DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
O diagnóstico pré-natal permite a detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. O procedimento inclusive permite aos casais optarem por gravidezes mesmo em situações de alto risco em que normalmente refreariam sua reprodução.
Na maioria dos casos o resultado é normal, tranquilizando as famílias e permitindo uma gravidez sem ansiedades.
INDICAÇÕES PARA O DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL (EXAME CROMOSSÔMICO DURANTE A GRAVIDEZ)
A gravidez, em certas circunstâncias, se torna caso de indicação para o diagnóstico pré- natal, são elas:
· Idade materna elevada (acima de 35 anos): o risco do bebê ter problemas causados pela presença de um cromossomo a mais (trissomia), especialmente a trissomia do 21 (que causa a síndrome de Down), aumenta significativamente com a idade materna.
· Anormalidade fetal na gravidez: A identificação de defeitos anatômicos no feto é cada vez mais precoce. Muitas dessas má formações congênitas estão ligadas à cromossomopatias. Portanto, é mandatória a realização do estudo cromossômico do feto nestas situações.
· Casal com translocação cromossômica: Se já existe o conhecimento de que um dos pais é portador de uma anomalia cromossômica, a indicação do diagnóstico pré-natal em toda gestação do casal é absoluta.
· Criança prévia com doença genética: indicações por risco aumentado de cromossomopatia fetal:
- Criança anterior com anormalidade cromossômica
- Criança anterior falecida com malformações múltiplas sem diagnóstico
- Anomalia cromossômica em parentes de 1o e 2o grau
- História de infertilidade prévia do casal
Indicações por risco aumentado de doença gênica ou multifatorial:
- Doença gênica em um dos membros do casal
- Doença gênica em criança prévia ou história de doença gênica na família do casal
- Consanguinidade do casal
- Criança prévia com defeito de fechamento de tubo neural
- Exposição materna a agentes teratogênicos
- Ansiedade materna excessiva
- Casais com história de perda fetal: dentre os casais com perdas fetais repetidas, uma proporção apresenta alterações cromossômicas. Estes pacientes devem ser identificados porque estão sujeitos a uma alta taxa de recorrência de perdas fetais e também ao risco aumentado de nascimento de nativivos com aberrações cromossômicas.
· Diagnóstico pré-natal após perda fetal anterior com alteração cromossômica: se um exame genético de perda de gestação anterior teve resultado anormal, mostrando alteração dos cromossomos fetais, é formalmente indicado o diagnóstico pré-natal em todas as próximas gravidezes da paciente que progredirem bem pelo risco de problemas semelhantes se repetirem.
· Perda fetal na gravidez atual: havendo morte fetal em uma gravidez em curso, o procedimento ideal é a realização de uma biópsia de vilo corial ou uma amniocentese para conseguir material do feto de forma estéril para estudo cromossômico.
PERDAS FETAIS
As perdas fetais são um dos fenômenos mais comuns da medicina e também um dos mais emocionalmente devastadores. Uma explicação científica da causa da perda fetal geralmente ajuda o casal a lidar com estas emoções e preparar-se para gravidezes futuras.
Sabemos hoje que as causas mais frequentes de perdas fetais são genéticas, mais especificamente anomalias cromossômicas que são vistas em 60-70% dos casos.
Alguns casais com perdas fetais repetidas apresentam alterações cromossômicas, em geral translocações balanceadas ou inversões. Estas alterações não têm efeito sobre a saúde da própria pessoa, mas podem influenciar sua vida reprodutiva.
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Prof. Dr.
SÉRGIO
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