| C |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| CADASIL |
Sequenciamento completo do gene NOTCH3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento dos exons 3, 4, 5, 6 e 11 do gene NOTCH3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Câncer de Cérebro (Oligodendroglioma) |
Pesquisa da codeleção 1p/19q associada a um quadro mais positivo para paciente com tumor dendroglioma |
Fragmentos do tumor em soro ou álcool |
10 dias
3 dias (urgência) |
| Pesquisa da codeleção 1p/19q associada a um quadro mais positivo para paciente com tumor dendroglioma, quando o tecido passou por formol ou está em bloco de parafina |
Tumor em formol ou bloco de parafina |
30 dias |
| Câncer de colo retal (não polipose)/ HNPCC/ Síndrome de Lynch |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MLH1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH6 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) dos genes MLH1, MSH2 e MSH6 juntos (painel) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Câncer Gástrico |
Sequenciamento (detecta mutações) do gene CDH1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise deleções e duplicações do gene CDH1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Câncer Gástrico Difuso hereditário |
Sequenciamento do gene CDH1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Câncer de Intestino/ Polipose |
Sequenciamento completo do gene APC (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA no gene APC (deleções e duplicações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Câncer de Mama/Ovário |
clique aqui: Ver BRCA1 + BRCA2 |
|
|
Câncer de Próstata
(análise dos genes BRCA1 e BRCA2 também associados ao Câncer de Mama/Ovário) |
Análise do gene BRCA1 (sequenciamento + MLPA) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise do gene BRCA2 (sequenciamento + MLPA) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise dos genes BRCA1 e BRCA2 juntos (sequenciamento + MLPA) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise dos genes BRCA1 e BRCA2 juntos (MLPA) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Câncer de Tireóide |
Sequenciamento completo dos genes TSHR e BRAF |
10 ml de sangue e m EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento dos exons 10, 11, 13-16 do gene RET |
10 ml de sangue e m EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Calpainopatia |
Análise do gene CAPN3 |
10 ml de sangue e m EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Canavan |
Análise de 3 Mutações (E285A, A305E e Y231X) no gene Aspartoacilase |
10 ml de sangue e m EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Cardiomiopatia Hipertrófica Familial |
Sequenciamento de 15 genes (painel): MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNTI3, TPMI, ACTC, MYL2, MYL3, LAMP2, PRKAG2, GLA, TNNC1, TNNTC2, CAV3, TTR |
10 ml de sangue e m EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Cardiopatia Congênita Isolada |
Sequenciamento do gene NKX2.5 |
10 ml de sangue e m EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene GATA4 |
10 ml de sangue e m EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Cardiopatia Congênita + Retardo Mental |
Teste da deleção 8p23.1 pela técnica de FISH
Nota: Pode ser feito também o teste com a técnica aCGH que detecta esta deleção e TODAS as outras possíveis deleções cromossômicas. Clique aqui para saber mais sobre o teste aCGH. Clique aqui para ver a lista de algumas das alterações cromossômicas bem estabelecidas e já descritas que o teste aCGH detecta. |
5 ml de sangue fresco em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microscópio. |
Aproximadamente 90 dias |
| Cardiomiopatia Dilatada OU Síndrome de Barth |
Sequenciamento do gene TAZ |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar |
Sequenciamento de 11 genes (painel): MYH7, MYBPC3, TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC, PRKAG2, LAMP2, GLA |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Cardiopatia Isolada |
Sequenciamento completo do Gene NKX2.5 associado a:
1- Tetralogia de Fallot
2- Defeito Atrial Septal Tipo 1
3- Bloqueio Atrioventricular
4- Malformações Diversas |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento completo do Gene GATA4 associado ao Defeito Atrial Septal Tipo 2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Cardiovelofacial tipo 1, Síndrome |
Teste da deleção 22q11 (ver Síndrome tipo 2: deleção 10p14 abaixo) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool
|
15 dias padrão
3 dias urgência |
| Cardiovelofacial tipo 2, Síndrome |
Teste da deleção 10p14 (ver Síndrome tipo 1: deleção 22q11 acima) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias padrão
3 dias urgência |
Cariótipo Clássico: DEFINIÇÃO. É o mapa de todos os cromossomos com bandeamento G. O exame necessita de cultura de células vivas e pode ser feito em amostras frescas de sangue em heparina, medula óssea em heparina, pele em soro estéril, restos ovulares frescos em soro estéril ou em meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE, vilo corial em meio de transporte especial ou líquido amniótico em seringa estéril. Para saber sobre “cariótipo molecular” em DNA, clique aqui. |
Cariótipo Clássico (Banda G) ou Molecular (PCR ou CGH): OPÇÕES
DETALHES: Veja detalhes abaixo, pela numeração 1A,1B, 1C, 2, 3 etc.
