| X |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Xarope de Bordo, Doença do |
Sequenciamento do gene DBT |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA do gene DBT |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise do gene BCKDHA |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Análise do gene BCKDHB |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| X-Frágil Citogenético (Cariótipo) |
Pelo risco bem conhecido de resultado falso negativo neste exame, sugerimos o exame molecular (ver abaixo as duas opções) com resultado de certeza |
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X-Frágil Molecular Masculino
ou Síndrome de Martin-Bell |
Teste Molecular para Homem com Retardo Mental. (Técnica PCR) Resultado de Certeza |
3 ml de sangue EDTA ou
6 tubos de células bucais em álcool |
20 dias |
X-Frágil Molecular Feminino
ou Síndrome de Martin-Bell |
Teste Molecular para Mulher com Atraso Mental
(Técnica de PCR e, caso o resultado deste primeiro teste não seja normal e definitivo, realiza-se exame adicional pela técnica de Southern blot). Resultado de Certeza |
10 ml de sangue em EDTA ou
6 tubos de células bucais em álcool |
Aproximadamente 90 dias |
X-Frágil PRÉ-MUTAÇÃO
associada à Síndrome Neurológica do Tremor/Ataxia
(homens com mais de 60 anos) |
Teste específico para detectar PRÉ-MUTAÇÃO do X-Frágil pela técnica de Southern Blot em paciente do sexo masculino normal (não afetado pela síndrome do X-Frágil) mas portador desta condição que predispõe à Síndrome Neurológica do Tremor/Ataxia após os 60 anos |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Xq28, Adrenoleucodistrofia |
Sequenciamento do gene ABCD1, mapeado no cromossomo X |
10 ml de sangue EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Xq28, Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X |
Hidrocefalia devido a estenose congênita do aqueduto de Sylvius (ligada ao cromossomo X). Sequenciamento do Gene L1CAM (gene que codifica a molécula de adesão celular L1) mapeado em Xq28. |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| XX homem com translocação X/Y |
Diagnóstico pela técnica PCR |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias |
