| S |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Saethre-Chotzen, Síndrome de |
Sequenciamento do gene TWIST |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento (mutações) + MLPA (duplicações e deleções) do gene TWIST |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sangue Fetal (Cordocentese)
2 Opções |
1) Cariótipo Clássico Pré-Natal com Bandas G (VIP) |
3 ml sangue fetal em heparina obtido por cordocentese após 23 semanas de gestação |
5/7 dias Cariótipo |
2) Cariótipo Molecular pela PCR em 2 dias, para trissomias 13, 18 e 21 e sexo fetal (XX feminino ou XY masculino) |
3 ml sangue fetal em heparina obtido por cordocentese após 23 semanas de gestação |
2 dias
24 horas (urgência)
|
Sangue Periférico (veneno)
3 Opções de exame dos cromossomos |
1) Sangue Venoso
Cariótipo Clássico com Banda G PADRÃO (até 400 bandas) |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
2) Sangue Venoso
Cariótipo Clássico com Banda G LONGO, de ALTA RESOLUÇÃO (500 bandas ou mais) |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias urgência |
3) Sangue Venoso
Opção para paciente com autismo, malformação ou retardo mental: estudo de TODAS as alterações dos cromossomos que causam doenças pela técnica aCGH – Hibridização Genômica Comparativa. Nota: Este exame não se aplica para casais com infertilidade ou infecundidade (perdas repetidas de gravidez), pois nestes casos, o indicado é o cariótipo com bandas em alta resolução (ver opção 2 acima) |
10 ml de sangue em EDTA do paciente + 10 ml de sangue em EDTA dos pais*
*DNA dos pais só será testado se for necessário esclarecer algum achado com significado indeterminado no (a) paciente |
Aproximadamente 30 dias |
Santavuori, Doença de
(Lipofucinose Ceróide Neuronal) |
Sequenciamento do gene PPT1 (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sarcoglicopatias |
Sequenciamento do gene SGCA (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene SGCB (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene SGCD (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene SGCG (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
SBMA - Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal
(Doença de Kennedy) |
Análise de repetições do gene AR |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sensibilidade às Estatinas |
Teste, pela PCR, para determinar as variantes CC, CT ou TT do gene SLCO1B1 |
3 a 5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10 dias |
Sensibilidade Genética ao
Marevan (S-Warfarina) |
Teste, pela PCR, do marcador CYPC9 e seus possíveis genótipos para associação à sensibilidade ao anticoagulante, que pode em casos extremos levar ao óbito por sangramento hemorrágico. |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
3 dias úteis |
| Sequenciamento |
Esta técnica analisa toda a área codificante de um gene e detecta 100% das mutações. O sequenciamento não detecta deleções ou duplicações e para doenças que podem ser causadas por este tipo de alteração podem ser também necessário o teste pela técnica MLPA - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification |
|
|
| Sexagem Molecular pela PCR |
Determinação do Sexo Cromossômico XY Masculino ou XX Feminino em bebê com Genitália Ambígua
URGÊNCIA |
1 ml de sangue em EDTA |
24 horas - urgência |
| Sigilosa, Perícia de Paternidade Confidencial ABC (ver as opções abaixo). É possível manter a privacidade dos envolvidos e realizar os testes sem identificar os nomes. |
1) TRIO
A= mãe
B= filho(a)
C= possível pai
|
Perícia Sigilosa ABC Trio – Perícia SUPERIOR 25 locos |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias |
| 5 dias |
| 9 dias |
| 5 dias |
| Perícia Sigilosa ABC Trio – Perícia TOTAL 35 locos |
9 dias |
2) DUO (sem a mãe)
A= possível pai
B= possível filho(a) |
Perícia Sigilosa A e B Duo (sem a mãe) – Perícia SUPERIOR 25 locos |
5 dias |
| Perícia Sigilosa A e B Duo (sem a mãe) – Perícia TOTAL 35 locos |
3) TRIO (com os avós)
A= possível avó
B= possível neto(a)
C= possível avô |
Perícia Sigilosa ABC com possíveis avós (suposto pai falecido, ausente ou que não vai participar do teste), possível neto(a) sem sua própria mãe – Perícia SUPERIOR 25 locos |
9 dias |
| Perícia Sigilosa ABC com possíveis avós (suposto pai falecido, ausente ou que não vai participar do teste), possível neto(a) sem sua própria mãe – Perícia TOTAL 35 locos |
4)
A= mãe
B= filho(a)
C= suposto avô
D= suposta avó |
Perícia Sigilosa ABCD com possíveis avós, possível neto(a) e sua mãe – Perícia SUPERIOR 25 locos |
5 dias |
| Perícia Sigilosa ABCD Avós com possíveis avós, possível neto(a) e sua mãe – Perícia SUPERIOR 35 locos |
| Síndrome de Angelman/Prader Willi |
Exames de deleção do cromossomo 15 pela PCR+ metilação |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Síndrome de Apert |
Análise das mutações S252W e P253R do gene FGFR2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Alport |
MLPA (deleções e duplicações) do gene COL4A5 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene COL4A5 (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene COL4A3 (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene COL4A4 (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Barth OU Cardiomiopatia Dilatada |
