| H |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Hemocromatose - Painel SUPERIOR Três Mutações: |
Duas mutações no Gene HFE (C282Y e H63D) e
Uma mutação no Gene TFR2 (Y250X) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
20 dias
3 dias (urgência) |
| Hemocromatose - Painel AMPLIADO Cinco Mutações: |
Quatro mutações no Gene HFE (C282Y, H63D, E168X e S65C) e
Uma mutação no Gene TFR2 (Y250X) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
20 dias
3 dias (urgência) |
| Hemocromatose – testes independentes |
Mutação C282Y do gene HFE |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
20 dias
3 dias (urgência) |
| Mutação H63D do gene HFE |
| Mutação E168X do gene HFE |
| Mutação S65C do gene HFE |
| Mutação Y250X do gene TFR2 |
| Hermafroditismo |
Teste da cromatina sexual molecular (PCR + Metilação) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
7 dias
3 dias (urgência) |
| Teste de sexagem molecular (PCR + Metilação) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
7 dias
3 dias (urgência) |
| Teste de sexagem molecular pré-natal |
vilo corial |
48 horas |
| Cariótipo clássico em sangue (padrão) |
3 ml de sangue em heparina |
20 dias
5 dias (urgência) |
| Hibridização Genômica Comparativa aCGH - Clique aqui |
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| Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X |
Hidrocefalia devido a estenose congênita do aqueduto de Sylvius (ligada ao cromossomo X). Sequenciamento do Gene L1CAM (gene que codifica a molécula de adesão celular L1) mapeado em Xq28. |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal por Deficiência da
21-hidroxilase |
É possível o teste das mutações mais frequentes OU
o teste por sequenciamento completo do Gene: INFORMAR-SE |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Hiperplasia Congênita da Supra-renal por Deficiência da 21-hidroxilase
(Hiperplasia Congênita da Supra-renal ou Genitália Ambígua) - Feminino |
Sequenciamento completo do gene CYP-21 (mutações) + MLPA (duplicações e deleções) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Teste de 6 mutações do gene CYP-21 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal
TESTE PRÉ-NATAL |
O exame Pré-Natal é possível em DNA extraído de Vilo Corial. Pode ser solicitado o teste das mutações mais frequentes, da mutação familiar, OU
o teste por sequenciamento completo do gene CYP21 dependendo do histórico familiar e testes anteriores: Clique aqui para mais detalhes |
30 mg de vilo corial (coleta obstétrica após 11 semanas de gestação) |
Aproximadamente 20 dias (urgência) |
| Hiperplasia da Pineal (Síndrome de Rabson-Mendenhall ou Diabetes mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas) |
Análise do gene INSR (receptor da insulina) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Hiperplasia Suprarenal (adrenal) 17-hidroxilase |
Sequenciamento do gene CYP17A1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Hipocondroplasia/Nanismo
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Análise de 2 mutações no gene FGFR3 (G1138A e G1138C) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
20 dias
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| Hipopituitarismo |
Sequenciamento do gene PIT1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene PROP1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Hipoventilação Central Congênita/Síndrome de Ondine |
Análise de tripletos codificantes de alanina no exon 3 do gene PHOX2B |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
HNPCC /Câncer de Colo Retal/
Síndrome de Lynch |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MLH1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH6 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) dos genes MLH1, MSH2 e MSH6 juntos (painel) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| HNPP – Neuropatia Hereditária Sensível à Compressão |
Sequenciamento (detecta mutações) do gene PMP22 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise de deleção do gene PMP22 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Hunter, Doença de |
Sequenciamento (detecta mutações) + MLPA (detecta deleções e duplicações) + análise de inversão do gene IDS |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Homocistinúria por Deficiência de Cistationa Beta Sintetase |
Sequenciamento completo do gene CBS |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento dos exons 4 e 8 do gene CBS |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Homocistinúria por Deficiência de Metil cobalamina |
Sequenciamento do gene MTR |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Homocistinúria por Deficiência de MTHFR (Metilenotetraidrofolato redutase) |
Sequenciamento do gene MTHFR (Metilenotetraidrofolato redutase) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
