| A |
EXAME |
DETALHES |
TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL |
PRAZO DE ENTREGA |
Abortamento Espontâneo ou
Abortamento Repetido, Casal com
Leia mais sobre o assunto |
|
Consultório (1 hora) |
Agendar (31) 3284 8000 ou
(31) 2105 8007 |
| |
On-line, por troca de e-mails |
Agendar (31) 3284 8000 ou
(31) 2105 8007 |
| |
3 ml de sangue em heparina |
15 dias |
| |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
| Aborto: Estudo do Próprio Material Fetal da Perda Espontânea (Restos Ovulares, Restos Placentários, Material de Curetagem, Pele Fetal) |
Cariótipo clássico com bandas do próprio material fetal (gravidez interrompida) |
Tecidos frescos em soro estéril ou meio de transporte fornecido pelo Laboratório GENE |
30 dias |
Cariótipo Molecular pela PCR do próprio material fetal (gravidez interrompida)
Estudo dos cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18,
21, 22, X e Y para diagnóstico de monossomias ou
trissomias destes cromossomos, triploidia (69XXX,
69XXY ou 69XYY), determinação do sexo fetal (XX
feminino ou XY masculino) e de possíveis
aneuploidias: X0= Síndrome de Turner, XXX=
Trissomia X, XXY= Síndrome de Klinefelter ou XYY=
Dissomia Y. Este painel detecta 88% das causas
cromossômicas das perdas fetais. |
Tecidos fetais em álcool - evitar formol, que não impede mas dificulta e encarece o exame |
15 dias |
Tecidos em formol
Atenção: o formol destrói o DNA aos poucos e dificulta o exame, apesar de não impedí-lo.
|
30 dias |
aCGH 44k
array Comparative Genomic Hibridization
Hibridização Genômica Comparativa em (micro) Arranjos
Saiba mais |
A mais moderna e poderosa técnica de estudar o DNA para o diagnóstico simultâneo de todas as alterações cromossômicas que causam doenças.
O exame avalia 44 mil regiões do DNA.
Ver lista das síndromes conhecidas que o teste aCGH detecta. |
Para este exame é sempre importante ter sangue dos pais do(a) paciente e feto vivo ou de gravidez perdida. |
20 a 30 dias (dependendo da urgência) |
1- aCGH ou CGH Pré-natal em feto normal e pais sadios
ANSIEDADE MATERNA ou PATERNA
- Leia o texto sobre as indicações e vantagens deste teste:
"Da Citogenética à Citogenômica Pré-Natal"
|
Teste para diagnóstico simultâneo de todas as
doenças cromossômicas fetais graves, bem
estabelecidas e bem conhecidas, como Síndrome de
Down e outras, além de uma série de outras
doenças consideradas doenças “silenciosas” por não
deixarem alerta ao ultrassom ou no exame do
cariótipo e não estarem relacionadas com história
genética familiar e nem com a saúde ou idade dos
pais.
Separadamente, cada uma dessas doenças é rara.
Porém, em conjunto, afetam 0,5% das crianças que
nascem. Como essas doenças são resultado de
acidentes genéticos inesperados e imprevisíveis,
elas podem acontecer em qualquer gravidez, sem
nenhum alerta prévio e o exame é a única maneira
de detecta-las durante a gravidez.
Lista das síndromes conhecidas que o aCGH diagnostica.
Saiba mais sobre o aCGH Pré-natal.
|
30 mg de vilos coriais (9 ng de DNA
fetal) ou 15ml de líquido amniótico
(1μg de DNA fetal) + 10 ml de
sangue em EDTA dos pais*
*DNA dos pais só será examinado se
for necessário esclarecer algum
achado com significado
indeterminado no exame fetal. |
21 dias (urgência)
|
2- aCGH ou CGH Pré-natal em feto com malformação ao ultrassom ou cariótipo não conclusivo (translocação ou marcador extra-numerário)
- Saiba mais
|
Para esclarecer diagnóstico de malformações ao ultrassom e/ou exame cromossômico, em vilo ou líquido amniótico, com translocação aparentemente balanceada ou com presença de cromossomo extra não-identificado é indicado o teste de aCGH Pré-natal.
Lista das síndromes conhecidas que o aCGH diagnostica pela análise de 44 mil regiões do DNA. O teste detecta TODAS as alterações cromossômicas que causam doença.
