| P |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Painel de testes genéticos moleculares do Cromossomo Y |
Testes pela PCR de 8 diferentes locos do cromossomo Y: SRY, Amel Y, SY84, YRRM1, SY254, SY255, SY258 e DYZ1 |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
| Parafina ou Formol, Restos Ovulares em: Teste Molecular de alterações cromossômicas que causam perda da gravidez |
Restos Ovulares em Formol ou Parafina -
Cariótipo Molecular em DNA extrádo de Tecidos Fetais/Curetagem: PCR para Monossomias e Trissomias 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, Triploidia, Sexo Fetal XX ou XY e Aneuploidias Sexuais X0, XXX, XXY, XYY. Este painel detecta 88% da causas cromossômicas das perdas fetais. NOTA: o formol degrada o DNA aos poucos e pode não ser possível testar todos os cromossomos listados. |
Em formol: tirar logo o formol, lavar o material com álcool e deixar em álcool. O formol degrada o DNA aos poucos e dificulta – apesar de não impedir o exame. Em parafina: enviar o(s) bloco(s) e/ou lâminas do exame anátomo-patológico. |
Aproximadamente 30 dias |
| Parafina: tumor para teste de alteração específica |
Teste pela PCR a ser desenvolvido conforme solicitação médica |
bloco(s) e/ou lâminas do exame anátomo-patológico. |
Aproximadamente 30 dias |
| Parafina: tumor ou tecido para teste de identificação correta da amostra (dúvida sobre troca) |
Teste pela PCR para comparar o perfil genético do(a) paciente com o perfil genético do DNA extraído da amostra laboratorial sob suspeita de troca/rotulação errada/diagnóstico errado. |
O DNA pode ser extraído de lâminas ou tecidos incluídos em bloco de parafina. |
30 dias |
| Paraparesia Espática Familiar tipo 1 |
Análise do gene L1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Paraparesia Espática Familiar tipo 2 |
Análise do gene PLP1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Paraparesia Espática Familiar tipo 3 |
Análise do gene SPG3A |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Paraparesia Espática Familiar tipo 4 |
Análise do gene SPG4 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Paraparesia Espática Familiar tipo 6 |
Análise do gene NIPA1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Paraparesia Espática Familiar tipo 7 |
Análise do gene SPG7 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Paraparesia Espática Familiar tipo 8 |
Análise do gene KIAA0196 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Paraparesia Espática Familiar tipo 10 |
Análise do gene KIF5A |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Paraparesia Espática Familiar tipo 11 |
Análise do gene KIAA1840 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Paraparesia Espática Familiar tipo 15 |
Análise do gene 2FYVE26 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Paraparesia Espática Familiar tipo 17 |
Análise do gene BSCL2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Paraparesia Espática Familiar tipo 20 |
Análise do gene SPG20 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Parecer Judicial sobre Perícia de DNA |
Análise de laudo de outro laboratório /perito feita pelo Dr. Sérgio Pena para confirmar que está correto ou para detectar e apontar falhas, erros nos cálculos estatísticos etc. |
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| Parecer Médico-Legal sobre Perícia de DNA de outro laboratório |
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| Parkes-Weber, Síndrome de |
Sequenciamento do gene RASA1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Patau, síndrome de ou Trissomia 13 |
Cariótipo clássico PADRÃO |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Cariótipo clássico LONGO |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias (urgência) |
