| L |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Lactose, Intolerância à |
Análise da Presença da Mutação T 13910 C no Gene da Lactase |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Landouzy-Dejerine, Distrofia Muscular de |
Saiba mais sobre Distrofia Muscular do Tipo Fácio-escápulo-umeral |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Langer-Giedion, Síndrome |
Diagnóstico pela técnica de FISH |
5 ml de sangue fresco em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microscópio |
Aproximadamente 90 dias |
| Leiden, Fator V de, Independente |
Ver também Triagem de Trombofilia
1) Painel SUPERIOR com 3 testes:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR “Metileno” C677T
2) Painel AMPLIADO com 5 Testes:
- Fator V
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR “Metileno” C677T
- MTHFR “Metileno” A1298C
- TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10 /15 dias
3 dias (urgência) |
| Leri-Well, Síndrome de |
Sequenciamento (detecta mutações) do gene SHOX |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene SHOX |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Lesch-Nyhan, Síndrome de |
Sequenciamento do gene HPRT1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Leucemia Mielóide Aguda |
Sequenciamento do gene KRAS |
10 ml de sangue/medula em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Leucemia Mielóide Aguda 3 ou LMA3 ou LPA |
Teste: RT-PCR para PML-RARa, que é o mesmo teste RT-PCR para t(15;17) - Translocaçao entre os cromossomos 15 e 17 |
10 ml de sangue ou medula em EDTA |
25 dias |
| Leucemia Mielóide Crônica (LMC) |
Cariótipo Clássico em Sangue |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Cariótipo Clássico em Medula Óssea |
Medula óssea em heparina |
7 dias |
| Teste Molecular Ph1 ou Cromossomo Filadélfia ou BCR/ABL (Qualitativo) |
5 ml de sangue em EDTA
Sangue fresco chegar em até 36hs após a coleta |
7 dias |
| Teste Molecular Ph1 ou Cromossomo Filadélfia ou BCR/ABL (Quantitativo) |
10 ml de sangue em tubo especial para RNA SOLICITAR ao Laboratório GENE |
Aproximandamente 90 dias |
Leucemia Promielocítica Aguda ou
Leucemia Mielóide Aguda tipo 3 |
Teste: RT-PCR para t(15;17)= RT-PCR para PML-RARa |
10 ml de sangue ou medula em EDTA |
25 dias |
| Leucodistrofia com Megalencefalia/ Van der Knaap, Doença de |
Sequenciamento + análise de deleções e duplicações do gene MLC1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Li-Fraumeni, Síndrome de |
Sequenciamento completo do gene TP53 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento dos exons 5-8 do gene TP53 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Linfoistiocitose Hemofagocítica Familial |
Sequenciamento do gene PRF1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Lipofucinose Ceróide Neuronal |
Análise do gene PPT1
(Doença de Santavuori) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximandamente 90 dias |
Análise do gene CLN2
(Doença de Jansky-Bielschowsky) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximandamente 90 dias |
Análise das 2 mutações mais frequentes: R208X e IVS5-1G>C
(Doença de Jansky-Bielschowsky) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximandamente 90 dias |
Análise completa do gene CLN3
(Doença de Vogt-Spielmeyer ou Doença de Batten) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximandamente 90 dias |
Análise da deleção de 1 Kb
(Doença de Vogt-Spielmeyer ou Doença de Batten) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximandamente 90 dias |
| Análise do gene CLN6 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximandamente 90 dias |
| Análise do gene CLN8 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximandamente 90 dias |
Lisencefalia
(Miller-Dieker, Doença de) |
Diagnóstico pela técnica de FISH |
3- 5 ml de sangue fresco em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microscópio |
Aproximadamente 90 dias |
