Exames Genéticos para casais com perda fetal



O acontecimento de um abortamento na história reprodutiva de um casal deve ser encarado com tranquilidade e não deve ser causa para alarme.

Casais que tiveram um único aborto, em geral, não têm um risco suficientemente elevado do nascimento de uma criança anormal no futuro para justificar investigações genéticas deles mesmos. 

Quando ocorre um segundo aborto a situação muda, pois levanta-se a suspeita de que um fator sistemático possa estar levando o casal a perdas fetais repetidas. 

Se o casal tem três abortos consecutivos, sem nenhum nativivo (criança nascida viva), caracteriza-se o chamado “aborto habitual”.

Envio de amostra de curetagem/perda fetal para realização de exames no Laboratório GENE

Para mais informações, sugerimos o artigo "Perda Gestacional: uma doença negligenciada", que trata do tema abortamento espontâneo e explica que entender a causa reduz o estresse associado à perda.

CAUSAS DE ABORTAMENTOS ESPONTÂNEOS

Informações Importantes

Clique aqui para acessar um artigo do Dr. Sérgio Pena sobre testes genéticos para casais com perdas gestacionais repetidas.

CAUSA DOS ABORTAMENTOS ESPONTÂNEOS EM QUATRO BLOCOS:

Bloco 01

  • Abortamentos espontâneos são perdas gestacionais que ocorrem até 24 semanas de gravidez.
  • Perdas espontâneas ocorrem em 15% das gravidezes clinicamente reconhecidas, ou seja, 1 a cada 6 gravidezes é perdida.
  • Estudos genéticos realizados nos últimos anos, inclusive no Laboratório GENE, mostram que, em cerca de 70% dos casos, os abortamentos espontâneos ocorrem por causa das doenças genéticas do próprio feto, especialmente defeitos dos cromossomos.
  • Se a gravidez tivesse progredido, o bebê nasceria com uma doença genética grave.
  • Sob este aspecto, todo abortamento espontâneo tem conotações positivas, pois poupa o sofrimento  da própria criança, que teria doença grave, e do casal.

Bloco 02

  • É possível fazer o diagnóstico preciso da causa real de um grande número de abortamentos espontâneos pelo estudo genético do material fetal expulso pela mãe ou colhido em curetagem: exame cromossômico molecular de Alta Definição em "arrays", denominado CytoSNP.
  • novo exame "CytoSNP em Arrays" realizado em amostra de perda fetal, testa 100% dos cromossomos, detecta todas as aneuploidias (trissomias, monossomias e triploidia) e também inclui o diagnóstico de translocações não balanceadas, microdeleções e microduplicações, e dissomias uniparentais 

    • MODO DE ENVIO DA AMOSTRA PARA O EXAME CYTOSNP EM MATERIAL DE PERDA FETAL
    • A amostra fetal coletada deve ser acondicionada em vidro limpo ou frasco estéril de plástico (por exemplo, o copinho com tampa usado para exame de urina e vendido em farmácias). Fechar e selar com fita crepe ou esparadrapo para não vazar. O material deve ser enviado em álcool comum.

      Nunca é demais repetir que a amostra a ser testada precisa vir MUITO BEM PROTEGIDA E ACOLCHOADA COM MUITO PAPEL AMASSADO (PODE SER USADO JORNAL AMASSADO MESMO!), dentro de uma caixa firme, própria para transporte, que não amasse facilmente.

      Outro detalhe: é importante pôr um saco plástico envolvendo o copo ou vidro com tampa de rosca onde está a amostra, e que foi BEM selado com esparadrapo, fita crepe ou muito durex, para a eventualidade de rachadura ou quebra. Assim, o saco plástico diminui a chance do álcool, se vazar, acabar por molhar os documentos e a própria caixa, levando os Correios a reter o pacote ou demorar a entregá-lo. Todo cuidado é necessário.

      Lembramos, também, que o modo de remessa das amostras é uma escolha dos pacientes, visto que não puderam vir até a sede do laboratório fazer a entrega "em mãos". Então, se a opção for pelos Correios, é preciso estar ciente dos riscos de demora no transporte (mesmo pelo sistema SEDEX), fato que não inviabiliza o exame, mas atrasa. Há também o risco de extravio de encomendas e até de perda da amostra por roubo de cargas.

      Orientamos levar aos Correios o material já todo embalado em caixa de papelão ou de isopor, envolta em papel e com nomes de Remetente e Destinatário. Não deixe para embalar na agência dos Correios. Leve a encomenda já pronta para postagem. Apesar dos Correios não informarem no site nada sobre envio de amostras, em algumas agências alguns funcionários colocam empecilhos.

      Se enviado via Correios, por gentileza, informar o número do SEDEX para acompanharmos o trajeto do material coletado até o Laboratório GENE, em Belo Horizonte.


    Bloco 03

    Em um primeiro abortamento espontâneo, na maioria dos casos, a razão é um acidente genético isolado, que não se repetirá. O resultado do exame pode confirmar isto.