| Cariótipo molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
2 dias
24 horas (urgência) |
| Paternidade pelo DNA |
Teste pela PCR de 25 locos do DNA ou mais |
células bucais (mucosa oral), unhas, sangue, fios de cabelo com bulbos (raízes) etc. Ver lista de amostras possíveis de analisar clicando aqui |
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| Paternidade sigilosa com Coleta Domiciliar |
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| Paternidade com Coleta Sigilosa |
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| Paternidade EXPRESS: resultado em 24h |
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24 horas (urgência |
| Paralisia Periódica |
Sequenciamento dos exons 9, 12-14, 19, 21-24 do gene SCN4A |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento dos exons 11 e 30 do gene CACNA1S |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| PCR = Polymerase Chain Reaction ou Reação em Cadeia da Polimerase é uma das técnicas para estudo do DNA = Desoxiribo Nucleic Acid ou Ácido Desoxiribo Nucléico. A PCR é técnica usada para vários exames e diferentes diagnósticos como: alterações dos cromossomos, determinação de paternidade, genealogia, identificação de pessoas ou amostras, síndromes genéticas, propensão a doenças (testes preditivos) etc. |
| Pedido de Exame de Paternidade em DNA |
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Pelizeus - Merzbacher Like, Doença de
(Tipo 1 Autossômica Recessiva) |
Sequenciamento do Gene GJC2 (Proteína da Junção GAP ou Conexina 47) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Perfil Genético por DNA |
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| Personalizado: desenvolvimento de teste molecular em DNA para mutação familiar conhecida |
Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. |
10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) |
Sob consulta |
| Pesquisa para SRY |
Detecção de possível presença de porção do cromossomo sexual masculino Y em mulher com Síndrome de Turner e cariótipo 45,X0 ou 46,X,+fragmento. O exame também é feito em homem com cariótipo 46,XX. Ver opção mais completa (vários locos além do SRY) em Y-Cromossomo. |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
| Pesquisa de Mutação Genética TTR Met30 para FAP Polincuropatia Amilóide Tipo 1. |
Sequenciamento dos exons 2, 3 e 4 do gene TTR (Transtiretina) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Pfeiffer, Craniostenose de |
Sequenciamento completo do Gene FGFR1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Ph1 ou BCR/ABL: Teste Molecular para Cromossomo Filadélfia ou Leucemia Mielóide Crônica (LMC) (Qualitativo) |
Teste Molecular para Cromossomo Filadélfia ou Ph1 ou Leucemia Mielóide Crônica (LMC) (Qualitativo). O BCR/ABL é o transcrito gênico criado pela translocação entre os cromossomos 9q e 22q, que forma o cromossomo 9q+ e 22q-, este último chamado de cromossomo Filadélfia ou Philadelphia ou Ph1 |
5 ml de sangue em EDTA
Sangue fresco chegar em BH em até 36hs após a coleta |
7 dias |
Ph1 ou BCR/ABL: Teste Molecular para Cromossomo Filadélfia ou Leucemia Mielóide Crônica (LMC) Quantitativo) |
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10 ml de sangue em tubo especial para RNA SOLICITAR ao Laboratório GENE |
Aproximadamente 90 dias |
| PKHD1 |
Sequenciamento completo do gene PKHD1 para
Rim Policístico. Ver na letra "R" a opção Rim
Policístico |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
PML-RARa - Teste pela RT-PCR
Diagnóstico da translocação 15;17 |
Teste pela técnica RT-PCR da presença do produto gênico: PML/RARa. A forma da doença que apresenta a translocação 15;17 corresponde a 10% das Leucemias Mielóides Agudas, a mais curável em adultos.
