ml de sangue em EDTA ou
4 tubos de células bucais em álcool
15 dias
5 dias (urgência)
Síndrome de Rabson-Mendenhall (Hiperplasia da Pineal, Diabetes Mellitus resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas) Análise do gene INSR (receptor da insulina) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Rett 1) Sequenciamento (detecta mutações) do gene MECP2

2) MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MECP2
1) 10 ml de sangue em EDTA

2) 10 ml de sangue em EDTA
1) Aproximadamente 90 dias

2) Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Rett Atípica Análise do gene CDKL5 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Roberts Sequenciamento do gene ESCO2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Robinow Sequenciamento do gene ROR2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Rubinstein-Taybi - Sequenciamento completo do gene CREBBP
- MLPA do gene CREBBP (deleções e duplicações
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Russel-Silver - Análise de metilaçao do gene H19
- Análise de metilaçao do gene H19 e UPD7 (dissomia uniparental do cromossomo 7)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 60 dias
Síndrome de Saethre-Chotzen - Sequenciamento do gene TWIST
- Sequenciamento (mutações) + MLPA (deleções e duplicações) do gene TWIST
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Sandhoff Sequenciamento do gene HEXB 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Schinzel-Giedion Sequenciamento do gene SETBP1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Seckel Sequenciamento do gene PCNT 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Seiltelberger - Sequenciamento do gene PLA2G6
- MLPA (deleções e duplicações) do gene PLA2G6
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Shprintzen Teste da deleção 22q11 (SCVF tipo 1) ou deleção 10p14 (SCVF tipo 2) = Síndrome de DiGeorge 1 ou 2 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
5 dias (urgência)
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmael - Sequenciamento (detecta mutações) do gene GPC3
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene GPC3
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Smith-Lemli-Optiz Sequenciamento do gene DHCR7 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 60 dias
Síndrome de Smith-Magenis - Diagnóstico Molecular por sequenciamento completo do gene RAI1 indicado para casos raros, quando a doença é causada por mutação e não por microdeleção

- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene RAI1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Sotos (Gigantismo Cerebral) - Triagem de mutações + MLPA (deleções/duplicações) do gene NSD1

- Sequenciamento do gene NSD1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Stickler tipo 1 - Sequenciamento do gene COL2A1
- MLPA (deleções e duplicações) do gene COL2A1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Stickler tipo 2 Análise do gene COL11A1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Stickler tipo 3 Sequenciamento do gene COL11A2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Stickler tipo recessivo Sequenciamento do gene COL9A1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Townes-Brock Sequenciamento do gene SALL1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Tremor/Ataxia (doença neurológica associada à PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil em homens normais com mais de 60 anos) Teste específico para detectar PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil pela técnica de Southern Blot em paciente do sexo masculino normal (não afetado pela síndrome do X-Frágil) mas portador de condição que predispõe à Síndrome Neurológica do Tremor/Ataxia após os 60 anos 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Turner: teste para detectar Y Teste Molecular pela PCR de Fragmento de cromossomo masculino Y em mulher com cariótipo 45,X0 ou 46,X + fragmento 3 ml de sangue em EDTA 10/15 dias
3 dias (urgência)
Síndrome de Von Hippel Lindau Sequenciamento e análise de deleção do gene VHL 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 60 dias
Síndrome de Von Willebrand - tipo Normandia - Sequenciamento do gene VWF
- Sequenciamento do exon 28 do gene VWF
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Waardenburg - Sequenciamento (detecta mutações) do gene PAX3
- MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene PAX3
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome de Williams Análise, pela PCR, de 4 locos de microssatélites no cromossomo 7q11.23 para caracterização de perda de heterozigose e diagnóstico de microdeleção da região crítica 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de celular bucais em álcool
20 dias
3 dias (urgência)
Síndrome de Wiskott-Aldrich Sequenciamento do gene WAS 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Síndrome do Olho de Gato ou 22 deleção ou Cat-Eye Teste molecular pela PCR 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
5 dias (urgência)
Síndrome Unha-Patela - sequenciamento (detecta mutações) do gene LMX1B
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene LMX1B
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
SKY cromossomos ou Spectral Karyotyping ou M-Cromossomos SKY ou Spectral Karyotyping é uma técnica que permite visualizar todos os cromossomos com os pares marcados com diferentes cores fluorescentes para detectar de forma fácil as translocações (troca de pedaços) entre diferentes cromossomos. O cariótipo tradicional ou clássico com bandas G permite visualização em preto, cinza e branco e exige demorada análise visual de especialistas para detectar algumas alterações, mas não todas. Com a técnica SKY o processo é mais fácil e rápido, apesar de bem mais caro. Toda troca (translocação) é vista ao microscópio pela mistura de cores em um mesmo cromossomo. Nota: Alterações muito pequenas, submicroscópicas, só podem ser diagnosticadas com testes do próprio DNA. 5 ml de sangue em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microscópio Aproximadamente 90 dias
Smith-Lemli-Optiz, Síndrome de Sequenciamento do gene DHCR7 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 60 dias
Smith-Magenis, Síndrome de - Diagnóstico Molecular por sequenciamento completo do gene RAI1 indicado para casos raros, quando a doença é causada por mutação e não por microdeleção

- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene RAI1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Sotos, Síndrome de - Triagem de mutações + MLPA (deleções/duplicações) do gene NSD1

- Sequenciamento do gene NSD1
10 ml de sangue em EDTA. Aproximadamente 90 dias
SRY - loco do cromossomo masculino Y Detecção de possível presença de porção do cromossomo sexual masculino Y em mulher com Síndrome de Turner e cariótipo 45,X0 ou 46,X,+fragmento. O exame também é feito em homem com cariótipo 46,XX. Ver opção mais completa (vários locos além do SRY) em Y-Cromossomo. 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
3 dias (urgência)
Stargardt tipo 1, Doença de - Sequenciamento (detecta mutações) do gene ABCA4
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene ABCA4
- Sequenciamento do gene CNGB3
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Stargardt tipo 3, Doença de Sequenciamento do gene ELOVL4 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Steinert, Distrofia de Análise de repetições CTG do gene DMPK (por PCR + Southern blot, se necessário) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Steinert, Distrofia Miotônica de (Tipo I) Análise de repetições CTG do gene DMPK (por PCR + Southern blot, se necessário) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Stickler tipo 1, Síndrome de - Sequenciamento do gene COL2A1
- MLPA (deleções e duplicações) do gene COL2A1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Stickler tipo 2, Síndrome de Análise do gene COL11A1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Stickler tipo 3, Síndrome de Sequenciamento do gene COL11A2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Stickler tipo recessivo, Síndrome de Sequenciamento do gene COL9A1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Surdez - Testes para Conexina 26, 30 ou 31 Sequenciamento dos genes conexina 26, conexina 30 ou conexina 31 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Surdez Genética Neonatal, Mutação 35delG no Gene GJB2 Teste pela PCR 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Surdez Neuro-Sensorial Não-sindrômica (Mutação 35delG na Conexina 26) Teste pela PCR da deleção no gene GJB2 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Surdez Neurosensorial Não-sindrômica Nota: testes em outros genes causadores de Surdez Neurosensorial Não-sindrômica, favor contactar o Laboratório GENE Gene da Conexina 26 (GJB2)
- Sequenciamento Completo

Gene da Conexina 30 (GJB6)
- Sequenciamento Completo

Gene da Conexina 31 (GJB3)
- Sequenciamento completo
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Tipo 9 Sequenciamento do gene COCH 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Surdez Neurosensorial Não-sindrômica, Teste Molecular da Conexina 26 Mutação 35delG do gene da Conexina 26 (GJB2) pela PCR 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
T
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Talassemia, Alfa e Beta - Alfa: MLPA (detecta deleções e duplicações) dos genes HBA1 e HBA2

