| G |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Galactosemia |
Análise das 10 mutações mais freqüentes do gene GALT |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene GALT (teste para determinados casos) |
10 ml de sangue em EDTA |
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| Gaucher, Doença de |
Sequenciamento Total do Gene GBA (Glicocerebrosidase) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise de 6 Mutações no Gene GBA ( 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, LA444P e V394L) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| GEMELARIDADE |
Estudo Genético em DNA para Definir Gêmeos Idênticos ou Diferentes (25 locos) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
24 horas (urgência) |
| Genealogia por DNA |
Ver Ancestralidade |
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| Genitália Ambígua = Cariótipo Clássico para Definição do Sexo Cromossômico como sendo Feminino XX ou Masculino XY |
Técnica citogenética clássica com cultura de sangue |
3 ml de sangue em heparina |
5 dias urgência
O exame molecular pela PCR pode ter resultado de urgência em 24 horas, se necessário: ver abaixo opção Genitália Ambígua – Cariótipo Molecular pela PCR |
| Genitália Ambígua= cariótipo molecular pela PCR |
Teste molecular específico para definição rápida do sexo cromossômico como sendo Feminino XX ou Masculino XY, em 24 Horas |
5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
5 dias
24 horas (urgência) |
| Genitália Ambígua por 5 alfa redutase - Masculino |
Sequenciamento do gene SRD5A2 (5 alfa redutase) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Genitália Ambígua por Deficiência da 21-hidroxilase - Feminino |
Sequenciamento completo do gene CYP-21 (mutações) + MLPA (duplicações e deleções) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Teste de 6 mutações do gene CYP-21 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
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Genotipagem da Proteína G
Teste Preditivo: grávidas
Teste Personalizado: passoas com sobrepeso/obesas |
Teste Molecular para Predisposição à Obesidade:
1) para orientação da estratégia de emagrecimento em pessoas em geral, com sobrepeso ou obesidade. Cada genótipo que o resultado do exame define indica uma estratégia de tratamento diferente ou
2) em grávidas primíparas (mulheres na primeira gestação) podem, na primeira gestação, acumular peso que não será perdido depois, dependendo do genótipo que o teste define. Nestes casos de risco COMPROVADO GENETICAMENTE é indicada dieta estrita e o resultado pessoal é fator motivador para a prevenção (Medicina Preditiva Personalizada |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
| Gilbert, Síndrome de |
Análise de fragmento: repetições TA na região promotora |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Glicogenose tipo Ib |
Sequenciamento do gene SLC37A4 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Glicogenose tipo IV |
Sequenciamento do gene GBE1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Glicosilação, Distúrbio Congênito (CDG) |
tipo 1A – Sequenciamento do gene PMM2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| tipo 1B – Sequenciamento do gene MP1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Gravidez após os 35 anos |
Veja mais em Diagnósticos Pré-Natal |
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| Gravidez de alto risco: Translucência Nucal aumentada ou Malformação fetal ao ultrassom ou Oligohidramnio (pouco líquido amniótico) ou Polihidramnio (excesso de líquido) causados por hipotonia fetal ou defeitos renais do feto. |
Veja mais em Diagnósticos Pré-Natal |
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G Proteína
Teste Personalizado: passoas com sobrepeso/obesas |
1) O teste da Proteína G para a população geral ajuda o médico a decidir a estratégia correta de emagrecer o paciente com sobrepeso ou obeso. Cada genótipo que o resultado do exame define indica uma estratégia de tratamento diferente.
2) Algumas grávidas (primíparas) podem, na primeira gestação, acumular peso que não será perdido depois, dependendo do genótipo que o teste define. Nestes casos de risco COMPROVADO GENETICAMENTE é indicada dieta estrita e o resultado pessoal é fator motivador para a prevenção (Medicina Preditiva Personalizada) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
G Proteína: Gravidez e obesidade
Teste Preditivo: grávidas |
Teste da Proteína G
NOTA: Algumas grávidas podem, na primeira gestação, acumular peso que não será perdido depois, dependendo do genótipo que o teste define. Nestes casos de risco é indicada dieta estrita e o resultado pessoal é fator motivador para a prevenção (Medicina Preditiva Personalizada) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
Gronblad-Stranberg, Síndrome de
ou Pseudoxantoma elástico |
Sequenciamento completo do gene ABCC6 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise das mutaçoes mais freqüentes: R1141X + exons 23-29 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 45 dias |