Líquido Amniótico
4 opções |
| * |
1) Cariótipo Clássico com Banda G (SUPERIOR)
O cariótipo clássico em líquido amniótico é feito com bandeamento GTG e o resultado é liberado em cerca de 15 dias. A qualidade é excelente e a diferença dos exames abaixo refere-se à não inclusão de resultados moleculares preliminares em apenas 2 dias. |
|
Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido |
15 dias |
| * |
2) O cariótipo clássico VIP em líquido amniótico (2 em 1) inclui dois resultados:
- um resultado molecular preliminar pela PCR em 2 dias, para tranquilizar sobre trissomia 21 (síndrome de Down),
- e o cariótipo clássico em cerca de 10 dias, com bandeamento GTG para estudar todos os 23 pares de cromossomos do bebê. |
|
Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido amniótico sem sangue para PCR |
2 dias (exame molecular)
8-15 dias (exame clássico) |
3) Cariótipo clássico PLUS em líquido aminiótico (5 em 1) inclui diferentes resultados:
- 4 resultados moleculares pela PCR em 2 dias, para tranquilizar sobre trissomias 13, 18 e 21 e definir o sexo fetal (XX feminino ou XY masculino)
- o cariótipo clássico feito com bandeamento GTG estuda todos os 23 pares de cromossomos e é liberado em cerca de 10 dias. |
|
2 dias (exame molecular)
8-15 dias (exame clássico) |
4) Cariótipo Molecular Independente em Líquido Amniótico
Exame em DNA pela técnica PCR para diagnóstico de triploidia, monossomia ou trissomia dos cromossomos 13, 18, 21, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais: X0= Síndrome de Turner, XXX= Trisomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y, em 2 dias. |
Seringa BD 20 ml com 5 ml de líquido amniótico sem sangue para PCR |
2 dias úteis
24 horas (urgência) |
| LISTA aCGH |
LISTA DAS SÍNDROMES INCLUÍDAS NO TESTE aCGH 44k – Hibridização Genômica Comparativa |
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|
| Lista dos Diagnósticos possíveis pela técnica aCGH= array Comparative Genomic Hibridization, a mais moderna e poderosa técnica de estudar o DNA, para o diagnóstico simultâneo de TODAS as síndromes cromossômicas microscópicas e submicroscópicas que causam doenças. |
Saiba mais sobre o teste aCGH, que detecta todas as doenças cromossômicas que o cariótipo detecta e muito mais, pois avalia aumento ou diminuição de quantidade mínima de material genético que causa doença mas não era diagnosticável anteriormente por nenhum outro tipo de exame.
O cariótipo avalia 400 a 600 regiões do DNA em cromossomos bandeados pelo método GTG, enquanto o aCGH avalia 44 mil regiões - um diferencial diagnóstico da mais alta relevância! |
30 mg de vilo corial para o teste fetal (gravidez) ou
5/10 ml de sangue em EDTA
Nota: para este exame são sempre enviadas 10ml do sangue do paciente em EDTA dos pais para utilização, se necessário |
20 dias - urgência (pré-natal)
30 dias - padrão (pós-natal) |
| Cromossomos |
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12,
13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, X e Y |
|
O aCGH detecta MONOSSOMIA ou TRISSOMIA de todos os cromossomos e também TRIPLOIDIA (69XXX, 69XXY ou 69XYY) ) e TETRAPLOIDIA (92 cromossomos) |
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cromossomo 1 |
Síndrome da microdeleção 1p31.3 ou Haploinsuficiência NFIA |
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Síndrome de Bartter IV ou Forma infantil com surdez neurosensorial por microdeleção 1p32.2-p36.13 |
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|
Síndrome da monossomia 1p36 |
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|
Síndrome de Bartter III ou clássica por microdeleção 1p36.13 |
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|
Síndrome da microdeleção 1q21.1 (suscetibilidade a Trombopenia – baixa de plaquetas- associadas à ausência do osso rádio) ou Síndrome de TAR |
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|
