| T |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Talassemia, Alfa e Beta |
Alfa: MLPA (detecta deleções e duplicações) dos genes HBA1 e HBA2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Beta: Sequenciamento (detecta mutações) do gene HBB |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Tay-Sachs, Doença de |
Sequenciamento do gene HEXA |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise de 3 Mutações no gene HEXA: 1277insTATC, IVS12+1G-C e G2695 |
Telangectasia Hemorrágica Hereditária
(Doença de Rendu-Osler-Weber) |
Sequenciamento do gene ENG (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene ALK1 (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Sequenciamento (mutações) + MLPA (deleções e duplicações) dos genes ENG e ALK1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA (deleções e duplicações) dos genes ENG e ALK1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Telômeros: Estudo pela técnica FISH de deleções e translocações subteloméricas de todos os 23 pares de cromossomos |
Avaliação de paciente com atraso de desenvolvimento
(ver também teste ainda mais moderno e completo pela técnica aCGH que detecta muito mais, ou seja, TODAS as deleções (ausência) ou duplicações (aumento) de material cromossômico que causa doenças) |
3 ml de sangue em heparina |
Aproximadamente 90 dias |
| Termo de Consentimento |
Acesse aqui o arquivo referente ao consentimento informado para a realização de teste genético
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| Testes do Cromossomo Y |
Teste de Microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) associadas à esterilidade/infertilidade masculina |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias |
| Teste do Cariótipo PADRÃO com Bandas em sangue (até 400 bandas) |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias
5 dias (urgência) |
| Teste do Cariótipo ALTA RESOLUÇÃO em sangue (500 bandas ou mais) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
7 dias (urgência) |
Teste de Diferentes Locos do cromossomo Y
(Ver na letra Y a opção Cromossomo, Teste de Locos do Y) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgências) |
| Teste do loco SRY em mulher X0 (Síndrome de Turner) ou homem XX |
3 ml de sangue em EDTA |
15 dias
3 dias (urgência) |
| Teste Molecular do loco SRY do Cromossomo Y |
Teste indicado para mulher com Síndrome de Turner 45,X0 ou 46,X + fragmento é também para HOMEM com cariótipo 46,XX pois o SRY (porção masculinizante do Y) deve estar presente, translocada no cromossomo X. |
3 ml de sangue em heparina |
10/15 dias |
| Teste Molecular em DNA personalizado para mutação familiar conhecida |
Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subseqüente estudo em outros membros da família. |
10 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 10 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial ou líquido amniótico (se teste pré-natal) |
Sob consulta |
| Teste Molecular para 8 Diferentes Locos do Cromossomo Y |
- Amelogenina Y
- DYZ1
- SRY
- SY254
- SY255
- SY258
- SY84
- YRRM1 |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias |
| Teste Molecular para Obesidade ou Genotipagem da Proteína G |
Teste Molecular para Predisposição à Obesidade:
1) para orientação da estratégia de emagrecimento em pessoas em geral, com sobrepeso ou obesidade. Cada genótipo que o resultado do exame define indica uma estratégia de tratamento diferente ou
2) em grávidas primíparas (mulheres na primeira gestação) podem, na primeira gestação, acumular peso que não será perdido depois, dependendo do genótipo que o teste define. Nestes casos de risco COMPROVADO GENETICAMENTE é indicada dieta estrita e o resultado pessoal é fator motivador para a prevenção (Medicina Preditiva Personalizada) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias
3 dias (urgência) |
| Teste da Proteína G - Obesidade e Gravidez |
Algumas grávidas (primíparas) podem, na primeira gestação, acumular peso que não será perdido depois, dependendo do genótipo que o teste define. Nestes casos de risco COMPROVADO GENETICAMENTE é indicada dieta estrita e o resultado pessoal é fator motivador para a prevenção (Medicina Preditiva Personalizada) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
