Lista de Exames - Laboratório GENE - Núcleo de Genética Médica
 
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B
EXAME
DETALHES
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL
PRAZO DE ENTREGA
Banco de DNA Arquivamento para uso futuro em perícias de determinação de paternidade ou para diagnóstico de doenças ainda sem testes conhecidos. A ser decidido caso a caso  
Barth, Síndrome de OU Cardiomiopatia Dilatada Sequenciamento do gene TAZ

10 ml de sangue em EDTA

Aproximadamente 90 dias

Batten, Doença de
(Lipofucinose Ceróide Neuronal)

Análise completa do gene CLN3 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Análise da deleção de 1Kb 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
BCR/ABL Teste Molecular Qualitativo Teste Molecular para Cromossomo Filadélfia ou Ph1 ou Leucemia Mielóide Crônica (LMC) (Qualitativo). O BCR/ABL é o transcrito gênico criado pela translocação entre os cromossomos 9q e 22q, que forma os cromossomos 9q+ e 22q-, este último chamado de cromossomo Filadélfia ou Philadelphia ou Ph1. 5 ml de sangue em EDTA
Sangue fresco. Chegar  em Belo Horizonte em até 36hs após a coleta
7 dias
BCR/ABL Teste Molecular Quantitativo Teste Molecular para Cromossomo Filadélfia ou Ph1 ou Leucemia Mielóide Crônica (LMC) (Quantitativo). O BCR/ABL é o transcrito gênico criado pela translocação entre os cromossomos 9q e 22q, que forma o cromossomo 9q+ e 22q-, este último chamado de cromossomo Filadélfia ou Philadelphia ou Ph1. 10 ml de sangue em tubo especial para RNA (SOLICITAR ao Laboratório GENE)

Aproximadamente 90 dias

Becker/Duchenne, Distrofia Muscular de Sequenciamento gene da  Distrofina 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
MLPA (deleções/duplicações) do gene da Distrofina 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 60 dias
Beta ou ß-Talassemia Sequenciamento do gene HBB 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 25 dias
Beckwith-Wiedman, Síndrome de Diagnóstico pela técnica de FISH 10 ml de sangue em heparina Aproximadamente 90 dias
Sequenciamento do gene CDKN1C 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Sequenciamento do gene KCN10T1 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias

Biópsia de Vilo Corial
(coleta pré-natal)

Clique aqui: Ver na letra “V” o ítem Vilo Corial    
Bloom, Síndrome de Análise da mutação 2281del6/ins7 no gene RECQL3

10 ml de sangue em EDTA

Aproximadamente 90 dias

BRCA1: Câncer de Mama/Ovário ou Câncer de Próstata

Sequenciamento Completo do gene +
Análise de Duplicações / Deleções por MLPA
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias

BRCA2: Câncer de Mama/Ovário ou Câncer de Próstata

Sequenciamento Completo do Gene +
Análise de Duplicações / Deleções por MLPA
10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
BRCA 1 e BRCA 2 Juntos ou Câncer de Próstata Sequenciamento Completo dos dois genes + Análise de Duplicações / Deleções por MLPA dos dois genes. 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
BRCA 1 + BRCA 2 Juntos: Teste Parcial Análise Parcial apenas das 3 mutações mais comuns em pacientes Judias Asquenazitas: 185delAG 5382 insC no Gene BRCA 1 e 6174delT no Gene BRCA2 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
Brugada, Síndrome de Sequenciamento do gene SCN5A 10 ml de sangue em EDTA Aproximadamente 90 dias
 
 

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