| Y |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
| Y- Cromossomo masculino |
Teste de 8 Diferentes Locos do Y para Mulher com cariótipo 45,X0 ou 46,X,+fragmento (síndrome de Turner) ou homem 46,XX. O painel de locos do Y do Laboratório GENE inclui 8 deles:
- Amelogenina Y
- DYZ1
- SRY
- SY254
- SY255
- SY258
- SY84
- YRRM1 |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
Y- Testes Moleculares
(Infertilidade Masculina) |
Teste molecular pela PCR de microdeleções do cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência) |
Teste citogenético clássico do cariótipo com bandas G em sangue com heparina |
3 ml de sangue com heparina |
15 dias
3 dias (urgência) |
| Teste de metilação do cromossomo X (Diagnóstico de mosaico XY/XXY de baixo grau, não detectável no cariótipo) |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
3 dias (urgência)
|
NOVIDADE: Painel de 4 mutações do gene CFTR, associado à Fibrose Cística/Agenesia dos Vasos Deferentes realizado aqui no GENE
- DeltaF508
- G542X
- G551D
- R553X
É usada a técnica PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) associada à técnica RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism ou Análise de Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição) |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
| Teste do gene CFTR associado à Agenesia Congênita de Vasos Deferentes: Painel de 50 mutações ou Painel de 200 mutações |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Y- Teste de SRY
(para Mulher com Cariótipo 45,X0 ou 46,X+Fragmento ou Homem 46,XX) |
Teste pela PCR do loco SRY (loco do cromossomo masculino Y) isoladamente |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias |
| Y- Teste de Microdeleções (infertilidade masculina) |
Teste molecular pela PCR de microdeleções do cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) |
3 ml de sangue EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias |
