| E |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Edwards, síndrome de o Trissomia 18 |
cariótipo clássico PADRÃO |
3 ml de sangue em heparina
Não é necessário jejum |
15 dias padrão
5 dias (urgência) |
| Edwards, síndrome de ou Trissomia 18 |
cariótipo clássico LONGO |
15 dias
7 dias (urgência) |
| Edwards, síndrome de ou Trissomia 18 |
cariótipo molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA |
2 dias úteis
24 horas (urgência) |
| Ehlers-Danlos, Síndrome de (tipos I e II) |
Sequenciamento dos genes COL5A1 + COL5A2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene COL5A1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene COL5A2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome de |
Sequenciamento do gene COL3A1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA (deleções e duplicações) do gene COL3A1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Epilepsia Mioclônica |
Sequenciamento do gene SCN1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise de duplicações e deleções |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Escobar, Síndrome de |
Sequenciamento do gene CHRNG |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Estatinas, Sensibilidade às |
Teste, pela PCR, para determinar as variantes CC, CT ou TT do gene SLCO1B1 |
3 a 5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10 dias |
|
Esterilidade Feminina
(Infertilidade) |
|
3ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
| 3ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias (urgência) |
Esterilidade Masculina
(Infertilidade) |
Teste de Microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
Teste do Cariótipo PADRÃO com Bandas em Sangue com Heparina
Ver na letra "C" Cariótipo, opção 7A ou 7B |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Teste de Metilação do Cromossomo X (Mosaico XY/XXY) não visível no cariótipo (baixo grau) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
5 dias (urgência) |
NOVIDADE: Painel de 4 mutações do gene CFTR, associado à Fibrose Cística/Agenesia dos Vasos Deferentes realizado aqui no GENE
- DeltaF508
- G542X
- G551D
- R553X
É usada a técnica PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) associada à técnica RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism ou Análise de Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
| Teste do Gene CFTR Associado à Agenesia Congênita de Vasos Deferentes: Painel de 50 Mutações |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Exame Fetal Citogenético Clássico em Material de Curetagem (Restos Ovulares em Soro ou Meio Especial). |
Este teste precisa de células vivas para o estudo dos cromossomos com bandeamento GTG |
Em meio especial ou soro estéril |
30 dias |
| Exame Fetal Molecular por PCR de Tecido em Bloco de Parafina ou Formol |
O formol degrada o DNA aos poucos e dificulta e encarece o exame, apesar de não impedí-lo. São testados pela PCR as seguintes alterações fetais: triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% das causas cromossômicas das perdas fetais. |
Tecido fetal em parafina ou formol |
30 dias |
| Exame Fetal Molecular por PCR (Restos Ovulares / Curetagem em Álcool ou Soro) AMPLIADO |
PCR de triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% das causas cromossômicas das perdas fetais. |
Em álcool (melhor, para cortar cheiro) ou soro fisiológico. |
30 dias |
| Exame Fetal Molecular por PCR (Restos Ovulares com Formol ou que passou pelo Formol) |
O formol degrada o DNA aos poucos, dificulta e encarece o exame, apesar de não impedí-lo. Em raros casos, pode não ser possível estudar todos os cromossomos do “Painel Ampliado”, que detecta triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% das causas cromossômicas das perdas fetais. |
Tirar do formol o mais rápido possível e lavar com álcool. Enviar em álcool |
30 dias |
EXUMAÇÃO – Teste de Paternidade com suposto pai falecido (dentes, ossos ou tecidos, se houver) |
Em alguns casos, o suposto pai falecido não deixou parentes ascendentes (pai, mãe, avós), descendentes (filhos, netos) ou colaterais (irmãos, primos, tios, sobrinhos). Ou, então, os parentes não querem participar da perícia. Nestas situações é possível tentar resolver a dúvida do parentesco com DNA extraído da ossada. |
Material de exumação: ossos, dentes.
Informar-se 0800 0316316 ou 0800 7029040 |
120 dias |