Saiba mais sobre o aCGH Pré-natal. |
30 mg de vilos coriais (9 ng de DNA
fetal) ou 15ml de líquido amniótico
(1μg de DNA fetal) + 10 ml de
sangue em EDTA dos pais*
*DNA dos pais só será examinado se
for necessário esclarecer algum
achado com significado
indeterminado no exame fetal. | 21 dias (urgência) |
3- aCGH ou CGH Pós-natal:
criança com retardo intelectual, atraso de desenvolvimento, autismo ou criança com malformações múltiplas
- Saiba mais |
Exame genômico aCGH para paciente com problemas de desenvolvimento, sem alteração no cariótipo e sem suspeita clínica específica de alguma síndrome genética para qual já exista teste individual separado (ex. Síndrome do X Frágil, Angelman/ Prader-Willi, Williams, Rett) ou para paciente sem retardo mental, mas com malformações físicas.
Lista das síndromes conhecidas que o aCGH diagnostica pela análise de 44 mil regiões do DNA. O teste detecta TODAS as alterações cromossômicas que causam doença.
Saiba mais sobre o aCGH Pós-natal.
|
10 ml de sangue em EDTA do paciente + 10 ml de sangue em EDTA dos pais*
*DNA dos pais só será testado se for necessário esclarecer algum achado com significado indeterminado no (a) paciente |
Aproximadamente 30 dias |
Acondroplasia
|
Análise de 2 Mutações no Gene FGFR3 (G1138A e G1138C) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
20 dias |
| Acondroplasia Pré-Natal |
Análise de 2 Mutações no Gene FGFR3 (G1138A e G1138C) |
DNA de células do líquido amniótico |
7 dias |
| Aconselhamento Genético, Consulta |
clique no link ao lado para obter mais informações a respeito da consulta |
Pessoalmente, em Belo Horizonte |
Consulta de 1 hora |
| Aconselhamento Genético On line |
Clique no link ao lado para saber as situações que admitem a consulta sem a presença das pessoas interessadas nas informações genéticas. Há situações em que o geneticista não precisa fazer exame físico do(s) paciente(s) e o aconselhamento pode ser por email. |
Através de e-mails, com relatório ao final |
Ligue: (31) 3284-8000 |
| Adrenoleucodistrofia |
Sequenciamento do Gene ABCD1, mapeado no cromossomo X |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Agenesia Congênita de Vasos Deferentes (Infertilidade)
|
NOVIDADE: Painel de 4 mutações do gene CFTR, associado à Fibrose Cística/Agenesia dos Vasos Deferentes realizado aqui no GENE
- DeltaF508
- G542X
- G551D
- R553X
É usada a técnica PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) associada à técnica RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism ou Análise de Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição) |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
| Painel de 50 mutações do gene CFTR, associado à Fibrose Cística/Agenesia dos Vasos Deferentes |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
| Alagille, Síndrome |
Sequenciamento do gene JAG1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Alfa-Talassemia |
MLPA (detecta duplicações e deleções) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Alipoproteína E |
(APOE) - Teste de Predisposição para Alzheimer
Teste pela PCR define o genótipo do paciente para identificar risco aumentado de desenvolver a doença, como E4E4 ou E3E4. O resultado E3E3, por sua vez, indica não haver risco genético aumentado para a doença. |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
| Alzheimer, Doença de |
| * |
Teste do APOE (Predisposição) |
|
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
| * |
Alzheimer TIPO 1: Teste Diagnóstico
a- Sequenciamento completo do Gene APP (mutações)
b- Teste MLPA do Gene APP (deleções e duplicações)
c- Teste apenas dos Exons 16 e 17 do Gene APP |
|
10 ml de sangue em EDTA
10 ml de sangue em EDTA
10 ml de sangue em EDTA |
|
Aproximadamente 90 dias
Aproximadamente 90 dias
Aproximadamente 90 dias |
|
| * |
Alzheimer TIPO 3: Teste Diagnóstico
a- Sequenciamento completo do Gene PSEN1 (mutações) |
|
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| * |
Alzheimer TIPO 4 (Precoce): Teste Diagnóstico
a- Sequenciamento completo do PSEN2 (mutações) |
|
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Amniocentese
(coleta de líquido amniótico)
|
| * |
SUPERIOR (Cariótipo com Bandas em Líquido Amniótico) |
|
Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido |
15 dias |
| * |
VIP (PCR do Cromossomo 21 em 2 dias / Cariótipo com Bandas em 10/15 dias) |
|
Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido sem sangue para PCR |
2 dias / 15 dias |
| * |
PLUS (PCR dos Cromossomos 13, 18, 21, Sexo Fetal XX ou XYem 2 dias / Cariótipo com Bandas em 10/15 dias) |
|
Seringa BD 20 ml com 18 ml de líquido sem sangue para PCR |
2 dias / 15 dias |