Sequenciamento do gene TAZ |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Bloom |
Análise da mutação 2281 del6/ins7 no gene RECQL3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Brugada |
Sequenciamento do gene SCN5A |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de CHARGE |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene CHD7 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de CINCA/Síndrome de Muckle-Wells |
Sequenciamento do gene CIAS1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Coffin-Lowry |
Sequenciamento (detecta mutações) do gene RSK2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Síndrome de Gronblad-Stranberg ou
Pseudoxantoma Elástico |
Sequenciamento completo do gene ABCC6(mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise das mutações mais freqüentes do gene ABCC6: R1141X + deleção dos exons 23-29 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 45 dias |
| Síndrome de Cohen |
Análise completa do gene COH1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise do exon 23 do gene COH1, incluindo “mutação finlandesa” (c.3348-3349delCT) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Crohn |
Análise de 3 mutações (R702W, G908R, 3020insC) do gene NOD2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de DiGeorge Tipo 1 ou Cardiovelofacial ou Teste Molecular para 22q– ou CATCH 22: microdeleção 22q11 |
Teste pela PCR - Reação em Cadeia da Polimerase |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Síndrome de DiGeorge Tipo 2 ou Cardiovelofacial Tipo 2 ou Teste Molecular para 10p-: microdeleção 10p14 |
Teste pela PCR - Reação em Cadeia da Polimerase |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Síndrome Cardiovelofacial tipo 1 e 2 juntos |
Teste da deleção 22q11 (SCVF tipo1) + teste para deleção 10p14 (SCVF tipo 2) |
3 ml de sangue em EDTA ou
4 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
| Síndrome de Down ou Trissomia 21 |
Cariótipo molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
3 dias
24 horas (urgência) |
| Cariótipo clássico PADRÃO (até 400 bandas) |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
Cariótipo clássico LONGO/ALTA RESOLUÇÃO
(500 bandas ou mais) |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias (urgência) |
| Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 |
Cariótipo molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
3 dias
24 horas (urgência) |
| Cariótipo clássico PADRÃO (até 400 bandas) |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
Cariótipo clássico LONGO/ALTA RESOLUÇÃO
(500 bandas ou mais) |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias (urgência) |
Síndrome de Ehlers-Danlos
(tipos I e II) |
Sequenciamento dos genes COL5A1 + COL5A2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene COL5A1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene COL5A2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV |
Sequenciamento do gene COL3A1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA (deleções e duplicações) do gene COL3A1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Escobar |
Sequenciamento do gene CHRNG |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Gilbert |
Análise de fragmento: repetições TA na região promotora |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Kowarsky |
Sequenciamento do gene GH1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Leri-Well |
Sequenciamento (detecta mutações) do gene SHOX |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene SHOX |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Lesch-Nyhan |
Sequenciamento do gene HPRT1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Li-Fraumeni |
Sequenciamento do completo gene TP53 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento dos exons 5-8 do gene TP53 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Lynch/ HNPCC/ Câncer de Colo Retal |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MLH1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene MSH6 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (detecta mutações) +
MLPA (detecta deleções e duplicações) dos genes MLH1, MSH2 e MSH6 juntos (painel) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Marfan |
Sequenciamento do Gene FBNI da Fibrilina 1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise de Mutação Familiar já Diagnosticada |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de McCune-Albright |
Sequenciamento do gene GNAS1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Meckel-Gruber |
Sequenciamento do gene MKS3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Morris ou Feminização Testicular (mulher com sexo genético XY masculino) |
Cariótipo clássico padrão ou alta resolução (cromossomos longos) |
5 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) – padrão
7 dias (urgência) – alta resolução |
| Síndrome de Muckle-Wells |
Sequenciamento do gene CIAS1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Muckle-Wells/ Síndrome de CINCA |
