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10p- ou Microdeleção 10p14 ou Di George Tipo 2
Teste molecular pela PCR
13 trissomia ou Patau
Cariótipo Molecular pela PCR
15q- ou microdeleção 15q ou Angelman / Prader Willi – Ver em A, Angelman / Prader Willi, síndrome
O Laboratório GENE realiza duas análises em DNA concomitantes, para detectar tanto a microdeleção cromossômica 15q1...
18 trissomia ou Edwards
Cariótipo Molecular pela PCR
21 Hidroxilase, DEFICIÊNCIA: Hiperplasia Congênita da Supra-Renal
1- Sequenciamento do gene CYP21A2 2- MLPA (deleções e/ou duplicações) no gene CYP21A2
21 trissomia ou Down
Cariótipo Molecular pela PCR
22 trissomia em forma de mosaicismo (a trissomia 22 completa é incompatível com a sobrevida)
Cariótipo Molecular pela PCR
22q- ou Microdeleção 22q11 ou Di George Tipo 1
Há duas opções para o diagnóstico molecular da microdeleção 22q11.2, associada à Síndrome de DiGeorge / Síndrom...
4p- ou deleção 4p ou síndrome de Wolf Hirschhorn
Análise da deleção 4p- por teste cromossômico molecular em arrays (microarranjos)
5p- ou deleção 5p ou síndrome do miado de gato ou síndrome -Cri-du-chat-
Análise da deleção 5p- por teste cromossômico molecular em arrays (microarranjos)
A distância, Aconselhamento Genético
É possível marcar um Atendimento Genético a Distância, quando não for necessário o exame físico do(s) paciente(s)...
Aarskog-Scott, Síndrome de
Sequenciamento e análise de deleções e/ou duplicações do gene FGD1

CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.