| W |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Waardenburg, Síndrome de |
Sequenciamento (detecta mutações) do gene PAX3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA (detecta deleções e duplicações) do gene PAX3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
WAGR- Tumor de Wilms
(Denys-Drash, Síndrome) |
Diagnóstico pela técnica de FISH |
3- 5 ml de sangue fresco em heparina para cultura de linfócitos e futura análise fluorescente ao microscópio |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento completo do gene WT1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Warfarina – Sensibilidade Genética ao Marevan |
Teste, pela PCR, do marcador CYPC9 e seus possíveis genótipos.
Indicação: antes do início da terapia com o fármaco Warfarina (anticoagulante), que em alguns pacientes hiper-sensíveis pode causar hemorragias gravíssimas com risco para a saúde. |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
3 dias úteis |
| Werdning-Hoffmann, Síndrome de Atrofia Muscular Espinhal tipo I |
MLPA (duplicações e deleções) do gene SMN1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene SMN1(mutações) |
Aproximadamente 90 dias |
| Williams, Síndrome de |
Análise, pela PCR, de 4 locos de microssatélites no cromossomo 7q11.23 para caracterização de perda de heterozigose e diagnóstico de microdeleção associada à Síndrome de Williams. |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
20 dias
3 dias (urgência) |
| Wilson, Doença de |
Sequenciamento do gene ATP7B |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 diass |
Wolf, síndrome ou Deleção 4p ou 4p– CARIÓTIPO
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Cariótipo em sangue de alta resolução com bandas G para detectar deleção do braço curto do cromossomo 4 que causa a doença. |
3 ml de sangue em heparina. Não é necessário jejum |
15 dias
5 dias (urgência) |
