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Hemocromatose – C282Y e H63D

Análise apenas das duas principais mutações, C282Y e H63D, no gene HFE, associadas à HEMOCROMATOSE

Obs: O Laboratório GENE também realiza, pelas técnicas moleculares de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e de minissequenciamento do DNA (ARMS – Amplification Refractory Mutation System), testes para a detecção das 4 mutações genéticas no gene HFE, associadas à HEMOCROMATOSE abaixo:

• C282Y

• H63D

• E168X

• S65C

Amostra:

4 ml de sangue em EDTA ou células bucais

Entrega:

cerca de 30 dias

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A Hemocromatose é um erro inato do metabolismo do ferro que resulta em absorção excessiva de ferro no intestino e depósito nos tecidos podendo levar à cirrose hepática, diabetes, cardiomiopatia e outras complicações. As manifestações clínicas são vistas principalmente em homens porque as mulheres são protegidas do acúmulo de ferro pelas menstruações.

A hemocromatose é a doença autossômica recessiva mais comum da espécie humana, afetando 1 em cada 200 ou 400 indivíduos na população geral. Por outro lado, a hemocromatose tem um tratamento extremamente simples baseado na retirada periódica de sangue por flebotomia.

Pela alta frequência da hemocromatose na população e pelo tratamento simples, tem havido propostas de que seja iniciada a triagem de toda a população masculina adulta para a detecção dos afetados e realização do tratamento preventivo.

O gene da hemocromatose é chamado HFE e dois alelos (C282Y e H63D) são responsáveis pelo problema em mais de 90% dos pacientes. Existem porém, outras mutações do gene HFE (E168X e S65C) que também podem estar envolvidas na hemocromatose.

O Laboratório GENE testa, pelas técnicas moleculares de PCR + Minisequenciamento de DNA, todas as mutações listadas acima para o diagnóstico da hemocromatose.

O médico e/ou paciente podem escolher:

1) Teste individual de apenas uma das mutações ou

2) Teste das duas mutações mais comuns – C282Y e H63D – responsáveis pelo problema em mais de 90% dos pacientes ou

3) Teste conjunto das quatro mutações: C282Y, H63D, E168X e S65C – Painel Ampliado

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CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.