1 |
Cariótipo Clássico em Líquido Amniótico ou LA: 3 Opções:
1A LA SUPERIOR
1B LA VIP
1C LA PLUS |
2 |
Cariótipo Molecular Independente em Líquido Amniótico ou LA: somente teste PCR para trissomias 13, 18 e 21 |
3 |
Cariótipo Clássico com Banda G em Medula Óssea |
4 |
Exame Molecular em Medula Óssea (BCR/ABL) |
5 |
Cariótipo Clássico em Restos Ovulares/Material de Curetagem/Aborto Espontâneo FRESCO (células vivas) |
6 |
Cariótipo Molecular em Restos Ovulares AMPLIADO: PCR de triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Tecidos não precisam ser frescos nem estéreis. O Painel Ampliado dos testes acima detecta 88%das aneuploidias associadas às perdas fetais. NOTA: o formol degrada o DNA aos poucos e pode não ser possível testar todos os cromossomos listados.
6A MATERIAL FETAL EM SORO OU ÁLCOOL COMUM
6B MATERIAL FETAL EM FORMOL OU BLOCO DE PARAFINA |
7 |
Cariótipo Clássico em Sangue:
7A PADRÃO
7B ALTA RESOLUÇÃO
7C URGÊNCIA (3 dias)
7D FANCONI
7E X-FRÁGIL |
8 |
Cariótipo Clássico em Sangue Fetal (CORDOCENTESE) |
9 |
Cariótipo Molecular em Sangue Fetal (CORDOCENTESE) |
10 |
Cariótipo Clássico em Vilo Corial: 3 Opções
10A PADRÃO (resultado em 10 dias)
10B VIP (resultado em 2 dias úteis)
10C EXPRESS (resultado em 24 horas) |
11 |
Cariótipo Molecular SUPERIOR em Vilo Corial pela PCR somente |
12 |
Cariótipo Clássico + Exame Molecular para X-Frágil
12A Em homens com retardo mental
12B Em mulheres com retardo mental leve |
|
| |
|
O cariótipo clássico SUPERIOR em líquido amniótico é feito com bandeamento GTG e o resultado é liberado em cerca de15 dias. A qualidade é excelente e a diferença dos abaixo VIP e PLUS refere-se à não inclusão de resultados moleculares preliminares em apenas 2 dias. |
Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido amniótico fresco |
15 dias (exame clássico SUPERIOR)
8-15 dias (exames VIP ou PLUS) |
|
O cariótipo clássico VIP em líquido amniótico (2 em 1) inclui dois resultados:
- um resultado molecular preliminar pela PCR em 2 dias, para tranquilizar sobre trissomia 21 (síndrome de Down)
- e o resultado do cariótipo clássico em cerca de 10 dias, com bandeamento GTG para estudar todos os 23 pares de cromossomos. |
Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido amniótico (a contaminação de sangue prejudica o exame molecular preliminar pela PCR e pode atrasar ou até impedir um resultado) |
2 dias (exame molecular preliminar)
8-15 dias (exame clássico VIP ou PLUS) |
1C Cariótipo Clássico PLUS em Líquido Amniótico
(5 em 1) |
O cariótipo clássico PLUS em líquido amniótico (5 em 1) inclui diferentes resultados:
- 4 resultados moleculares pela PCR em 2 dias, para
tranquilizar sobre trissomias 13, 18 e 21 e definir o sexo fetal (XX feminino ou XY masculino)
- o resultado do cariótipo clássico com bandeamento GTG estuda todos os 23 pares de cromossomos e é liberado em cerca de 10 dias. |
Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido amniótico sem sangue.