    Quando o casal estiver tendo um segundo abortamento espontâneo (mesmo com uma criança sadia nascendo entre as perdas) há indicação formal para o exame fetal.

    Entretanto, cerca de 3% dos casais têm abortamentos espontâneos repetidos e é preciso estudar o caso em mais detalhe.

    Casais com dois ou mais abortamentos espontâneos podem ter risco aumentado de ter filhos com problemas genéticos graves e devem consultar um(a) geneticista antes de uma nova gravidez.

    O Laboratório GENE e a Clínica Sérgio Pena disponibilizam a Consulta Genética PRESENCIAL, em Belo Horizonte, e o Atendimento Genético a Distância, através do preenchimento de formulários enviados pelo médico e troca de e-mails, com relatório completo ao final.



    Imagem



    Bloco 04

    Deve ficar claro que um abortamento espontâneo isolado é em geral por problema do feto, não da mãe.

    Assim, temos de entender que, a não ser em circunstâncias muito raras, não há indicação para fazer tratamento hormonal na mãe e nem tentar impedir a perda de um bebê com problema genético.

    No passado, a medicina tratava o abortamento espontâneo como um problema materno e essa noção incorreta ainda persiste mas precisa ser abolida.

    O abortamento espontâneo  é um evento triste, que traz luto, ansiedade e depressão ao casal, especialmente a mãe, que pode até ter sentimentos de inadequação e incompetência.

    O exame genético pode mostrar que o abortamento foi causado por um defeito genético esporádico ("um acidente genético") e que a continuação da gravidez seria impossível ou culminaria no nascimento de uma criança doente, contribuindo para a aceitação da perda fetal. E preparando o casal para nova gravidez, sem ansiedade e com informações sobre as reais chances de sucesso.

    Por isso, sempre que possível, todo material fetal de abortamento deve ser enviado para exames genéticos. O diagnóstico da causa da perda vai permitir o planejamento tranqüilo de uma nova gravidez.

    A facilidade, hoje, de exames moleculares em DNA dos tecidos fetais em soro, álcool, ou congelados e mesmo em formol ou blocos de parafina permite definir a causa da perda fetal mesmo se ocorrida há muito tempo.


                               

    Imagem


    CONSIDERAÇÕES ADICIONAIS:

    O primeiro abortamento na história reprodutiva de um casal deve ser encarado com tranqüilidade e não deve ser causa para alarme. Em geral, um único aborto não implica em um risco suficientemente elevado do nascimento de uma criança anormal no futuro para justificar investigações genéticas do próprio casal. Porém, como já discutido no tópico anterior, do ponto de vista psicológico é importante fazer os estudos do material fetal.

    Se ocorrer um segundo abortamento, a situação muda, pois se levanta a suspeita de que um fator sistemático possa estar levando o casal a perdas fetais repetidas. Com base em argumentos de custo-benefício, é prática comum entre obstetras pedir o aconselhamento genético ou solicitar testes genéticos do casal apenas após o terceiro aborto.Entretanto, como veremos abaixo, do ponto de vista genético, os casais devem ser sempre investigados após o segundo aborto, inclusive quando há nativivos e os abortos não são consecutivos.

    Entre os casais com perdas fetais repetidas, uma proporção apresenta anomalias cromossômicas, geralmente translocações balanceadas ou aneuploidias. Estes casos devem ser identificados porque não só eles envolvem uma alta taxa de recorrência de perdas fetais como também um risco aumentado de nascimento de nativivos com aberrações cromossômicas. Isto é devido ao fato de que indivíduos portadores e translocações balanceadas podem produzir diferentes gametas anormais, sendo que em alguns casos a alteração cromossômica vai ser compatível com a sobrevida a termo. Estudos publicados sobre investigação cromossômica de casais com duas ou mais perdas (um total de perto de 8.000 casais) mostram uma taxa geral próxima de 6% de translocações cromossômicas nos casais (4% entre as esposas e 2% entre os maridos). Esta taxa parecia ser a mesma em casais com duas perdas fetais e com três ou mais perdas.

    A experiência do Laboratório GENE sobre a proporção de translocações cromossômicas balanceadas em casais com perdas repetidas é similar. Em 2002, revisamos 526 casais com história de mais de uma perda fetal que foram investigados no Laboratório GENE do ponto de vista cromossômico (cariótipo em sangue). Em 26 destes casais encontramos translocações cromossômicas (4,9%), sendo que 3,6% em mães e 1,6% em pais. Além disso, encontramos mosaicismo cromossômico (uma mistura de células com cariótipo normal e cariótipo alterado) de um dos pais, geralmente de baixo grau, em 12,7% dos 526 casais estudados. Vamos ver estes casos em detalhe:

    - Translocações cromossômicas e perdas fetais repetidas - Experiência do Laboratório GENE

    Como vimos acima, os exames cromossômicos do Laboratório GENE em amostras de sangue obtidas de casais com perdas fetais repetidas mostram uma frequência de 4,9% de translocações cromossômicas balanceadas, o que é muito similar à literatura mundial. Nós então fizemos a análise dos casos de acordo com o número de perdas fetais e da presença, ou não, de nativivos. Não houve diferença significativa entre a frequência de translocações cromossômicas em casais com duas (4,4%) e três ou mais perdas gestacionais (5,2%). Também, a fecundidade de casais com história de nativivos não foi estatisticamente diferente dos casais que tiveram apenas perdas fetais. Assim, os nossos achados confirmam os dados da literatura: os casais devem ser investigados com estudos cromossômicos (cariótipo) a partir da segunda perda fetal, mesmo que já tenham tido nativivos normais!