- Beta: Sequenciamento (detecta mutações) do gene HBB
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Tay-Sachs, Doença de Sequenciamento do gene HEXA 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Telangectasia Hemorrágica Hereditária (Doença de Rendu-Osler-Weber) - Sequenciamento do gene ENG (mutações)
- Sequenciamento do gene ALK1 (mutações)
- Sequenciamento (mutações) + MLPA (deleções e duplicações) dos genes ENG e ALK1
- MLPA (deleções e duplicações) dos genes ENG e ALK1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Telômeros: Estudo pela técnica FISH de deleções e translocações subteloméricas de todos os 23 pares de cromossomos valiação de paciente com atraso de desenvolvimento
(ver também teste ainda mais moderno e completo pela técnica aCGH que detecta muito mais, ou seja, TODAS as deleções (ausência) ou duplicações (aumento) de material cromossômico que causa doenças)
3 ml de sangue em heparina Aproximadamente 90 dias
Termo de Consentimento Acesse aqui o arquivo referente ao consentimento informado para a realização de teste genético
Teste Genético Pré-Concepção para Casais Exame molecular pré-concepcional de genes mutantes associados a doenças autossômicas recessivas. O exame visa a definir o risco reprodutivo do casal sadio, em especial os consanguíneos ou de origens étnicas específicas e evitar o nascimento de filhos com algumas das mais de 100 graves doenças testadas.

Clique no link do título para ver detalhes.
10ml de sangue em EDTA do casal Aproximadamente 60-75 dias
Teste Molecular do loco SRY do Cromossomo Y Teste indicado para mulher com Síndrome de Turner 45,X0 ou 46,X + fragmento é também para HOMEM com cariótipo 46,XX pois o SRY (porção masculinizante do Y) deve estar presente, translocada no cromossomo X. 3 ml de sangue em heparina 10/15 dias
Teste Molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. 10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) Sob consulta
Teste Molecular para 22q- ou Síndrome CATCH 22 ou Síndrome de DiGeorge tipo 1 ou Síndrome Cardiovelofacial tipo 1 ou Velocardiofacial tipo 1 ou Síndrome de Shprintzen Teste pela PCR - Reação em Cadeia da Polimerase 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Teste Molecular para 6 Diferentes Locos do Cromossomo Y Amelogenina Y, DYZ1, SRY (SRY15, SRY465, SRY1532, SRY8299) 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno (NIPT Panorama) O Laboratório GENE acaba de lançar no Brasil o Exame Pré-natal não-invasivo em sangue materno (NIPT Panorama). Trata-se de um exame genético pioneiro e inovador, que proporciona precisão no diagnóstico com mais conforto para a gestante. Conheça! Sangue materno e células bucais paternas Aproximadamente 20 dias úteis
Testes do Cromossomo Y 1) Teste de Microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) associadas à esterilidade/infertilidade masculina

2) Teste do Cariótipo PADRÃO com Bandas em sangue (até 400 bandas)

3) Teste do Cariótipo ALTA RESOLUÇÃO em sangue (500 bandas ou mais)

4) Teste de Diferentes Locos do cromossomo Y
(Ver na letra Y a opção Cromossomo, Teste de Locos do Y)

5) Teste do loco SRY em mulher X0 (Síndrome de Turner) ou homem XX
1) 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool

2) 3 ml de sangue em heparina

3) 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool

4) 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool

5) 3 ml de sangue em EDTA
1) 10/15 dias

2) 15 dias
5 dias (urgência)

3) 15 dias
7 dias (urgência)

4) 15 dias
3 dias (urgências)

5) 15 dias
3 dias (urgência)
Tetralogia de Fallot Sequenciamento completo do Gene NKX2.5 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
TFPI - Inibidor da Via do Fator Tecidual Teste pode ser realizado independentemente ou como parte do Painel Ampliado de Trombofilia. 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool 15 dias
Thomsen, Doença de (Miotonia Congênita Autossômica Dominante) Sequenciamento completo do gene CLCN1 (mutações) 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Tireóide, Câncer de - Sequenciamento completo dos genes TSHR e BRAF (mutações)