NOTA: Amostras com muito sangue podem não permitir o exame molecular preliminar. |
2 dias (exame molecular)
8-15 dias (exame clássico) |
| 2 |
Cariótipo Molecular Independente em Líquido Amniótico
(Somente PCR) |
|
Exame em DNA pela técnica PCR para diagnóstico de triploidia, monossomia ou trissomia dos cromossomos 13, 18, 21, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais: X0= Síndrome de Turner, XXX= Trisomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y, em 2 dias. |
Seringa BD 20 ml, 5 ml de Líquido Amniótico |
2 dias
24 horas (urgência) |
|
Cromossomos bandeados pelo método GTG. |
Medula Óssea em tubo de heparina (tampa verde) |
10 dias (padrão) |
|
Este exame testa a presença do cromossomo Filadélfia através do transcrito da translocação 9;22 chamado de BCR/ABL.
Este exame é feito em RNA e necessita de sangue fresco, pois o RNA se degrada rápido. |
5 ml de medula óssea ou sangue em EDTA
A amostra deve chegar em BH em até 36hs após a coleta. |
5 dias |
|
Este exame precisa de células vivas para o estudo dos cromossomos com bandeamento GTG. Análise dos 23 pares de cromossomos |
Tecidos fetais em meio de transporte que o GENE fornece ou em soro fisiológico estéril.
Manter em temperatura ambiente. Não refrigerar nem congelar. |
30 dias |
| 6A |
Cariótipo Molecular Independente em Restos Ovulares/Placentários/Material de Curetagem/Aborto Espontâneo em Soro ou Álcool (AMPLIADO)
Nota: tecidos fetais em formol ou parafina ver abaixo. |
|
PCR para diagnóstico de triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Tecidos não precisam ser frescos nem estéreis. O Painel Ampliado dos testes acima detecta 88% das aneuploidias associadas às perdas fetais. |
Tecidos fetais de gravidez interrompida ou curetagem |
15 dias |
|
O formol degrada o DNA aos poucos e dificulta e encarece o exame, apesar de não impedí-lo.
São testados pela PCR as seguintes alterações fetais: triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% da causas cromossômicas das perdas fetais. |
Tecidos fetais de gravidez interrompida ou curetagem |
30 dias |
|
Este exame estuda os cromossomos com definição de até 400 bandas.
É adequado para pesquisas de alterações cromossômicas numéricas (trissomias 13, 18, 21 e 22 e aneuploidias sexuais: X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter, XYY= Dissomia Y |
3 ml de sangue em heparina3 |
15 dias
5 dias urgência
|
|
Este exame estuda os cromossomos com definição de até 500 bandas.
É indicado para pesquisas de alterações cromossômicas sutis, translocações, inversões, deleções, duplicações associadas a retardo de desenvolvimento ou infertilidade ou infecundidade (perdas de gravidez) |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias urgência |
|
Exame padrão (ver 7A acima) com maior rapidez no resultado |
3 ml de sangue em heparina |
4 dias (urgência em recém-nascido) |
|
Exame com adição de agente clastogênico que induz quebras cromossômicas na cultura de sangue de pacientes com a doença. |
3 ml de sangue em heparina |
20 dias |
|
Pelo risco bem conhecido de resultado falso negativo neste tipo de exame, é indicado fazer o exame molecular. Saiba mais. |
O Laboratório GENE não indica e não realiza este exame pelo método clássico – só pelo método molecular PCR para homens e PCR + Southern blot para mulheres |
|
|
Exame pré-natal realizado após 20 semanas de gravidez, através de punção do cordão umbilical. |
Sangue fetal em heparina obtido por cordocentese |
4 a 7 dias |
|
Exame em DNA pela técnica PCR para diagnóstico de triploidia, monossomia ou trissomia dos cromossomos 13, 18, 21, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y em 2 dias. |
Sangue fetal em EDTA obtido por cordocentese |
2 dias
24 horas (urgência) |
|
O Cariótipo Clássico PADRÃO em Vilo Corial é feito com bandeamento GTG e a única diferença deste exame para o exame VIP (abaixo) é o tempo do resultado, pois o VIP é mais rápido.