Baixa estatura, defeitos na pituitária e cerebelar, 1q25.2 |
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Síndrome LIP-PIT ou Síndrome de Van der Woude 1q32.2 |
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|
Síndrome de Fryns, 1q41-q42 (hérnia diafragmática, face anormal e anomalias distais dos membros) |
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cromossomo 2 |
Síndrome de Joubert 4 ou Síndrome 2p13 |
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|
Síndrome da microdeleção 2p15-p16.1 |
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|
Síndrome da Hipotonia-cictinura ou Síndrome da deleção 2p21 |
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Holoprosencefalia (tipo2) 2p21 |
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|
Síndrome da microdeleção 2p22.1 ou Síndrome de Noonan tipo 4 |
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|
Síndrome de Feingold ou Síndrome da microdeleção 2p24.3 ou Síndrome de ODED. |
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|
Nefronoptise tipo1 juvenil familiar 2q13 |
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|
Síndrome de Mowat-Wilson ou Síndrome da microdeleção 2q22.3 ou Doença de Hirschprung com microcefalia e retardo mental |
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|
Epilepsia Mioclônica severa na infância, 2q24.3, ou Síndrome de Dravet |
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Sindactilia tipo 2 ou Polisindactilia 2q31.1 |
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|
SHFM= Malformação pés/mãos (tipo 5) 2q31.1 |
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|
Microdeleção 2q32.2-q33 (palato fendido isolado e palato fendido com retardo mental) |
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|
Holoprosencefalia (tipo 6) 2q37.1 |
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Síndrome similar à Albright Osteodistrofia Hereditária ou Síndrome de Braquidactilia e Retardo Mental (BDMR) 2q37.3 |
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cromossomo 3 |
Câncer das pequenas células do pulmão, 3p12.3p21.3, SCLC1 |
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|
Síndrome de Waardenburg tipo 2A, 3p13 |
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Síndrome de von Hippel-Lindau, 3p23 |
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|
Síndrome de Loeys-Dietz/Marfan tipo 2 por microdeleção 3p24.1 |
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|
Síndrome de resistência ao hormônio da tireóide ou Síndrome de Refetoff 3p24.2 |
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|
Síndrome de Bartter com hipocalcemia autossômica dominante ou Síndrome da microdeleção 3q21.1 |
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|
BPE Blefarofimose, Ptose Prega Epicantal Inversa 3q22.3 |
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|
Malformação de Dandy-Walker 3q24 |
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Microftalmia sindrômica tipo 3 ou Síndrome da microdeleção 3q26.33 |
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|
SHFM (tipo 4) 3q28 |
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|
Síndrome da microdeleção 3q29 |
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cromossomo 4 |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn, deleção 4p16.3 ou 4p- |
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|
Síndrome de Rieger tipo 1, 4q25 |
|
|
cromossomo 5 |
Síndrome de Cornelia de Lange, 5p13.2 |
|
|
Síndrome de Cri-Du-Chat, deleção 5p15.2-p13.3 ou 5p- |
|
|
Polipose Adenomatosa Familial, 5q22.2, ou Síndrome de Gardner FAP |
|
|
Microdeleção 5q23.2 ou ADLD – Leucodistrofia forma adulta autossômica dominante |
|
|
Holoprosencefalia epodactilia axial, microdeleção 5q35.1 |
|
|
Microdeleção 5q35.1 ou ASD – Defeito Septo Atrial |
|
|
Foramina Parietal 1 ou Foramina Parietalia Permagna, 5q35.2 |
|
|
Síndrome de Sotos, 5q35.3 ou Síndrome do Gigantismo Cerebral |
|
|
Síndrome 5q ou Síndrome da deleção 5q ou 5q- |
|
|
cromossomo 6 |
CCD - Displasia Cleidocranial ou Disortose Cleidocranial, 6p21.1 | |
|
VEGFA – doenças relacionadas ao fator de crescimento endotelial vascular, 6p21.1, suscetibilidade à ateroesclerose |
|
|
CAH – Hiperplasia Adrenal Congênita, microdeleção 6p21.23 |
|
|
Anomalia de Rieger ou Hipoplasia de íris ou Anomalia de Axenfeld, duplicação ou deleção 6p25 |
|
|
Síndrome da microdeleção 6p25.3 ou similar à Dandy-Walker, malformação átrio-ventricular septal, ou Síndrome de Ritscher-Schinzel |
|
|
Síndrome de Prader-Willi: fenótipo similar 6q16.3 |
|
|
Síndrome de Joubert tipo 3, deleção 6q23.3 |
|
|
cromossomo 7 |
Síndrome de Greig ou Cefalopolisindactilia 7p14.1 |
|
|
| Síndrome de Saethre-Chotzen 7p21.1 |
|
|
| Síndrome de Williams 7q11.23 ou Síndrome da duplicação 7q11.23 ou Síndrome WBS ou Síndrome de Williams-Beuren |
|
|
| SHFM1 (tipo 1) 7q21.3 |
|
|
| Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo Norman-Roberts ou Síndrome da microdeleção 7q22.1 |
|
|
| Holoprosencefalia tipo 3, Síndrome da microdeleção 7q36.3 |
|
|
| Síndrome de Currarino ou Síndrome da microdeleção 7q36.3 ou Tríade de Currarinos |
|
|
cromossomo 8 |
Síndrome da microdeleção/microduplicação 8p23.1 (proteína ligadora de GATA4) |
|
|
Hérnia Diafragmática Congênita CDH2 ou Síndrome da microdeleção 8p23.1 |
|
|
CHARGE 8q12.2 ou Síndrome de Hall-Hittner |
|
|
Retração de Duane ou Síndrome da microdeleção 8q13.1 |
|
|
Síndrome de Melnick-Fraser ou BOR 8q13.3 | |
|
Síndrome de Nablus, máscara facial tipo, 8q21.3-q22.1 | |
|
Tricorinofalangease 1 8q23.3 ou TRPS1 | |
|
Síndrome de Langer-Giedion 8q24.11 ou Tricorinofalangeal tipo 2 ou TRPS2 | |
|
cromossomo 9 |
Síndrome da deleção 9p21.3 CDKN2B/CDKN2A- genes frequentemente mutados ou deletados em vários tumores | |
|
Monossomia 9p, microdeleção 9p22.3-p23 | |
|
Síndrome da deleção 9p24, Hipoplasia Cerebelar e Retardo mental ou Síndrome Desequilíbrio ou DES | |
|
Síndrome da microdeleção 9q22.23 ou Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1A Síndrome de Furlong ou Síndrome do aneurisma da aorta | |
|
Holoprosencefalia (tipo 7) 9q22.32 | |
|
BCN Síndrome ou Síndrome dos nervos de células basais ou Síndrome da microdeleção 9q22.32 ou Síndrome de Gorlin ou Gorlin-Goltz | |
|
Síndrome da microdeleção 9q22.32-q22.33 | |
|
Síndrome de Turna-Kieser ou Doença de Fong ou Síndrome onicopatelar, microdeleção 9q33.3 | |
|
XY reversão sexual 9q33.3 | |
|
Síndrome da microdeleção 9q34 ou 9q- | |
|
Síndrome da reversão do sexo autossômico dominante tipo 2 relacionada ao fator ZFY | |
|
cromossomo 10 |
Síndrome de DiGeorge (tipo 2) 10p14 | |
|
Surdez, Hipoparatireoidismo e Doença Renal 10p14 | |
|
Síndrome da microdeleção 10q22.3-q23.31 | |
|
Síndrome de Cowden 10q23.31-q23.2 ou MHAM- Síndrome de Múltiplo Hamartoma | |
|
Meduloblastoma por microdeleção 10q24-q26 | |
|
SHFM (tipo 3) 10q24.32 | |
|
Esquisencefalia 10q26.11 | |
|
cromossomo 11 |
Síndrome de Potocki-Shaffer 11p11.2 | |
|
Foramina Parietal (tipo 2) 11p11.2 | |
|
Exostoses Múltiplas tipo 2 ou Síndrome da microdeleção 11p11.2 | |
|
Aniridia II 11p13 | |
|
WAGR 11p13 | |
|
Tumor de Wilms 11p13 ou Nefroblastoma | |
|
Síndrome de Beckwith-Wiedemann 11p15.5 ou Síndrome EMG |
|
|
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, 11q13.4 ou Síndrome SLO ou Síndrome RSH ou Anomalias Múltiplas letais de Rutledge ou Síndrome Acrodisgenital letal |
|
|
Albinismo óculo-cutâneo tipo 1 ou Síndrome da microdeleção 11q14.3 |
|
|
Síndrome de Bartter II ou Síndrome da microdeleção 11q24.3 |
|
|
Síndrome de Jacobsen 11q, Deleção terminal 11q24.3-q25 |
|
|
cromossomo 12 |
Síndrome de Pallister-Killian 12p |
|
|
Síndrome de Stickler 12q13.11 ou Artrooftalmopatia hereditária progressiva |
|
|
Síndrome da microdeleção 12q14 ou Síndrome de BOS – Buschkle-Ollendorff ou Dermatostepoiquilose |