- Sequenciamento dos exons 10, 11, 13-16 do gene RET (mutações)
10 ml de sangue e m EDTA Aproximadamente 90 dias
Tirosinemia tipo 1 Sequenciamento do gene FAH 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Townes-Brock, Síndrome de Sequenciamento do gene SALL1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Tranluscência nucal aumentada no ultrassom fetal Ver Diagnóstico Pré-Natal em vilo corial ou líquido amniótico
Treacher Collins-Franceschetti, Síndrome TCOF ou Disostose Mandíbulo Facial
Sequenciamento completo do Gene TCOF 1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Tremor/Ataxia, Síndrome Neurológica (doença neurológica associada à PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil em homens normais com mais de 60 anos) Teste específico para detectar PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil pela técnica de Southern Blot em paciente do sexo masculino normal (não afetado pela síndrome do X-Frágil) mas portador desta condição que predispõe à Síndrome Neurológica do Tremor/Ataxia após os 60 anos 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Triagem para Trombofilia (Painel AMPLIADO - 5 mutações) 5 testes pela PCR:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- Metilenotetraidrofolato Redutase (MTHFR C677T)
- Metilenotetraidrofolato Redutase (MTHFR A1298C)- TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual)
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Triagem para Trombofilia (Painel SUPERIOR- 3 mutações) 3 testes pela PCR:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR ?Metileno? C677T
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
Trimetilaminúria Sequenciamento do gene FMO3 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Tromboembolismo (Deficiência de Proteína S) Análise do gene PROS1 10 ml de sangue e m EDTA Aproximadamente 90 dias
Trombofilia, Triagem para (Painel AMPLIADO- 5 mutações) 5 testes pela PCR:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- Metilenotetraidrofolato Redutase (MTHFR C677T)
- Metilenotetraidrofolato Redutase (MTHFR A1298C)
- TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual)
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Trombofilia, Triagem para (Painel SUPERIOR - 3 mutações) 3 testes pela PCR:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- Metilenotetraidrofolato Redutase (MTHFR C677T)
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Turner, Síndrome de Teste Molecular pela PCR de Fragmento do cromossomo masculino Y - que nas pacientes mulheres predispõe ao câncer dos tecidos masculinos atrofiados. Indicado para mulher com cariótipo 45,X0 ou 46,X,+ Fragmento não-identificável. Este fragmento pode ser pedaço do X (inócuo) ou do Y (perigoso). 3 ml de sangue em EDTA 10/15 dias
Turner, síndrome: Suspeita de Cariótipo Clássico em Sangue
Contagem de 50 células com bandeamento GTG
3 ml de sangue em heparina
Não é necessário jejum
15 dias
U
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Unha-Patela, síndrome - sequenciamento (detecta mutações) do gene LMX1B
- MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene LMX1B
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Urgência Todo exame em caráter de urgência, com resultado mais rápido, tem R$150,00 de acréscimo quando realizado no Laboratório GENE. Exames parcialmente realizados no Laboratório GENE e enviados para complementação podem ter taxa de urgência de valor maior. Favor consultar.