O exame chamado PADRÃO tem preço reduzido porque o prazo para entregar o resultado é maior: 10 dias |
Usar meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE |
10 dias
2 dias VIP
24 horas EXPRESS (urgência) |
|
Este exame completo e garantido tem resultado em apenas 2 dias.
Ele consiste no estudo dos 23 pares de cromossomos do cariótipo fetal com bandeamento GTG. |
Usar meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE |
2 dias úteis VIP
24 horas EXPRESS (urgência) |
|
NOVIDADE: resultado super-rápido em apenas 24 horas: cariótipo clássico completo com bandeamento GTG. o diagnóstico é garantido |
Meio de transporte especial fornecido pelo Laboratório GENE |
24 horas APENAS EXPRESS (urgência) |
|
PCR de triploidia 69,XXX , 69,XXY ou 69,XYY , monossomia ou trissomia dos cromossomos 13, 18, 21, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. |
Seringa BD 20 ml, com fragmentos de vilo corial em meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE ou soro |
2 dias úteis
24 horas (urgência) |
|
São realizados dois exames simultâneos:
- o cariótipo detecta alterações diversas
- o X-FRÁGIL é específico para esta síndrome em homem (técnica PCR)- a mais freqüente causa de atraso mental em homens depois da Síndrome de Down.
A vantagem de realizar os exames juntos é ampliar a chance de um diagnóstico mais rapidamente. Mas os exames podem ser feitos sequencialmente, em separado. |
3 ml de sangue em heparina (cariótipo) + 3 ml de sangue em EDTA (molecular) |
20 dias
7 dias (urgência) |
|
São realizados exames simultâneos:
- o cariótipo detecta alterações diversas
- o exame do X-FRÁGIL é específico para detectar esta síndrome apenas. Em mulher é feito o teste pela PCR e, se este não for normal- CONCLUSIVO- é feita a complementação pela técnica de Southern blot.
A vantagem de realizar os exames do cariótipo e do X-Frágil juntos é ampliar a chance de um diagnóstico mais rapidamente. Mas os exames podem ser feitos separadamente, de forma seqüencial. |
3 ml de sangue em heparina (cariótipo) + 3 ml de sangue em EDTA (molecular) |
20 dias cariótipo
90 dias molecular
7 dias cariótipo (urgência)
7 dias PCR (se conclusivo normal ou 90 dias se necessário fazer o Southern blot) |
Cardiovelofacial Tipo 1, síndrome:
Deleção 22q11 – a causa mais comum da doença |
Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome (ver outra causa abaixo) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
Cardiovelofacial Tipo 2, síndrome:
NOVIDADE: Deleção 10p14 |
Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome (ver outra causa acima) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
| Cariótipo Fetal Banda G |
Clique na opção do tipo de amostra ao lado |
- sangue de cordão
- vilos coriais
- líquido amniótico |
|
| Cariótipo Molecular: DEFINIÇÃO. É o exame feito em DNA extraído de células (vivas ou não) para avaliar cromossomos específicos pela técnica PCR. O exame é indicado para restos ovulares que não podem chegar ao laboratório em até 3 dias após a curetagem e, então, devem ser mantidos em álcool para cortar o cheiro. O exame pode ser feito também em restos ovulares que foram fixados em formol ou em bloco de parafina. Mas nestes casos o exame é mais difícil e mais caro, pois o formol degrada o DNA aos poucos. O cariótipo molecular é também usado para diagnóstico rápido de alterações cromossômicas numéricas específicas em sangue de recém-nascido, sangue fetal (cordocentese), vilo corial ou líquido amniótico. |
| Cariótipo para Casal com Infertilidade (não engravida) ou com infecundidade (engravida, mas perde as gravidezes) |
Este exame estuda os cromossomos com definição de até 500 bandas. O exame do cariótipo é indicado para pesquisar alterações cromossômicas sutis, translocações balanceadas, inversões ou mosaicismo associadas à infertilidade ou infecundidade (perdas de gravidez) |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias urgência |
Cariótipo para DEB Teste (Anemia de Fanconi) |
Teste com adição de DIEPOXIBUTANO, um agente clastogênico que induz quebras nos cromossomos de pacientes com Anemia de Fanconi |