A presença da translocação 15;17 sinaliza um prognóstico favorável (tratamento e cura) |
10 ml de sangue em EDTA |
25 dias |
| Polincuropatia Amilóide Tipo 1 |
Mutação Genética TTR MET30 para FAP /
Sequenciamento dos Exons 2, 3 e 4 do Gene TTR (Transtiretina) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Polipose
(associado ao Câncer de Intestino) |
Sequenciamento completo do gene APC (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA no gene APC (deleções e duplicações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Polineuropatia Amilóide Familial |
Sequenciamento dos exons 2, 3 e 4 do gene TTR |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Porfiria Aguda Intermitente |
Sequenciamento do gene HMBS |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Porfiria Hereditária |
Sequenciamento do gene CPO |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Porfiria Variegata |
Sequenciamento do gene PPOX |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90dias |
| Prader Willi / Angelman, Síndrome de |
Exames de Deleção do cromossomo 15 pela PCR + Metilação
Ver na letra "A" a opção Angelman / Prader Willi |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
5 dias (urgência) |
PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil
associada à Síndrome Neurológica do Tremor/Ataxia
(homens com mais de 60 anos) |
Teste específico para detectar PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil pela técnica de Southern Blot em paciente do sexo masculino normal (não afetado pela síndrome do X-Frágil) mas portador desta condição que predispõe à Síndrome Neurológica do Tremor/Ataxia após os 60 anos |
5 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Progeria |
Sequenciamento do gene LMNA |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Próstata, Câncer de
(análise dos genes BRCA1 e BRCA2 também associados ao Câncer de Mama/Ovário) |
Análise do gene BRCA1 (sequenciamento + MLPA) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise do gene BRCA2 (sequenciamento + MLPA) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise dos genes BRCA1 e BRCA2 juntos (sequenciamento + MLPA) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise dos genes BRCA1 e BRCA2 juntos (MLPA) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Proteína C funcional |
Teste de análise clínica relacionado à avaliação de Trombofilia |
plasma sanguíneo a partir de 5 ml de sangue em citrato |
Aproximadamente 15 dias |
Proteína G, Genotipagem da
Teste Preditivo: grávidas
Teste Personalizado: passoas com sobrepeso/obesas |
Teste Molecular para Predisposição à Obesidade:
1) para orientação da estratégia de emagrecimento em pessoas em geral, com sobrepeso ou obesidade. Cada genótipo que o resultado do exame define indica uma estratégia de tratamento diferente ou
2) grávidas primigestas (mulheres na primeira gestação) podem, na primeira gestação, acumular peso que não será perdido depois, dependendo do genótipo que o teste define. Nestes casos de risco COMPROVADO GENETICAMENTE é indicada dieta estrita e o resultado pessoal é fator motivador para a prevenção (Medicina Preditiva Personalizada). |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
| Proteína Quinase C - Ataxia Espino Cerebelar tipo 14 |
Análise do Gene de PRKCG |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Proteína S funcional |
Teste de análise clínica relacionado à avaliação de Trombofilia |
plasma sanguíneo a partir de 5 ml de sangue em citrato |
Aproximadamente 15 dias |
| Proto oncogene RET |
Sequenciamento do gene RET |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento dos exons 10, 11, 13-16 do gene RET |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Protrombina Mutante ou Teste do Fator II – Teste Independente |
Mutação G20210A
Ver letra na letra "T" a opção Painel SUPERIOR de Trombofilia (3 mutações) ou Painel AMPLIADO de Trombofilia (5 mutações). |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
| Pseudoacondroplasia/Nanismo |
Sequenciamento do gene COMP |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Pseudo hermafroditismo - teste da 5 alfa redutase |
Indicado para paciente e/ou pais de paciente com genitália ambígüa. Saiba mais
Sequenciamento do gene SRD5A2 (5-alfa redutase) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Pseudoxantoma Elástico ou Síndrome de Gronblad-Stranberg |
Sequenciamento completo do gene ABCC6 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise das mutaçoes mais freqüentes: R1141X + exons 23-29 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 45 dias |
