| M |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
Machado Joseph (SCA3), Doença de |
Ver mais detalhes na letra "A" o ítem Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 clicando aqui |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Marevan, Sensibilidade Genética à S-Warfarina |
Teste pela PCR do marcador citocromo
P450 CYPC9 e seus possíveis genótipos.
Indicação: antes do início da terapia com este fármaco, que em alguns pacientes pode causar hemorragias gravíssimas com risco para a saúde. |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
3 dias úteis |
| Marfan, Síndrome de |
Sequenciamento do gene FBN1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene TGFBR2 (Síndrome Marfan-like ou Similar à Marfan ou Marfanóide) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Martin-Bell, Síndrome de
X-Frágil Feminino |
Teste molecular para Mulher com Atraso Mental
(Técnica PCR + Southern blot, esta última realizada caso a PCR não seja conclusiva e definitiva para resultado Normal). Resultado de Certeza. |
5 ml de sangue EDTA ou
6 tubos de células bucais em álcool |
Aproximadamente 90 dias |
Martin-Bell, Síndrome de
X-Frágil Masculino |
Teste para Homem com Retardo Mental. (Técnica PCR) Resultado de Certeza |
3 ml de sangue EDTA ou
6 tubos de células bucais em álcool |
20 dias |
| McArdle, Doença de |
Sequenciamento do gen PYGM |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| McCune-Albright, Síndrome de |
Sequenciamento do gene GNAS1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
MCF, Restos Ovulares em Álcool ou Soro Fisiológico, Teste Molecular pela PCR AMPLIADO |
Painel AMPLIADO para diagnóstico da causa da perda fetal: triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% da causas cromossômicas das perdas fetais.
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Material de curetagem em álcool (melhor para preservar o DNA) ou soro fisiológico |
30 dias |
MCF, Restos Ovulares em Formol ou Bloco de Parafina, Teste Molecular pela PCR AMPLIADO
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O formol degrada o DNA aos poucos e dificulta e encarece o exame, apesar de não impedí-lo. Em casos raros, pode não ser possível estudar todos os cromossomos do “Painel Ampliado”.
São testados pela PCR as seguintes alterações fetais: triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% da causas cromossômicas das perdas fetais. |
Material de curetagem em formol ou incluído em bloco de parafina |
Aproximadamente 30 dias |
| Meckel-Gruber, Síndrome de |
Sequenciamento do gene MKS3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| M- cromossomos ou SKY |
SKY ou Spectral Karyotyping é uma técnica que permite visualizar todos os cromossomos com os pares marcados com diferentes cores fluorescentes para detectar de forma fácil as translocações (troca de pedaços) entre diferentes cromossomos. O cariótipo tradicional ou clássico com bandas G permite visualização em preto e branco e exige horas de análise de especialistas para detectar algumas alterações, mas nem todas podem ser vistas. Com a técnica SKY, colorida, o diagnóstico é mais fácil e rápido, apesar de bem mais caro. |
5 ml de sangue em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microscópio |
Aproximadamente 90 dias |
Medula Óssea
3 Opções |
| * |
Cariótipo Clássico com Bandas G |
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Amostra de Medula Óssea em tubo com heparina (tampa verde) |
7 dias
3 dias (urgência) |
| * |
Exame Molecular em DNA do BCR/ABL Qualitativo
(Leucemia Mielóide Crônica) |
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5 ml de sangue em EDTA
Sangue fresco chegar em BH em até 36hs após a coleta |
7 dias
3 dias (urgência) |
| * |
Exame Molecular em DNA do BCR/ABL Quantitativo (Leucemia mielóide Crônica) |
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10 ml de sangue em tubo especial para RNA SOLICITAR ao Laboratório GENE |
Aproximadamente 90 dias |
| Megalencefalia com Leucodistrofia/ Van der Knaap, Doença de |
Sequenciamento + análise de deleções e duplicações do gene MLC1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MEIA IRMANDADE |
Teste de Parentesco entre 2 Supostos Meio Irmãos pelo Lado Paterno para Determinação de Paternidade com Suposto Pai Falecido ou Ausente |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
24 horas (urgência) |
| Metilação do Cromossomo X |
Teste Molecular para Mosaico XY/XXY de Baixo Grau em paciente com cariótipo 46,XY, mas com infertilidade, azoospermia, oligospermia ou possível Síndrome de Klinefelter. O teste de metilação pode detectar células 47, XXY que o cariótipo não diagnostica por estarem presentes em pequena quantidade.