3 ml de sangue em heparina |
20 dias |
| Cariótipo Sexual após TMO (Transplante de Medula Óssea) |
Este exame define o sexo do sangue do(a) paciente que fez transplante de medula óssea. Se o doador da medula for de sexo diferente, o sangue mostrará o sucesso do procedimento. |
3 ml de sangue em heparina |
|
CATCH 22, DiGeorge ou Cardiovelofacial, Síndrome:
Teste Molecular para Microdeleção 22q–. |
Teste pela PCR para a alteração específica |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
| Caveolinopatias |
Sequenciamento do gene CAV3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| CCND1/IgH |
Translocação (11;14) por FISH |
10 ml de sangue em heparina |
Aproximadamente 90 dias |
| CDAN, Anemia desiritropoiética congênita Tipo 1 |
Sequenciamento do gene CDAN |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
CHARGE, Síndrome de
|
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene CHD7 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Ceróide-Lipofucinose Neuronal |
Análise do gene PPT1
(Doença de Santavuori) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Análise do gene CLN2
(Doença de Jansky-Bielschowsky)
|
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Análise das 2 mutações mais frequentes: R208X e IVS5-1G>C
(Doença de Jansky-Bielschowsky) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Análise completa do gene CLN3
(Doença de Vogt-Spielmeyer ou Doença de Batten) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Análise da deleção de 1 Kb
(Doença de Vogt-Spielmeyer ou Doença de Batten) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise do gene CLN6 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise do gene CLN8 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
CFTR - Gene associado à Fibrose Cística/Mucoviscidose
(ver diferentes opções de exames) |
Apenas mutação DeltaF508 do gene CFTR |
3 ml de sangue em EDTA |
15 dias
3 dias (urgência) |
NOVIDADE: Painel de 4 mutações do gene CFTR, associado à Fibrose Cística realizado aqui no GENE
- DeltaF508
- G542X
- G551D
- R553X
É usada a técnica PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) associada à técnica RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism ou Análise de Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
| Painel de 50 mutações do gene CFTR |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Painel de 200 mutações do gene CFTR |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento Completo do gene CFTR (todas as mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA - Exame para deleções e duplicações do gene CFTR |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
CGH: Técnica de Hibridização Genômica Comparativa
(ver aCGH) |
Comparative Genomic Hibridization ou
Hibridização Genômica Comparativa |
|
|
| Charcot-Marie-Tooth, Doença de |
Sequenciamento do gene GDAP1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene GJB1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 30 dias |
| Sequenciamento do gene MFN2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 70 dias |
| Sequenciamento do gene MPZ |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 30 dias |
Sequenciamento completo do gene PMP22
(Proteína Mielínica Periférica) para mutações |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA do gene PMP22- Exame para deleções e duplicações |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| CINCA, Síndrome de/Síndrome de Muckle-Wells |
Sequenciamento do gene CIAS1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Coffin-Lowry, Síndrome de |
Sequenciamento completo do gene RSK2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene RSK2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Cohen, Síndrome de |
Sequenciamento do gene COH1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Análise do exon 23 do gene COH1, incluindo “mutação finlandesa”
(c.3348-3349delCT) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Colestase Familiar Progressiva tipo1 |
