Ícone de Contato Contato
(31) 2105-8000

Ícone do WhatsApp WhatsApp
(31) 99796-1540

Rett, Síndrome de

1) Sequenciamento do gene MECP2

2) MLPA deleções e/ou duplicações) do gene MECP2
Ícone Material

TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

4 ml de sangue em EDTA
Ícone Prazo

PRAZO DE ENTREGA

Aproximadamente 60 dias


Conteúdo relacionado

Rett, Síndrome de

Síndrome de Rett

A SÍNDROME DE RETT é a segunda causa mais comum de deficiência mental genética em crianças do SEXO FEMININO. A síndrome é quase sempre letal em homens, o que a torna uma doença quase exclusivamente feminina.

A SÍNDROME DE RETT em geral ocorre isoladamente na família e caracteriza-se pelo caráter progressivo. A maioria das pacientes típicas é normal ao nascimento e evolui bem até os 6-18 meses de vida, quando ocorre um período de estagnação do desenvolvimento, seguido de rápida regressão da linguagem e do controle motor.

O mais marcante nas pacientes típicas é a perda de controle de movimentos conscientes das mãos e a sua substituição por movimentos automáticos, repetitivos e estereotipados. Episódios de gritos e choro incontrolável são frequentes no final do segundo ano de vida. Algumas meninas apresentam comportamento autístico, sofrem ataques de pânico, rangem os dentes, têm problemas de respiração, instabilidade ao caminhar, tremores, convulsões e microcefalia adquirida.

Há, porém, pacientes ATÍPICAS , só com autismo ou deficiência mental inespecífica e até mesmo com um quadro parecido com a síndrome de Angelman nas quais foram diagnosticadas mutações do gene MECP2. Com base nisto, alguns especialistas defendem que o teste de mutações do gene MECP2 do cromossomo X deve ser feito em todas as meninas com deficiência mental .

Marcação de Exame:

Clique aqui

Material Necessário:

10 ml de sangue em EDTA.

Leia mais sobre a Síndrome de Rett em http://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php