Ver outros testes em Esterilidade Masculina |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
Metilenotetrahidrofolato Redutase ou MTHFR C677T – Teste Independente |
Ver também:
Painel SUPERIOR de Trombofilia (3 testes):
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR “Metileno” C677T
Painel AMPLIADO de Trombofilia (5 testes):
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR “Metileno” C677T
- MTHFR “Metileno” A1298C
-TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
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| Metilenotetrahidrofolato Redutase ou MTHFR A1298C– Teste Independente |
| Miado de Gato, ou Síndrome “Cri-du-chat” ou Deleção 5p– |
Para detectar a deleção é feito o cariótipo clássico de alta resolução (cromossomos longos) |
5 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias (urgência) |
| Microdeleções do Cromossomo Y |
Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) associadas à esterilidade/ infertilidade masculina
Ver outros testes em Esterilidade Masculina |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias |
Miopatia causada pelo uso de Estatinas
(ver também Sensibilidade às Estatinas) |
Teste, pela PCR, para determinar as variantes CC, CT e TT do gene SLCO1B1 |
3 a 5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10 dias |
| Miotonia Congênita Autossômica Recessiva ou Doença de Becker |
Sequenciamento completo do gene CLCN1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Miotonia Congênita Autossômica Dominante OU
Doença de Thomsen |
Sequenciamento completo do Gene CLCN1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Mitocondriopatias |
Painel de 9 mutações do DNA mitocondrial (deleção de 4 a 77 pares de base, G3460A, G11778A, T8993C, T8993G, A3271G, A3243G, T8356C, A8344G) associadas com:
- CPEO (oftalmoplegia externa progressiva crônica),
- Síndrome de Kearns-Sayre,
- LHON ou neuropatia ótica hereditária de Leber,
- Síndrome de Leigh,
- Síndrome de MELAS (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática)
- Síndrome de MERRF (epilepsia mioclônica associada com fibras estriadas)
- Síndrome de NARP (neuropatia com ataxia e retinite pigmentosa ou retinose pigmentar). |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA – técnica para detectar deleções e duplicações nos genes |
A MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) detecta alterações de falta (deleção) ou excesso (duplicação) de material cromossômico. Ela não detecta mutações, que são vistas no exame de sequenciamento direto dos genes. |
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Montagem de teste molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida |
Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. |
10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) |
Sob consulta |
| Morris, Síndrome de ou Feminização Testicular (mulher com sexo genético XY masculino) |
Cariótipo clássico padrão ou alta resolução (cromossomos longos) |
5 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) – padrão
7 dias (urgência) – alta resolução |
| MTHFR - Metilenotetrahidrofolato Redutase C677T – Teste Independente |
Ver também:
Painel SUPERIOR de Trombofilia (3 testes):
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR “Metileno” C677T
Painel AMPLIADO de Trombofilia (5 testes):
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR “Metileno” C677T
- MTHFR “Metileno” A1298C
-TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias |
| MTHFR - Metilenotetrahidrofolato Redutase A1298C – Teste Independente |
| Mucoviscidose (ver “F” Fibrose Cística) |
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| Muckle-Wells, Síndrome de |
Sequenciamento do gene CIAS1 |
10 ml de sangue EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Muckle-Wells, Síndrome de/ Síndrome de CINCA |
Sequenciamento do gene CIAS1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Muenke, Craniostenose de |
Cranioestenose Coronal não-sindrômica
Sequenciamento completo do gene FGFR3 |
10 ml de sangue EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Mutação 1691 – ver Fator V de Leiden |
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| Mutação 20210G/A – ver Protrombina |
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| Mutação 35delG Gene GJB2 – ver Conexina 26 |
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| Mutação conhecida: desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado |
Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. |
10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) |
Sob consulta |
| Mutação da Enzima Metileno – ver MTHFR |
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| Mutação do Fator V de Leiden – ver Fator V de Leiden |
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| Mutação da Protrombina – ver Protrombina |
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| Mutações C282Y + H63D + Y250X da Hemocromatose |
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3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
20 dias |
Mutação TTR Met30 para FAP - Polincuropatia Amilóide Tipo 1 |
Sequenciamento dos exons 2, 3 e 4 do gene TTR (Transtiretina) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