|
|
Síndrome da microdeleção 12q14.1-q15 |
|
|
Síndrome de Joubert 5 ou Síndrome da microdeleção 12q21.32 |
|
|
Síndrome de Holt-Oram 12q24.1 |
|
|
Síndrome de Ulnar-Mammary 12q24.1 ou Síndrome de Pallister ou Síndrome de Schinzel |
|
|
Síndrome da microduplicação 12q24.21-q24.23 |
|
|
Síndrome de Noonan (tipo 1) 12q24.13 |
|
|
cromossomo 13 |
Síndrome de Patau ou Trissomia 13: 47, +13 | |
|
Síndrome da microdeleção 13q13.1 ou Deleção BRCA2 – frequentemente deletada em câncer de mama e câncer de próstata | |
|
Retinoblastoma ou MR 13q14.2 | |
|
Holoprosencefalia (tipo 5) 13q32.3 | |
|
cromossomo 14 |
Hipodontia autossômica dominante HYD1 ou Síndrome da microdeleção 14q12-q13 | |
|
Holoprosencefalia (tipo 8) ou Síndrome da microdeleção 14q13.1-q13.2 | |
|
Síndrome da microdeleção 14q22-q23 (malformações oculares, microftalmia, coloboma) | |
|
cromossomo 15 |
Síndrome de Angelman 15q11.2 | |
|
Síndrome de Prader-Willi 15q11.2 | |
|
Autismo por microdeleção 15q11.2-q13 e suscetibilidade a autismo | |
|
Albinismo óculo-cutâneo (tipo 2), 15q13.1 | |
|
Síndrome de Marfan tipo 1 ou Síndrome da microdeleção 15q21.1 | |
|
Síndrome da microdeleção 15q21.1 ou Síndrome de Bartter 1 antenatal ou Alcalose hipocalêmica com hipercalciuria antenatal ou Síndrome da hiperprostaglandina E | |
|
Síndrome da microdeleção 15q24.1-24.3 | |
|
Hérnia diafragmática congênita 15q26.1-q26.2 ou CDH | |
|
cromossomo 16 |
Síndrome da microdeleção/microduplicação 16p11.2-p12.2 | |
|
Síndrome de Townes-Brocks ou Síndrome REAR, 16q12.1 | |
|
Síndrome de Gitelman ou Síndrome da microdeleção 16q13 | |
|
Síndrome da microdeleção 16p13 ou Polimicrogiria frontoparental bilateral ou BFPP ou Ataxia cerebelar com defeito de migração neuronal | |
|
Síndrome da microdeleção/microduplicação 16p13.1 (predisposição ao autismo e/ou retardo mental) | |
|
Doença do Rim Policístico 16p13.3 | |
|
Síndrome ATR16 – Alfa Talassemia com retardo mental por deleção 16p13.3 ou Retardo Mental com hemoglobina H | |
|
Síndrome de Rubinstein ou Rubenstein-Taybi severa ou Síndrome da microdeleção 16p13.3 | |
|
Esclerose Tuberosa (tipo 2), 16p13.3 | |
|
cromossomo 17 |
Síndrome de Smith-Magenis ou Síndrome da microdeleção 17p11.2 | |
|
Síndrome da duplicação 17p11.2 | |
|
Neurofibromatose 1 ou Síndrome da microdeleção 17q11.2 | |
|
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, duplicação 17p12 | |
|
Neuropatia 17p12 | |
|
Síndrome de Li-Fraumeni tipo 1 ou Síndrome da microdeleção 17p13.1 ou Síndrome do Sarcoma familial | |
|
Síndrome de Miller-Dieker ou Lisencefalia (tipo 1), 17p13.3 | |
|
Cistos Renais e Diabetes, 17q12, MODY5 (Maturity onset diabetes of the young) | |
|
Doença de van Buchem 17q12.21 ou Hiperostose cortical generalizada | |
|
Síndrome da microdeleção 17q21.3 | |
|
Displasia Campomélica 17q24.3 | |
|
cromossomo 18 |
Síndrome de Edwards ou Trissomia 18: 47, +18 | |
|
Holoprosencefalia (tipo 4), 18p11.31 | |
|
Síndrome de DeGrouchy ou Síndrome 18q- ou Síndrome da deleção 18q ou microdeleção 18q22.3-q23 | |
|
cromossomo 20 |
Síndrome de Alagille ou ALG síndrome ou Síndrome da microdeleção 20p12.2 ou Síndrome de Alagile-Watson AWS ou Displasia Arteriohepática AHD | |
|
Síndrome de Okihiro ou Síndrome da microdeleção 20q13.2 ou Síndrome acro-renal-ocular ou Anomalia de Duane com surdez e anomalia raio-radial | |
|
cromossomo 21 |
Síndrome de Down ou Trissomia 21: 47, +21 | |
|
Síndrome da Monossomia 21:45, -21 | |
|
Síndrome da microdeleção 21q21.3 ou Síndrome de Alzheimer Familial AD (autossômica dominante) precoce com angiopatia amilóide cerebral | |
|
Síndrome da Trissomia 21q22, região crítica da Síndrome de Down | |
|
Holoprosencefalia (tipo 1) 21q22.31 | |
|
cromossomo 22 |
Síndrome da Trissomia 22: 47, +22 | |
|
Síndrome da Monossomia 22: 45, -22 | |
|
Síndrome de Cat-Eye 22q11.1 ou 22q- ou Síndrome de Schmid-Fraccaro | |
|
