| K |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Kallman tipo 1, Síndrome |
Diagnóstico pela técnica de FISH |
3- 5 ml de sangue fresco em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microscópio |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise do gene KAL1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Kallman tipo 2, Síndrome |
Diagnóstico pela técnica de FISH |
3- 5 ml de sangue fresco em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microscópio |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise do gene FGRF1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Kearns-Sayre, Doença de (ou Mitocondriopatia) |
Análise do gene MTTL1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Teste para deleção de 4977pb |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Kennedy, Doença de |
Atrofia Muscular Bulbal e Espinhal – SBMA |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Kugelberg-Welander, Síndrome de |
Ver na letra "A" o ítem Atrofia Muscular Espinhal Tipo III |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Klinefelter, síndrome de
|
Cariótipo clássico em sangue para detecção de 47,XXY |
3 ml de sangue em heparina.
Não é necessário jejum |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Teste de metilação do cromossomo Y (Teste para diagnosticar mosaico XY/XXY de baixo grau, não diagnosticável no cariótipo) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
| Kowarsky, Síndrome de |
Sequenciamento do gene GH1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| KRAS, gene da Leucemia Mielóide Aguda |
Sequenciamento do gene KRAS |
10 ml de sangue/medula em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