Sequenciamento do gene ATP8B1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Colestase Familiar Progressiva tipo 2 |
Sequenciamento do gene ABCD11 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Colestase Familiar Progressiva tipo 3 |
Sequenciamento do gene ABCB4 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Condrodisplasia Metafiseal tipo Schmid |
Análise do gene COL10A1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Condrodisplasia Puntacta Arilsulfatase E |
Análise do gene ARSE |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Conexina 26 ou Surdez Neuro-Sensorial Não-sindrômica (mutação 30 del G) |
Teste pela PCR específico para a mutação 30delG da Conexina 26 |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
| Conexinas, Sequenciamento Completo do Gene |
Conexina 26 – sequenciamento |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Conexina 30 - sequenciamento |
| Conexina 31 - sequenciamento |
| Consulta Genética com Dr. Sérgio Pena |
Clique no link ao lado para obter mais informações a respeito da consulta |
Pessoalmente em Belo Horizonte |
Duração de 1 hora |
| Consulta Genética On-line (casos específicos) |
O Aconselhamento Genético Online é possível quando não é necessário o exame do próprio paciente (por exemplo: casais com infertilidade ou infecundidade – perdas de gravidez, gravidez com idade materna elevada ou transluscência nucal aumentada ou outra malformação fetal vista ao ultrassom, etc), doença genética em parentes, etc. |
Através de e-mails com relatório no final |
Ligar (31) 3284-8000 |
| Cordocentese (Cariótipo Clássico com Banda G em Sangue Fetal do Cordão Umbilical Obtido por Cordocentese Após 20 Semanas de Gestação) |
Exame pré-natal realizado após 20 semanas de gravidez, através de punção do cordão umbilical |
1 ml de sangue em heparina |
5-7 dias |
Coréia de Huntington
Análise de Repetições no Gene Huntingtina |
Análise de repetições CAG do gene HD
|
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Coréia Hereditária Benigna |
Sequenciamento do gene TITF1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Cornelia de Lange, Síndrome / deleção intersticial 5p |
Sequenciamento do gene NIPBL |
|
|
| Triagem de mutações do gene NIPBL |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Costello, Síndrome de |
Sequenciamento completo do gene HRAS |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do exon 2 do gene HRAS |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Cranioestenose |
Pfeiffer - Sequenciamento completo do gene FGFR1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Crouzon - Sequenciamento completo do gene FGFR2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Crouzon com Acantose Nigrams - Sequenciamento completo do gene FGFR3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Apert - 2 mutações do gene FGFR2:
- mutação 5252W
- mutação P253R |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Muenke - Cranioestenose Coronal não-sindrômica
Sequenciamento completo do gene FGFR3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Creatina, Deficiência de |
Análise do gene GAMT |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Cri-du-chat, síndrome (ver “C” CARIÓTIPO) ou 5p– |
Para detectar a deleção do braço curto do cromosomo nº 5 (5p-) é feito o cariótipo de alta resolução (longo) |
5 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias (urgência) |
| Crohn, Síndrome de |
Análise de 3 mutações (R702W, G908R, 3020insC) do gene NOD2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Cromatina Sexual |
Método Molecular PCR + Metilação
Opção 1: Paciente do Sexo Feminino
Opção 2: Paciente do Sexo Masculino |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
7 dias
24 horas (urgência) |
| Cromossomos, Estudo de (ver Cariótipo) |
|
|
|
| Cromossomo Filadélfia (Ver BCR/ABL) |
Teste molecular para cromossomo Filadélfia ou Ph1 ou Leucemia Mielóide Crônica (LMC) (Qualitativo). O BCR/ABL é o transcrito gênico criado pela translocação entre os cromossomos 9q e 22q, que forma o cromossomo 9q+ e 22q-, este último chamado de cromossomo Filadélfia ou Philadelphia ou Ph1. |
