O Laboratório GENE disponibiliza o sequenciamento de toda a região codificadora do gene FGFR3 pelo método de Sanger, com vistas a detectar mutações associadas às DISPLASIAS TANATOFÓRICAS tipo I e tipo II. 

A DISPLASIA TANATOFÓRICA é uma forma severa de nanismo que afeta de 1 em cada 20.000 a 50.000 recém-nascidos. Bebês com a doença apresentam membros extremamente curtos e dobras de pele extra nos braços e pernas. Há dois tipos de DISPLASIA TANATOFÓRICA: tipo I e tipo II.

A DISPLASIA TANATOFÓRICA tipo I se caracteriza pela presença de fêmures curtos e vértebras achatadas (platispondilia). Esta é a forma mais comum da doença.

A DISPLASIA TANATOFÓRICA tipo II se distingue pela presença de fêmures retos e uma anormalidade no crânio que varia de moderada a severa (crânio em folha de trevo).

A DISPLASIA TANATOFÓRICA é herdada em padrão autossômico dominante. Praticamente todos os casos de DISPLASIA TANATOFÓRICA são causados por mutações novas no gene FGFR3 (receptor do fator de crescimento fibroblástico 3) e ocorrem em indivíduos sem histórico da doença na família.

Pelo menos 10 tipos diferentes de mutações no gene FGFR3 são responsáveis por causar a DISPLASIA TANATOFÓRICA tipo I. A maioria delas provoca uma mudança de um único aminoácido na proteína e a mais comum é a substituição de uma cisteína por uma arginina na posição 248 (C742T).

Já a DISPLASIA TANATOFÓRICA tipo II é causada por uma única mutação: a substituição de uma lisina por ácido glutâmico na posição 650 da proteína (A1948G).