V
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Van der Knaap, Doença de/ Megalencefalia com Leucodistrofia Sequenciamento + análise de deleções e duplicações do gene MLC1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Varfarina - Sensibilidade Genética ao anticoagulante Marevan ou S. Warfarina Teste, pela PCR, do marcador CYPC9 e seus possíveis genótipos, alguns indicando hipersensibilidade ao medicamento que pode causar sangramento hemorrágico com risco de óbito. 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
3 dias úteis
Varfarina: Resistência Genética à Warfarina Genotipagem do polimorfismo 1639G>C do gene VKORC1 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
5 dias úteis
Velo-Cardio-Facial, síndrome (tipo 1) Deleção 22q11 Teste pela PCR da microdeleção do cromossomo 22 que causa um quadro clínico que tem vários nomes: CATCH 22, Cardiovelofacial, DiGeorge, Síndrome de Shprintzen ou Velocardiofacial. Hoje, sabe-se que uma deleção no cromossomo 10 causa uma doença com quadro clínico semelhante: deleção 10p14 (ver abaixo). 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Velo-Cardio-Facial, síndrome (tipo 2) Deleção 10p14 Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome (ver outra causa acima) 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Vilo Corial (5 Opções): Opção 1 (o que diferencia 1 e 2 é apenas o prazo de resultado) 1) Vilo Corial Clássico (SUPERIOR) Cariótipo com Banda G em 10 dias Usar meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE 10 dias
Vilo Corial - Opção 2 (o que diferencia opção 1 das opções 2 e 3 é o prazo de resultado que na opção 2 é mais rápido e na 3 é mais ainda) 2) Vilo Corial Clássico (VIP) Cariótipo com Banda G em 2 dias (mais rápido) Usar meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE 2 dias úteis
Vilo Corial - Opção 3 (resultado Clássico + Molecular) 3) Vilo Corial Clássico (Express) Cariótipo com Banda G em 1 dia apenas Usar meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE 24 HORAS
Vilo Corial - Opção 4 (resultado Clássico + Molecular aCGH) 4) Vilo Corial Clássico AMPLIADO: Cariótipo com Banda G em 2 dias + Testes Moleculares aCGH em 20 dias (TODAS as alterações cromossômicas que causam doença) 2 dias cariótipo
20/30 dias aCGH
Vilo Corial - Opção 5 (exame PCR sozinho) 5) Vilo Corial Molecular PCR para Triploidia, Monossomia e Trissomia dos Cromossomos 13, 18, 21, Sexo Fetal feminino XX ou masculino XY e possíveis aneuploidias sexuais X0, XXX, XXY, XYY em 2 dias Seringa BD com vilos em meio ou soro 2 dias
24 horas (urgência)
Vilo Corial AMPLIADO (Cariótipo Clássico + Teste Molecular aCGH) NOVIDADE (2 Testes em Conjunto) Cariótipo clássico com banda G em 2 dias + teste aCGH para diagnóstico de TODAS de alterações cromossômicas submicroscópicas de falta ou excesso de material cromossômico que causam doenças (técnica aCGH = array Comparative Genomic Hibridization)
Vogt-Spielmeyer, Doença de (Lipofucinose Ceróide Neuronal) - Análise completa do gene CLN3
- Análise da deleção de 1Kb
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Von Hippel Lindau, Síndrome Sequenciamento e análise de deleção do gene VHL 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 60 dias
Von Recklinghausen, Doença (Neurofibromatose tipo I com retardo mental) - Sequenciamento Completo do gene NF1 para diagnóstico da maioria dos casos (mutações)

