| I |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Ictiose com Deficiência de Esteróide Sulfatase |
Sequenciamento do gene STS (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA (duplicações/deleções) do gene STS |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Ictiose Harlequin |
Análise do gene ABCA12 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Identificação de Expécimes pelo DNA |
Exame necessário para esclarecer origem correta amostra/paciente, esclarecer possível troca de amostras em laboratório. |
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9 dias |
| Identificação de Pessoas pelo DNA |
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Infecundidade (Abortamentos)
Diferente de infertilidade (não há gravidez), a infecundidade, significa que o casal engravida, mas há perda fetal.
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Consultório (1 hora) |
Agendar (31) 3284 8000 ou
(31) 2105 8007 |
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On-line, por troca de e-mails |
Agendar (31) 3284 8000 ou
(31) 2105 8007 |
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3 ml de sangue em heparina de cada um |
15 dias
7 dias (urgência) |
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Triagem de Trombofilia (só mulher)
Opções:
1) Painel SUPERIOR 3 mutações:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR “Metileno” C677T
2) Painel AMPLIADO 5 mutações:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR “Metileno” C677T
- MTHFR “Metileno” A1298C
- TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual) |
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3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
Infertilidade Feminina
(Esterilidade, ou seja, não tem sido possível engravidar espontaneamente)
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Ver na letra “C” Cariótipo, opção 7A ou 7B |
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| Consulta genética pré-fertilização assistida (consulta presencial ou on-line) |
Agendar (31) 3284 8000 ou
(31) 2105 8007 |
Infertilidade Masculina
(Esterilidade) |
Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
Teste do Cariótipo com bandas em sangue com heparina
(ver na letra “C” Cariótipo, opção 7A ou 7B) |
3 ml de sangue com heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
Teste de Metilação do Cromossomo X
(Diagnóstico de mosaico XY/XXY de baixo grau, não diagnosticável no cariótipo) |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
NOVIDADE: Painel de 4 mutações do gene CFTR, associado à Fibrose Cística/Agenesia dos Vasos Deferentes realizado aqui no GENE
- DeltaF508
- G542X
- G551D
- R553X
É usada a técnica PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) associada à técnica RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism ou Análise de Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição) |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
| Teste do gene CFTR associado à Agenesia Congênita de Vasos Deferentes: Painel de 50 mutações |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
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Consulta genética pré-fertilização assistida
(consulta presencial ou on-line) |
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Agendar (31) 3284 8000 ou
(31) 2105 8007 |
Intestino, Câncer de
(Polipose) |
Sequenciamento completo do gene APC (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA no gene APC (deleções e duplicações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Intolerância à Frutose ou Frutosemia |
Sequenciamento completo do Gene ALDOB (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Apenas de 3 Mutações no Gene ALDOB: (A149P, A174D e N334K) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Intolerância à Lactose |
Análise da Presença da Mutação T 13910 C no Gene da Lactose |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| IRMANDADE/ Meia Irmandade |
Teste de Parentesco pelo Lado Paterno para Determinação de Paternidade (Suposto Pai Falecido ou Ausente) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
24 horas (urgência) |