    - Conduta Sugerida para Investigação Genética dos Casais com Perdas Gestacionais Repetidas

    Vimos acima que anomalias cromossômicas fetais são as causas mais frequentes de abortamentos, e que uma significativa proporção dos casais com perdas fetais repetidas apresentam, eles mesmos, alterações cromossômicas. Ao fazermos exames cromossômicos dos pais e dos fetos em casos de perdas fetais repetidas, podemos, então, encontrar três tipos de combinações possíveis, ou seja: casais e fetos com alterações cromossômicas; casais cromossomicamente normais e fetos com cromossomopatia; e casais e fetos cromossomicamente normais.

    O primeiro grupo, constituído principalmente por pais com translocações cromossômicas balanceadas, representa o grupo de alto risco genético de repetição da perda fetal, e também de nativivos anormais, sendo este último o acontecimento que deve ser evitado a todo custo. Estes casais podem tentar novas gravidezes, contanto que elas sejam monitorizadas por técnicas citogenéticas de diagnóstico pré-natal (coleta de vilosidades coriônicas ou amniocentese). Recentemente emergiu também a possibilidade de se fazer o diagnóstico citogenético pré-implantação (empregando reprodução assistida) para estes casais. Entretanto, várias revisões críticas da literatura médica não têm mostrado que esta estratégia esteja cientificamente justificada.

    No segundo grupo, ou seja, casais cromossomicamente normais e fetos com cromossomopatia, há uma explicação do motivo das perdas fetais, mas não sabemos o motivo das cromossomopatias fetais repetidas. Alguns estudos têm sugerido que estes casos são predominantemente devidos a efeitos relacionados com a idade materna e que, ademais, pode haver na população considerável variabilidade de risco para alterações cromossômicas fetais. Assim, para estes casais há também a indicação de diagnóstico pré-natal em futuras gravidezes. Nós, em geral, recomendamos a amniocentese, que é feita no segundo trimestre, após o período em que as perdas gestacionais são mais comuns.

    O terceiro grupo, casais e fetos cromossomicamente normais, não apresenta risco aumentado de nativivos cromossomicamente anormais e, assim, não há indicação clara para o diagnóstico pré-natal. Dentro deste grupo estão os casais com causas maternas de perdas fetais, tais como malformações uterinas, anticorpos anticardiolipina etc. e também casais cujos fetos sofrem de doenças genéticas não cromossômicas tais como os defeitos de fechamento do tubo neural ou doenças autossômicas recessivas.

    Pelo exposto, fica claro que todo casal com duas ou mais perdas gestacionais, independente da presença de nativivos, deve fazer uma avaliação cromossômica (estudo do cariótipo - clique aqui) e consulta de aconselhamento genético (presencial ou a distância). Em alguns casos pode ser indicado o estudo de Trombofilia materna. Havendo consanguinidade ou o casal pertencendo a etnias específicas (Africana, Asiática, Asquenazita/Judaica, Caucasiana, Hispânica, Mediterrânea, Sefardita/Judaica) pode ser indicado realizar o Check-Up Genético Preconcepcional para avaliar o risco de doenças autossômicas recessivas.

    CONFIRA ABAIXO VÍDEOS SOBRE TESTES DE PERDA FETAL:

    Parte 1:



    Parte 2:



    Parte 3:



    Parte 4:



    Estudos genéticos realizados nos últimos anos, inclusive no Laboratório GENE, mostram que, em cerca de 70% dos casos, os abortamentos espontâneos ocorrem por causa das doenças genéticas do próprio feto. Se a gravidez tivesse progredido, o bebê nasceria com uma doença genética grave.

    É possível fazer o diagnóstico preciso da causa real de um grande número de abortamentos espontâneos pelo estudo genético do material fetal expulso pela mãe ou colhido em curetagem: exame cromossômico molecular de Alta Definição em "arrays", denominado CytoSNP

    novo exame "CytoSNP em Arrays" realizado em amostra de perda fetal, testa 100% dos cromossomos, detecta todas as aneuploidias (trissomias, monossomias e triploidia) e também inclui o diagnóstico de translocações não balanceadas, microdeleções e microduplicações, e dissomias uniparentais

     
    Link para o artigo “Investigação Genética dos Abortamentos Espontâneos pelo DNA

    Clique aqui para acessar um artigo do Dr. Sérgio Pena sobre testes genéticos para casais com perdas gestacionais repetidas.



    Ícone Material

    TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

    - Amostra de curetagem/perda fetal

    Ícone Prazo

    PRAZO DE ENTREGA

    15 dias