- Teste MLPA indicado para detectar apenas deleções/duplicações do gene NF1
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
W
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Waardenburg, Síndrome de - Sequenciamento (detecta mutações) do gene PAX3
- MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene PAX3
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
WAGR- Tumor de Wilms (Denys-Drash, Síndrome) - Teste pela técnica aCGH *

- Sequenciamento completo do gene WT1
- MLPA do gene WT1
* 10ml de sangue em EDTA do paciente e 10ml de sangue em EDTA dos pais

- Para os demais: 10 ml de sangue em EDTA
Aproximadamente 90 dias
Warfarina - Sensibilidade Genética ao Marevan Teste, pela PCR, do marcador CYPC9 e seus possíveis genótipos.
Indicação: antes do início da terapia com o fármaco Warfarina (anticoagulante), que em alguns pacientes hiper-sensíveis pode causar hemorragias gravíssimas com risco para a saúde.
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
3 dias úteis
Warfarina: Resistência Genética à Warfarina Genotipagem do polimorfismo 1639G>C do gene VKORC1 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
5 dias úteis
Werdning-Hoffmann, Síndrome de Atrofia Muscular Espinhal tipo I - MLPA (duplicações e deleções) do gene SMN1
- Sequenciamento do gene SMN1(mutações)
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Williams, Síndrome de Análise, pela PCR, de 4 locos de microssatélites no cromossomo 7q11.23 para caracterização de perda de heterozigose e diagnóstico de microdeleção associada à Síndrome de Williams. 3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
20 dias
3 dias (urgência)
Wilson, Doença de Sequenciamento do gene ATP7B 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Wiskott-Aldrich, Síndrome de Sequenciamento do gene WAS 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Wolf, síndrome ou Deleção 4p ou 4p- CARIÓTIPO Cariótipo em sangue de alta resolução com bandas G para detectar deleção do braço curto do cromossomo 4 que causa a doença. 3 ml de sangue em heparina. Não é necessário jejum 15 dias
5 dias (urgência)
X
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
X-Frágil Citogenético (Cariótipo) Pelo risco de resultado falso negativo neste exame, sugerimos o exame molecular (ver abaixo as duas opções) com resultado de certeza.
X-Frágil Molecular Feminino ou Síndrome de Martin-Bell Teste Molecular para Mulher com atraso mental (técnica PCR e, caso o resultado deste primeiro teste não seja conclusivo, realiza-se exame adicional pela técnica Southern blot). Resultado de certeza. 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
X-Frágil Molecular Masculino ou Síndrome de Martin-Bell Teste Molecular para Homem com retardo mental (técnica PCR). Resultado de certeza. 3 ml de sangue em EDTA 20 dias
X-Frágil PRÉ-MUTAÇÃO associada à Síndrome Neurológica do Tremor/Ataxia (homens com mais de 60 anos) Teste específico para detectar PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil pela técnica Southern blot em paciente do sexo masculino normal (não afetado pela síndrome do X-Frágil), mas portador desta condição que predispõe à Síndrome Neurológica do Tremor/Ataxia após os 60 anos 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Xarope de Bordo, Doença do 1) Sequenciamento (detecta mutações) do gene DBT

2) MLPA (detecta deleções e/ou duplicações) do gene DBT

3) Sequenciamento do gene BCKDHA

4) Sequenciamento do gene BCKDHB
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Xq28, Adrenoleucodistrofia Sequenciamento do gene ABCD1, mapeado no cromossomo X 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Xq28, Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X, devido à estenose congênita do aqueduto de Sylvius Sequenciamento do gene L1CAM, mapeado em Xq28 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
XX Homem com translocação X/Y Diagnóstico pela técnica PCR 3 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool 10/15 dias
Y
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Y- Cromossomo masculino Teste de 8 Diferentes Locos do Y para Mulher com cariótipo 45,X0 ou 46,X,+fragmento (síndrome de Turner) ou homem 46,XX. O painel de locos do Y do Laboratório GENE inclui 8 deles:
- Amelogenina Y
- DYZ1
- SRY
- SY254
- SY258
- SY465
- SY84
- YRRM1
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
15 dias
3 dias (urgência)
Y- Teste de Microdeleções (infertilidade masculina) Teste molecular pela PCR de microdeleções do cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
Y- Teste de SRY (para Mulher com Cariótipo 45,X0 ou 46,X+Fragmento ou Homem 46,XX) Teste pela PCR do loco SRY (loco do cromossomo masculino Y) isoladamente 3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
10/15 dias
Y- Testes Moleculares (Infertilidade Masculina) 1) Teste molecular pela PCR de microdeleções do cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc)

2) Teste citogenético clássico do cariótipo com bandas G em sangue com heparina

3) Teste de metilação do cromossomo X (Diagnóstico de mosaico XY/XXY de baixo grau, não detectável no cariótipo)

4) Teste do gene CFTR associado à Agenesia Congênita de Vasos Deferentes: Painel de 90 mutações ou Painel de 200 mutações
1) 3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool

2) 3 ml de sangue com heparina

3) 3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool

4) 10 ml de sangue em EDTA
1) 15 dias
3 dias (urgência)

2) 15 dias
3 dias (urgência)

3) 15 dias
3 dias (urgência)

4) Aproximadamente 90 dias
Z
EXAMES DETALHES TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL PRAZO DE ENTREGA
Zellweger, síndrome de - Análise dos exons 13 e 15 do gene PEX1

Análise de diferentes exons dos genes PEX2, PEX10, PEX12 e PEX26
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias

Mutação da Enzima Metileno - ver MTHFR

Triagem Molecular de Trombofilia em DNA: 
Painel SUPERIOR (3 mutações) ou Painel AMPLIADO (5 mutações)

A Trombose venosa é uma doença multifatorial com forte componente genético. As três mutações abaixo, detectadas diretamente nos genes, são importantes fatores de predisposição à trombose venosa. O GENE oferece os 3 (três) exames genéticos em conjunto ou separadamente. Há também o Painel Ampliado com 5 testes.