Sequenciamento do gene CIAS1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Noonan tipo 1 |
Sequenciamento do gene PTPN11 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Ondine/Hipoventilação Central Congênita |
Análise de tripletos codificantes de alanina no exon 3 do gene PHOX2B |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Opitz |
Sequenciamento (detecta mutações) do gene MID1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise de deleções e duplicações do gene MID1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Patau ou Trissomia 13 |
Cariótipo clássico PADRÃO (até 400 bandas) |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
Cariótipo clássico LONGO/ALTA RESOLUÇÃO
(500 bandas ou mais) |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
7 dias (urgência) |
| Cariótipo molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
2 dias
24 horas (urgência) |
| Síndrome de Prader Willi/Angelman, Teste para |
Exames de deleção do cromossomo 15 pela PCR + Metilação |
3 ml de sangue em EDTA ou
4 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
5 dias (urgência) |
Síndrome de Rabson-Mendenhall
(Hiperplasia da Pineal, Diabetes Mellitus resistente à Insulina e Anormalidades Somáticas) |
Análise do gene INSR (receptor da insulina) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Síndrome de Rett:
|
Minisequenciamento do gene MECP2 (75% a 80% das mutações) |
3ml de sangue EDTA |
15 dias
5 dias (urgência) |
Síndrome de Rett:
|
Sequenciamento total do gene MECP2
(100% das mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA do gene MECP2 (deleções e duplicações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Rett Atípica |
Análise do gene CDKL5 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Roberts |
Sequenciamento do gene ESCO2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Sequenciamento completo do gene CREBBP |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
MLPA do gene CREBBP (deleções e duplicações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Russel-Silver |
Análise de metilaçao do gene H19 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Análise de metilaçao do gene H19 e UPD7 (dissomia uniparental do cromossomo 7) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Síndrome de Saethre-Chotzen |
Sequenciamento do gene TWIST |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento (mutações) + MLPA (deleções e duplicações) do gene TWIST |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Shprintzen |
Teste da deleção 22q11 (SCVF tipo 1) ou deleção 10p14 (SCVF tipo 2) = Síndrome de DiGeorge 1 ou 2 |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Síndrome de Smith-Lemli-Optiz |
Sequenciamento do gene DHCR7 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
Síndrome de Smith-Magenis
Detecção de 90% dos casos com teste da deleção 17p11.2 |
NOVIDADE: Teste de microdeleção no cromossomo 17p11.2 através da técnica de PCR (indicado para detectar a causa mais comum da doença): detecta mais de 90% dos casos.
NOTA: este teste em DNA possui a mesma eficiência de diagnóstico da técnica de FISH que é feita ao microscópio. A PCR também tem maior rapidez no resultado e menor custo operacional, o que permite um preço final mais econômico. |
5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
Síndrome de Smith-Magenis
|
Diagnóstico Molecular por sequenciamento completo do gene RAI 1 (Gene 1 Induzido por Ácido Retinóico) indicado para casos raros, quando a doença é causada por mutação e não por microdeleção detectável pela PCR ou FISH |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Diagnóstico Citogenético pela Técnica FISH indicado para detectar a causa mais comum da doença: microdeleção no cromossomo 17p11 (teste de igual eficiência ao da PCR (ver mais acima), mas mais dispendioso) |
3 ml de sangue em heparina para cultura de
linfócitos e futura análise ao microscópio |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Sotos (Gigantismo Cerebral) |
Triagem de mutações + MLPA (deleções/duplicações) do gene NSD1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene NSD1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Stickler tipo 2 |
Análise do gene COL11A1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Síndrome de Tremor/Ataxia
(doença neurológica associada à PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil
em homens normais com mais de 60 anos) |
Teste específico para detectar PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil pela técnica de Southern Blot em paciente do sexo masculino normal (não afetado pela síndrome do X-Frágil) mas portador de condição que predispõe à Síndrome Neurológica do Tremor/Ataxia após os 60 anos |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Turner: teste para detectar Y |
Teste Molecular pela PCR de Fragmento de cromossomo masculino Y em mulher com cariótipo 45,X0 ou 46,X + fragmento |
3 ml de sangue em EDTA |
10/15 dias
3 dias (urgência)
|
| Síndrome de Von Hippel Lindau |