| PTPN11, gene associado à Síndrome de Noonan |
Sequenciamento do gene PTPN11 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Paternidade por DNA
(Sangue ou Células Bucais)
(Unhas ou Cabelos com Raizes:
sob consulta)
2 Opções de Exame:
Perícia SUPERIOR com Exame de 25 locos do DNA
Resultado verbal em 7 dias
Resultado escrito em 9 dias
ou
Perícia DNA TOTAL:
Exame de 35 locos do DNA
Resultado verbal em 3 dias
Resultado escrito em 5 dias
ATENÇÃO: se a perícia é judicial, o resultado é só escrito e vai direto para o juiz. |
1A) Avuncularidade (Teste entre supostos tio(a) paterno(a)/ sobrinho(a), para definir parentesco quando o suposto pai é falecido) |
6 ml de sangue em EDTA ou
6 tubos de células bucais em álcool |
9 dias |
1B) Banco de DNA
(arquivamento de DNA para uso futuro) |
6 ml de sangue em EDTA ou
6 tubos de células bucais em álcool |
Guarda por 20 anos |
2A) DUO (sem a mãe), Perícia SUPERIOR 25 locos |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial) |
2B) DUO (sem a mãe), Perícia TOTAL 35 locos |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
5 dias
(3 dias verbal, exceto se for judicial) |
| 3) Espólio, após a morte do suposto pai: Teste do suposto(a) filho(a) com ou sem a mãe + as pessoas abaixo: |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial) |
3A) Mãe e pai do falecido (casal de supostos avós paternos) + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe
Perícia SUPERIOR 25 locos |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial) |
3B) Mãe e pai do falecido (casal de supostos avós paternos) + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe
Perícia TOTAL 35 locos |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial) |
3C) Filhos do falecido, com ou sem a mãe (viúva)
Perícia SUPERIOR 25 locos |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial) |
3D) Filhos do falecido, com ou sem a mãe (viúva)
Perícia TOTAL 35 locos |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
5 dias
(3 dias verbal, exceto se for judicial) |
3E) Irmãos do falecido + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe
Perícia SUPERIOR 25 locos |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial) |
3F) Irmãos do falecido + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe
Perícia TOTAL 35 locos |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
5 dias
(3 dias verbal, exceto se for judicial) |
| 3G) Um único parente do falecido: filho(a), genitor(a), irmão(a) + suposto filho(a) do falecido com ou sem mãe |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial) |
| 3H) Um(a) único(a) irmão(a) do falecido = Teste de Avuncularidade, ou seja, vínculo tio(a)/sobrinho(a) para definir parentesco com suposto pai falecido |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial) |
| 4) Exumação (dentes, ossos etc) |
Consultar detalhes pelos telefones
0800 0316316 ou 0800 702 9040 |
120 dias |
| 5) Irmandade (materna e paterna) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial) |
| 6) Meia-irmandade paterna |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial) |
| 7) Parecer Técnico sobre Perícia de Terceiros |
|
A combinar |
8A) Pré-natal SUPERIOR (durante a gravidez):
Vilo Corial ou Líquido Amniótico
Perícia SUPERIOR 20 locos |
Coleta fetal obstétrica +
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool da mãe e do suposto pai
Nota: pode ser usada amostra de unhas ou cabelos com bulbos do suposto pai. |
5 dias
24 horas (urgência) |
8B) Pré-natal TOTAL (durante a gravidez):
Vilo Corial ou Líquido Amniótico
TOTAL: 35 locos +
CORTESIA: Teste de cromossomos fetais para Síndrome de Down e outras doenças |
Coleta fetal obstétrica +
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool da mãe e do suposto pai
Nota: pode ser usada amostra de unhas ou cabelos com bulbos do suposto pai. |
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9) Restos Ovulares (Material de Curetagem) Teste para definir origem correta de óvulo e/ou espermatozóide usados em gravidez assistida. Perícia SUPERIOR 20 locos |
Material da perda fetal +
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool da mãe e do pai |
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| 10) Suposto pai falecido (ver Espólio) |
Ver espólio, opção de nº 3 nesta lista |
|
11A) TRIO (mãe, filho(a) e suposto pai)
Perícia SUPERIOR 25 locos |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias
(7 dias verbal, exceto se for judicial) |
11B) TRIO (mãe, filho(a) e suposto pai)
Perícia TOTAL 35 locos |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
5 dias
(3 dias verbal, exceto se for judicial) |
