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Observação: se a doença ou exame começar por um número, escolha a opção letra N (de número)
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| J |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
Jansky-Bielschowsky, Doença de
(Lipofucinose Ceróide Neuronal) |
Análise do gene CLN2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise das 2 mutações mais frequentes: R208X e IVS5-1G>C |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Joubert, síndrome tipo 1
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Teste do Gene NPHp1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
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