| R |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
Rabson-Mendenhall, Síndrome
(Hiperplasia da Pineal, Diabetes Mellitus Resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas) |
Análise do Gene INSR (receptor da insulina) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Rendu-Osler-Weber, Doença (Telangectasia Hemorrágica Hereditária) |
Sequenciamento do gene ENG (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene ALK1 (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (mutações) + MLPA (deleções e duplicações) dos genes ENG + ALK1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA dos genes ENG e ALK1 (duplicações e deleções) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
|
Restos Ovulares
Tecidos Fetais (material de curetagem ou expelido naturalmente)
3 Opções de testes dos cromossomos fetais para detectar a causa da perda da gravidez |
1) Restos Ovulares em Meio ou Soro – Cariótipo Clássico dos 23 Pares de Cromossomos com Bandas G.
Exame precisa de células vivas e material deve chegar ao laboratório até 72 horas após a coleta. Nota: se houver atraso por imprevistos, ainda poderá ser tentado o exame clássico pois, caso ele não tenha sucesso, será realizado de cortesia o exame molecular (ver abaixo opção 2). Observamos que mesmo nas melhores condições, existe chance do exame clássico não ter sucesso. E isto (sucesso ou falha) só pode ser definido após realizar todas as etapas do exame! É preciso tentar. Por isto, o Laboratório GENE se compromete, no caso de não ser possível estudar o cariótipo pelo método clássico, com células vivas, a realizar o exame molecular dos cromossomos em DNA sem ônus adicional para a paciente. |
Em nosso Meio de Cultura ou Soro Fisiológico Estéril (Tecidos Frescos) |
Aproximadamente 30 dias |
2) Restos Ovulares em Meio, Soro ou Álcool
Diagnóstico Molecular AMPLIADO
PCR de triploidia (69 XXX, 69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Tecidos não precisam ser frescos nem estéreis. O Painel Ampliado dos testes acima detecta 88% das causas cromossômicas associadas às perdas fetais. |
Restos Ovulares/Placenta/Material de Curetagem em Álcool (Melhor para evitar odores) ou Soro Fisiológico.
Evitar formol que degrada o DNA e não impede mas dificulta e encarece o exame |
Aproximadamente 30 dias |
3) Restos Ovulares em Formol ou Parafina
Cariótipo Molecular em Tecidos Fetais/Curetagem: São testados pela PCR as seguintes alterações fetais: triploidia (69 XXX,
69 XXY, 69 XYY), monossomia ou trissomia dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, sexo fetal feminino XX ou masculino XY e aneuploidias sexuais X0= Síndrome de Turner, XXX= Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter e XYY= Dissomia Y. Este painel detecta 88% das causas cromossômicas das perdas fetais.
NOTA: o formol degrada o DNA aos poucos e pode não ser possível testar todos os cromossomos listados. |
Em formol: tirar logo o formol, lavar o material com álcool e deixar em álcool. O formol degrada o DNA aos poucos, dificulta e encarece o exame – apesar de não impedí-lo.
Em parafina: enviar o(s) bloco(s) e/ou lâminas do exame anátomo-patológico. |
Aproximadamente 30 dias |
| Retardo Mental + Cardiopatia Congênita |
Teste da deleção 8p 23.1 pela técnica de FISH |
3- 5 ml de sangue fresco em heparina para cultura de linfócitos e futura análise FISH fluorescente ao microscópio |
Aproximadamente 90 dias |
| Retardo Mental / Intelectual |
Teste aCGH de TODAS as alterações dos cromossomos que causam doença - clique aqui
NOVIDADE |
10 ml de sangue em EDTA do paciente + 10 ml de sangue em EDTA dos pais*
*DNA dos pais só será testado se for necessário esclarecer algum achado com significado indeterminado no(a) paciente. |
Aproximadamente 30 dias |
| Rett Atípico, Síndrome de |
Análise do gene CDKL5 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Rett, Síndrome de
|
Minisequenciamento do gene MECP2
(75 a 80% das mutações) |
3 ml de sangue em EDTA |
15 dias
5 dias (urgência) |
Rett, Síndrome de
|
Sequenciamento completo do gene MECP2
(100% das mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
MLPA do gene MECP2 (deleções e duplicações) – casos raros |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Rim Policístico |
Sequenciamento completo do gene PKHD1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento dos genes PKD1 e PKD2 juntos |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Roberts, Síndrome de |
Sequenciamento do gene ESCO2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
RT-PCR para BCR-ABL
(Leucemia Mielóide Crônica) |
Teste molecular RT-PCR para a translocação 9; 22, cujo produto gênico (proteína de fusão) é o transcrito BCR-ABL associado à Leucemia Mielóide Crônica |
10 ml de sangue ou medula em EDTA |
25 dias |
RT-PCR para PML-RARa
(Leucemia Mielóide Aguda) |
Teste molecular RT-PCR para a translocação 15; 17, cujo produto gênico (proteína de fusão) é o transcrito PML-RARa associado ao prognóstico favorável de cura da Leucemia Mielóide Aguda 3 ou LMA3 ou Leucemia Promielocítica Aguda |
10 ml de sangue ou medula em EDTA |
25 dias |
| Rubinstein Taybi, Síndrome |
MLPA do gene CREBBP (deleções e duplicações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento completo do gene CREBBP |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Russel-Silver, Síndrome de |
Análise de metilaçao do gene H19 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Análise de metilaçao de H19 + UPD7 (teste da dissomia uniparental do cromossomo 7) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
