| D |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| DAZ – Deleções em Azoospermia |
Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) associadas à esterilidade/ infertilidade masculina
Ver outros testes em Esterilidade Masculina |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias |
| DEB teste |
Cariótipo clássico com adição de DIEPOXIBUTANO, um agente clastogênico que induz quebras nos cromossomos de pacientes com Anemia de Fanconi |
3 ml de sangue em heparina |
20 dias |
Deficiência da 21-hidroxilase
(Hiperplasia Congênita da Supra-renal ou Genitália Ambígua) - Feminino |
Sequenciamento completo do gene CYP-21 (mutações) + MLPA (duplicações e deleções) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Teste de 6 mutações do gene CYP-21 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Deficiência de Alfa 1 Anti Tripsina |
Análise dos alelos M, S e Z do gene PI |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene SERPINA |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Deficiência de Cistationa Beta Sintetase/ Homocistinúria |
Sequenciamento completo do gene CBS |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento dos exons 4 e 8 do gene CBS |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Deficiência de Creatina, Síndrome de |
Análise do gene GAMT |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Deficiência de Metil cobalamina/ Homocistinúria |
Sequenciamento do gene MTR |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Deficiência de MTHFR (Metilenotetraidrofolato redutase)/ Homocistinúria |
Sequenciamento do gene MTHFR (Metilenotetraidrofolato redutase) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Deleção 4p ou 4p-
(Síndrome de Wolf)
|
Ver “C” Cariótipo. Para detectar deleção é feito cariótipo clássico de alta resolução |
5 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias (urgência) |
Deleção 5p ou 5p-
(Síndrome do Cri-du-chat) |
Ver “C” Cariótipo. Para detectar deleção é feito cariótipo clássico de alta resolução |
5 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
Deleção 5p intersticial
(Síndrome de Cornelia de Lange):
deleção submicroscópica, só diagnosticável com testes moleculares em DNA. Alteração muito pequena não visível ao microscópio. |
Sequenciamento do gene NIPBL |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Triagem de mutações do gene NIPBL |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Deleção 8p23.1
(Retardo Mental + Cardiopatia Congênita) |
Teste da deleção 8p23.1 pela técnica de FISH |
3-5 ml de sangue fresco em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microcópio |
Aproximadamente 90 dias |
| Deleção 10p14, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 2 |
Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome (ver outra causa abaixo) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
| Deleção 22q11, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 1 (a causa mais comum da doença) |
Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome (ver outra causa acima) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
| Deleção 22 ou Cat-Eye ou Síndrome do Olho de Gato |
Teste molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
5 dias (urgência)
|
Deleção 1p/19q (codeleção)
(Oligodendroglioma: câncer de cérebro) |
Pesquisa da codeleção 1p/19q associada a um quadro mais positivo para paciente com tumor dendroglioma no cérebro |
Fragmentos do tumor em soro ou álcool |
10 dias
3 dias (urgência) |
| Pesquisa da codeleção 1p/19q associada a um quadro mais positivo para paciente com tumor dendroglioma, quando o tecido tumoral passou por formol ou está em bloco de parafina |
Tumor em formol ou bloco de parafina |
30 dias |
Denys-Drash, Síndrome de
(Tumor de Wilms ou WAGR) |
Análise de deleção no cromossomo 11p13 pela técnica de FISH |
3-5 ml de sangue em fresco em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microscópio |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento completo do gene WT1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida |
Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. |
10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) |
Sob consulta |
| Diabetes Mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas (Síndrome de Rabson-Mendenhall, Hiperplasia da Pineal) |
Análise do gene INSR (receptor da insulina) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Diabetes tipo MODY |
Tipo MODY 1: Sequenciamento do gene HNF4A |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Tipo MODY 2: Sequenciamento do gene GCK |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Tipo MODY 3: Sequenciamento do gene HNF1A |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Tipo MODY 4: Sequenciamento do gene IPF1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Tipo MODY 5: Sequenciamento do gene HNFB1B |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Tipo MODY 6: Sequenciamento do gene NEUROD1 |