AMPLIADO: Ver Painel AMPLIADO para doenças como Hemocromatose- Painel Ampliado com 5 mutações, Restos Ovulares- Painel Ampliado com exame dos cromossomos 2, 6, 7,
13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y (88% das alterações cromossômicas detectadas pelo exame clássico (cariótipo) das perdas fetais, Trombofilia- Painel Ampliado com 5 mutações
ou Vilo corial Ampliado pela aCGH |
| Ancestralidade / Genealogia por DNA |
| * |
Genealogia Completa
- Materna Familiar (DNA Mitocondrial) +
- Paterna Familiar (Cromossomo Y) +
- Genômica Individual (Cromossomos Autossômicos) |
|
3 ml de sangue em EDTA ou
4 tubos de células bucais em álcool |
Aproximadamente 30 dias |
| * |
Materna Familiar (DNA Mitocondrial) separadamente |
|
3 ml de sangue em EDTA ou
4 tubos de células bucais em álcool |
Aproximadamente 30 dias |
| * |
Paterna Familiar (Cromossomo Y) separadamente |
|
3 ml de sangue em EDTA ou
4 tubos de células bucais em álcool |
Aproximadamente 30 dias |
| * |
Genômica Individual (cromossomos autossômicos) separadamente |
|
3 ml de sangue em EDTA ou
4 tubos de células bucais em álcool |
Aproximadamente 30 dias |
| * |
Pesquisa Judaica Individual (materna e/ou paterna) |
|
3 ml de sangue em EDTA ou
4 tubos de células bucais em álcool |
Aproximadamente 30 dias |
| Anemia de Fanconi |
Cariótipo Especial com Agente Clastogênico que ao induzir aumento de quebras nos cromossomos, permite o diagnóstico da doença. |
3 ml de sangue em heparina |
20 dias |
| Anemia Desiritropoiética Congênita Tipo 1 |
Sequenciamento do Gene CDAN1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Angelman / Síndrome de Prader Willi ou de |
| * |
Exames de Deleção do cromossomo 15 pela PCR + Metilação |
|
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias
5 dias (urgência) |
| 1- Aneuploidias, Painel Pré-natal pela PCR estuda alterações compatíveis com a gravidez a termo e nascimento de bebê malformado |
Teste molecular, pela PCR, dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y para síndromes de Patau, Edwards, Down, Turner e Klinefelter. Diagnóstico de triploidia, monossomia ou trissomia dos cromossomos listados e de aneuploidias sexuais X0, XXX, XXY ou XYY. |
vilo corial, líquido amniótico ou sangue de cordão (coletas obstétricas sob visão ultrassonográfica) |
2 dias úteis |
| 2- Aneuploidias, Painel Pós-natal (recém-nascido, bebê ou criança) |
Teste molecular, pela PCR, dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y para síndromes de Patau, Edwards, Down, Turner e Klinefelter. |
2 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
24 horas (urgência) |
3- Aneuploidias, Painel AMPLIADO em Material de Aborto (curetagem) em soro ou álcool |
Teste molecular pela PCR, mais amplo, para avaliar a causa da perda fetal: cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y. Não é usado no pré- ou pós-natal por incluir doenças incompatíveis com gravidez a termo. Detecta triploidia, trissomias e monossomias dos cromossomos listados, 88% das alterações cromossômicas associadas à perda da gestação. |
Material da perda fetal ou curetagem em álcool (evitar formol, que encarece e dificulta, mas não impede, o exame) |
20 dias ou mais |
| 4- Aneuploidias, Painel AMPLIADO em Material de Aborto em formol ou bloco de parafina |
Teste molecular pela PCR, mais amplo, para avaliar a causa da perda fetal: cromossomos 2, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y. Não é usado no pré- ou pós-natal por incluir doenças incompatíveis com gravidez a termo. Detecta triploidia, trissomias e monossomias dos cromossomos listados. |
Material da perda fetal ou curetagem em formol ou parafina. O formol destrói o DNA aos poucos e dificulta o exame, apesar de não impedi-lo. |
20 dias ou mais |
Anticoagulante, Marevan/Warfarina
Teste de Hipersensibilidade |
Teste pela PCR do marcador CYPC9 e seus possíveis genótipos. Indicação: antes do início da terapia com este fármaco, que em alguns pacientes pode causar hemorragias gravíssimas com risco para a saúde. |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
3 dias úteis |
| APC – Teste para Polipose associada ao câncer de intestino |
Sequenciamento completo do gene APC (mutações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| MLPA do gene APC (deleções e duplicações) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Apert, Craniostenose de |
2 mutações do Gene FGFR2:
- mutação 5252W
- mutação P253R |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| APOE - Teste de Predisposição para Alzheimer |
Apolipoproteína E ou APOE. Teste pela PCR define
o genótipo do paciente para identificar risco
aumentado de desenvolver a doença, como E4/E4.