Síndrome de DiGeorge ou VCF ou Síndrome Velocardiofacial, 22q11.2 ou 22q- | |
|
Síndrome da duplicação 22q11.2 | |
|
Neurofibromatose (tipo 2) 22q12.2 | |
|
Esquizofrenia (tipo4) 22q11.21 | |
|
Síndrome da microdeleção 22q13.3 ou Monossomia Telomérica 22q13 | |
|
cromossomo X |
Aneuploidia sexual X0 | |
|
Aneuploidia sexual XXX | |
|
Síndrome de Klinefelter ou Síndrome da Dissomia X: 47, XXY | |
|
Síndrome da Trissomia X: 47, XXX | |
|
Síndrome de Turner ou Síndrome da Monossomia X: 45, X | |
|
Doença de Dent tipo 1 ou Nefrolitiase hipercalciúrica ou Síndrome da microdeleção Xp11.23-p11.22 | |
|
Síndrome da microdeleção Xp11.3 ou Retardo mental ligado ao X e Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar | |
|
Síndrome da deficiência de ornitina transcarbamilase Xp11.4 | |
|
Distrofia Muscular de Duchenne DMD ou Distrofia Muscular do tipo Becker BMD ou Síndrome da microdeleção Xp21.2-p21.1 | |
|
Síndrome da deficiência de glicerol quinase Xp21.2 ou Hipoplasia adrenal congênita com hipogonadismo hipogonadotrófico ou Doença de Addison ligada ao X | |
|
Síndrome da deficiência de glicerol quinase com hiperglicerolemia ou Síndrome da microdeleção Xp21.2 ou GKD ou Deficiência GK1 | |
|
Hipoplasia Adrenal Congênita ou Síndrome da microdeleção Xp21.2 | |
|
Síndrome da reversão de sexo sensível à dosagem por duplicação Xp21.2 | |
|
Síndrome da deficiência de glicerol quinase ou Síndrome da microdeleção Xp21.3-21.2 | |
|
Retardo mental 54, ou Lisencefalia com genitália ambígua ou Espasmos infantis ligados ao X ou Síndrome da microdeleção Xp21.3 | |
|
Retardo mental 21 ligado ao X, Xp21.3 | |
|
Espasmos infantis ligados ao X, Xp22.13 | |
|
Retinosquise juvenil tipo 1, Xp22.13 | |
|
Microftalmia e Defeitos da Pele Xp22.2 | |
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Microftalmia tipo 7 com defeitos lineares de pele ou Síndrome da microdeleção Xp22.2 ou Síndrome de Midas | |
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Síndrome de Opitz ou Síndrome da microdeleção Xp22.2 | |
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Síndrome orofaciodigital tipo 1 ou Síndrome de Papillon-League-Psaume ou Síndrome da microdeleção Xp22.2 | |
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Síndrome da deficiência de esteróide sulfatase, Xp22.31, Ictiose ligada ao X | |
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Síndrome da deficiência de sulfatase esteróide Xp22.31 | |
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Síndrome de Kalmann (tipo 1) Xp22.31 | |
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Discondrosteose de Leri-Weill ou displasia mesomélica de Langer ou Síndrome da microdeleção Xp22.33-p22.32 | |
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Deformidade Madelung ou Discondrosteose de Leri-Weill ou Baixa Estatura Idiopática por microdeleção Xp22.33 | |
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Síndrome Linfoproliferativa ligada ao X ou Doença de Duncan ou Síndrome da microdeleção Xp25 | |
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Retardo Mental com deficiência de hormônio do crescimento isolada Xq2.1 | |
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Síndrome da agamaglobulinemia ligada ao X, Xq22.1 | |
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Deleção Xq22.1 vista em BTK (Agamaglobulinemia de Bruton ou ATK (Agamaglobulinemia Tirosina Quinase) ou BPK (célula B progenitor quinase) | |
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Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher Xq22.2 | |
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Síndrome de Alport ou Complexo AMME por microdeleção Xq22.3 | |
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Síndrome de Alport com Leiomiomatose difusa ou Leiomiomatose por microdeleção Xq22.3 | |
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Síndrome da microdeleção Xq22.3 ou Síndrome FG5 ou FGS5 | |
