| N |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Nanismo |
Ver Acondroplasia e Hipocondroplasia |
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| Nanismo/Acondroplasia |
Análise de 2 mutações no gene FGFR3 (G1138A e G1138C) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
20 dias |
| Nanismo/Displasia Acromesomélica de Kniest |
Sequenciamento do gene COL2A1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Nanismo/Displasia Condroectodérmica de Ellis-van-Creveld |
Sequenciamento dos genes EVC |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene EVC2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Nanismo/Displasia Diastrófica |
Sequenciamento do gene SLC26A2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Nanismo/Displasia Tanatofórica |
Sequenciamento dos exons 7, 10, 13, 15 e 19 do gene FGFR3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Nanismo/Hipocondroplasia |
Análise de 2 mutações no gene FGFR3 (G1138A e G1138C) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
20 dias |
| Nanismo/Pseudoacondroplasia |
Sequenciamento do gene COMP |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Neurofibromatose Tipo 1
(Doença de von Recklinghausen) |
Sequenciamento Completo do gene NF1 para diagnóstico da maioria dos casos (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Teste MLPA indicado para detectar apenas deleções/duplicações do gene NF1
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10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Diagnóstico Pré-natal: informar-se 31 3284-8000 |
Vilo corial ou líquido amniótico |
21 dias (urgência) |
Neurofibromatose Tipo 2
(Neurofibromatose Acústica Bilateral ou Neurofibromatose Central) |
Sequenciamento Completo do Gene NF2 para diagnóstico de mutações |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Diagnóstico Pré-natal de Mutação já conhecida |
Vilo corial ou líquido amniótico |
21 dias (urgência) |
Neuropatia de Charcot
(Charcot-Marie-Tooth) |
Sequenciamento do gene GDAP1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene GJB1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 30 dias |
| Sequenciamento do gene MFN2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 70 dias |
| Sequenciamento do gene MPZ |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 30 dias |
Sequenciamento completo do gene PMP22
(Proteína Mielínica Periférica) para mutações |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA do gene PMP22- Exame para deleções e duplicações |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Neuropatia Hereditária Sensível à Compressão - HNPP |
Sequenciamento (detecta mutações) do gene PMP22 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
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Análise de deleção do gene PMP22 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Nieman-Pick, Doença de |
Tipo 1C: sequenciamento do gene NPC1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Tipo 2C: sequenciamento do gene NPC2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Pré-natal, Após já saber a Mutação Familiar |
vilo corial |
Aproximadamente 20 dias |
| Noonan tipo 1, Síndrome |
Sequenciamento do Gene PTPN11 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Novo teste: desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida |
Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. |
10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) |
Sob consulta |
| NÚMEROS: Se o nome da doença ou do exame começam por um número, ver abaixo em ordem numérica crescente. |
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4p- ou deleção 4p ou síndrome de Wolf Hirschhorn
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Ver na letra “W" a opção Wolf, Síndrome
Para detectar a deleção é feito o cariótipo de alta resolução com bandas G |
5 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias (urgência) |
| 5-alfa redutase, teste molecular |
Indicado para paciente e/ou pais de paciente com genitália ambígüa. Saiba mais
Sequenciamento do Gene SRD5A2 (5-alfa redutase) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
5p– ou deleção 5p ou síndrome do miado de gato ou síndrome “Cri-du-chat"
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Ver na letra "C" Cri-du-chat, síndrome
Para detectar a deleção é feito o cariótipo de alta resolução com bandas G |
5 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias (urgência) |
| 10p– ou microdeleção 10p14 ou Di George tipo 2 |
Ver na letra "D" Di George, síndrome tipo 2
Teste pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
13 trissomia ou Patau
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Cariótipo clássico PADRÃO |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Cariótipo clássico LONGO |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Cariótipo molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
2 dias
24 horas (urgência) |
15q– ou microdeleção 15q ou Angelman / Prader Willi
Ver “A" Angelman / Prader Willi, síndrome |
Teste de Deleção do cromossomo 15 pela PCR + Metilação |
5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
15; 17 translocação – associada à LMA 3 ou LPA (Leucemia Promielocítica Aguda) com prognóstico favorável. |
Teste pela técnica RT-PCR da presença do produto gênico: PML/RARa. A forma da doença que apresenta a translocação 15;17 corresponde a 10% das Leucemias Mielóides Agudas, a mais curável em adultos.
A presença da translocação 15;17 sinaliza um prognóstico favorável (tratamento e cura) |
10 ml de sangue ou medula em EDTA |
25 dias |
| 18 trissomia ou Edwards |
Cariótipo clássico PADRÃO |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Cariótipo clássico LONGO |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias (urgência) |
| Cariótipo molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
2 dias
24 horas (urgência) |
| 21 Hidroxilase, DEFICIÊNCIA: Hiperplasia Congênita da Supra-Renal |
É possível o teste das mutações mais frequentes OU o teste por sequenciamento completo do gene CYP21. INFORMAR-SE |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| 21 Hidroxilase, DEFICIÊNCIA: TESTE PRÉ-NATAL para Hidroplasia Congênita da Supra-Renal |
O exame Pré-Natal é possível em DNA extraído de Vilo Corial. Pode ser solicitado o teste das mutações mais frequentes OU o teste por sequenciamento completo do gene CYP21. INFORMAR-SE |
Vilo corial
Coleta obstétrica com visualização ao ultrassom após 11 semanas de gestação. |
Aproximadamente 20 dias (urgência) |
| 21 trissomia ou Down |
Cariótipo clássico PADRÃO |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Cariótipo clássico LONGO |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias (urgência) |
| Cariótipo molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
2 dias
24 horas (urgência) |
| 22 deleção ou Cat-Eye ou Síndrome do Olho de Gato |
Teste molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
5 dias (urgência) |
| 22 trissomia em forma de mosaicismo (a trissomia 22 completa é incompatível com a sobrevida) |
Cariótipo clássico PADRÃO |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Cariótipo clássico LONGO |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias (urgência) |
| Cariótipo molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
2 dias
24 horas (urgência) |
| 22q- ou microdeleção 22q11 ou Di George tipo 1 |
Teste molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
