Exame Pré-concepcional para DOENÇAS RECESSIVAS

Check-Up Genético Pré-Concepcional para Doenças Recessivas

1) Detalhes: análise de genes associados a 2.806 doenças autossômicas recessivas conhecidas, listadas no OMIM/abril 2016 (Online Mendelian Inheritance in Man). O teste é indicado para casais não-consanguíneos que já tiveram gravidez com feto portador de doença genética ou uma criança afetada que faleceu sem um diagnóstico genético preciso. Assim, se impõe uma avaliação do risco de recorrência do problema em gravidezes futuras. É indicado também para casais étnicos (afrodescendentes, judeus asquenazitas, judeus sefaraditas). O teste é para o casal pois só tem efeito/resultado informativo quando realizado nas DUAS pessoas.

NOTA: se houver consanguinidade entre o casal, clique no link abaixo http://www.laboratoriogene.com.br/exames/check-up-genetico-pre-concepcional/

2) Metodologia: este teste utiliza a metodologia NGS - Next Generation Sequencing ou Sequenciamento de Nova Geração

3) Análise: os dados do Sequenciamento NGS do DNA do casal são analisados pessoalmente pelo geneticista Dr. Sérgio Pena, Diretor Médico do Laboratório GENE, com utilização de protocolos de bioinformática específicos para pesquisa de risco de doenças recessivas causadas por mutações em homozigose ou em heterozigose composta em filhos do casal.

4) Amostras: 4 ml de sangue em EDTA de cada pessoa ou células bucais em álcool. Não é necessário jejum antes da coleta. Mais detalhes sobre a coleta bucal, no vídeo da Rede Globo mostrando diferentes artistas fazendo este tipo de coleta para outro tipo de exame (ancestralidade) no Laboratório GENE. O link no youtube é http://www.youtube.com/watch?v=clsg1M7cs0Y#t=18



5) Coleta: pela equipe do GENE (Belo Horizonte ou São Paulo), após agendamento, ou em um laboratório de confiança/conveniência do casal, na cidade onde residem. As amostras devem ser enviadas para Belo Horizonte, via Correios SEDEX, à temperatura ambiente, juntamente com a cópia do pedido médico e o formulário referente ao exame preenchido.

6) Documentação: cópia do pedido médico, informações sobre os sintomas, relato breve do histórico familial dos pacientes associados à doença em investigação e o formulário preenchidos.

7) Prazo de Resultado: cerca de 90 dias

Para mais informações,solicite um atendimento a nossa equipe especializada.

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TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

4ml de sangue em EDTA de cada pessoa ou células bucais em álcool.

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PRAZO DE ENTREGA

cerca de 90 dias