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Lisencefalia ligada ao X Xq23 | |
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Retardo mental 30 ligado ao X, Xq23 | |
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Síndrome Linfoproliferativa Xq25 ou Síndrome de Purtilo | |
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Síndrome de Lowe ou Síndrome da deleção Xq25 ou Síndrome oculocerebrorenal de Lowe | |
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Heterotaxia ligada ao X Xq26.3 | |
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Heterotaxia visceral tipo 1, Xq26.3 | |
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Retardo mental com deficiência isolada de hormônio do crescimento Xq27.1 ou Pan-hipopituitarismo | |
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Síndrome da microdeleção no gene FMR1 ou expansão Xq27.3 ou Síndrome do X-Frágil ou Síndrome de Martin-Bell | |
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Síndrome do X-Frágil por microdeleção no FMR1 | |
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Síndrome de Rett em homem por duplicação Xq28 (duplicação de MECP2) | |
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cromosssomo Y |
Síndrome da Dissomia Y: 47, XYY | |
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Síndrome da deleção SRY, Yp11.31, região determinante do sexo masculino TDY | |
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Síndrome de Swyer/SRY/Disgenesia gonadal Xy por deleções ou duplicações Yp11.31 | |
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Síndrome da célula de Sertoli apenas, Yq11.21, Hipoespermatogenese | |
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Síndrome da microdeleção Yq11.223 ou Azoospermia/oligospermia |
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Lista dos exames de Trombofilia – Painel SUPERIOR com 3 mutações
(Fator V de Leiden, Fator II ou Protrombina, MTHFR C677T) |
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR “Metileno” C677T |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias |
Lista dos exames de Trombofilia – Painel AMPLIADO com 5 mutações
(Fator V de Leiden, Fator II ou Protrombina, MTHFR C677T, MTHFR A1298G, TFPI) |
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR “Metileno” C677T
- MTHFR “Metileno” A1298G
- TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual) |
10 ml de sangue ou medula em EDTA |
10/15 dias |
LMA3 ou LPA
Leucemia Mielóide Aguda tipo 3 associada à translocaçao
15; 17 que tem como produto gênico PML-RARa e prognóstico favorável |
A LMA3 ou LPA é a Leucemia Promielocítica Aguda, a forma mais curável de leucemia em adultos.
Teste: RT-PCR para PML-RARa= RT-PCR para t(15; 17) |
10 ml de sangue ou medula em EDTA |
25 dias |
LMC – Leucemia Mieloíde Crônica |
Saiba mais sobre a LMC consultando acima o ítem "Leucemia Mieloíde Crônica (LMC)" ou acessando o conteúdo referente à mesma no site do Laboratório Gene |
10 ml de sangue ou medula em EDTA |
25 dias |
LPA ou LMA3
Leucemia Promielocítica Aguda ou Leucemia Mielóide Aguda tipo 3 |
A presença da translocaçao 15; 17, cujo produto genico é a proteína de fusao PML-RARAa, sinaliza prognóstico favorável de cura para esta doença que é a leucemia mais curável em adultos.
Teste: RT-PCR para PML-RARa= RT-PCR para t(15; 17) |
10 ml de sangue ou medula em EDTA |
25 dias |
Louis Bar, Doença de
(Ataxia Telangiectasia) |
Análise do gene ATM |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Lupus Eritematoso |
Sequenciamento do gene DNAase1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Lynch, Síndrome de/ HNPCC/ Câncer de Colo Retal |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MLH1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH6 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) dos genes MLH1, MSH2 e MSH6 juntos (painel) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