| Teste Molecular para 22q- ou Síndrome CATCH 22 ou Síndrome de DiGeorge tipo 1 ou Síndrome Cardiovelofacial tipo 1 ou Velocardiofacial tipo 1 ou Síndrome de Shprintzen |
Teste pela PCR - Reação em Cadeia da Polimerase |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
| Tetralogia de Fallot |
Sequenciamento completo do Gene NKX2.5 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Thomsen, Doença de
(Miotonia Congênita Autossômica Dominante) |
Sequenciamento completo do gene CLCN1 (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Tireóide, Câncer de |
Sequenciamento completo dos genes TSHR e BRAF (mutações) |
10 ml de sangue e m EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento dos exons 10, 11, 13-16 do gene RET (mutações) |
10 ml de sangue e m EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Tirosinemia tipo 1 |
Sequenciamento do gene FAH |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Translocaçao t(11;14) |
Fusão CCND1/IgH por FISH |
10 ml de sangue em heparina |
Aproximadamente 90 dias |
| Tranluscência nucal aumentada no ultrassom fetal |
Ver Diagnóstico Pré-Natal em vilo corial ou líquido amniótico |
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| Treacher Collins-Franceschetti, Síndrome |
TCOF ou Disostose Mandíbulo Facial
Sequenciamento completo do Gene TCOF 1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Tremor/Ataxia, Síndrome Neurológica
(doença neurológica associada à PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil
em homens normais com mais de 60 anos) |
Teste específico para detectar PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil pela técnica de Southern Blot em paciente do sexo masculino normal (não afetado pela síndrome do X-Frágil) mas portador desta condição que predispõe à Síndrome Neurológica do Tremor/Ataxia após os 60 anos |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Triagem para Trombofilia
(Painel AMPLIADO - 5 mutações) |
5 testes pela PCR:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- Metilenotetraidrofolato Redutase (MTHFR C677T)
- Metilenotetraidrofolato Redutase (MTHFR A1298C)- TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
Triagem para Trombofilia
(Painel SUPERIOR- 3 mutações) |
3 testes pela PCR:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- MTHFR “Metileno” C677T |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
Tromboembolismo
(Deficiência de Proteína S) |
Análise do gene PROS1 |
10 ml de sangue e m EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Trombofilia, Triagem para
(Painel AMPLIADO- 5 mutações) |
5 testes pela PCR:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- Metilenotetraidrofolato Redutase (MTHFR C677T)
- Metilenotetraidrofolato Redutase (MTHFR A1298C)
- TFPI (Inibidor da Via do Fator Tecidual) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
Trombofilia, Triagem para
(Painel SUPERIOR - 3 mutações) |
3 testes pela PCR:
- Fator V de Leiden
- Fator II ou Protrombina
- Metilenotetraidrofolato Redutase (MTHFR C677T) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
| TTR MET30, FAP |
Teste de mutação genética para FAP - Polineuropatia Amilóide Tipo 1
Sequenciamento dos Exons 2, 3 e 4 do Gene TTR (Transtiretina) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Tumor oligodendroglioma |
Pesquisa da codeleção 1p/19q associada a um quadro mais positivo para paciente com tumor (tecido FRESCO) |
Fragmentos do tumor em soro ou álcool |
10 dias
3 dias (urgência)/ |
| Pesquisa da codeleção 1p/19q associada a um quadro mais positivo, quando o tecido passou por formol ou está em bloco de parafina. O formol degrada o DNA aos poucos, dificulta e encarece o exame. |
Tumor em formol ou bloco de parafina |
30 dias |
| Turner, Síndrome de |
Teste Molecular pela PCR de Fragmento do cromossomo masculino Y - que nas pacientes mulheres predispõe ao câncer dos tecidos masculinos atrofiados. Indicado para mulher com cariótipo 45,X0 ou 46,X,+ Fragmento não-identificável. Este fragmento pode ser pedaço do X (inócuo) ou do Y (perigoso). |
3 ml de sangue em EDTA |
10/15 dias |
| Turner, síndrome: Suspeita de |
Cariótipo Clássico em Sangue
Contagem de 50 células com bandeamento GTG |
3 ml de sangue em heparina
Não é necessário jejum |
15 dias |