|
Aproximadamente 90 dias |
| Diagnóstico Pré-Natal dos Cromossomos Fetais |
Ver na letra "L" a opção Líquido Amniótico e
na
letra "V" a opção Vilo Corial |
|
|
| Discinesia Paroximal Nao Cinesigenica Familial |
Sequenciamento dos exons codificadores do gene PNKD |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 30 dias |
Disgenesia Gonadal (Deleção SRY) |
Teste para deleção SRY no braço curto do cromossomo Y através da técnica de PCR |
3-5 ml de sangue em EDTA |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
| Disostose Mandíbulo Facial ou Síndrome de Treacher Collins |
Sequenciamento completo do Gene TCOF1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Distonia Muscular Multifocal ou
Distonia Idiopática de Torção |
Análise da deleção GAG do gene DYT1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene DYT1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Distonia Primária (Idiopatia de Torção) ou
Distonia Muscular Multifocal |
Sequenciamento completo do Gene DYT1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Apenas deleção GAG do Gene DYT1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Displasia Acromesomélica de Kniest/Nanismo |
Sequenciamento do gene COL2A1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Displasia Campomélica |
Sequenciamento do Gene SOX9 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Displasia Cleidocranial |
Sequenciamento (detecta mutações) do gene RUNX2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene RUNX2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Displasia Condroectodérmica de Ellis-van-Creveld/Nanismo |
Sequenciamento do gene EVC |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene EVC2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Diplasia Diastrófica/Nanismo |
Sequenciamento do gene SLC26A2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Displasia Ectodérmica Hipohidrótica |
Sequenciamento do gene ED1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 45 dias |
| Sequenciamento do gene EDAR |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 45 dias |
| Sequenciamento do gene EDARADD |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 45 dias |
| Displasias Esqueléticas Letais |
- Acondrogênese
- Diplasia Campomélica
- Displasia Tanatofórica
- Osteogênese Imperfeita tipo II |
|
|
| Displasias Esqueléticas Não-Letais |
- Acondroplasia
- Displasia Acromesomélica de Kniest
- Displasia Condroectodérmica de Ellis-van-Creveld
- Displasia Diastrófica
- Hipocondroplasia |
|
|
Displasia Tanatofórica ou
Nanismo Tanatofórico |
Sequenciamento dos exons 7, 10, 13, 15 e 19 do gene FGFR3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Distrofia de Dreifuss e de Cinturas 1B |
Sequenciamento do gene LMNA |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Distrofia de Steinert |
Análise de repetiçoes CTG do gene DMPK (por PCR + Southern blot) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Distrofia Miotônica tipo 2 |
Análise da expansão CCTG |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Distrofia Muscular com Deficiência de Merosina |
Sequenciamento completo do Gene LAMA2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 21 |
Sequenciamento completo do Gene FKRP |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Distrofia Neuroaxonal |
Sequenciamento completo do Gene PLA2G6 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Distrofia Miotônica Tipo I - Doença de Steinert
|
Análise de repetições CTG do gene DMPK |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Distrofia Muscular de Duchenne / Becker |
Sequenciamento do Gene da Distrofina |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise de Duplicações / Deleções (MLPA) do Gene da Distrofina |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Distrofia Muscular do Tipo Fácio-escápulo-umeral / Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine. |
Análise de repetições da região D4Z4 do gene FSHD |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) |
tipo 1A – Sequenciamento do gene PMM2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| tipo 1B – Sequenciamento do gene MP1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Di George Tipo 1 ou CATCH 22 ou Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial
Teste da microdeleção 22q11 – causa mais comum da doença |
Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome (ver outra causa abaixo) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
Di George Tipo 2 ou Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial
Teste da microdeleção 10p14 |
Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome (ver outra causa acima) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
| DNA, Determinação de Paternidade (ver letra P = Paternidade) |
|
|
Aproximadamente 90 dias |
| DNA: Desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida |
Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. |
10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) |
Sob consulta |
| Doença de Alexander |
Sequenciamento do gene GFAP |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Doença de Alzheimer |
| * |
Teste do APOE (Predisposição) |
|
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
| * |
Alzheimer TIPO 1: Teste Diagnóstico
a- Sequenciamento completo do Gene APP (mutações)
b- Teste MLPA do Gene APP (deleções e duplicações)
c- Teste apenas dos Exons 16 e 17 do Gene APP |
|
10 ml de sangue em EDTA
10 ml de sangue em EDTA
10 ml de sangue em EDTA |
|
Aproximadamente 90 dias
Aproximadamente 90 dias
Aproximadamente 90 dias |
|
| * |
Alzheimer TIPO 3: Teste Diagnóstico
a- Sequenciamento completo do Gene PSEN1 (mutações) |
|
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| * |
Alzheimer TIPO 4 (Precoce): Teste Diagnóstico
a- Sequenciamento completo do PSEN2 (mutações) |
|
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Doença de Fabry |
Sequenciamento (mutações) e MLPA (duplicações e deleções) do gene GLA |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Doença de Gaucher |
Sequenciamento Total do Gene GBA (Glicocerebrosidase) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise de 6 Mutações no Gene GBA ( 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, LA444P e V394L) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Doença de Hunter |
Sequenciamento (mutações) + MLPA (deleções e duplicações) + análise de inversão do gene IDS |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dia |
Doença de Kennedy /Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal – SBMA |
Análise de Repetições no Gene AR (Receptor Androgênico) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Doença de Machado Joseph
|
Ver na letra "A" a opção Ataxia Espino Cerebelar Tipo 3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Doença de McArdle |
Sequenciamento do gene PYGM |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Doença de Nieman-Pick, |
Tipo C1: sequenciamento do gene NPC1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Tipo C2: sequenciamento do gene NPC2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Pré-Natal, após já saber a Mutação |
Vilo Corial |
Aproximadamente 20 dias (urgência) |
Doença de Steinert / Distrofia Miotônica Tipo I
|
Análise de repetições CTG do gene DMPK
(por PCR + Southern blot) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Doença de Tay-Sachs |
Sequenciamento do Gene Hexa |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise de 3 Mutações no gene Hexa: 1277insTATC, IVS12+1G-C e G269S |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Doença de Thomsen ou
Miotonia Congênita Autossômica Dominante |
Sequenciamento completo do Gene CLCN1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Doença de Van der Knaap/ Megalencefalia com Leucodistrofia |
Sequenciamento + análise de deleções e duplicações do gene MLC1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Doença de Wilson |
Sequenciamento do gene ATP7B |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Doença Renal Policística |
Sequenciamento do gene do gene PKHD1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento dos genes PKD1 e PKD2 juntos |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Down, Síndrome ou Trissomia 21
Cariótipo PADRÃO | Ver “C” Cariótipo |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
Down, Síndrome ou Trissomia 21
Cariótipo LONGO |
Ver “C” Cariótipo |
15 dias
7 dias (urgência) |
Down, Síndrome ou Trissomia 21
Cariótipo Molecular por PCR para Trissomia 21 |
Cariótipo molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
7 dias
24 horas (urgência) |
Dravet, Síndrome de
|
Sequenciamento completo do gene SCN1A (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA (duplicações e deleções) do gene SCN1A |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Duchenne / Becker, Distrofia Muscular de |
Sequenciamento do Gene da Distrofina |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise de duplicações/deleções (MLPA) do gene da Distrofina |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| DUO – Paternidade em DNA na Dupla sem a mãe (só supostos filho(a) e pai) |
25 locos (99,999% de certeza) |
5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool de cada pessoa |
9 dias
24 horas (urgência) |
| DUO – Paternidade em DNA na Dupla sem a mãe (só supostos filho(a) e pai) |
35 locos (99,999999% de certeza) |
5 dias
24 horas (urgência) |
| DUPLA – Paternidade em DNA na Dupla sem a mãe (só supostos filho(a) e pai) |
25 locos (99,999% de certeza) |
5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool de cada pessoa |
9 dias
24 horas (urgência) |
| DUPLA – Paternidade em DNA na Dupla sem a mãe (só supostos filho(a) e pai) |
35 locos (99,999999% de certeza) |
5 dias
24 horas (urgência) |
