| O |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
Obesidade e Gravidez
(Teste Preditivo)
Medicina Preditiva |
Teste da Proteína G
NOTA: Algumas grávidas podem, na primeira gestação, acumular peso que não será perdido depois, dependendo do genótipo que o teste define. Nestes casos de risco é indicada dieta estrita e o resultado pessoal do dignóstico de risco é um fator motivador para a prevenção (Medicina Preditiva Personalizada) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
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Obesidade, Teste Molecular para Genotipagem da Proteína G
Medicina Genética Personalizada |
O teste da Proteína G para a população geral ajuda o médico a decidir a estratégia correta de emagrecer o(a) paciente com sobrepeso ou obeso. Cada genótipo que o resultado do exame define indica uma estratégia de tratamento diferente. |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias |
| Oligodendroglioma, teste em DNA tumoral (Tumor de cérebro) |
Pesquisa da codeleção 1p/19q associada a um quadro mais positivo para paciente com tumor dendroglioma |
Fragmentos do tumor em soro ou álcool |
10 dias
3 dias (urgência) |
| Pesquisa da codeleção 1p/19q associada a um quadro mais positivo para paciente com tumor dendroglioma, porém o tecido passou por formol ou está em bloco de parafina |
Tumor em formol ou bloco de parafina |
30 dias |
Oligospermia
(Esterilidade/ Infertilidade Masculina) |
Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
| Teste do cariótipo PADRÃO com bandas em sangue com heparina (ver na letra “C” Cariótipo, opção 7A ou 7B) |
3 ml de sangue em heparina |
10/15 dias
5 dias (urgência) |
| Teste de Metilação do Cromossomo X (Mosaico XY/XXY de baixo grau, não diagnosticável no cariótipo) |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
NOVIDADE: Painel de 4 mutações do gene CFTR, associado à Fibrose Cística/Agenesia dos Vasos Deferentes realizado aqui no GENE
- DeltaF508
- G542X
- G551D
- R553X
É usada a técnica PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) associada à técnica RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism ou Análise de Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição) |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcools |
15 dias |
| Teste do gene CFTR associado à Agenesia Congênita de Vasos Deferentes: Painel de 50 mutações |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Ondine, Síndrome de/Hipoventilação Central Congênita |
Análise de tripletos codificantes de alanina no exon 3 do gene PHOX2B |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| On-line (on-line, on line), Aconselhamento Genético |
On-line, por troca de email |
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Agendar (31) 3284 8000 ou
(31) 2105 8007 |
| Opitz, Síndrome de |
Sequenciamento (detecta mutações) do gene MID1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise de deleções e duplicações do gene MID1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Osteogênese Imperfeita |
Sequenciamento dos genes COL1A1 e COL1A2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Proto oncogene RET |
Sequenciamento do gene RET |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
