Amostra de Perda Fetal Exame Genético CytoSNP

CytoSNP de Perda Fetal (em restos ovulares/placentários, amostra de curetagem ou aspiração uterina, feto, pele ou fragmento de cordão umbilical de natimorto)



Nos últimos anos ocorreu nos Estados Unidos e Europa uma migração progressiva do exame cromossômico clássico com bandas G para exames cromossômicos de alta definição baseados em microarranjos de DNA, que têm a vantagem de oferecer maior resolução e maior abrangência diagnóstica, com excelente custo/benefício. Grandes laboratórios americanos já fizeram a mudança para o novo exame cromossômico em microarranjos. Está na hora de modernizar.

O CytoSNP é um exame cromossômico molecular de Alta Definição e muito útil para análise de amostra de perda gestacional (em restos ovulares/placentários, amostra de curetagem ou aspiração uterina, feto, pele ou fragmento de cordão umbilical de natimorto). O fixador ideal dos tecidos é o etanol (álcool comum). Não usar formol, que degrada o DNA.

Este poderoso teste escaneia todo o genoma de forma a analisar possíveis variações cromossômicas estruturais relevantes para as doenças humanas. Esta moderna técnica foi desenvolvida para permitir uma análise cromossômica de alta resolução com comprovada superioridade às técnicas anteriores (FISH - Fluorescence In Situ Hybridization e CGH - Comparative Genome Hybridization), como consta na publicação que pode ser acessada no link https://www.illumina.com/products/by-type/clinical-research-products/human-cytosnp-12.html

Imagem

  1. Srebniak MI, Boter M, Oudesluijs GO, et al. Genomic SNP array as a gold standard for prenatal diagnosis of foetal ultrasound abnormalities. Mol Cytogenet. 2012;5(1):14. doi: 10.1186/1755-8166-5-14.


Quais as vantagens do teste CytoSNP?

  • utiliza um amplo painel de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) distribuídos por todo o genoma que permite estudar sequências-alvo relevantes, reconhecidas como tendo importância para doenças humanas causadas por alteração cromossômica quantitativa (c. 300.000 SNPs: “the best of the best”)

  • apresenta reproducibilidade >99,9% com baixa interferência de ruídos na medição de número de cópias de SNPs

  • o resultado se baseia em dados de uma cuidadosa e detalhada cobertura de cerca de 250 regiões associadas a doenças genéticas, incluindo também as regiões subteloméricas, pericentroméricas e os cromossomos sexuais

  • detecta muitos tipos e tamanhos de variações cromossômicas estruturais no genoma que podem afetar o fenótipo, a saber:

         - duplicações e microduplicações cromossômicas

        - deleções e microdeleções cromossômicas

        - amplificações

        - perda de heterozigosidade (LOH) associada a doenças gênicas recessivas

        - mosaicismo (mistura de células normais e células alteradas).

  • processa 12 amostras em conjunto, garantindo eficiência, custo reduzido e variabilidade experimental controlada

  • necessita de apenas 200 ng de DNA, sendo ideal para testar pequenas quantidades de amostras biológicas (poucas células).


O que o CytoSNP detecta? Veja a lista de 10 itens abaixo:

1- Trissomias e monossomias de TODOS os cromossomos autossômicos (parciais ou completas)

2- Alterações nos cromossomos sexuais X e Y

3- Triploidia e tetraploidia

4- Duplicações e deleções microscópicas e submicroscópicas, alguns exemplos escolhidos, um em cada cromossomo, sendo:

  • deleção 1p36: Síndrome da Deleção 1p36

  • deleção 1q41-q42: Síndrome de Fryns

  • deleção 2p13: Síndrome de Joubert tipo 4

  • deleção 3p23: Síndrome de von Hippel-Lindau

  • deleção 4p-: Síndrome de Wolf-Hirschhorn

  • deleção 5p-: Síndrome de Cri-du-chat

  • deleção 5p13: Síndrome de Cornelia de Lange

  • deleção 6q23: Síndrome de Jouber tipo 3

  • duplicação 7q11: Síndrome de Williams

  • deleção 10p14: Síndrome de DiGeorge tipo 2

  • deleção 11p15: Síndrome de Beckwith-Wiedemann

  • deleção 12q24: Síndrome de Noonan tipo 1

  • deleção 15q- materna: Síndrome de Angelman

  • deleção 15q- paterna: Síndrome de Prader-Willi

  • deleção 16p13: Síndrome de Rubistein-Taybi

  • deleção 17p11: Síndrome de Smith-Magenis

  • deleção 17p13: Síndrome de Miller-Dieker

  • deleção 18q22: Síndrome de DeGrouchy

  • deleção 20p12: Síndrome de Alagille

  • deleção 22q-: Síndrome de DiGeorge tipo I

  • deleção 22q11: Síndrome de Cat-Eye

  • deleção Xp22: Síndrome de Opitz

  • deleções ou duplicações Yp11: Síndrome de Swyer (SRY)

5- Alterações nas regiões subteloméricas e pericentroméricas

6- Translocações não-balanceadas

7- Mosaicismo (inclusive de baixa frequência)

8- Dissomias uniparentais (UPDs), como as listadas abaixo:

  • UPD 6: Diabete Neonatal Transiente

  • UPD 7: Síndrome de Russel Silver

  • UPD 11: Síndrome de Beckwith-Wiedmann

  • UPD 14q32 Materna: Síndrome de Temple

  • UPD 14q32 Paterna: Síndrome de Kagami

  • UPD 15q Materna: Síndrome de Angelman (outra causa diferente da microdeleção 15q-)

  • UPD 15q Paterna: Síndrome de Prader-Willi (outra causa diferente da microdeleção 15q-)

9- Perda de heterozigosidade (aumento de regiões de homozigose)

10- Presença de amplificação gênica


Acesse a lista de doenças detectáveis pelo exame CytoSNP.

1 - Organizada em ordem Alfabética

2 - Organizada por cromossomo 

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TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

Material da perda fetal, restos ovulares/placentários, material de curetagem ou aspiração uterina, fragmento de cordão umbilical ou de pele fetal

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PRAZO DE ENTREGA

até 60 dias