Sequenciamento e análise de deleção do gene VHL |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Síndrome de Von Willebrand - tipo Normandia |
Sequenciamento do gene VWF |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do exon 28 do gene VWF |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Waardenburg |
Sequenciamento (detecta mutações) do gene PAX3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene PAX3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Síndrome de Williams |
Análise, pela PCR, de 4 locos de microssatélites no cromossomo 7q11.23 para caracterização de perda de heterozigose e diagnóstico de microdeleção da região crítica |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de celular bucais em álcool |
20 dias
3 dias (urgência) |
| Síndrome do Olho de Gato ou 22 deleção ou Cat-Eye |
Teste molecular pela PCR |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
5 dias (urgência) |
SKY cromossomos ou Spectral Karyotyping ou
M-Cromossomos |
SKY ou Spectral Karyotyping é uma técnica que permite visualizar todos os cromossomos com os pares marcados com diferentes cores fluorescentes para detectar de forma fácil as translocações (troca de pedaços) entre diferentes cromossomos. O cariótipo tradicional ou clássico com bandas G permite visualização em preto, cinza e branco e exige demorada análise visual de especialistas para detectar algumas alterações, mas não todas. Com a técnica SKY o processo é mais fácil e rápido, apesar de bem mais caro. Toda troca (translocação) é vista ao microscópio pela mistura de cores em um mesmo cromossomo. Nota: Alterações muito pequenas, submicroscópicas, só podem ser diagnosticadas com testes do próprio DNA. |
5 ml de sangue em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microscópio |
Aproximadamente 90 dias |
| Smith-Lemli-Optiz, Síndrome de |
Sequenciamento do gene DHCR7 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Smith-Magenis, Síndrome de |
NOVIDADE: Teste de microdeleção no cromossomo 17p11.2 através da técnica de PCR (indicado para detectar a causa mais comum da doença): detecta mais de 90% dos casos.
NOTA: este teste molecular computadorizado possui a mesma eficiência de diagnóstico da técnica de FISH, que é visual, ao microscópio, e depende da experiência do técnico que realiza o procedimento. A PCR tem maior rapidez no resultado e menor custo operacional, o que permite um preço final mais acessível. |
5 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
Smith-Magenis, Síndrome de
|
Sequenciamento completo do gene RAI1. Indicado para casos raros (doença causada por mutação e não pelas deleções mais comuns, que podem ser detectadas por exames feitos pela técnica de FISH ou PCR (ver abaixo). |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Teste da microdeleção no cromossomo 17p11.2 através da técnica de FISH (indicado para detectar a causa mais comum da doença): detecta mais de 90% dos casos. |
5 ml de sangue fresco em heparina para cultura de linfócitos e futura análise ao microscópio |
Aproximadamente 90 dias |
| Sotos, Síndrome de |
Triagem de mutações + MLPA (deleções/duplicações) do gene NSD1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene NSD1 |
10 ml de sangue em EDTA. |
Aproximadamente 90 dias |
| SRY – loco do cromossomo masculino Y |
Detecção de possível presença de porção do cromossomo sexual masculino Y em mulher com Síndrome de Turner e cariótipo 45,X0 ou 46,X,+fragmento. O exame também é feito em homem com cariótipo 46,XX. Ver opção mais completa (vários locos além do SRY) em Y-Cromossomo. |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
| Steinert, Distrofia de |
Análise de repetições CTG do gene DMPK (por PCR + Southern blot) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Steinert, Distrofia Miotônica de (Tipo I) |
Análise de repetições CTG do gene DMPK (por PCR + Southern blot) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Stickler tipo 2, Síndrome de |
Análise do gene COL11A1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Surdez Neuro-Sensorial Não-sindrômica (Mutação 35delG na Conexina 26) |
Teste pela PCR da deleção no gene GJB2 |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
| Surdez Genética Neonatal, Mutação 35delG no Gene GJB2 |
Teste pela PCR |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
| Surdez Neurosensorial Não-sindrômica, Teste Molecular da Conexina 26 |
Mutação 35delG do gene da Conexina 26 (GJB2) pela PCR
Ver abaixo o ítem Conexina para outros testes conexina 26, 30 e 31 |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
Surdez Neurosensorial Não-sindrômica
Nota: testes em outros genes causadores de Surdez Neurosensorial Não-sindrômica, favor contactar o Laboratório GENE |
Gene da Conexina 26 (GJB2)
- Sequenciamento Completo |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Gene da Conexina 30 (GJB6)
- Sequenciamento Completo |
Gene da Conexina 31 (GJB3)
- Sequenciamento completo |
| Surdez - Testes para Conexina 26, 30 ou 31: Ver acima |
Sequenciamento dos genes conexina 26, conexina 30 ou conexina 31 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