1. Teste da Mutação G1691A no gene do fator V

Origina o FATOR V DE LEIDEN, resistente à clivagem pela proteína C ativada. Esta mutação em homozigotos aumenta o risco de trombose venosa 80 vezes. Em heterozigotos aumenta o risco 8 vezes. O uso de contraceptivos  orais e as gravidezes aumentam estes riscos consideravelmente.

2. Teste da Mutação G20210A no gene da PROTROMBINA

Está associada a altas concentrações de protrombina no plasma. Indivíduos heterozigotos para esta mutação tem um risco 6 vezes aumentando de sofrer uma trombose venosa. O risco também é consideravelmente aumentando pelo uso de contraceptivos orais e na gravidez.

3. Teste da Mutação C677T no gene da enzima METILENOTETRA- HIDROFOLATO REDUTASE (MTHFR).

Em forma homozigótica, esta mutação está associada à elevação dos níveis de homocisteína no plasma e a um risco 5-6 vezes aumentado de trombose venosa. Alguns estudos têm também indicado um risco aumentado para tromboses arteriais. Os níveis elevados de homocisteína podem ser corrigidos pela ingestão de folato. Em heterozigotos não há aumento do risco de trombose.

Indicação para Exame Molecular de Trombofila na prática da Obstetrícia e Ginecologia

- Grávidas com trombose venosa

- Grávidas com restrição de crescimento intra- uterino

- Grávidas  com deslocamento da placenta

- Grávidas com história familiar ou pessoal de tromboembolismo

- Grávidas com pré-eclampsia

- Pacientes com trombose pós-parto

- Pacientes com perdas fetais repetidas

- Pacientes com perdas fetais repetidas de 1º trimestre

- Pacientes com perdas fetais de 2º trimestre

- Pacientes que fazem ou farão uso de pílulas anticoncepcionais

- Pacientes em terapia hormonal para menopausa


Os três testes podem ser feitos em conjunto (triagem) com desconto  ou separadamente, em DNA extraído de 1ml de sangue colhido com EDTA ou de células de esfregaço bucal em etanol. O material pode ser colhido no GENE ou enviado pelo correio. Solicite o kit de AutoColeta gratuitamente. Resultado em 7 dias. Há também o Painel Ampliado com 4 testes.

Envio

Você pode encaminhar ao GENE o material para a realização dos 3 testes acima, em conjunto (triagem) com desconto de 25%, ou isoladamente.

Material: 1ml de sangue em EDTA ou células bucais  (solicite o kit próprio)

Resultado: 7 dias

 

Carta aos Médicos Obstetras

Caro Colega:

O Editorial do New England Journal of Medicine de 10 de fevereiro de 2000 (Volume 342, nº6, p.424-425) destacou a importância da realização de três novos testes moleculares em pacientes com trombose venosa na gravidez ou no pós-parto, com história de perdas de gravidez no primeiro ou segundo trimestre, pré-eclampsia, restrição de crescimento intrauterino, etc.

Você já pode encaminhar suas pacientes ao GENE para a TRIAGEM MOLECULAR DE TROMBOFILIA recomendada peloNew England Journal of Medicine, que inclui a realização conjunta de três teste em DNA:

      + FATOR  V  DE LEIDEN

                +  MUTAÇÃO  DA  PROTROMBINA

                           + MUTAÇÃO  DA  METILENOTETRAHIDROFOLATO-REDUTASE.

Detalhes técnicos sobre esta TRIAGEM   MOLECULAR   DE  TROMBOFILIA que detecta as mutações diretamente nos genes estão em anexo. Se for de seu interesse, solicite uma cópia do editorial do New England Journal of Medicine.

Faça contato com a equipe do GENE: (31) 3284-8000

Você, que pratica a Medicina Genômica do século XXI, e sua paciente terão nosso total suporte antes e depois do exame.

Atenciosamente,

Sérgio Danilo Junho Pena


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