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Klinefelter, Síndrome de

1) Diagnóstico Cromossômico Molecular por QF-PCR (Reação em Cadeia da Polimerase Quantitativa Fluorescente) para diagnóstico de rsa(X)x2,(Y)x1, um resultado que mistura presença adicional de cromossomo sexual feminino X em paciente homem (equivalente ao resultado 47,XXY do antigo exame "cariótipo banda G" - retirado em 2018 do menu de exames do Laboratório GENE).

2) Teste de metilação do cromossomo X (teste para diagnosticar mosaico XY/XXY de baixo grau, não diagnosticável no cariótipo)


Acesse o link para artigo do Dr. Sérgio Pena sobre Síndrome de Klinefelter: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/j.1939-4640.2003.tb03128.x 


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TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

4 ml de sangue em EDTA ou 2 tubos de células bucais em álcool
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PRAZO DE ENTREGA

30 dias

7 dias úteis (urgência)