5 ml de sangue em EDTA
(Sangue fresco - chegar em BH em até 36hs após a coleta) |
7 dias |
| Cromossomo Y, Painel do |
Teste, pela PCR, de 8 diferentes locos do cromossomo Y: SRY, Amel Y, SY84, YRRM1, SY254, SY255, SY258 e DYZ1 |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
| Crouzon, Craniostenose de |
Sequenciamento completo do Gene FGFR2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Crouzon com Acantose Nigrams, Craniostenose de |
Sequenciamento completo do Gene FGFR3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Cultura Fetal para Cariótipo Clássico com Bandas em Material de Curetagem (Restos Ovulares Frescos em Soro ou Meio Especial Fornecido pelo Laboratório GENE) |
Tentativa de exame com técnica citogenética clássica que precisa de material fresco. O exame precisa de células vivas em processo ativo de divisão celular ou que vão responder à cultura em estufa no laboratório |
Material Fetal em nosso meio de transporte ou soro fisiológico estéril. Deve chegar em Belo Horizonte até 3 dias após a coleta. |
30 dias |
| Curetagem – Exame de Restos Ovulares / Material de Aborto em Soro ou Meio Especial (Cariótipo com Bandas) |
Tentativa de exame com técnica citogenética clássica que precisa de material fresco. O exame precisa de células vivas em processo ativo de divisão celular ou que vão responder à cultura em estufa no laboratório |
Material Fetal em nosso meio de transporte ou soro fisiológico estéril. Deve chegar em Belo Horizonte até 3 dias após a coleta. |
30 dias |
| Curetagem – Exame de Restos Ovulares em Formol ou Parafina (Cariótipo Molecular pela PCR em DNA Fetal ) |
Estudo dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y para diagnóstico de monossomias ou trissomias destes cromossomos, triploidia (69XXX, 69XXY ou 69XYY), determinação do sexo fetal (XX feminino ou XY masculino) e de possíveis aneuploidias: X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter ou XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% das causas cromossômicas das perdas fetais. |
Material fetal em formol ou parafina |
30 dias |
| Curetagem – Exame de Restos Ovulares em álcool ou soro fisiológico (Cariótipo Molecular pela PCR em DNA Fetal ) - MCF |
Estudo dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y para diagnóstico de monossomias ou trissomias destes cromossomos, triploidia (69XXX, 69XXY ou 69XYY), determinação do sexo fetal (XX feminino ou XY masculino) e de possíveis aneuploidias: X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter ou XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% das causas cromossômicas das perdas fetais. |
Material fetal em álcool (melhor para evitar odores) ou soro fisiológico. Evitar formol. |
30 dias |
| Curetagem, NOVO EXAME Molecular pela aCGH, Diagnóstico Genômico simultâneo de TODAS alterações cromossômicas microscópicas e submicroscópicas que causam doença e são associadas à perda fetal. |
Detecta todas as doenças cromossômicas que o cariótipo clássico e o cariótipo molecular detectam e muito mais (aumento ou diminuição de quantidade mínima de material genético que causa doença, mas não era diagnosticável anteriormente por nenhum outro tipo de exame).
O aCGH detecta MONOSSOMIA ou TRISSOMIA de todos os cromossomos e também TRIPLOIDIA (69XXX, 69XXY ou 69XYY) |
Material Fetal em álcool (melhor, para evitar odores) ou soro fisiológico. Evitar formol. |
30 dias |
CYP2C9* Teste Sensibilidade ao Marevan (Warfarina)
| Testes pela PCR para identificar indivíduos com os alelos CYP2C9*2 e CYP2C*3, com atividade enzimática diminuída e que requerem baixas doses deste anticoagulante (Warfarina) devido ao risco aumentado para eventos hemorrágicos. |
3ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
3 dias úteis
24 horas (urgência) |
CYP21 A2 – Hiperplasia Adrenal Congênita |
Sequenciamento (mutações) + MLPA (deleções e duplicações) do gene CYP21 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| 6 mutações mais comuns do gene CYP21 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