O resultado E3/E3, por sua vez, indica não haver
risco genético aumentado para a doença. |
10 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
| Artrogripose tipo 2 |
Análise do gene MYH3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Análise dos exons 17 e 21 do gene MYH3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Artrogripose Tipo 2A e Tipo 2B |
| * |
Sequenciamento completo de todos os 39 exons do gene MYH3 (cadeia pesada 3 da miosina) |
|
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| * |
Sequenciamento apenas dos exons 5, 14, 15, 17 e 21 do
gene MYH3 |
|
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Ataxia de Friedreich |
| * |
Análise de Repetições no Gene FRDA |
|
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| * |
Sequenciamento dos exons 1-5 do gene FRDA |
|
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Ataxia Espino Cerebelar (SCA) |
SCA1 - Análise do gene ATX1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 30 dias |
| SCA2 – Análise do gene ATX2 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 30 dias |
| SCA3 – Análise do gene ATX3 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 30 dias |
| SCA6 – Análise do gene CACNA1A |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 30 dias |
| SCA17 - Análise do gene TBP |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 30 dias |
| SCA8 - Análise do gene ATXN8OS |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| SCA10 - Análise do gene ATXN10 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| SCA12 - Análise do gene PPP2R2B |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Ataxia Espino Cerebelar
(SCA) tipos 1, 2, 3 e 6 |
Análise de Repetições em 4 genes de SCA: SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Ataxia Espino Cerebelar tipo 7 |
Análise de repetições no Gene SCA7 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Ataxia Espino Cerebelar
(SCA) tipos 8, 10, 12 e 17 |
Análise de Repetições em 4 genes de SCA: SCA8, SCA10, SCA12 e SCA17 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Ataxia Espino Cerebelar tipo 14 |
Análise do Gene de PRKCG |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Ataxia Telangectasia
(Doença de Louis Bar) |
Análise do gene ATM |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal – SBMA
(Doença de Kennedy)
|
Análise de Repetições no Gene AR (Receptor Androgênico) |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Atrofia Muscular Espinhal tipo I
(Síndrome de Werdning – Hoffmann) |
MLPA (duplicações e deleções) do gene SMN1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene SMN1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
Atrofia Muscular Espinhal Tipo III
(Síndrome de Kugelberg-Welander) |
MLPA (duplicações e deleções) do gene SMN1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Sequenciamento do gene SMN1 |
10 ml de sangue em EDTA |
Aproximadamente 90 dias |
| Autismo |
Teste aCGH - clique aqui
NOVIDADE |
10 ml de sangue em EDTA + 10 ml de sangue dos pais |
Aproximadamente 20 dias |
| Avaliação Genética Pessoalmente, Consulta de |
|
Pessoalmente em Belo Horizonte |
Duração de 1 hora |
| Avaliação Genética On-line, Consulta de |
|
Através de e-mails com relatório no final |
Ligar (31) 3284-8000 |
| Avuncularidade |
Teste de parentesco em DNA entre supostos tio(a) e sobrinho(a) para definir paternidade quando o suposto pai é falecido |
3 ml de sangue em EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
9 dias |
| AZF Teste de Microdeleções do Cromossomo Y associadas à Infertilidade Masculina (região da espermatogênese) |
AZFa, AZFb, AZFc |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias |
Azoospermia
(Esterilidade Masculina)
-Vários exames indicados- |
Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias |
| Teste do Cariótipo com bandas em sangue com heparina (ver na letra “C” Cariótipo, opção 7A ou 7B) |
3 ml de sangue com heparina para cultura |
10/15 dias |
| Teste de Metilação do Cromossomo X (Teste para mosaico XY/XXY de baixo grau, não diagnosticável no cariótipo) |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
10/15 dias |
NOVIDADE: Painel de 4 mutações do gene CFTR, associado à Fibrose Cística/Agenesia dos Vasos Deferentes realizado aqui no GENE
- DeltaF508
- G542X
- G551D
- R553X
É usada a técnica PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) associada à técnica RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism ou Análise de Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição) |
3 ml de sangue com EDTA ou
2 tubos de células bucais em álcool |
15 dias |
| Teste do Gene CFTR associado à Fibrose Cística/Agenesia Congênita de Vasos Deferentes: Painel de 50 mutações |
l de sangue em EDTA |
Aproximadamente 60 dias |
