| V |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Van der Knaap, Doença de/ Megalencefalia com Leucodistrofia |
Sequenciamento + análise de deleções e duplicações do gene MLC1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Varfarina – Sensibilidade Genética ao anticoagulante Marevan ou S. Warfarina |
Teste, pela PCR, do marcador CYPC9 e seus possíveis genótipos, alguns indicando hipersensibilidade ao medicamento que pode causar sangramento hemorrágico com risco de óbito. |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
3 dias úteis |
Velo-Cardio-Facial, síndrome (tipo 1)
Deleção 22q11 |
Teste pela PCR da microdeleção do cromossomo 22 que causa um quadro clínico que tem vários nomes: CATCH 22, Cardiovelofacial, DiGeorge, Síndrome de Shprintzen ou Velocardiofacial. Hoje, sabe-se que uma deleção no cromossomo 10 causa uma doença com quadro clínico semelhante: deleção 10p14 (ver abaixo). |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
Velo-Cardio-Facial, síndrome (tipo 2)
Deleção 10p14 |
Teste pela PCR para detectar uma das causas da síndrome (ver outra causa acima) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
Vilo Corial AMPLIADO (Cariótipo Clássico + Teste Molecular aCGH):
NOVIDADE (2 Testes em Conjunto) Cariótipo clássico com banda G em 2 dias + teste aCGH para diagnóstico de TODAS de alterações cromossômicas submicroscópicas de falta ou excesso de material cromossômico que causam doenças (técnica “aCGH” = array Comparatative Genomic Hibridization)
Lista de algumas das Síndromes Cromossômicas, das Microdeleções e Duplicações mais conhecidas que são testadas no exame aCGH com resolução 44K: clique aqui |
Vilo Corial (5 Opções):
Opção 1 (o que diferencia 1 e 2 é apenas o prazo de resultado) |
1) Vilo Corial Clássico (SUPERIOR) Cariótipo com Banda G em 10 dias |
Usar meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE |
10 dias |
| Opção 2 (o que diferencia opção 1 das opções 2 e 3 é o prazo de resultado que na opção 2 é mais rápido e na 3 é mais ainda) |
2) Vilo Corial Clássico (VIP) Cariótipo com Banda G em 2 dias (mais rápido) |
Usar meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE |
2 dias úteis |
| Opção 3 (resultado Clássico + Molecular |
3) Vilo Corial Clássico (Express) Cariótipo com Banda G em 1 dia apenas |
Usar meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE |
24 HORAS |
| Opção 4 (resultado Clássico + Molecular aCGH |
4) Vilo Corial Clássico AMPLIADO: Cariótipo com Banda G em 2 dias + Testes Moleculares aCGH em 20 dias (TODAS as alterações cromossômicas que causam doença) |
|
2 dias cariótipo
20/30 dias aCGH |
| Opção 5 (exame PCR sozinho) |
5) Vilo Corial Molecular PCR para Triploidia, Monossomia e Trissomia dos Cromossomos 13, 18, 21, Sexo Fetal feminino XX ou masculino XY e possíveis aneuploidias sexuais X0, XXX, XXY, XYY em 2 dias |
Seringa BD com vilos em meio ou soro |
2 dias
24 horas (urgência) |
Vogt-Spielmeyer, Doença de
(Lipofucinose Ceróide Neuronal) |
Análise completa do gene CLN3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Análise da deleção de 1Kb |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Von Hippel Lindau, Síndrome |
Sequenciamento e análise de deleção do gene VHL |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
Von Recklinghausen, Doença
(Neurofibromatose tipo I com retardo mental) |
Sequenciamento Completo do gene NF1 para diagnóstico da maioria dos casos (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Teste MLPA indicado para detectar apenas deleções/duplicações do gene NF1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
