| F |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Fabry, Doença de |
Sequenciamento (mutações) + MLPA (deleções e duplicações) do gene GLA |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Facio-escapulo-umeral, Distrofia Muscular -Landouzy-Dejerine |
Análise de repetições da região D4Z4 do gene FSHD |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Família: mutação conhecida Desenvolvimento de teste molecular específico |
Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. |
10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) |
Sob consulta |
| Fanconi, Anemia de: Cariótipo Especial com Agente Clastogênico |
Exame com adição de agente clastogênico que induz quebras cromossômicas na cultura de sangue de pacientes com a doença. |
3 ml de sangue em heparina |
20 dias |
| Fanconi-Bickel, Síndrome |
Doença do armazenamento do Glicogênio tipo 11
Sequenciamento completo gene SLC2A2 (Solute Carrier Family 2 - Facilitated Glucose Transporter, Member 2, GLUT2) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| FAP – Teste de Mutação Genética TTR MET30 para Polincuropatia Amilóide Tipo 1 |
Sequenciamento dos Exons 2, 3 e 4 do Gene TTR (Transtiretina) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Fator II ou Protrombina Mutante (Teste independente só desta mutação associada à trombose) |
Mutação G20210A da Protrombina
Ver letra na letra "T" a opção Triagem de Trombofilia SUPERIOR, com 3 testes e Triagem de Trombofilia AMPLIADA com 5 testes. |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
| Fator V de Leiden Independente |
Ver também Triagem de Trombofilia Completa, que inclui 3 Testes e Triagem de Trombofilia AMPLIADA com 5 testes |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
| Febre Familiar do Mediterrâneo |
Sequenciamento dos exons 2, 3, 5 e 10 do gene MEFV |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento completo do gene MEFV |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Feminização testicular ou Síndrome de Morris (mulher com sexo genético XY masculino) |
Cariótipo clássico padrão ou alta resolução (cromossomos longos) |
5 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) – padrão
7 dias (urgência) – alta resolução |
| Fenilcetonúria |
Sequenciamento (detecta mutações) do gene PAH |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene PAH |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Fibrose Cística (Mucoviscidose) |
NOVIDADE: Painel de 4 mutações do gene CFTR, associado à Fibrose Cística realizado aqui no GENE
- DeltaF508
- G542X
- G551D
- R553X
É usada a técnica PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) associada à técnica RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism ou Análise de Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
| Mutação DeltaF508 somente |
3 ml de sangue em EDTA |
15 dias
3 dias (urgência) |
| Painel de 50 mutações |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Painel de 200 mutações |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento completo do Gene CFTR (todas as mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA - Exame para deleções e duplicações do Gene CFTR (diferente de sequenciamento que detecta mutações, mas não detecta deleçõesou duplicações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Filadélfia, Cromossomo, Teste Molecular BCR/ABL |
Ver também Ph1 Leucemia Mielóide Crônica e LMC (Qualitativo) |
5 ml de sangue em EDTA
(Sangue fresco - chegar em BH em até 36hs após a coleta) |
7 dias |
| Filadélfia, Cromossomo, Teste Molecular BCR/ABL ou Ph1 ou Leucemia Mielóide Crônica (LMC) (Quantitativo) |
|
10 ml de sangue em tubo especial para RNA. SOLICITAR ao Laboratório GENE. |
Aproximadamente 90 dias |
| FISH Telomérico |
Teste molecular de alterações teloméricas de todos os cromossomos (deleções e duplicações subteloméricas).
Indicado para tentativa de diagnóstico de criança com RNPM.
Para a avaliação de paciente com atraso de desenvolvimento ver também testes pela técnica aCGH: mais moderna, mais completa e de menor custo que o FISH telomérico. |
3 ml de sangue em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microscópio. |
Aproximadamente 90 dias |
| Formol, Restos Ovulares (Teste Molecular das Alterações Cromossômicas mais Freqüentes em Aborto Espontâneo ) |
O formol degrada o DNA aos poucos, dificulta e encarece o exame, apesar de não impedí-lo. Em raros casos, pode não ser possível estudar todos os cromossomos do “Painel Ampliado”, que detecta triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% das causas cromossômicas das perdas fetais. |
Tecidos fetais em formol |
30 dias |
| Friedreich, Ataxia |
Análise de repetições do gene FRDA |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento dos exons 1-5 do gene FRDA |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Frutosemia - Intolerância à Frutose |
Sequenciamento completo do Gene ALDOB (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Apenas 3 Mutações no Gene ALDOB (A149P, A174D e N334K) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
